Cherubismus je vrozená porucha čelisti. Postižení lidé trpí multicystickým benigním onemocněním kostní nádory v oblasti čelisti, které se projevují jako otoky. Nádory lze odstranit chirurgickým zákrokem nebo škrábáním.
Co je cherubismus?
Vrozené poruchy kostí mají mnoho forem. Mnohé jsou spojeny s roztažením postižených kosti. Jeden takový stav je cherubismus, známý také jako cherubinismus, který postihuje čelist. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1933 a první osobou, která ji popsala, byl WA Jones ze Spojených států. V důsledku anomálií čelisti se tvář pacientů jeví také zdeformovaná. Protože mají oči směřující vzhůru, tváře postižených připomínají tváře andělů. V této souvislosti se také používá termín „cherubická tvář“, který nakonec pojmenoval nemoc. Cherubismus patří k benigním fibro-kostním onemocněním a je hlášen s prevalencí méně než jednoho případu z 10,000 XNUMX lidí. Stejně jako všechna fibro-kostní onemocnění je cherubinismus spojován s tvorbou multicystiky kostní nádory. Vrozená porucha se podle dosud publikovaných kazuistik dědí autozomálně dominantním způsobem, s podezřením na neúplnou penetraci a variabilní expresivitu.
Příčiny
Příčina cherubismu spočívá v genetika. Je to pravděpodobně mutace, která prochází autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Podle současných hypotéz mutace s největší pravděpodobností ovlivňuje takzvaný SH3BP2 gen v chromozomální oblasti 4p16.3, která kóduje protein adaptéru. Tento protein reguluje intracelulární signalizační procesy vytvářením komplexů s různými jinými Proteinů. Když kódování gen je mutován, může být protein pozměněn takovým způsobem, že již nebude moci plnit své původní funkce, nebo to může dělat jen nedostatečně. Cherubismus a jeho základní mutace jsou někdy pouze příznakem nadřazené nemoci. Například pacienti s Noonanovým syndromem také trpí touto chorobou. Totéž platí pro pacienty s Noonanovým syndromem „like“, Ramonovým syndromem s gingivální fibromatózou a neurofibromatózou typu I.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ačkoli se jedná o vrozenou poruchu, pacienti s cherubismem nevykazují příznaky bezprostředně po narození. U nejvíce postižených jedinců se projeví příznaky až v kojeneckém věku, zpočátku se projevují jako symetrické otoky dolní čelisti a později progredují do souběžného otoku horní čelisti. V pokračování otoků mají pacienti očividně oči k nebi. Otoky jsou výsledkem multicystických benigních kostní nádoryA chrup postižených jedinců je v příslušných postižených oblastech narušen. Některé zuby pacientů tedy nemusí být připevněny. Jiné zuby nemusí vybuchnout nebo mohou vybuchnout se zpožděním nebo mohou být ovlivněny posunem. Někdy jsou kořeny zubů resorbovány a malocclusion je také běžným jevem. V důsledku přerůstání, zúžení nosu dýchání a narušení jazyk funkce dochází navíc k narušení polohy zubů. Pokud se neléčí, anomálie ustupují s pubertou. Ve většině případů dochází během této doby k atrofii alveolárních procesů. Pouze ve vzácných případech nedochází k regresi cystických změn ani po pubertě.
Diagnóza a průběh
Diagnózu cherubismu obvykle stanoví lékař na základě změn ve vývoji zubů. Aby mohl posoudit změny, zařídí zobrazování. Na rentgenových snímcích detekuje multicystické bělení nebo dokonce roztažení čelistních částí. Pro přesnější zobrazení zajišťuje sekční zobrazování, jako je počítačová tomografie. Samotné zobrazování může obvykle odlišit onemocnění od podobných onemocnění, jako je vláknitá dysplazie. Typicky, a biopsie se provádí pro podrobnější hodnocení změn tkáně, aby bylo možné diagnózu potvrdit histologicky. Na histologie, vzorky tkáně vykazují nepravidelně rozložené vícejaderné obrovské buňky. Cévní prostory leží uvnitř vláknitého pojivové tkáně stroma. Obrovské buňky uvolňují markery specifické pro osteoklasty. Po potvrzení diagnózy se u cherubismu pacienta dále hodnotí jeho souvislost s jinými dědičnými chorobami.
Komplikace
V cherubismu pacient trpí deformací čelisti. Tato deformace ovlivňuje také okolí kosti a v tomto procesu může deformovat a znetvořit celý obličej. Zejména děti mohou kvůli cherubismu zažít škádlení a šikanu. To často vede k psychickým problémům, depresea snížila sebedůvěra jednotlivce. Ve většině případů je cherubismus vrozený, ale vyvíjí se v průběhu života pacienta. Nejprve se na spodní čelist. Pacient má také problémy se zuby. Jsou nesprávně uspořádány, leží na sobě nebo se mohou dokonce odlomit. To má za následek relativně závažné bolest. S dnešní stomatologií však lze tento příznak léčit relativně dobře. V důsledku posunutí zubů došlo k narušení dýchání a jazyk je také možné. V některých případech nejsou postižené osoby schopny správně mluvit. U pacienta cherubismus často ustupuje, takže už není žádný
v dospělosti se komplikace nevyskytují. Zákroky na zubech jsou chirurgické povahy a vést k pozitivnímu průběhu onemocnění u většiny pacientů. V tomto případě nedochází k žádným dalším komplikacím.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě cherubismu je určitě nutná návštěva lékaře. Ačkoli jsou nádory benigní, měly by být stále odstraněny, aby se zabránilo dalším komplikacím. Samoléčení nenastává. Pokud dojde k výraznému otoku v oblasti čelisti, měla by postižená osoba vyhledat lékaře. Tento otok je viditelný pro oko, takže i ostatní lidé mohou na nemoc pacienta upozornit. Zpravidla neexistuje bolest. Může však také dojít k vychýlení zubů v důsledku cherubismu, takže tento příznak může také naznačovat onemocnění. Dotčená osoba by se měla také poradit s lékařem, pokud se při polykání nebo zavírání obtěžuje ústa. Pokud některé zuby chybí, doporučuje se také vyšetření lékařem. Stížnosti zpravidla zmizí po pubertě. V některých případech je však stále nutný chirurgický zákrok, který může provést chirurg.
Léčba a terapie
Ačkoli cherubismus teoreticky ustupuje po pubertě, v některých případech se doporučuje chirurgický zákrok. Obvykle se takový zákrok doporučuje po skončení puberty, a pokud je úspěšný, zlepšuje hlavně pohyblivost čelisti a psychologickou situaci postiženého. Pokud jsou léze růst zvláště rychle, kyretáž, tj. škrábání postižené oblasti, se často provádí. Alternativně lze provést chirurgické konturování. Na jedné straně tyto intervence dosahují okamžitého výsledku a na druhé straně zabraňují aktivnímu růstu zbývajících lézí. Přímý zásah může dokonce stimulovat regeneraci kostní tkáně. Pokud jsou léze rozsáhlé a existuje riziko zlomenina z tohoto důvodu se obvykle provádí segmentová resekce. Jedná se o části dolní čelisti a je kombinováno s následnou rekonstrukcí postižených oblastí čelisti. Mezitím se také testují léčivé přípravky. Kalcitonin a interferon-alfa jsou současným zaměřením výzkumu jako léčba drogami.
Výhled a prognóza
Cherubismus má dobrou prognózu. I přes rychle progresivní průběh onemocnění po nástupu a přítomnost příznaků lze dobrého komplexního výsledku dosáhnout pomocí komplexní lékařské péče. Díky chirurgickým možnostem jsou dnes fyzické vlastnosti a deformity korigovány do takové míry, že v dalším průběhu života nedochází téměř k žádným poruchám. Pouze ve velmi vzácných případech zůstávají trvalé mutace. Nicméně ne vést ke zkrácení střední délky života nebo zhoršení tělesné kondice zdraví. Benigní nádory lze odstranit chirurgickým zákrokem, protože jsou umístěny na snadno přístupném místě v těle. Opuchy na čelistech následně ustupují. Následná péče se skládá z korekce čelistí a zubů. Proces hojení u většiny pacientů celkově trvá několik let, protože korekce čelisti a zubů jsou zdlouhavé. Poté je pacient považován za trvale vyléčeného. Nicméně cherubismus může vést na sekundární příznaky v důsledku optických změn. Například, poruchy řeči or dýchání potíže jsou možné komplikace, kterým musí pacient čelit. Pokud se objeví duševní porucha, obecný stav zdraví opět zhoršuje. Poruchy však nemohou mít vliv na uzdravení cherubismu nebo relaps.
Prevence
Cherubismus je dědičná porucha s genetickým základem. Jeho výskytu lze tedy zabránit pouze pomocí genetické poradenství ve fázi plánování rodiny. S rizikem jejího přenosu se tak pár může například rozhodnout, že nebude mít své vlastní dítě.
Následovat
Následná péče o cherubismus zahrnuje na jedné straně pravidelné kontroly pokroku v lékařství. Na druhé straně musí pacient provádět řečová cvičení, aby zlepšil omezenou schopnost mluvit. V rámci následných vyšetření, která mohou na začátku probíhat každý měsíc a poté, v závislosti na průběhu onemocnění, každé tři měsíce, každých šest měsíců nebo každý rok lékař vyšetřuje oblast čelisti. Kromě Rentgen vyšetření postižené oblasti, a krev odebírá se také vzorek a v případě potřeby i vzorek tkáně. Laboratoř může určit, zda rakovina buňky jsou přítomny v těle. Na základě výsledků pak lékař s pacientem prodiskutuje další postup. Pacient by měl v případě potřeby kontaktovat terapeuta terapie mluvením lze optimalizovat. U některých pacientů navíc stav vede k psychologickým stížnostem, s nimiž je třeba se vypořádat. Míra, do jaké je to nutné, vždy závisí na závažnosti onemocnění a musí být podrobně projednána s odpovědným lékařem. Doporučuje se také účastnit se programů následné lékařské péče. The zdraví pojišťovny doporučují pětileté sledování. Daleko pokročilý cherubismus je z větší části spojen s kontinuální léčbou pacienta. Následná péče je koordinována lékařem primární péče nebo příslušným specialistou.
Co můžete udělat sami
Pacienti s cherubismem jsou schopni ovlivnit pouze částečně stav své nemoci pomocí svépomoci opatření. Výsledný otok horní a dolní čelisti znetvořuje obličej a často vede k problémům, jako je šikana a vyloučení, zejména u dětí. I když duševní vývoj pacientů obvykle není onemocněním ovlivněn, v některých případech se doporučuje docházka do speciální školy. Tam děti s tímto onemocněním zažívají mnohem větší podporu a sociální integraci, aby si vytvořily zdravou sebeúctu. Cherubismus je často spojován s vadným vývojem zubů, s chybějícími nebo špatně tvarovanými zuby. V tomto případě je obvykle nutná ortodontická léčba, která do značné míry závisí na odhodlání pacienta. Je to proto, že je nezbytné pro dobré terapeutické výsledky, které dotyčná osoba nosí šle vyrobené disciplinovaně. Někdy operace a trhání zubu jsou rovněž nezbytné, přičemž pacient se následně postará o to, aby byla udržována přiměřená strava. Pokud pacient příliš trpí komplexem šikany nebo méněcennosti, je vhodná návštěva psychoterapeuta, aby se vypořádal s duševním onemocněním. stres. Za určitých okolností může být takové zacházení prospěšné také pro rodiče osoby postižené cherubismem.
