Fenotypová variace popisuje různé projevy znaků jedinců se stejným genotypem. Tento princip popularizoval evoluční biolog Darwin. Nemoci jako srpkovitá buňka anémie jsou založeny na fenotypových variacích a původně byly spojeny s evoluční výhodou.
Co je fenotypová variace?
Fenotypovou variací se biologie týká různých výrazů znaků mezi jedinci stejného druhu. Fenotyp se týká skutečného vzhledu organismu, včetně všech individuálních charakteristik jednotlivce. Místo morfologických znaků se tento termín týká fyziologických a behaviorálních znaků. Fenotyp nezávisí výlučně na genetických vlastnostech organismu, ale je určen hlavně vlivy prostředí. Fenotypovou variací se biologie týká různých výrazů znaků mezi jedinci stejného druhu. Navzdory sdílení společného genotypu jednotlivci přebírají různé fenotypy kvůli vlivům prostředí. Princip fenotypových variací sahá až do pozorování Francouzů Georges Cuvier a Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. Ve Velké Británii to poprvé popsali Erasmus Darwin a Robert Chambers. Charles Darwin nakonec učinil fenotypovou variaci všeobecněji známou, ale podle současných znalostí není považován za prvního deskriptora fenoménu. Použil termín divergence v souvislosti s fenotypovou variací, popisující skutečnost, že fenotypové individuální vlastnosti se s generacemi neustále zvyšují a že jednotliví představitelé rasy se stále více a více vzdalují od rasových charakteristik.
Funkce a úkol
Mendelova pravidla vysvětlují fenotypové variace jednoduše. Mendel studoval dědičnost jednotlivých znaků v rostlinách. Například pozoroval barvu květů a křížil rostliny s červenými a bílými odstíny. Fenotypy takto chovaných jedinců byly buď červené nebo bílé. Genotyp rostlin obsahoval informace o červených i bílých květech pro všechny potomky. Vynucení odstínu tedy nebylo možné předvídat pouze z genotypu. Fenotypová variace není určena genetickou mutací, ale může vést k mutaci po generace. Z genomu nelze pozdější fenotyp jednoznačně odečíst. Z fenotypu nelze jednoznačně odvodit ani konkrétní genotyp. Vztah genotyp-fenotyp tak zůstává relativně nejasný. Podle Darwinovy syntetické teorie evoluce se drobné změny fenotypu stávají v průběhu evoluce zjevnými změnami vlastností, které mohou postupovat ke změně druhu. Mutací indukované změny ve fenotypu mohou být doprovázeny výhodou geografického výběru, což vede ke dvěma geograficky omezeným subvariátům stejného druhu, které přetrvávají vedle sebe. Příkladem toho je laktóza vytrvalost, která umožňovala severoevropanům metabolizovat zvíře mléko před tisíci lety. Evoluční vývojová biologie uvádí souhrnné diskontinuální spontánní variace ve stejné generaci spolu s kontinuální variací ve fenotypu. Všechny druhy vykazují fenotypové variace. Variace nejsou výjimkou, ale odpovídají pravidlu. Variace konkrétních znaků u stejného druhu nejsou prostorově rovnoměrně rozloženy. Různé populace často vykazují variabilitu, například jedinci s různými velikostmi těla. Všechny fenotypové variace mezi populacemi druhů poskytují důkazy o evolučních procesech. Fenotypová variace je základním kamenem přirozeného výběru a poskytuje tak výhody přežití jednotlivcům v různých prostředích. Rozdíly mezi lidským okem a vlasy barvy patří mezi nejznámější příklady variací v rámci lidského druhu. Mezitím se u druhů, jako je zebra, objevuje princip fenotypových variací, například v pruhových rozdílech mezi druhy zebry. Burchellovy zebry mají asi 25 pruhů, horské zebry mají asi 4 ° a Grevyho zebry dokonce asi 80.
Nemoci a nemoci
V lidském druhu existuje nespočet příkladů fenotypových variací. Některé z nich jsou spojeny s chorobami. Srpkovitá buňka anémieNapříklad je výsledkem fenotypové variace. Toto onemocnění způsobuje srpkovitou deformaci červené krev buněk, které je doprovázeno oběhové poruchy. Srpkovitá buňka anémie není jen nemoc, ale zároveň léčebná variace. Deformace červené krev buněk je doprovázena rezistencí vůči malárie, Tento malárie Odpor znamenal evoluční biologické výhody a vydržel tak přirozený výběr. Fenotypová variace se vyvinula v mutaci, která v lidském druhu stále převládá. Mezi nejznámější příklady výhod fenotypových variací patří člověk laktóza tolerance. Lidský druh nebyl původně schopen metabolizovat mléko a mléčné výrobky mimo dětství. Tento laktóza intolerance v průběhu času zmizela fenotypovou variací téměř u všech jedinců v severní Evropě. Protože schopnost metabolizovat mléko a mléčné výrobky byly spojeny s významnými evolučními výhodami pro člověka, fenotyp měl zpětný účinek na genotyp prostřednictvím genetické mutace. Od té doby je tolerance na laktózu považována za normu pro severoevropské lidi. Zároveň však fenotypy s originálem laktózová intolerance přetrvávají v lidském druhu. Kromě těchto korelací hraje fenotypová variace také roli v nemocech, zejména ve vzorcích dědičných chorob. Čím déle bude určité onemocnění u druhu převládat, tím pravděpodobnější bude fenotypová variace stejného onemocnění. Tímto způsobem může stejný vzor onemocnění po několika generacích vyvolat širokou škálu příznaků. Podtypy nemoci lze tedy použít k přiblížení toho, jak dlouho choroba u druhu převládá. Fenotypová variace se vyskytuje také u dědičných onemocnění, která se vyvíjejí pouze v důsledku určitých exogenních faktorů. Rakovinanapříklad může být inherentní genotypu, ale stále nedosahuje ohniska u každého fenotypu.
