C syndrom je vzácný MCA / MR syndrom a je následně spojen s vrozenými mnohočetnými malformacemi a sníženou inteligencí. Přesné příčiny syndromu nejsou zcela objasněny, protože dosud bylo popsáno pouze 40 případů. Léčba je výhradně symptomatická, přičemž rodičům obvykle pomáhá psycholog.
Co je to syndrom C?
Syndromy jsou opakované kombinace klinicky podobných příznaků, obvykle kvůli stejné příčině. Lékařská věda rozeznává řadu těchto typů. Jeden z nich se nazývá syndrom MCA / MR. Společným rysem všech MCA / MR syndromů jsou příznaky jako mnohočetné vrozené anomálie a psychické zpoždění. Jacobsenův syndrom patří mezi nejznámější syndromy z této skupiny. Méně známý je syndrom C, u kterého se odhaduje prevalence od jednoho do devíti z jednoho milionu. Tento syndrom je v lékařské literatuře také označován jako OTCS, trigonocefalie C Opitz C, syndrom C Opitz trigonocefalie a syndrom Opitz trigonocefalie, syndrom C trigonocefalie nebo trigonocefalický syndrom typu Opitz. V roce 1969 poprvé popsal syndrom John Marius Opitz spolu se spolupracovníky Johnsonem, McCrediem a Smithem. Případová zpráva se zaměřila na dva sourozence, jejichž vnější rysy poukazovaly na přítomnost syndromu. C syndrom dosud nebyl přesvědčivě studován. Doposud bylo popsáno asi 40 případů. Hlavní pozornost současného výzkumu je zaměřena na specifikaci fenotypu.
Příčiny
C syndrom byl dokumentován u sourozence v původním popisu, což naznačuje rodinné shlukování. Většina případů se však zdá být sporadická. Dědičnost obvykle není použitelná. Vzhledem k tomu, že se tento syndrom zdá být ve své fenotypové expresi extrémně variabilní, předpokládají se u dosud zdokumentovaných případů různé příčiny. Vzhledem k nedostatečné specifikaci v souvislosti s charakteristickým fenotypem zůstává doposud nejasné, zda jsou případy popsané jako C syndrom ve skutečnosti pacienty se stejným onemocněním. Různá onemocnění tedy mohla být dosud popsána jako C-syndrom. U některých dokumentovaných pacientů bylo možné detekovat chromozomální aberaci. Tato anomálie v genetickém materiálu může být příčinou syndromu C. Na druhé straně byly mikrodelece dokumentovány v ještě jiných případech. Kromě toho exogenní příčina v kontextu C syndromu naznačuje souvislost s valproátovým syndromem. Jako příčina jsou také diskutovány mozaiky zárodečných buněk.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti se syndromem C mohou trpět klinicky zásadně odlišným obrazem symptomů. Kromě mongoloidu oční víčko osy, silné epikantální záhyby a kapilární hemangiom ve střední linii čela dokumentované anomálie obličeje zahrnují například strabismus, plochý nosní můstek, krátký nebo silný nosní přepážkya široká columella, ploché philtrum a úzká labiální červená. Byly také hlášeny mikrogenie, vysoké a úzké patro, bukální frenulas a gingivální frenulas a znetvořené uši nebo rozštěp patra. Často krk pacientů se zdá být zkráceno, zejména kvůli hygromu krku. Kostní anomálie, jako jsou krátké rhizo- nebo akromelické segmenty končetin, hypermobilní loket včetně krepitací, polydaktylie nebo syndaktylie a kostrče hrby nebo deformované hrudní oblasti se zdají být pravidlem. Tyto malformační syndromy jsou obvykle spojovány s duševními zpoždění. Byly však také zdokumentovány pacienti s průměrným IQ. V ojedinělých případech byly hlášeny mozkové křeče. Mohou být přítomny kýly, anomálie genitálií, anální defekty a kardiovaskulární funkce, stejně jako renální dystrofie až renální ageneze.
Diagnóza a průběh
Diagnóza C syndromu je stanovena na základě klinického obrazu. Počáteční předběžnou diagnózu lze rozumně potvrdit nálezy na mozkové MRI, echokardiogramu a ultrasonografii. Diferenciálně je třeba rozlišovat syndromy, jako je Smith-Lemli-Opitzův syndrom. Prenatální diagnostika syndromu C je teoreticky možná malformací ultrazvuk. Avšak prenatální růst je do značné míry normální. Pouze příznaky, jako jsou závažné renální malformace a oligohydramnion těhotné ženy, naznačují abnormality. Prognóza u pacientů se syndromem C je relativně nepříznivá. Úmrtnost se odhaduje na přibližně 50 procent kvůli malformacím několika orgánů.
Komplikace
C syndrom způsobuje u pacienta různé malformace nebo deformity. Inteligence pacienta je obvykle také negativně ovlivněna syndromem C, což má za následek mentální zpoždění. Nezřídka jsou potom závislí na pomoci jiných lidí, aby dokázali zvládnout každodenní život. Rodiče jsou zpravidla také psychologicky ovlivněni C-syndromem a trpí vážným onemocněním deprese a další psychologické stížnosti, proto je nutná léčba psychologem. Pacient trpí rozštěpem patra kvůli syndromu. Dále existují anomálie skeletu, a tedy možné omezení pohybu. Kvalita života postiženého je syndromem značně omezena. Dále ledvina vyskytují se problémy a anomálie genitálií. To není neobvyklé srdce vady, které se mají vyvinout, což může vést k srdeční smrti, pokud se neléčí. Léčba syndromu C nemůže být kauzální. Určité deformity a stavy lze léčit terapiemi a chirurgickými postupy. Očekávaná délka života je však syndromem výrazně snížena. Bez léčby to vede k předčasné smrti pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů je syndrom C diagnostikován před narozením nebo bezprostředně po narození, takže opakovaná diagnostika obvykle není nutná. Lékař by měl být viděn, aby léčil deformity a příznaky. Pokud postižená osoba trpí očním nepohodlí nebo strabismem, oční lékař by měl být konzultován. Pokud jsou tyto příznaky detekovány a napraveny v rané fázi, lze zabránit dalším komplikacím očí. Lékařské ošetření a konzultace jsou také nezbytné pro deformity těla nebo obličeje. Rodiče by také měli konzultovat lékaře, pokud dítě trpí duševním nepohodlí nebo deprese kvůli syndromu C. Zvláštní podpora je také nutná v případě snížené inteligence. Pokud pacient trpí křeče, musí být rovněž prozkoumány. Často se vyskytují zejména onemocnění ledvin, proto je nutné tuto oblast zvlášť pečlivě prozkoumat. Léčba dalších potíží však silně závisí na jejich závažnosti a obvykle sestává z různých chirurgických zákroků a terapií.
Léčba a terapie
Kauzální terapie dosud není k dispozici pro pacienty se syndromem C. Toto onemocnění je tedy v současné době neléčitelné. Nejen, že jsou dosud nedostatečně pochopeny příčiny vzniku příčinné souvislosti terapie. Příčiny také pravděpodobně spočívají v genech, takže pouze souhlas gen terapie přístupy by mohly kauzální léčbu vůbec umožnit. Pacienti jsou v současné době léčeni čistě symptomaticky a podpůrně. Terapie se zaměřuje na léčbu životně důležitých orgánů. K opravě je nutné použít invazivní postupy srdce vady, ledvina malformace a malformace hrudní oblasti k zajištění životaschopnosti pacienta. Jakmile jsou život ohrožující příznaky napraveny, lze další malformace léčit plastickou chirurgií. Mentální retardaci lze řešit pomocí včasná intervence Pokud je třeba. Podporu dostávají také rodiče pacientů opatření. Pomáhají jim například vyrovnat se s nemocí jejich dítěte. Tato podpora obvykle spočívá v poskytnutí psychoterapeuta nebo psychologa. Kromě toho příbuzní dostávají genetické poradenství. Na základě dokumentovaných případů sourozenců se rodičům pacienta se syndromem C doporučuje malformace ultrazvuk pro všechna následující těhotenství.
Vyhlídky a prognózy
Léčba syndromu C se ve většině případů ukazuje jako obtížná, protože bylo hlášeno velmi málo případů této poruchy. Vzhledem k genetickému defektu lze příznaky také léčit pouze symptomaticky, bez kauzální léčby. Z tohoto důvodu nedochází k úplnému vyléčení syndromu. I při léčbě nelze obvykle zcela vyřešit sníženou inteligenci, takže postižená osoba je závislá na intenzivní terapii. Pacienti jsou navíc vždy závislí na pomoci v každodenním životě a obvykle se sami s každodenním životem nevypořádají. Různé malformace těla a orgánů lze napravit chirurgickým zákrokem. Obecně to tak není vést k dalším komplikacím. Zda syndrom C snižuje průměrnou délku života pacienta, závisí do značné míry na úspěšnosti léčby a závažnosti malformací. Ne v každém případě lze orgány upravit takovým způsobem, že průměrná délka života zůstane nezměněna. Protože C syndrom je genetická porucha, měli by rodiče podstoupit genetické poradenství aby se zabránilo opakování syndromu.
Prevence
Příčiny syndromu C dosud nebyly dostatečně objasněny, aby se vyvinuly slibné preventivní účinky opatření. V tuto chvíli je jedinou možností prevence malformace ultrazvuk. Páry nelze tímto typem ultrazvuku zcela ujistit, že jejich nenarozené dítě nemá syndromy, ale lze je zajistit v nejvyšší možné míře. Pokud ultrazvuk naznačuje syndrom, mohou se rozhodnout, že nebudou mít dítě.
Následovat
Po různých malformacích lebka, kosti, a klouby byly chirurgicky korigovány, pacient musí pravidelně docházet k lékařskému sledování. V závislosti na pacientově ústavě se doba mezi lékařskými prohlídkami může pohybovat od několika měsíců do několika let. Pokud se neobjeví žádné další komplikace, lze kontrolní vyšetření postupně snižovat. Vzhledem k velkému počtu možných stížností, které se mohou vyvinout v důsledku C syndromu v průběhu života, je v každém případě nutné pravidelné lékařské objasnění. Tímto způsobem jakékoli srdce defekty, kontraktury kloubů nebo hemangiomy lze rychle detekovat a léčit. C syndrom nelze úplně vyléčit, protože obvykle existuje příliš mnoho a příliš závažných příznaků. Pacienti jsou tedy závislí na léčbě po zbytek svého života. Následná péče může také zahrnovat léky k léčbě jakékoli bolest a doprovodné příznaky. Například pro těžké hojení ran bolest, může lékař předepsat tramadol or Diklofenak. Po chirurgickém ošetření a srdeční vada, pacient musí navštívit odborníka, který může také potřebovat upravit kardiostimulátor. C syndrom může způsobit příznaky různé intenzity. O následné péči tedy musí být u každého pacienta rozhodnuto individuálně.
Tady je to, co můžete udělat sami
Projekt stav syndromu C neumožňuje postiženému vykonávat svépomoc opatření v dostatečném rozsahu. Kvůli přítomným příznakům musí být postižené osobě věnována trvalá péče a lékařská péče. V každodenním životě proto blízcí příbuzní potřebují tipy a rady, jak se s touto situací vyrovnat. Je pro ně důležité získat komplexní informace o nemoci a jejích příznacích. Potřebují také radu, jak zajistit optimální péči o pacienta. Je třeba vzít v úvahu zátěž příbuzných. Dobré sociální prostředí pomáhá vzájemné podpoře. Aby se zabránilo psychickému přetížení, mohou být velmi užitečné svépomocné skupiny nebo výměny s rodinnými příslušníky jiných trpících. Jako vyvážit k péči by se měla pravidelně účastnit společenského života. Stres-redukční techniky mohou být použity k vyrovnání se s výzvami, které v každodenním životě čekají. Rozličný relaxace techniky a zdravý životní styl podporují příbuzného, aby měl dostatek vnitřních pevnost. Konverzace nebo terapeutická podpora pomáhají při řešení situace a zajišťují psychologickou stabilitu. Navzdory všem nepříjemnostem může být odvaha čelit životu a sebevědomý přístup k nemoci velmi prospěšné jak pro pacienta, tak pro jeho příbuzné.