Dědičný nepolypózní kolorektální karcinom (Lynchův syndrom) je název daný typu dvojtečka rakovina to je způsobeno hlavně dědičnými faktory a netvoří se polypy ve střevě sliznice. Nemoc, která se také synonymně označuje jako Lynchův syndrom po americkém chirurgovi T. Lynchovi představuje nejběžnější formu dědičného kolorektálního karcinomu rakovina. Celkem 6 mutovaných genů zapojených do mechanismu opravy defektně replikovaných sekvencí DNA bylo identifikováno jako původce.
Co je dědičná nepolypózní kolorektální rakovina?
Dědičný nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC), nazývaný také Lynchův syndrom poté, co americký chirurg Henry T. Lynch, je a dvojtečka rakovina na základě dříve identifikovaných gen mutace a zděděné autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že gen defekty nejsou lokalizovány ani na pohlavním chromozomu X, ani na Y a že dokonce i jedna mutantní alela genu (heterozygotní) může způsobit onemocnění. V případě Lynchova syndromu je touto chorobou postiženo asi 75 procent heterozygotních nosičů mutovaných genů. Děti rodičů, jejichž otcem nebo matkou jsou nositeli gen mutace jsou také 50 procent pravděpodobné, že se stanou heterozygotními nositeli genových mutací. Přibližně 90 procent všech kolorektálních nádorů se vyvíjí z polypoidní tkáně ve stádiu benigního adenomu. Naproti tomu dědičný nepolypózní kolorektální karcinom nesouvisí s žádným polypy které mohou být přítomny ve střevě sliznice. Vývoj nádorů Lynchova syndromu je přičítán výhradně ztrátě funkce mechanismu opravy defektně replikovaných sekvencí DNA. Pravděpodobnost vzniku dalších rakovin střeva nebo jiných orgánů kromě HNPCC je výrazně vyšší ve srovnání s jedinci, kteří HNPCC nemají.
Příčiny
HNPCC je způsoben vadou v opravném mechanismu defektně replikovaných sekvencí DNA. Opravný mechanismus normálně brání replikovaným kouskům DNA s nesprávně obsazenou nukleovou kyselinou základy od dalšího použití. Opravit Proteinů v mechanismu jsou zahrnuty kódované takzvanými geny potlačujícími nádor. Mutace několika supresorových genů jsou známé, téměř vždy ovlivňují geny mlh1 na chromozomu 3 a msh2 na chromozomu 2. Při opravě Proteinů selhání, buněčné mutace se hromadí během tvorby nových buněk, což vede k akumulaci defektních buněk v klonech, které se chovají do značné míry autonomně a již nereagují na obvyklé omezovače růstu. Obvykle tvoří zárodečnou buňku maligního nádoru.
Příznaky, stížnosti a příznaky
HNPCC v počátečních stádiích způsobuje jen málo stížností a příznaků. První příznaky, jako např krev ve stolici, jsou nespecifické a mohou mít různé příčiny. Jak nemoc postupuje, období zácpa a průjem střídat. Postupně, bolest břicha, hubnutí a příznaky anémie připojte se jako typické doprovodné příznaky. Li lymfy uzliny mezenterií, zadržující vazy střev, reagují také s otoky a citlivostí, mohlo již dojít k metastázám HNPCC. Rozdíl mezi nepolypickým HNPCC a kolorektální karcinom, což je mnohem častější a má 90% pravděpodobnost vývoje polypy střeva sliznice, není v raných fázích snadno rozpoznatelný na základě nespecifických příznaků. Potřebnou jasnost poskytují pouze speciálně aplikované diferencované diagnostické postupy.
Diagnóza a progrese
Příčiny nemoci HNPCC jsou čistě genetické, takže ve spojení s autozomálně dominantní dědičností nemoci se pro diagnostické účely hledají rodinné statistiky týkající se nemoci HNPCC. Za účelem standardizace informativní hodnoty statistických parametrů byla v roce 1990 zavedena takzvaná kritéria Amsterdam I a Amsterdam II. V této souvislosti lze kritéria Amsterdam I použít k detekci pouze kolorektálního HNPCC a lze použít kritéria Amsterdam II dodatečně detekovat karcinomy na jiných místech urogenitálního traktu. První stav amsterdamských kritérií je, že nejméně u tří členů rodiny, z nichž jeden musí být příbuzným 1. stupně u ostatních dvou členů rodiny, je potvrzeno, že mají nemoc HNPCC. stav je splněno, pokud se onemocnění vyskytly nejméně ve dvou po sobě následujících generacích. Třetí stav bylo, že k onemocnění došlo u jedné z postižených osob ve věku méně než 50 let. Pokud není rodinná anamnéza nebo anamnéza onemocnění známa, byla v roce 2004 zavedena revidovaná kritéria Bethesda pro hodnocení, přičemž pro zjištění podezření na HNPCC musí být v každém případě splněno jedno kritérium. Po zjištění podezření na HNPCC je k dispozici řada diagnostických možností k potvrzení nebo vyvrácení podezření. Na jedné ruce, ultrazvuk a histologická vyšetření jsou užitečná a na druhé straně molekulárně genetická vyšetření mohou poskytnout důkaz o přítomnosti mutovaných supresorových genů. Průběh nemoci - neléčený - je těžký.
Komplikace
Lynchův syndrom je závažné onemocnění. Může vést k smrti, pokud se neléčí, a dokonce i při léčbě, je v mnoha případech spojena se snížením střední délky života. Ve většině případů Lynchův syndrom primárně způsobuje krvavé pohyby střev. To může u mnoha lidí vyvolat panický záchvat. Pacienti dále trpí průjem a zácpa a tím snížení kvality života. Dochází ke ztrátě hmotnosti a často je těžké bolest břicha a anémie. Kromě toho mohou postižení jedinci ztratit vědomí a dokonce zaniknout kóma. Otok a bolest nastat. Bez léčby Lynchova syndromu dojde k metastázám, které budou mít za následek dvojtečka rakovina. Rakoviny lze zpravidla dobře léčit, pouze pokud jsou diagnostikovány v rané fázi. Není neobvyklé, že postiženými trpí deprese a další psychologické poruchy kromě fyzických příznaků. Podobně mohou být tyto rozrušení ovlivněny také příbuzní pacienta. Lynchův syndrom lze odstranit chirurgickým zákrokem. Další průběh onemocnění však závisí na diagnóze a šíření nádoru, takže pozitivní průběh onemocnění nelze předvídat v každém případě.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud se opakuje krev v moči je důvod k obavám. K objasnění příčin je nutná návštěva lékaře. Pokud se vyskytnou abnormality v trávení, je třeba provést vyšetření příznaků. Li průjem or zácpa Pokud se objeví, je třeba zahájit léčbu s lékařem. Pokud postižená osoba zhubne, může dojít k podvýživě organismu. Doporučuje se proto nechat jej včas vyšetřit lékařem. V případě trvalého i pravidelného opakování bolest břicha nebo břišní diskomfort, je nutná konzultace s lékařem. Pokud existují otoky, výrůstky nebo kůže abnormality, je také nutná návštěva lékaře. Pokud dojde k nárůstu stávajících příznaků nebo vzniku nových příznaků, je to považováno za neobvyklé a mělo by to být vyšetřeno. Pokud existuje bolest nebo něhu, je nutná návštěva lékaře. Pokud existuje závraťcelkový pocit nemoci, nevolnost a zvraceníby měl být konzultován lékař. Pokud postižená osoba trpí snížením výkonu, apatií nebo slabostí, pak zdraví stav by měl být konzultován s lékařem. Poruchy spánku, koncentrace problémy a deficity pozornosti jsou stížnosti, které mohou naznačovat vážná poškození. Proto se doporučuje návštěva lékaře, jakmile postižená osoba po několik týdnů tyto nepravidelnosti zaznamená.
Léčba a terapie
Léčba dědičného nepolypózního kolorektálního karcinomu spočívá výhradně v jeho chirurgickém odstranění. Neexistuje žádný lék ani jiná léčba, která by rakovinu vyléčila. Proto má velkou hodnotu z hlediska vysoké úspěšnosti, pokud je jakýkoli HNPCC, který nastal, detekován a odstraněn co nejdříve. V některých případech může být nutné provést záření terapie do nemocné tkáně v kombinaci s chemoterapie před operací.
Výhled a prognóza
S včasnou léčbou dědičného nepolypózního kolorektálního karcinomu, nazývaného také Lynchův syndrom, existuje dobrá prognóza ohledně léčby. Jde však o dědičné zvýšené riziko pro kolorektální karcinom a jiných forem rakoviny by měl mít pacient nepřetržitá následná vyšetření na vyléčený kolorektální karcinom a screeningová vyšetření na další rakoviny. Pokud je nádor stále omezený a nemetastázuje, není třeba chemoterapie po jeho úplném chirurgickém odstranění. Při dodržování neustálého sledování a screeningu lze předpokládat normální délku života. Ne u všech pacientů s touto genetickou vadou se během života vyvine rakovina. Pravděpodobnost je však velmi vysoká. Například bylo zjištěno, že až do věku 80 let se vyvine 80 procent všech postižených jedinců kolorektální karcinom. Jestliže metastáz již se vyvinuly nebo pokud jsou nádory ovlivněny současně s kolorektálním karcinomem i jiné orgány, prognóza se často drasticky zhoršuje. Paralelní nádory, z nichž každý dosud nemetastázoval, lze léčit nezávisle a zcela vyléčit. Po metastáz vytvořily, různé terapeutické opatření jako chemoterapie nebo záření lze použít ve snaze zpomalit růst rakoviny a prodloužit život pacienta. Ke zvýšení kvality života v těžkých případech kromě známých možností léčby často přispívá i psychologická péče o pacienta.
Prevence
Preventivní opatření vyhnout se HNPCC neexistují, protože hlavní příčinou jsou tumor supresorové geny, které do značné míry ztrácejí schopnost opravovat nesprávně kopírované sekvence DNA v důsledku mutací. Kromě toho, životní styl, který podporuje imunitní systém lze také považovat za podmíněné preventivní opatření. Nejdůležitější preventivní opatření pro jednotlivce, kteří patří do zranitelné skupiny kvůli jejich rodinné anamnéze nebo kvůli molekulárně genetickému testování, jsou pravidelně informováni o screeningu rakoviny, jako je kolonoskopie a další opatření včasného odhalení.
Následovat
Sledování dědičného nepolypózního kolorektálního karcinomu začíná pravidelnými kontrolami. Ty mají zajistit, aby se uzdravený kolorektální karcinom neopakoval. Pokud se jedná o omezený nádor bez metastáz které lze zcela odstranit, jsou stejně důležitá i tato následná vyšetření. V závislosti na závažnosti konkrétního případu může být užitečná psychologická péče. To může probíhat v rámci prevence i během následné léčby. Pro dobrou kvalitu života je důležité řídit se lékařskými doporučeními poskytnutými zdravotnickými pracovníky. Podporovat imunitní systém, zdravý životní styl je zásadní. To zahrnuje především vyvážený, bohatý na živiny strava, často v kombinaci s vyhýbáním se určitým potravinám. Pokud molekulární genetické testování naznačuje, že rizikový potenciál je poměrně vysoký, je prioritou jednoznačně prevence rakoviny. Pacienti, kteří jsou ohroženi kvůli své rodinné anamnéze, by měli pravidelně podstupovat kolonoskopie a další screeningová opatření. U akutních příznaků existují také domácí opravné prostředky a svépomocné tipy pro každodenní život. Lehké jídlo a léky proti bolesti na přírodní bázi snížit břicho bolest k tomu dochází. Pokud dojde k otoku, jemný masáž nebo vám pomůže chladicí zábal. Pacienti by navíc měli poslouchat jejich lékaře a uklidněte se.
Tady je to, co můžete udělat sami
Lynchův syndrom vyžaduje lékařskou péči terapie v každém případě. Akutní příznaky Lynchova syndromu lze zmírnit řadou domácí opravné prostředky a svépomocná opatření. Průjem lze snížit změnou strava, zatímco přirozené léky proti bolesti lze užívat při bolestech břicha. Pro otoky se doporučují chladivé obklady a jemné masáže postižených oblastí. Po chirurgickém odstranění karcinomu se pacient musí uklidnit a jinak postupovat podle pokynů lékaře. Ve většině případů jednotlivec strava je doporučeno, sestávat z lehké stravy, jídla s nízkým obsahem soli a vyhýbání se káva, alkohol, a další stimulanty. Obnově lze pomoci zvýšenou péčí o místo zákroku. Může se objevit krvácení a otoky, zejména v prvních dnech. Ty lze snížit pomocí měsíčkové masti a přípravků pomocí arnika or ďáblův drápŽeny, které kdysi měly Lynchův syndrom, by měly zajistit včasné vyšetření dítěte, pokud otěhotní. Dítě by mělo být po narození znovu podrobně vyšetřeno a musí se pravidelně účastnit screeningu rakoviny po celý život.
