Pupeční šňůra propíchnout je invazivní vyšetřovací metoda v prenatální diagnostika. V tomto postupu malé množství krev je převzato z pupeční šňůra nenarozeného dítěte. Používá se k detekci nemocí a genetických vad u dítěte.
Co je punkce pupečníku?
Pupeční šňůra propíchnout je postup, při kterém malé množství krev je odebrán z pupeční šňůry nenarozeného dítěte. Používá se k detekci nemocí a genetických vad u dítěte. Po krev se shromažďuje prostřednictvím pupeční šňůry propíchnout (chordocentéza), lze testovat na neslučitelnost krevních skupin s matkou, metabolické poruchy, toxoplazmóza or zarděnky. Toxoplazmóza je kočičí onemocnění, které je za normálních okolností zcela neškodné pro člověka, ale je přenosné na člověka (zoonóza). Pouze pokud matka onemocní poprvé v prvním trimestru roku těhotenství, nenarozené dítě může být vážně poškozeno. Pokud byla matka již dříve nemocná nebo k infekci dojde později, není to pro nenarozené dítě nebezpečné. Kromě toho lze v krvi hledat dědičná onemocnění a chromozomální abnormality. Li anémie je přítomno, nenarozené dítě může obdržet a krevní transfúze přes pupeční šňůru. Punkce pupeční šňůry se také používá k podávání léků na infekční choroby. Není možné léčit dědičné choroby nebo chromozomální abnormality.
Funkce, účinek a cíle
Na začátku punkce pupečníku lékař použije ultrazvuk stroj k určení přesné polohy dítěte. Pak hledá snadno přístupné místo pupeční šňůry. To by mělo být blízko k placenta. Přes pupeční stěnu matky se do pupeční šňůry vloží velmi tenká jehla a odebere se jeden až dva mm krve. Toto vyšetření je pro dítě zcela bezbolestné. Matka také obvykle nemusí být anestetizována. Punkci pupečníku lze provádět od 18. týdne těhotenství. Toto vyšetření se doporučuje, pokud má matka abnormální hodnoty krve, předchozí ultrazvuk vyšetření vedla k abnormálním nálezům nebo k potvrzení výsledků amniocentéza, je vzorkování choriových klků (zkouška placenta) nebo související test FISH. Chromozomální abnormality, které lze detekovat tímto testem, jsou Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18), Pätauův syndrom (trizomie 13) nebo Klinefelderův syndrom. Edwardsovy a Pätauovy syndromy vést k vážnému poškození nenarozeného dítěte a extrémně krátké délce života. Klinefelderův syndrom je chromozomální abnormalita, která se vyskytuje pouze u kojenců. Jejich chromozomová sada má jeden nebo více x navíc chromozomy. Muži ovlivnění touto chromozomální abnormalitou jsou velmi ženského vzhledu a jsou obvykle neplodní. Tato chromozomální abnormalita nemá žádné další účinky. Kvůli riziku komplikací by kordocentéza neměla být prováděna bez závažného důvodu. V závislosti na tom, co přesně má být vyšetřeno, je výsledek vyšetření k dispozici po několika hodinách nebo během několika dní. Stanovení genetických abnormalit trvá déle než stanovení infekce nebo anémie.
Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí
Nejběžnějším vedlejším účinkem kordocentézy je kontrakce děloha. Je to jako bolest břicha. Ve většině případů je však neškodný a relativně rychle ustupuje. Může dojít k infekci v důsledku proniknutí jehly. Slabé krvácení z děloha a vypouštění plodová voda jsou také možné. Stejně tak děloha or placenta může být zraněn. Pokud se dítě během vyšetření neočekávaně pohne, může se snadno poranit vpichovací jehlou. Proto konstantní monitoring s pomocí ultrazvuk je při zkoušce zásadní. Nejzávažnější komplikací, která může nastat, je potrat. Riziko je mezi 1% a 3% a závisí jak na dovednostech a zkušenostech lékaře, tak na věku matky. Pokud je nenarozenému dítěti podáno a krevní transfúze skrz vpichovací jehlu to může vést na takzvanou tamponádu pupečníkové šňůry. V tomto případě není krev zavedena do pupečníkové šňůry, ale do okolní tkáně. V takovém případě musí být dítě okamžitě narozeno císařský řez, protože existuje riziko nedostatečné nabídky. Propíchnutí může také způsobit, že se krev z nenarozeného dítěte dostane do matčiny krve. Ve většině případů je to bezproblémové. Pouze v případě neslučitelnosti krevních skupin mezi matkou a dítětem se to stává nebezpečným, protože se začíná formovat krevní oběh matky protilátky proti krvi dítěte. Tyto protilátky může relativně snadno projít placentární bariérou. V krvi nenarozeného dítěte by způsobovaly značné problémy a v extrémních případech by vést k trvalým malformacím nebo smrti. V takovém případě je tedy matce preventivně podán lék. Vzhledem k relativně vysokému riziku potrat a možnost dalších komplikací by měla být punkce pupečníku provedena pouze tehdy, pokud předchozí testy a vyšetření odhalily důvodné podezření na nemoc nenarozeného dítěte nebo chromozomální abnormalitu. I v těchto případech musí být přínos a individuální rizika před zákrokem důkladně objasněna ošetřujícím lékařem. Zvláště pokud existuje podezření na chromozomální abnormalitu, je důležité s partnerem prodiskutovat, co je třeba udělat, pokud je podezření potvrzeno. Léčba není v těchto případech možná. V závislosti na typu trizomie má dítě po narození velmi omezenou délku života. Proto v těchto případech vyvstává otázka, zda potrat je v zásadě možnost, a pokud ano, v jakých případech? Rodičům v této situaci je poskytováno speciální psychologické poradenství.
