Heterotaxie je charakterizována uspořádáním tělesných orgánů v břiše ze strany na stranu. Příznaky této poruchy se značně liší v závislosti na umístění orgánů, od asymptomatických až po závažné život ohrožující srdeční abnormality.
Co je to heterotaxie?
Heterotaxe není choroba sama o sobě, ale představuje komplex příznaků určitých základních genetických poruch. Slovo heterotaxie bylo odvozeno z řečtiny a přeloženo znamená „jiné uspořádání“. Tento termín tedy označuje deviantní uspořádání tělesných orgánů. Jedná se o posun všech nebo určitých tělesných orgánů z pravé do levé poloviny těla nebo naopak. Toto se označuje jako závada lateralizace. Úplně zrcadlově obrácené distribuce orgánů se také nazývá situs inversus. Toto však stav nezpůsobuje žádné fyzické problémy a zůstává bez příznaků. Nicméně těžké zdraví poškození lze očekávat v případě částečného posunutí orgánů. V těchto případech navíc k těžkým srdce vady, existují také abnormality žluč kanály nebo ledviny. Ve většině případů se také vyskytují závažné defekty střední čáry. Tak, a terapie heterotaxe závisí na tom, které orgánové vady jsou přítomny. Úplná výměna orgánů v kontextu situs inversus nevyžaduje žádné ošetření, protože zde nejsou žádné vady. Heterotaxie je velmi vzácná porucha bez ohledu na stupeň její exprese. Tato anomálie je ovlivněna pouze u jednoho z 15,000 XNUMX jedinců.
Příčiny
Společným rysem všech heterotaxií je skutečnost, že tyto poruchy jsou vždy genetické. Ve většině případů představují symptom nebo komplex symptomů určitých genetických poruch. Za tvorbu heterotaxie mohou být zodpovědné různé geny, které mají význam pro levostrannou orientaci tělesných orgánů během embryonálního vývoje. Mezi tyto geny patří ACVR2B, LEFTY A, CFC1 nebo ZIC3. Byly nalezeny autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a x-vázané dědičnosti. Nejběžnější je autozomálně recesivní dědičnost. Vzácnější je již autozomálně dominantní dědičnost a velmi zřídka dochází k přenosu prostřednictvím x. V autozomálně recesivním dědictví musí být oba rodiče nositeli vadného gen. U potomka se nemoc rozvine, pouze pokud dostane mutované geny obou rodičů. U vysoce rizikových rodin tomu tak je ve 25 procentech případů. U tří procent heterotaxií pouze jedna gen je ovlivněna a jedná se o autozomálně dominantní dědictví. Mutace se vyskytuje buď spontánně, nebo je vadná gen se přenáší z postiženého rodiče na dítě v 50 procentech případů. V postižených rodinách může být stupeň exprese heterotaxie zcela odlišný navzdory stejné genetické příčině.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Heterotaxie, jak je uvedeno výše, je charakterizována posunem tělesných orgánů zleva doprava nebo naopak. To může zahrnovat úplnou výměnu celých orgánů na příslušnou druhou stranu těla. V tomto případě nejsou žádné příznaky, protože všechny orgány si zachovávají své obvyklé prostředí. Pokud však pouze jednotlivé orgány mění strany těla, vážně zdraví často se vyskytují problémy. Ve většině případů různé srdce jsou přítomny vady vyplývající z a stav zvaná transpozice velkých tepen nebo dvojitý vývod pravá komora. Při transpozici velkých tepen, velké plavidla z srdce jsou zaměňovány. Vyskytuje se během embryogeneze v důsledku narušené rotace odtokového traktu srdce. Ve dvojité zásuvce pravá komoraplicní tepna a aorty vznikají výhradně z pravá komora srdce. Někdy srdeční vada je také spojena s absencí slezina (asplenia). V asplenii má celé tělo pouze rysy pravé strany těla. Naopak, pokud má organismus rysy pouze levé poloviny těla, vždy existuje polysplenia. Polysplenia označuje přítomnost mnoha malých slezin. U defektů ve střední linii, které jsou často x-chromozonálního původu, arhine encefalie (absence čichu mozek), rozštěpy páteře, rozštěp patra, malformace anus a kostrčea často jsou pozorovány anomálie močových cest. Zvláštní chorobou je tzv. Kartagenerův syndrom. Toto genetické onemocnění je charakterizováno třemi komplexy příznaků situs inversus, bronchiálními výpotky (bronchiektázie) a chronické sinusitida. Pouze výskyt situs inversus (úplná výměna orgánů) naznačuje genetickou příčinu dýchacích potíží. Při absenci tohoto příznaku je onemocněním PCD, jehož diagnostika je výrazně obtížnější.
Diagnóza a progrese onemocnění
Diagnóza heterotaxe je stanovena zobrazovacími technikami. V konkrétním případě x-vázané dědičnosti lze také detekovat genetickou vadu v genu ZIC3. Je také možné prenatální testování na heterotaxii v případě familiárního shlukování.
Komplikace
Heterotaxe vede k nesprávnému uspořádání orgánů v těle pacienta. Příznaky a komplikace však závisí na přesném uspořádání vnitřní orgány, takže v tomto případě není možná žádná obecná předpověď. Obvykle však existují závažné komplikace, které mohou být pro postiženou osobu život ohrožující. Dotčená osoba zpravidla trpí a srdeční vada, což v nejhorším případě může vést k smrti. Kromě toho může dojít k nepohodlí a bolest v slezina. Není neobvyklé, že pacienti trpí takzvaným rozštěpem patra a dýchacími potížemi. To může mít za následek lapání po dechu, což v mnoha případech vede k panickému záchvatu. Kvalita života postižené osoby je extrémně omezena heterotaxií. Léčba navíc není nutná, pokud je výměna orgánů dokončena. To nevede ke snížení průměrné délky života nebo k dalšímu nepohodlí. Pokud dojde k malformacím orgánů, bude pravděpodobně nutné provést chirurgické zákroky k jejich vyřešení.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Heterotaxe nutně nevyžaduje návštěvu lékaře. Pokud nedochází k projevům příznaků a pacient nemá v každodenním životě žádné zhoršení, není nutný lékař. V některých případech nemusí heterotaxie vést k žádné léčbě po celý život. Pokud však jedinec trpí srdečními problémy, je zde důvod k obavám. Pokud existuje palpitace, zvýšené krev tlak nebo pocit tlaku v truhla, doporučuje se návštěva lékaře. V případě poruch spánku, pocení, vnitřního neklidu nebo poruch srdce krev oběhby měla být zahájena další vyšetření. Li bolest nastává, tam je závrať, celkový pocit nemoci nebo malátnosti, je třeba vyhledat lékaře. Pokud se příznaky zvýší nebo rozšíří, je třeba vždy vyhledat lékaře. Snižuje-li se obecná úroveň výkonu, dochází k narušení koncentrace nebo nedostatek pozornosti, je nutný lékař. Problémy s dýchání, rozvoj úzkostná porucha or panický záchvat požadovat lékařskou prohlídku a terapie. Bez jejich použití dojde k dalšímu zhoršení zdraví a významné zhoršení kvality života. V případě stížností slezina nebo opakovat zažívací problémyby měl být konzultován lékař. Heterotaxie může vést život ohrožující stav. Proto by měla být návštěva lékaře zahájena okamžitě, jakmile postižená osoba trpí dysfunkcí nebo si všimne náhlé změny jejího zdravotního stavu.
Léčba a terapie
Heterotaxii nelze léčit kauzálně, protože se jedná o genetickou poruchu. Často, terapie není také nutné, zejména v případě situs inversus, protože při úplné výměně orgánů nedochází k žádným příznakům. Pouze orgány jsou uspořádány laterálně obráceně. Pokud jsou orgány postiženy závažnými malformacemi, musí být samozřejmě podrobeny zvláštní terapii. Skutečný defekt lateralizace, tj. Posunutí orgánů, však nemusí být léčen.
Výhled a prognóza
Prognóza heterotaxe se velmi liší a je stanovena podle specifikací jednotlivých pacientů. Pořadí orgánů v těle, které bylo vytvořeno ve vývojovém procesu, nelze v zásadě zpětně úplně změnit. Léčba je symptomatická. V souladu s tím se hodnotí další průběh a vyhlídka na zmírnění příznaků. Existuje velký počet pacientů, kteří navzdory heterotaxii nemají postižení na celý život a nezažijí žádná omezení kvality svého každodenního života. Dotčeným jedincům se dostává příznivé prognózy, i když k dokumentaci celkového zdravotního stavu jsou nutné pravidelné kontroly. a možné změny v rané fázi. Lidé, kteří mají pouze nějaké anatomické posunutí orgánů nebo plavidla obvykle mají zhoršení dobré prognózy. Transpozice major krev stejně jako srdce plavidla může být pro pacienta život ohrožující a v závažných případech vést ke zkrácení obecné délky života. Pokud se vyskytnou rozštěpy, je ve většině případů potřeba chirurgického zákroku a korekce. Obecně platná prognóza není možná, protože mohou nastat komplikace a následky. Pokud stížnosti dýchací trakt kromě fyzických omezení existuje i riziko psychologických onemocnění. Úzkost, deprese a problémy s chováním mohou vést k dalšímu zhoršení prognózy. Někteří pacienti jsou odkázáni na pomoc po zbytek svého života.
Prevence
Prevence heterotaxe není možná z důvodu její genetické příčiny. Pokud se však v rodině vyskytne heterotaxie, prenatální testování na lateralizační poruchu pomocí sonografie se provádí vždy. Člověk genetické poradenství lze také hledat v rodinných případech k posouzení rizika pro potomky.
Následovat
V heterotaxii je obvykle velmi malá, pokud vůbec nějaká, následná péče opatření k dispozici postižené osobě. Postižení jedinci v tomto stavu jsou primárně závislí na rychlé a především včasné diagnostice, aby se předešlo dalším komplikacím a také dalšímu zhoršení příznaků. Proto je hlavním cílem heterotaxie včasná detekce s následnou léčbou. V nejhorším případě však toto onemocnění může vést k úmrtí, pokud vnitřní orgány jsou postiženi nemocí. Rovněž neexistuje možnost samoléčení. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, neexistuje také úplné vyléčení. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství může být užitečné, aby se zabránilo další dědičnosti heterotaxie. V některých případech mohou být malformace na orgánech napraveny. Po takovém chirurgickém zákroku by však postižená osoba měla vždy odpočívat a starat se o své tělo. Měli by se zdržet námahy nebo stresujících činností. Očekávaná délka života postižené osoby je heterotaxií významně snížena.
Tady je to, co můžete udělat sami
Protože heterotaxie léčí genetickou poruchu, je léčba obvykle čistě symptomatická. V některých případech není nutná žádná léčba, protože neexistují žádné závažné příznaky. Jednotlivci trpící heterotaxií by měli pravidelně podstupovat lékařské prohlídky, aby bylo možné v případě potřeby rychle identifikovat a vyřešit jakékoli zdravotní problémy. Pokud se objeví komplikace, je nutná návštěva lékaře. Nejdůležitějším opatřením svépomoci je věnovat pozornost signálům těla a dokumentovat jakékoli abnormality. Pokud je nutný chirurgický zákrok, je třeba dodržovat pokyny příslušného lékaře. Pacient se musí o sebe postarat před a po operaci a měl by se vhodným způsobem řídit strava osvobozen od stimulanty. Podle toho, který orgán je třeba chirurgicky přemístit, dále opatření mohou být přijata. Například v případě operace na játra, je třeba věnovat pozornost tomu, abyste ušetřili pravé horní břicho. Chirurgická rána musí být pečlivě ošetřena, aby se zabránilo vzniku jizev a hojení ran problémy. U chirurgického zákroku je vždy indikována komplexní následná péče vnitřní orgány.
