termín prenatální diagnostika pokrývá různé zkoušky, které se konají v průběhu těhotenství. Zabývají se včasným odhalením nemocí a špatného vývoje nenarozeného dítěte.
Co je prenatální diagnostika?
termín prenatální diagnostika pokrývá různé zkoušky, které se konají v průběhu těhotenství. Prenatální diagnostika (PND) se týká lékařských vyšetřovacích postupů a zařízení, která se zabývají včasným odhalením nemocí a malformací nenarozeného dítěte. Prenatální diagnostika umožňuje přijmout terapeutická protiopatření v rané fázi. To může zahrnovat chirurgický zákrok nebo dokonce ukončení těhotenství, v závislosti na rozsahu malformace nebo onemocnění. Termín prenatální překlad z latiny znamená „před narozením“. Prenatální vyšetření se tedy používají výhradně před narozením, zejména v posledních dvou trimestrech těhotenství. Prenatální diagnostiku lze obvykle provádět od konce třetího měsíce těhotenství.
Ošetření a terapie
Prenatální diagnostika se používá k vyloučení nebo spolehlivé detekci abnormálního vývoje nenarozeného dítěte. Jedná se primárně o malformace, které mají genetický původ a pro postižené dítě často znamenají těžká postižení. Výsledky prenatální diagnostiky umožňují identifikovat určité genetické abnormality, jako jsou vzácná dědičná onemocnění nebo metabolická onemocnění, krev a svaly. Patří mezi ně trizomie 21 (Downův syndrom), Huntingtonova choroba, Duchennova typu svalová dystrofie, a cystická fibróza. Úspěšně terapie většiny nemocí během těhotenství nebo po narození dítěte je možné jen ve výjimečných případech. Kromě toho prenatální testy nemohou indikovat přesnou závažnost postižení. Kromě toho je vrozené pouze asi pět procent všech postižení. Většina z nich se v důsledku nemocí vyvíjí až později v životě. Některé faktory však mohou vést k tomu, aby byla prenatální diagnostika provedena odborníkem. Jedná se o nemoci matky, mezi něž patří epilepsie, infekce během těhotenství, genetická onemocnění v rodině a výskyt malformací v předchozím těhotenství. Mezi další možné důvody patří abnormální nebo nejasné ultrazvuk nálezy během a gynekologické vyšetření, již zavedená malformace, touha po amniocentézanebo přítomnost vícečetného těhotenství. S jeho vyšetřovacími metodami prenatální diagnostika doplňky konvenční postupy, které běžně probíhají během těhotenství. Náklady na prenatální postupy jsou obvykle pokryty pouze částkou zdraví pojišťovny ve zvláštních případech, jako je existence určitých dědičných chorob. V některých případech může provedení prenatální diagnostiky způsobit vážné následky stres pro rodiče. Vyvstávají například důležité otázky týkající se dalších vyšetření a možných rizik i účinků na budoucí život v případě zdravotního postižení dítěte. Rovněž lze diskutovat o ukončení těhotenství. Tyto otázky rodičům často způsobují psychologické problémy. Z tohoto důvodu by měl být výkon prenatální diagnostiky dobře zvážen předem a měl by být podrobně projednán s lékařem.
Diagnostika a vyšetřovací metody
V prenatální diagnostice je důležité rozlišovat mezi neinvazivními a invazivními vyšetřovacími metodami. Pojem neinvazivní znamená, že vyšetřovací přístroje nepronikají do organismu těhotné ženy. Pro matku ani nenarozené dítě neexistují žádná rizika. Naproti tomu invazivní postupy zahrnují penetraci do těla těhotné ženy, což někdy vede k určitým rizikům. Mezi nejčastěji prováděné neinvazivní prenatální postupy patří ultrazvuk vyšetření (sonografie). Vyšetření s ultrazvuk v zásadě probíhají dvakrát až čtyřikrát během těhotenství. Mohou existovat také další speciální sonografie, jako je měření nuchálního záhybu. Ultrazvuková vyšetření jsou považována za stejně bezriziková i speciální krev Patří mezi ně měření krev tlak, CTG monitoring a určující železo úrovně. Tyto opatření jsou standardní postupy. Pokud se provádí invazivní vyšetřovací metoda, znamená to zásah do těla matky a dítěte. Jedním z nejběžnějších invazivních postupů je amniocentéza. Plodová voda je odstraněn přes břišní stěnu těhotné ženy pod ultrazvukovým pozorováním. The plodová voda obsahuje buňky dítěte, které poskytují informace o možných poruchách. Lékaři hledají jakoukoli odchylku od obvyklého počtu chromozomy. Další invazivní postup je vzorkování choriových klků, což zahrnuje odstranění placenta. Toto vyšetření se mimo jiné provádí za účelem vyloučení Downův syndrom. Totéž platí pro pupeční šňůra propíchnout. Při této metodě gynekolog bere pupeční šňůra krev od dítěte za účelem vyšetření krevních buněk, které obsahuje. Anestézie není nutné pro žádný vyšetřovací postup, který lze přirovnat k odběru krve. Diagnostický postup se vždy provádí ambulantně. Preimplantační diagnostika je zvláštním případem prenatálních vyšetřovacích metod. Zde se provádí vyšetření na embryích, která jsou stará několik dní a byla vytvořena v průběhu roku umělé oplodnění. Zkouška se koná před embryo je převeden na děloha. Tímto postupem jsou možné změny v chromozomy lze zjistit včas. To zahrnuje například změnu počtu chromozomy. Kromě toho lze detekovat změny v jednotlivých genech. Ačkoli invazivní metody prenatální diagnostiky poskytují cenné informace, přinášejí také určitá nebezpečí. Například a potrat může dojít. Riziko je však považováno za relativně nízké.
