Fanconi-Bickelův syndrom je porucha, při které je narušeno ukládání glykogenu. Toto onemocnění je velmi vzácné a je synonymně označováno jako glykogenóza typu XI nebo Bickel-Fanconiho glykogenóza. Nemoc je způsobena vadou na gen „GLUT-2“.
Co je Fanconi-Bickelův syndrom?
U Fanconi-Bickel syndromu, skladování glykogenu v ledvinách a játra je narušena. Postižení pacienti navíc trpí výraznou renální tubulopatií a poruchami metabolismu galaktózy a glukóza. Přesná tvrzení o frekvenci Fanconi-Bickelova syndromu nejsou v současné době ještě možná. V současné době však není známo více než 200 případů onemocnění. První příznaky onemocnění se zpravidla objevují u kojenců v prvních měsících po narození. Onemocnění se obvykle projevuje příznaky jako křivice a polyurie. V tomto případě je poruchami ovlivněn také proximální tubul. Fanconi-Bickelův syndrom dostal své jméno podle lékařů Fanconiho a Bickela, kteří tuto chorobu poprvé popsali v roce 1949.
Příčiny
Fanconi-Bickelův syndrom je způsoben genetickou vadou, což z něj dělá dědičné onemocnění. Podle dosavadních výsledků studie se jedná o autozomálně recesivní onemocnění. Přesná prevalence dosud nebyla prozkoumána, ale Fanconi-Bickelův syndrom je velmi vzácné onemocnění. Vývoj nemoci je způsoben gen mutace na takzvaném genu GLUT-2. To zahrnuje genetické mutace heterozygotních i homozygotních typů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U Fanconi-Bickelova syndromu se látka glykogen hromadí v játra postiženého pacienta. Kromě toho tzv. Hepatomegalie, patologické zvětšení játra a ledvinaje evidentní a schopnost ledvin fungovat vážně narušena. Navíc, galaktózy a glukóza vyvážit jsou narušeni. Některé typické příznaky onemocnění jsou již patrné u novorozenců a kojenců. Například, křivice se vyvíjí, což je spojeno s narušením ledvina funkce. V dalším průběhu Fanconi-Bickelova syndromu trpí pacienti příznaky, jako je nízký vzrůst stejně jako takzvaný renální osteopatie. V této souvislosti hepatosplenomegalie stejně jako osteoporóza také nastat. U malých dětí se onemocnění často zpočátku projevuje vypouklým břichem způsobeným hepatosplenomegalií. Pubertální fáze se projevuje později u postižených jedinců než u zdravých dospívajících. Navíc pacienti obvykle vykazují osteopenii a jako děti trpí zvýšenými zlomeninami kostí. S přibývajícím věkem se projevuje osteoporóza zesiluje. U některých postižených jedinců je tělesný tuk abnormálně distribuován.
Diagnóza
Při diagnostice Fanconi-Bickelova syndromu ošetřující lékař bere v úvahu jak zjevné příznaky onemocnění, tak výsledky různých laboratorních testů provedených na pacientovi. Pokud kojenci trpí typickými příznaky několik měsíců po narození, jsou obvykle rychle objednány příslušné lékařské prohlídky. Vzhledem k nízké frekvenci onemocnění však podezření zřídka okamžitě spadá na Fanconi-Bickelův syndrom. Nezbytná anamnéza pacienta zahrnuje zejména strážce nemocné dítě. Prostřednictvím nich lékař obdrží informace týkající se příznaků onemocnění. Kromě toho je odborník schopen s pomocí rodičů pacienta zaznamenat rodinnou anamnézu, která je důležitá pro diagnostiku dědičného onemocnění. Po rozhovoru s pacientem jsou na prvním místě různé vyšetřovací postupy, pomocí nichž se lékař snaží přiblížit současné nemoci. Například používá Rentgen vyšetření, která obvykle odhalí důkazy o křivice. Krev zásadní roli hrají také testy a vzorky moči pacienta s odpovídajícím laboratorním hodnocením. Jedinci s Fanconi-Bickelovým syndromem vykazují proteinurii, fosfaturii, glukosurii a hypofosfatémii. Navíc, hyperurikémie je vidět ve spojení s aminoacidurií. Možné jsou také biopsie s následnou histologickou analýzou vzorků tkání. Lékaři obvykle rozpoznávají steatózu jater a také ukládání glykogenu v játrech a ledvina, přesněji v oblasti buněk proximálního tubulu i hepatocytů. Nakonec lze Fanconi-Bickelův syndrom spolehlivě detekovat genetickým testováním. The gen jsou identifikovány mutace na odpovědných genech. Kromě toho je prenatální diagnostika nemoci možná u předem zatížených rodin. V diferenciální diagnostika, lékař primárně vylučuje tzv. glykogenovou skladovací chorobu typu IA, známou také jako Von Gierkeova choroba.
Komplikace
Ve většině případů má Fanconi-Bickelův syndrom za následek zvětšená játra a dysfunkce ledvin. Podobně trpí nejvíce postižené osoby nízký vzrůst. Zejména u dětí, nízký vzrůst umět vést na potíže, protože jsou kvůli tomu škádleni. To často vede k deprese a další psychologická omezení. Riziko zlomenin kostí výrazně zvyšuje Fanconi-Bickelův syndrom, takže pacient snáze utrpí zranění. V některých případech pacienti také trpí neobvyklým stavem distribuce tělesného tuku. To může také vést ke snížení sebeúcty a ke snížení kvality života. Pro Fanconi-Bickelův syndrom neexistuje žádná specifická léčba. Proto je možné léčit příznaky a omezit je na minimum. Ledviny jsou posíleny přidáním elektrolyty. Pacient musí udržovat a strava bez galaktózy a dost fruktóza. Zdravý životní styl má obecně také pozitivní vliv na Fanconi-Bickelův syndrom. V některých případech je průměrná délka života snížena, pokud je porucha funkce ledvin závažná. Bolest mohou být léčeni terapiemi bolesti, ale mělo by se odradit od dlouhodobého užívání léků proti bolesti.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Jelikož Fanconi-Bickelův syndrom nevede k samoléčení ani ke zlepšení příznaků, musí být onemocnění v každém případě vyšetřeno lékařem a musí být také nadále léčeno. To je dobrý způsob, jak se vyhnout dalším komplikacím. Pokud pacient významně trpí, měl by být konzultován lékař zvětšená játra. To je mimo jiné patrné také prostřednictvím bolest v této oblasti těla. Kromě toho funkce ledvin mohou být také narušeny, což může zkoumat pouze a krev test. Dále je nutná návštěva lékaře, pokud postižená osoba trpí nízkým vzrůstem. Zvýšené zlomeniny kostí nebo potíže, když kosti růst společně mohou také naznačovat Fanconi-Bickelův syndrom a měly by být vyšetřeny lékařem. Onemocnění může obvykle diagnostikovat pediatr nebo praktický lékař. Léčba příznaků se obvykle provádí pomocí léků a může je omezit. Protože Fanconi-Bickelův syndrom může také vést psychologické příznaky by měly být zvládnuty psychologem nebo terapeutem. Samotný syndrom obvykle nezkrátí délku života pacienta.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni nejsou k dispozici žádné účinné možnosti kauzální léčby Fanconi-Bickelova syndromu. Místo toho jsou příznaky pacientů léčeny co nejlépe. Zhoršený funkce ledvin je ošetřeno dalšími správa of elektrolyty a voda. Pacienti také dostávají fosfát a vitamin D. V ideálním případě by nemocní jedinci dodržovali nízkou galaktózu strava. Příjem dostatečný fruktóza hraje důležitou roli, protože tato látka poskytuje požadované sacharidy. Průběh a prognóza Fanconi-Bickelova syndromu dosud nebyly dostatečně prozkoumány. Ukázalo se však, že u dospělých pacientů je stále přítomna renální tubulopatie. Málokdy však vede k poškození ledvin.
Výhled a prognóza
Fanconi-Bickelův syndrom většinou není život ohrožující. Je-li onemocnění z ukládání glykogenu rozpoznáno včas a léčeno odborníkem, lze odvrátit závažné komplikace. V jednotlivých případech se však příznaky mohou vyvinout renální nedostatečnost, který je spojen s dalšími komplikacemi a je potenciálně život ohrožující. Fanconic-Bickelův syndrom také způsobuje příznaky závažného nedostatku, které představují pro tělo vleklou zátěž. Prognóza je však obecně pozitivní. Pacienti, kteří se při prvních příznacích poradí s lékařem a dodržují pokyny lékaře týkající se strava a užívání léků se uzdraví během několika měsíců. U Fanconiho-Bickelova syndromu nelze očekávat trvalé následky, pokud bude provedena nezbytná léčba opatření byly vzaty. Očekávaná délka života není nemocí snížena. Pohoda se snižuje během akutní fáze onemocnění a také během terapie, ačkoli rozsah omezení závisí na obrazu příznaků, věku pacienta a dalších faktorech, které musí lékař při stanovení prognózy vzít v úvahu. Vitamin D a fosfátový lék terapie může občas vést na vedlejší účinky a drogu interakcí což může zhoršit vyhlídky na rychlé zotavení.
Prevence
Fanconi-Bickelovu syndromu, jako geneticky podmíněné nemoci, nelze zabránit.
Následná péče
U postižené osoby s Fanconi-Bickelovým syndromem obvykle nejsou k dispozici žádné zvláštní možnosti následné péče. V tomto ohledu je pacient primárně závislý na včasné diagnostice a léčbě, protože jinak mohou nastat závažné komplikace. Protože Fanconi-Bickelův syndrom lze léčit pouze čistě symptomaticky a nikoli kauzálně, genetické poradenství je vhodné, pokud si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo přenosu syndromu na děti. Syndrom se obvykle léčí pomocí léků. Postižení musí také věnovat pozornost vysokému příjmu tekutin, aby nedošlo k poškození ledvin. The vnitřní orgány by měl být pravidelně kontrolován lékařem, aby bylo možné včas zjistit a léčit poškození. Nutná je také speciální strava, kterou musí postižený dodržovat. Zejména v případě dětí by rodiče měli této stravě věnovat pozornost. V případě slabosti ledvin transplantace or dialýza může být nezbytné, a proto může být průměrná délka života postižené osoby snížena kvůli Fanconi-Bickelovu syndromu. Navíc péče o rodinu a přátele je často užitečná a má pozitivní vliv na průběh nemoci.
Co můžete udělat sami
U Fanconiho-Bickelova syndromu existuje pro postiženou osobu jen velmi málo možností svépomoci. Samotnému syndromu nelze zabránit, takže obvykle může dojít pouze k symptomatické léčbě lékařem. Utrpení jsou ve svém každodenním životě závislí na dietě s nízkým obsahem galaktózy, aby zmírnili příznaky syndromu. Zejména ovoce a zelenina mohou mít pozitivní vliv na průběh nemoci, protože jsou bohaté na fruktóza. Zdravý životní styl má obecně také velmi pozitivní vliv na onemocnění. Protože postižení mohou také trpět oslabenými funkce ledvin kvůli Fanconi-Bickelovu syndromu, elektrolyty by měl být přidán do voda v pravidelných intervalech. Různé nutriční doplňky, Například vitamin D or fosfát, může mít také pozitivní vliv na průběh syndromu. Dlouhodobé používání těchto doplňky by mělo probíhat pouze po konzultaci s lékařem. Dlouhodobé užívání léky proti bolesti by měl být vždy projednán s lékařem. Postižení jedinci dále závisí na pravidelných vyšetřeních ledvin a dalších vnitřní orgány detekovat stížnosti a komplikace v rané fázi.
