Kostmann syndrom je vrozená a těžká neutropenie charakterizovaná absencí neutrofilní granulocyty. Bez těchto složek imunitní systém, pacienti se syndromem jsou mnohem náchylnější k infekcím, než je průměr. Dlouhodobý správa G-CSF lze považovat za terapeutické opatření.
Co je Kostmannův syndrom?
Podmnožina bílé krev buňky je známé jako neutrofilní granulocyty, Tyto leukocyty jsou součástí nespecifických a vrozených imunitní systém a účastní se jak fagocytózy, tak exocytózy granule. V souladu s tím neutrofilní granulocyty pohltit a odstranit větší extracelulární částice. Rovněž vylučují cizí látky a znečišťující látky a plní tak důležité úkoly v imunologické obraně proti Patogenů. Kostmann syndrom je komplex příznaků způsobený chybějícími neutrofilními granulocyty. Nemoc existuje od narození a má genetickou příčinu. Tento syndrom poprvé popsal ve 20. století švédský lékař Kostmann. Případ prvního popisu odpovídal rodině, ve které bylo touto chorobou postiženo šest dětí. Kostmann nazval syndrom infantilní geneticky agranulocytóza toho času. Název Kostmann syndrom byl později přijat na počest prvního deskriptora. Kostmann syndrom patří do skupiny neutropenie. Proto jsou shrnuty redukce neutrofilních granulocytů. V rámci neutropenie je Kostmann syndrom považován za těžkou a vrozenou formu spojenou se sníženou odolností proti infekci.
Příčiny
Jako vrozená neutropenie má Kostmann syndrom geneticky zděděný základ. Na každých 300,000 XNUMX novorozenců připadá méně než jeden případ. Komplex symptomů je proto popisován jako extrémně vzácný. Samotný Kostmann však dokázal ve zkoumaných případech shrnout faktory, které hovoří dědičně. Nejdůležitějším faktorem v této souvislosti je skutečnost, že rodina studovaná Kostmannem neměla méně než šest dětí s komplexem příznaků. Následné případy syndromu také ukázaly, že dědičnost onemocnění má často za následek více případů ve stejné rodině. Pouze několik případů bylo ojedinělých sporadických případů. Německý pediatr Klein identifikoval příčinnou souvislost gen pro Kostmannův syndrom dobře po Kostmannově počátečním popisu. Tento gen je HAX 1, který je ovlivněn mutací u pacientů se syndromem, narušující zavedený proces v buňkách. Identifikovaný gen reguluje apoptózu a tím naprogramovanou buněčnou smrt. Z tohoto důvodu vede mutace genu k přísnému omezení souvisejícímu s myelopoézou, a tedy zráním bílé krev buňky.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Kostmanovým syndromem trpí infekcemi mnohem častěji než průměrně kvůli nedostatku neutrofilních granulocytů. Kvůli této imunitní nedostatečnosti se Kostmannův syndrom projevuje ve většině případů krátce po narození. Několik dní po narození, rychle se šířící a zvláště závažné bakteriální infekce Patogenů často se vyskytují. Ve většině případů se také tvoří abscesy. Po druhém roce života doprovází příznaky jako erozivní zánět dásní or agresivní paradentóza se často vyvíjejí v ústní dutina pacienta. Horečka je běžným doprovodným příznakem těchto procesů. Někteří z postižených také trpí osteoporóza. Dosud nebylo jednoznačně objasněno, do jaké míry existuje souvislost mezi těmito dvěma nemocemi. Slabá obrana pacientů se může také projevit jako obecná slabost a malátnost, která je zakončena pouze výše uvedenou náchylností k infekcím.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Kostmannova syndromu se provádí laboratorním testováním. Při laboratorní diagnostice se Kostmannův syndrom projevuje jako těžká neutropenie. K potvrzení podezření na syndrom lze provést molekulárně genetické vyšetření, které prokáže mutaci genu HAX 1 a potvrdí tak podezření na diagnózu. U pacientů s Kostmannovým syndromem se nyní předpokládá příznivá diagnóza. Tato korelace však platí pouze od objevu antibiotikum terapie. Před tímto průlomem byl syndrom spojen s nepříznivou prognózou a většinou smrtelným průběhem.
Komplikace
Kvůli Kostmannovu syndromu trpí postižení jedinci vážně oslabeným imunitní systém. Infekce a záněty se vyskytují častěji, takže se tím výrazně snižuje kvalita života postižených. Léčení rány je také omezen a zpožděn Kostmannovým syndromem. To není neobvyklé, že syndrom vést k tvorbě abscesů. Postižení velmi často trpí horečka a jsou tak také omezeni ve svém každodenním životě. Obzvláště u dětí může Kostmann syndrom vést omezením ve vývoji a výrazně ho oddálit. Ve většině případů existuje také obecná slabost a výrazně snížená schopnost vyrovnat se stres. Postižení jsou často unavení a unavení a již se aktivně neúčastní každodenního života. Léčba Kostmannova syndromu probíhá pomocí antibiotika a další léky. Nedochází k žádným zvláštním komplikacím nebo stížnostem. Dotčené osoby se však také spoléhají kostní dřeň transplantace dokončit léčbu. Pokud je léčba úspěšná, délka života pacienta se nezmění. Není však neobvyklé, že rodiče postižených trpí psychickými příznaky nebo deprese a také vyžadují psychologickou podporu.
Kdy by měl jít k lékaři?
Kostmannův syndrom zatím nelze léčit kauzálně. Nicméně stav musí být vyjasněna a léčena v rané fázi, aby se zabránilo pozdním komplikacím. Rodiče, kteří si všimnou abscesů, opakujících se horečkaa další příznaky Kostmannova syndromu u jejich dítěte je nejlepší okamžitě konzultovat s pediatrem. Pokud se objeví další příznaky, jako např zánět dásní or periodontitidaje také nutná lékařská pomoc. Pokud existují známky osteoporóza, je nutné konzultovat odborníka. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je pro děti nesmírnou zátěží, je vždy nutná také fyzioterapeutická léčba. Rodinný lékař může rodiče odkázat na odborníka a v případě potřeby také zapojit psychologa. To je obzvláště nutné v případě vážných nemocí, které také velmi vyžadují pevnost od příbuzných. Pokud dítě ztratí vědomí nebo utrpí vážnou infekci, musí být přivolán pohotovostní lékař. Totéž platí v případě pádů v důsledku útoku slabosti. V každém případě vyžaduje Kostmannův syndrom okamžité objasnění a léčbu lékařem. Žádný deprese a změny osobnosti musí být léčeny terapeutem.
Léčba a terapie
Kauzální léčba u Kostmannova syndromu zatím není k dispozici. Kauzální terapeutické cesty pro genetické mutace jsou však nyní předmětem lékařského výzkumu. Gen terapie v budoucnu mohou existovat cesty léčby. Dosud byl syndrom léčen převážně symptomaticky. V případě akutních infekcí antibiotikum léčba je věnována Patogenů mimo akci. Jako dlouhodobý terapie, pacienti s Kostmannovým syndromem mohou být léčeni G-CSF. Toto je faktor stimulující kolonie granulocytů. Tento peptidový hormon je cytokin a je produkován různými tkáněmi lidského těla. G-CSF vykazuje hlavně stimulační účinek na tvorbu granulocytů, ke kterému dochází v kostní dřeň. Z dlouhodobého hlediska kostní dřeň transplantace lze považovat za terapeutickou možnost pro osoby postižené Kostmannovým syndromem. Tento transplantace probíhá buď prostřednictvím odběru kmenových buněk z darování kostní dřeně, periferní krev darování kmenových buněk nebo pupeční šňůra darování krve. Transplantace kostní dřeně však u pacientů s oslabenou imunitou nese vysoké riziko infekce, jako je infekce cytomegaloviru, pneumokoky nebo gastrointestinální infekce. Kromě toho se mohou objevit rejekční reakce. Z těchto důvodů musí lékař v každém jednotlivém případě pečlivě zvážit rizika a přínosy transplantace. Například pokud je situace pacienta stabilní z důvodu dlouhodobé léčby G-CSF, rizika transplantace převyšují výhody, které by jednotlivec získal.
Výhled a prognóza
Kostmannův syndrom je genetická porucha, protože lékaři a lékaři nesmí měnit genetika lidských bytostí kvůli zákonným požadavkům čelí při poskytování omezeného rozsahu činnosti zdraví péče o postiženou osobu. Pokud si pacienti přejí dosáhnout změny ve svém životě, musí po celý život vyhledat lékařské ošetření zdraví stav. Pokud dojde k vysazení léčivých přípravků nebo ke změně jejich dávkování v průběhu života a bez konzultace s lékařem, dojde k okamžitému zhoršení celkového stavu stav a lze očekávat nárůst stížností. Ve spolupráci s ošetřujícím lékařem lze stabilizovat oslabený imunitní systém. Ačkoli nedojde k vyléčení, lze minimalizovat různé stížnosti. Následné příznaky jsou dodatečně léčeny symptomaticky po celý život. Tyto mohou vést ke komplikacím. Kromě toho správa užívání léků je spojeno s vedlejšími účinky a riziky. Pokud se lékař a pacient rozhodnou transplantovat kostní dřeň na základě celkové situace, vyhlídky na později zdraví zlepšení vývoje. Postup je nicméně obtížný a je spojen s řadou komplikací. Kromě reakcí na odmítnutí organismu a delší čekací doby na vhodného dárce mohou nastat další významná zhoršení kvality života a pohody.
Prevence
Protože Kostmannův syndrom je vrozená porucha a skutečná příčina kauzální mutace HAX 1 dosud nebyla stanovena, nelze komplexu příznaků zabránit.
Následovat
Možnosti následné péče u Kostmannova syndromu se zpravidla ukazují jako relativně obtížné, protože jde o genetické onemocnění, které nelze v tomto procesu zcela vyléčit. Lékař by však měl být konzultován ve velmi rané fázi, aby nemohlo dojít k dalším komplikacím nebo potížím, protože toto onemocnění obvykle nelze vyléčit samo. V případě, že si přejete mít děti, měla by být postižená osoba podrobena genetickému vyšetření a poradenství, aby se samotný syndrom nemohl u potomků znovu objevit. V mnoha případech jsou osoby postižené Kostmannovým syndromem závislé na užívání antibiotika. Vždy je třeba dodržovat pokyny lékaře a je třeba věnovat pozornost správnému dávkování a pravidelnému používání. Dále jsou důležité pravidelné kontroly a vyšetření lékařem, aby se zjistilo další poškození vnitřní orgány v rané fázi. Osoby postižené Kostmannovým syndromem by měly věnovat zvláštní pozornost ochraně před infekcemi a jinými onemocněními. V některých případech se navzdory léčbě snižuje průměrná délka života postižené osoby s tímto onemocněním.
Co můžete udělat sami
Ve většině případů jsou pacienti s Kostmannovým syndromem závislí na celoživotní terapii, takže svépomoc obvykle není možné. Stížnosti na oslabený imunitní systém lze relativně dobře omezit pomocí drogy v takovém případě, aby se nemoci a infekce vyskytovaly méně často. Těmto stížnostem se však lze dobře vyhnout také jednoduchou hygienou opatření. Nosit teplé oblečení v zimě může také zabránit častým nemocem. Protože postiženými často trpí únava nebo celková slabost, zejména děti potřebují hodně odpočinku v posteli a musí se starat o své tělo. To může zabránit nemocem a komplikacím, zejména v dětství. Kromě toho může rozhovor s dalšími lidmi postiženými syndromem také pomoci proti psychickým stížnostem nebo deprese. U dospívajících nebo dětí může onemocnění vést k šikaně nebo škádlení, takže v tomto případě lze provést i terapii. Zpravidla však mohou být příznaky velmi dobře omezeny pomocí léčby, takže u pacienta také není snížena průměrná délka života. Kostmannovu syndromu bohužel nelze zabránit.
