Alagilleův syndrom je genetická porucha. Toto onemocnění je obvykle označováno zkratkou ALGS. Synonymními pojmy pro tuto chorobu jsou arteriohepatální dysplázie nebo Alagille-Watsonův syndrom. Alagilleův syndrom je relativně vzácný, předpokládá se frekvence 1: 70000 nebo 1: 100000.
Co je Alagilleův syndrom?
Alagilleův syndrom má genetickou složku. Specifická vada na a gen je zodpovědný za rozvoj nemoci. Alagilleův syndrom dostal své jméno podle osoby, která tuto chorobu poprvé popsala. Tou osobou byl francouzský vědec Alagille. Alagilleův syndrom je dědičné onemocnění, které dědí děti autozomálně dominantním způsobem. Rozhodujícím faktorem pro rozvoj onemocnění je vada určitého diferenciačního proteinu, který je zodpovědný za různé typy tkání v lidském organismu. Z tohoto důvodu je možné, že v průběhu Alagilleova syndromu onemocní mnoho různých orgánových systémů těla. Někteří jedinci například vykazují příznaky játra. Individuální klinický vzhled se v zásadě liší od člověka k člověku. Je také charakteristické, že mnoho pacientů vykazuje pouze malé nebo vůbec žádné příznaky.
Příčiny
Alagilleův syndrom má genetickou složku. Specifická vada na a gen je zodpovědný za rozvoj nemoci. Alagilleův syndrom se v zásadě dědí autozomálně dominantním způsobem. Penetrace je 100 procent, zatímco fenotypový vzhled se u jednotlivých pacientů velmi liší. V zásadě je Alagilleův syndrom rozdělen do dvou podkategorií, které odkazují na různé mutace. Odlišný gen loci jsou ovlivněny. Pokud je mutace lokalizována na 20. chromozomu, je onemocnění označováno jako ALSG1. Pokud je mutace na 1. chromozomu, je to ALSG2. Je také možné, aby došlo k novým mutacím. Pravděpodobnost je více než 50 procent. Každá osoba, která má odpovídající mutaci, také vykazuje příznaky onemocnění ve fenotypu. Míra exprese Alagilleova syndromu se však individuálně liší.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Stížnosti, které vznikají v souvislosti s Alagilleovým syndromem, jsou velmi rozmanité a často postihují několik orgánů. Například tzv žluč typická je stáza (lékařský termín cholestáza). U novorozenců žloutenka obvykle se vyvíjí. Navíc rysy obličeje postižených pacientů vykazují nápadné odchylky od průměru. Čelo je často velmi široké. Oči jsou hluboce posazené a brada je obvykle relativně malá. Kostra také vykazuje anomálie, jako je takzvaná klinodaktylie, zkrácené distální falangy, krátká ulnární kost a motýl obratel. Charakteristické pro Alagilleův syndrom jsou také nemoci postihující oči a optiku nervy. Možnými chorobami jsou například embryotoxon. Kromě toho postižené osoby trpí častěji chorobami srdce, V případě, že játra je nemocný Alagilleovým syndromem, je možné si vybrat z různých stížností. Tyto zahrnují žloutenka, nízký vzrůst, vysoký tlak portálu žíla, svědění a tzv hypercholesterolémie, ve kterém cholesterolu se hromadí pod kůže. Kromě toho slezina se u některých pacientů zvětšuje.
Diagnóza a průběh
Podezření na přítomnost Alagilleova syndromu vzniká v mnoha případech ze zrakových abnormalit postižených jedinců. Doporučuje se návštěva příslušného odborníka, aby se stanovila jednoznačná diagnóza a zahájila vhodná léčba. Nejprve ošetřující odborník projedná příznaky a zdravotní historie s pacientem, nebo v případě nezletilých s jeho zákonným zástupcem. Protože Alagilleův syndrom je dědičné onemocnění, hraje rodinná anamnéza ústřední roli. Po rozhovoru s pacientem se provádí řada vyšetření. Například páteř a srdce jsou rentgenové. Oči a optika nervy jsou také zkoumány. Tímto způsobem již lze detekovat řadu typických anomálií, které poukazují na Alagilleův syndrom. K získání konečné jistoty o přítomnosti nemoci se používá genetická analýza, díky níž jsou odpovídající mutace detekovatelné. A biopsie z játra poskytuje menší jistotu. Označuje pouze příznaky a jejich původ, ale nikoli základní onemocnění. U většiny postižených jedinců je diagnóza Alagilleova syndromu stanovena na základě klinických obtíží a typických doprovodných příznaků.
Komplikace
U Alagilleova syndromu se může vyvinout celá řada komplikací, v závislosti na závažnosti onemocnění. Pokud je postižena pouze játra, například se v průběhu syndromu objeví svědění a zarudnutí, ale často závažné ledvina může se také vyvinout onemocnění, které může později vést na žloutenka a hypercholesterolémie. Z dlouhodobého hlediska může Alagilleův syndrom vést na nízký vzrůst, splenomegalie a deformity obličeje. Vlastnosti stav zahrnují široce rozmístěné oči, úzkou bradu a velké čelo. Tento syndrom také zvyšuje riziko srdce vady, malformace očí, motýl obratle a vaskulární malformace. Kromě toho jsou to hlavně multiformní doprovodná onemocnění Alagilleova syndromu vést k těžkým komplikacím. Uvedená žloutenka je tedy spojena s příznaky nedostatku, horečka a obecná nevolnost, zatímco poruchy imunitní systém jsou doprovázeny zvýšenou náchylností k infekcím a chorobám. Pokud jsou játra již vážně poškozena, může to vést k život ohrožující obstrukci žlučových cest s těžkou bolest a vysoké horečka. Transplantace jater, který je často nezbytný, může vést ke komplikacím jako např zánět a odmítnutí, které ve vzácných případech může být fatální. Čím dříve bude přijato opatření, tím méně pravděpodobné budou závažné komplikace Alagilleova syndromu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Při podezření na Alagilleův syndrom musí být vždy konzultován lékař, který může diagnostikovat dědičné onemocnění a v případě potřeby jej přímo léčit. Lékařská pomoc je nutná nejpozději tehdy, když novorozenec vykazuje typické příznaky, jako je žloutenka, stížnosti na kardiovaskulární systémnebo abnormality obličeje (motýl obratle, ohnuté prst končetiny, zkrácená loketní kosti a další). Nemoci oka nebo optiky nervy také označte vážný stav to musí být vyjasněno. Ve většině případů jsou příznaky dědičného onemocnění již v nemocnici rozpoznány a lze je okamžitě léčit. Pokud se výše uvedené potíže objevují opakovaně v prvních měsících života a hromadí se s přibývajícím věkem, je nutné konzultovat pediatra. Kromě Alagilleova syndromu mohou existovat i další základní onemocnění, která mohou mít vážné následky, pokud nebudou léčena. Při prvním podezření je proto vhodné vyhledat lékařskou pomoc a nechat dítě vyšetřit. Příznaky obvykle nepochybně naznačují, že existuje onemocnění, které je třeba léčit.
Léčba a terapie
Většina lidí postižených Alagilleovým syndromem žádnou léčbu nepotřebuje. Je to proto, že příznaky jsou často jen mírné. Avšak v závislosti na konkrétním přítomném postižení orgánu, terapie je někdy nutné. Pokud je onemocněním postižena například játra, jsou nutné pravidelné kontroly, zejména u dětských a dospívajících pacientů. Tímto způsobem lze sledovat průběh onemocnění. Pro postižené osoby může být nutné přijmout další vitamíny nebo dodržovat určité diety. Transplantace jater je indikováno, když je orgán stále více přestavován nebo pacienti trpí svěděním, které již nelze zvládnout ani léky. Kauzální léčba Alagilleova syndromu není možná, protože se jedná o genetické onemocnění. Léčí se pouze příznaky.
Výhled a prognóza
Kvůli Alagilleovu syndromu se žloutenka a žlučové kongesce vyskytují ve většině případů již u kojenců nebo novorozenců. Podobně se mohou v celém těle pacienta objevit různé malformace a deformity, ačkoli deformace jsou obvykle nejvíce postiženy na obličeji. To může vést k škádlení nebo šikaně, zejména u dětí. Podobně jsou často ovlivněny optické nervy, takže za určitých okolností mohou nastat vizuální problémy. Podobně Alagilleův syndrom negativně ovlivňuje srdce a může způsobit různé problémy a nepohodlí srdce. Postižení jedinci trpí sníženým růstem a často svěděním. Podobně někdy dochází ke zvětšení pacienta slezina. Kvalita života pacienta je tak významně snížena Alagilleovým syndromem. Léčba Alagilleova syndromu není v každém případě nutná. Pokud jsou příznaky jen velmi mírné, syndrom není nutné léčit. Kauzální léčba však není možná, takže lze léčit pouze příznaky. Zpravidla neexistuje žádná snížená délka života.
Prevence
Alagilleův syndrom představuje dědičné onemocnění, proto preventivní opatření neexistuje. Proto je velmi důležité začít terapie rychle.
Následovat
Možnosti následné péče jsou u Alagilleova syndromu obvykle výrazně omezeny. Dotčená osoba je proto vždy závislá na lékařském ošetření stav zmírnit příznaky nemoci. V tomto procesu nedochází k samoléčení. Protože Alagilleův syndrom je také dědičné onemocnění, nelze jej úplně vyléčit. Pokud si pacient přeje mít děti, doporučuje se dědičné poradenství, aby se zabránilo přenosu syndromu na děti. Dotčené osoby jsou zpravidla závislé na užívání vitamíny a různé léky. Je třeba zajistit pravidelný příjem. Interakce je třeba vzít v úvahu také jiné léky, aby se předešlo komplikacím. Rodiče musí také zajistit, aby děti pravidelně užívaly své léky. Dále pravidelné prohlídky vnitřní orgány jsou nezbytné u Alagilleova syndromu, aby bylo možné detekovat a léčit poškození v rané fázi. V případě chirurgických zákroků by měla postižená osoba po takovém zákroku odpočívat a starat se o své tělo. Kontakt s dalšími osobami trpícími onemocněním může mít také pozitivní vliv na průběh onemocnění. V některých případech je průměrná délka života pacienta také omezena Alagilleovým syndromem.
Tady je to, co můžete udělat sami
Alagilleův syndrom (ALGS) nelze léčit kauzálně. Pokud je však podezření na ALGS, měl by být určitě konzultován lékař, aby diagnostikoval onemocnění a léčil příznaky. Za žádných okolností by neměl být učiněn pokus o léčbu doprovodných příznaků onemocnění výhradně sám. Zda a co může pacient udělat sám, aby zlepšil své příznaky, závisí na tom, které orgány jsou ovlivněny a jaké doprovodné příznaky se konkrétně vyskytují. ALGS je často doprovázen onemocněním jater a žloutenkou. Tyto poruchy musí rozhodně léčit lékař. Naturopatie však zná řadu metod, které podporují terapie žloutenky. Používá se například zahradní žeruchový čaj. Připravuje se nalitím jednoho litru varu voda přes 30 gramů čerstvého kerblíku. Čaj by měl být namočený po dobu deseti minut, než se napne, a poté se po celý den pije v šálcích. Stejným způsobem se čaj připravuje z pampeliška a sedmikrásky nebo ze skutečného mydlice. Ale v případě mydlice, listy musí vařit po dobu pěti minut. Pacientům, u nichž je onemocnění doprovázeno silným svěděním, může pomoci antihistaminika z lékárny, které jsou k dispozici na přepážce jako krém, gel nebo kapky.
