FISH test je mikroskopický chromozomový test používaný při prenatální a karcinomové diagnostice karcinom prsu, rakovina žaludku a u chronických lymfocytů leukémie. Test, jehož výsledek je k dispozici do 1 až 2 dnů, dokáže detekovat hlavně chromozomální abnormality, které jsou způsobeny změněnou sadou chromozomů určitých chromozomy. Test se provádí výhradně jako doprovodný nebo předběžný test k podrobnému provedení analýza chromozomů, jejíž výsledky nemusí být k dispozici dříve než 2 až 3 týdny po sklizni buněk.
Co je test FISH?
V testu, jehož výsledek je k dispozici během 1 až 2 dnů, je možné detekovat hlavně chromozomální abnormality, které jsou způsobeny změněnou sadou chromozomy určitých chromozomů. Test FISH (fluorescence in situ hybridizace) v prenatální diagnostika umožňuje v případě jistých závěrů vyvodit závěry o pozměněné sadě chromozomů chromozomy. K provedení testu FISH bylo odebráno alespoň 50 nekultivovaných plodových buněk (plodové buňky) plodová voda (přibližně 2 - 3 ml). Alternativní metodou pro získání vhodných buněk je vzorkování choriových klků, ve kterých jsou buňky přijímány biopsie z regionu pupeční šňůra příloha. Speciální postup umožňuje odlišení jednotlivých řetězců chromozomů 13, 18, 21 a chromozomů X a Y fluorescenčními barvami, takže jakákoli přítomná trizomie je indikována přítomností tří místo dvou homologních řetězců chromozomu . V žaludku a karcinom prsulze test FISH použít ke kontrole, zda má nádor více než dvě kopie HER2 / neu gen (receptor lidského epidermálního růstového faktoru), což má důsledky pro daný typ chemoterapie. U chronických lymfocytů leukémie nemoc, několik analýz FISH testů na kostní dřeň a periferní krev vzorky mohou identifikovat nejběžnější chromozomální posuny u konkrétních genů, což má také důsledky pro terapie.
Funkce, účinek a cíle
Chromozomy v izolovaných jádrech se indukují, aby rozdělily svoji strukturu dvojité šroubovice zvláštním chemickým zpracováním nebo působením tepla, a sondy specifické pro chromozom DNA, každá se svou komplementární sekvencí DNA, se připojují k „svým“ specifickým chromozomům. DNA sondy jsou označeny různými fluorescenčními barvami, takže lze použít speciální software k odlišení značených chromozomů od sebe navzájem a jejich spočítání v automatizovaném procesu. Známé jsou např. Trizomie, ve kterých jsou pro jeden chromozom nalezeny tři místo dvou chromozomových řetězců. Jsou známé také takzvané monosomie, ve kterých je přítomen pouze jeden řetězec chromozomu X a tři nebo čtyři homologní řetězce všech chromozomů. Nejdůležitější chromozomální abnormality, které lze detekovat testem FISH v prenatální diagnostice, jsou Ullrich Turnerův syndrom (monosomie X), syndrom trojitého X (trizomie nebo polysomie X), Klinefelterův syndrom, ve kterém je přítomný další X chromozom (XXY místo XY) ve všech nebo v části somatických buněk u chlapců, Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18) a Pätauův syndrom (trizomie 13). Monosomie X, ve které mají dívky pouze jeden chromozom X, je obvykle smrtelná, což znamená, že asi v 98% případů vede k potrat během prvních tří měsíců roku XNUMX těhotenství. V případě, že porod stále přetrvává, mají dívky normální průměrnou délku života, mají průměrnou inteligenci, ale často trpí řadou malformací vnitřní orgány a jsou obvykle neplodní. Syndrom Triple X s chromozomovou sadou XXX) postihuje pouze dívky. Normální těhotenství a narození jsou možné. Většinou vysoké ženy s trojitým chromozomem X mohou žít normálně a obvykle nevykazují žádné fyzické abnormality, ale studium potíže nejsou neobvyklé a dochází k problémům s jemnou motorikou. Klinefelterův syndrom, který může postihnout pouze chlapce a muže, je charakterizován extra chromozomem X, který je přítomen ve všech buňkách těla nebo jen částečně. Fyzické vlastnosti zahrnují nadprůměrnou výšku s neobvykle dlouhými rukama a nohami. Klinefelterův syndrom obvykle vede ke snížení růstu varlat se snížením testosteron sekrece.Downův syndrom, který je synonymem trizomie 21, je obvykle spojován s určitými fyzickými vlastnostmi a kognitivní poruchou. Existují různé formy trizomie 21, z nichž u přibližně 21% případů převládá tzv. Volná trizomie 95. Trisomie 18 (Edwardsův syndrom) má za následek potrat ve většině případů je spojena s řadou fyzických vlastností a průměrná délka života je jen několik dní. Trizomie 13 (Pätauův syndrom) se také vyznačuje různými fyzickými rysy a abnormalitami a v mnoha případech vede k potrat or mrtvě narozený. Očekávaná délka života porodených dětí je jen několik let. Cílem prenatálního testování FISH je detekovat známé chromozomální abnormality v rané fázi a nabídnout rodičům alternativu legálního potrat nést dítě k termínu. V případě prsu a játra rakoviny, lze u karcinomů zkontrolovat zvýšený počet HER2 / neu gen pomocí testování FISH. Pokud je pozitivní, dochází ke zvýšené produkci receptorů růstových faktorů, které reagují na určité chemoterapie. K detekci specifických jsou k dispozici také testy FISH gen abnormality u chronických lymfocytů leukémie (CLL), které zlepšují sestavování účinných agentů pro chemoterapie.
Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí
Samotný test FISH není spojen s žádnými riziky ani riziky. Pouze soubor buněk, které mají být vyšetřeny biopsie nebo amniocentéza jsou spojena s menšími riziky infekce kvůli jejich invazivní povaze. Zvláštností je, že i když test FISH dokáže detekovat některé specifické chromozomální aberace, není jisté, že v případě negativního výsledku neexistují žádné chromozomální aberace, protože testem FISH nelze detekovat všechny abnormality. V případě pozitivního výsledku testu by měly následovat další diagnostické postupy k potvrzení nebo odmítnutí výsledku jako falešného.
