Osteogenesis imperfecta (OI) se nazývá křehké onemocnění kostí protože kosti postižených jedinců se tak snadno rozbije „jako sklo“. Křehké onemocnění kostí je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje asi 6,000 XNUMX lidí v Německu. Osteogenesis imperfecta - což znamená „neúplná tvorba kostí“ - má jako svůj nejvýraznější rys zvýšenou tendenci k zlomenina kosti. Postižené děti proto někdy před narozením trpí zlomeninami kostí.
Příčina zlomenin kostí
Příčinou tohoto onemocnění je genetický defekt v Kolagen metabolismus. Kolagen je základním stavebním kamenem pro všechny typy tkáně - poskytuje podporu a stabilitu kosti při zachování pojivové tkáně elastický. Dotčené osoby neprodukují dostatek Kolagen nebo produkují pouze nižší kolagen. Kvůli nedostatku kolagenu mají kosti příliš malou podporu. Výsledkem je, že kosti se mohou deformovat a zlomit i při nejmenším stres.
Progrese onemocnění křehkých kostí.
Někteří lidé ovlivněni křehké onemocnění kostí nevšimněte si jejich nemoci až do dospělosti, zatímco jiní trpí tolik zlomenin kostí na začátku dětství že se nikdy nenaučí chodit. Zlomeniny kostí se po pubertě často zmenšují. Během hojení takových zlomenin se neobvykle velké množství kostního materiálu tvoří rychleji než průměr, což může vést k deformacím na zlomenina stránky. Tyto deformace mohou vážně omezit volnost pohybu pacientů s OI. Odborníci rozlišují mezi různými stupni závažnosti:
- Typ 1: Kosti se lámou velmi rychle, ale růst normálně zase dohromady.
- Typ 2: První zlomeniny se vyskytují již v děloze. Dítě zřídka dosáhne druhého roku života.
- Typ 3: Těžké deformity páteře vést pacient musí často sedět na invalidním vozíku.
Křehké onemocnění kostí: jaké jsou příznaky?
Toto onemocnění navíc postihuje všechny ostatní tkáně, které obsahují pojivové tkáně v jejich struktuře. Křehké onemocnění kostí se proto může rozšířit i na kůže, šlachy, svaly, vazy a jiné druhy tkání - slabé pojivové tkáně dojde. Slabost pojivové tkáně lze rozpoznat například podle strie or pavoučí žíly. Kromě slabosti pojivové tkáně patří mezi další příznaky křehkého onemocnění kostí:
- Plíce a dýchací potíže
- „Modřiny“ po mírném nárazu
- Deformace končetin, truhla a lebka.
- Skolióza (zakřivení páteře).
- Kónické zakřivení rohovky
- Ochablost svalů
- Hyperextensibilita kloubů
- Krátká postava
- Ztráta sluchu
Diagnóza osteogenesis imperfecta
Diagnóza křehkého kostního onemocnění se obvykle provádí kolagenovou analýzou pojivové tkáně. Specialista může také identifikovat „křehké kosti“ na rentgen díky jejich téměř průsvitné struktuře, která u zdravých lidí vypadá mnohem bělejší a hustší. Prenatální ultrazvuk může odhalit deformované kosti, když je pacient ještě v děloze.
Různé formy léčby křehkého onemocnění kostí.
Protože příznaky křehkého kostního onemocnění se velmi liší, neexistuje obecně přijímané doporučení léčby. Dědičné onemocnění přetrvává po celý život a dosud není léčitelné. Neexistuje žádný kauzálně účinný terapie dosud. Existují však různé terapeutické přístupy vést ke zlepšení životní situace stabilizací chorobného stavu. Mezi ně patří - kromě prevence nových zlomenin - i léčba drogy které se jinak používají k boji osteoporóza. Jejich cílem je zvýšit hustota kostí a zabránit tak novým zraněním. Mezi látky používané při léčbě osteogenesis imperfecta patří:
- Bisfosfonáty
- Kalcitonin
- Kalciferoly
- Fluorid
Výživa jako součást léčby
Vyvážený strava může také podporovat terapie křehkého onemocnění kostí. Zvláště vápník a dostatek bílkovin jsou nezbytné pro regeneraci kostí. Vápníkse například vyskytuje zejména v kale, sýru ementál a Brazílii ořechy. Mezi potraviny bohaté na bílkoviny patří tuňák a vajíčka. Kromě toho dostatečný příjem vitamín Označuje se D, toto se hojně vyskytuje například v rybách a houbách. vitamín D3, který je důležitý pro tvorbu kostí, je generován pouze slunečním zářením na kůže.
Cvičení svalů jako doplněk terapie.
Docela důležité ve všech terapeutických opatření proti křehkému kostnímu onemocnění je - pokud je to možné - trénink těla k vybudování podpůrného svalstva. To by však nemělo riskovat další zlomeniny kostí. Proto jsou vhodné pohyby plavání, aquabox, gymnastika a izometrická cvičení, při nichž jsou svaly střídavě napnuty a uvolněny. Neznámé pohyby by měly být přednostně prováděny zpočátku pod dohledem fyzioterapeutů nebo zkušených trenérů.
