U hypofosfatázie brání defekt genetického enzymu mineralizaci kostry. Postižení jedinci trpí kostními deformitami a je u nich větší pravděpodobnost, že utrpí zlomky. I když bez léčení terapie je k dispozici k dnešnímu dni, stav může být v budoucnu léčitelná náhradou enzymů terapie, například.
Co je hypofosfatázie?
Hypofosfatázie je název pro vzácné dědičné onemocnění kostního metabolismu. Nedostatek fosfatázy má za následek četné malformace skeletu jako součást tohoto onemocnění. V hypofosfatázii se kosti nejsou dostatečně mineralizovány. Nemluvě se dá říci, že v užším smyslu jde o poruchu mineralizace. Od hypofosfatázie se odlišuje hyperfosfatázie, při které dochází k nadměrné mineralizaci. Tato metabolická porucha je také geneticky podmíněna a může být zděděna autozomálně recesivně. Hypofosfatázie je často zaměňována s jinými kostními poruchami, jako je osteoporóza. Přesná prevalence dosud není u dědičného onemocnění známa. Jedna studie stanovila přibližný poměr výskytu 1: 100,000 XNUMX. Podskupiny onemocnění zahrnují perinatální, infantilní, dospívající a dospělou formu. Rozšířením jsou do skupiny zahrnuty také odontohypofosfatázie a pseudohypofosfatázie.
Příčiny
Genetické mutace způsobují hypofosfatázii. Mutace byla lokalizována na gen lokus 1p34-36 chromozomu 1. The gen Nachází se tam kódy enzymu alkalické fosfatázy. Výsledkem mutace jsou pouze defektní varianty tohoto enzymu, které vykazují sníženou aktivitu. Z anorganického pyrofosfátu se tvoří enzym fosfát štěpením u zdravých lidí. Tento fosfát je vyžadován osteoblasty pro mineralizaci kostí. Pokud je příliš málo alkalické fosfatázy nebo pouze mutovaná alkalická fosfatáza, tvoří se enzym příliš málo fosfát, kosti proto mohou být mineralizovány osteoblasty pouze v omezené míře. V organismu je příliš mnoho anorganického pyrofosfátu, protože se štěpí jen v omezené míře. Tato nadměrná koncentrace anorganického pyrofosforečnanu ještě více inhibuje tvorbu kostí a může způsobit vznik pyrofosfátu vápník krystaly, které se vysráží v orgánech.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Závažnost onemocnění určuje příznaky. Forma hypofosfatázie také ovlivňuje nástup příznaků. Pravidlem je, že časný nástup onemocnění je považován za závažnější než nástup onemocnění v pozdějších desetiletích života. Zejména infantilní forma je proto často smrtelná, protože vede nejen k závažným malformacím skeletu, ale také k organickému poškození. Dospělá forma onemocnění je na druhé straně méně závažná. Hypofosfatázie zpravidla vede k deformaci kostí v důsledku nedostatečné mineralizace, která je doprovázena zlomeninami. Tyto zlomeniny postihují hlavně dlouhé kosti. Ztráta zubů a vysoká vápník hladiny se vyskytují souběžně. Rychlý únava, svalová slabost, ztráta chuti k jídlu a bolest může také nastat. Při kombinaci anorganického pyrofosforečnanu zlomeniny často doprovázejí zlomeniny vápník za vzniku krystalů a ukládá se v těle. Hypofosfatázie je proto často zaměňována osteoporóza or revmatismus.
Diagnóza a průběh onemocnění
Vzhledem k tomu, že hypofosfatázie může být spojena s celou řadou příznaků a může také nastat v kterémkoli desetiletí života, je diagnóza onemocnění náročná. Dosud není možná žádná přímá detekce mutace. Pouze krev hodnoty lze použít k počáteční předběžné diagnóze. Fosforethanol stejně jako anorganický pyrofosfát a pyridoxal-5-fosfát jsou u postižených jedinců zvýšené. Těžké formy poruchy mineralizace lze také vysledovat na Rentgen, na kterém je kostra vidět jen matně. Pro kojence s touto poruchou je prognóza nejnepříznivější. Letalita je vysoká. Předpokládá se, že dospělí mají příznivější průběh.
Komplikace
Hypofosfatázie obvykle vede k různým malformacím a deformacím kostry pacienta. Stejně tak se zlomeniny vyskytují častěji a snadněji v celém těle. Ve většině případů se příznaky hypofosfatázie objevují v pozdní dospělosti. Děti obvykle nejsou touto chorobou postiženy. Podobně může malformace skeletu způsobit poškození orgánů, takže k přežití pacienta může být nezbytná transplantace. Zřídka také dochází ke ztrátě zubů, což může vést k nepohodlí při jídle. Ztráta zubů nezřídka vede k estetickému nepohodlí, a tedy k deprese. Navíc pacientova odolnost výrazně klesá a postižená osoba se cítí nemocná a unavená. Těžká bolest a ztráta chuti k jídlu může dojít vést na podvýživa. Zdá se, že každodenní život pacienta je výrazně omezen hypofosfatázií a kvalita života je výrazně snížena. Léčba hypofosfatázie může být provedena pomocí léků a vede k pozitivnímu průběhu onemocnění. V mnoha případech jsou také nutné terapie. Očekávaná délka života může být snížena, pokud dojde k poškození orgánů v důsledku hypofosfatázie.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud si všimnete příznaků hypofosfatázie, měli byste navštívit lékaře. Je nutná lékařská pomoc, pokud únava a svalová slabost se objevuje i při mírné fyzické námaze. Další varovné signály, které je třeba objasnit, jsou ztráta chuti k jídlu a bolest v končetinách. To je často doprovázeno zánět a zvyšující se tuhost v klouby. Tyto příznaky naznačují hypofosfatázii a musí být v případě potřeby rychle vyšetřeny a ošetřeny. Jednotlivci, kteří trpí neobvyklými svaly, klouby nebo bolest kostí po dlouhou dobu, kterou nelze připsat žádné konkrétní příčině, by se měl poradit také s lékařem. Protože je to genetické stav, jakékoli rizikové faktory nelze preventivně léčit. Pouze po diagnostikování onemocnění lze progresi jednotlivých potíží zpomalit. Jednotlivci, kteří mají podezření na závažné onemocnění kostí, by měli mluvit se svým lékařem primární péče. Lékař může provést počáteční diagnózu a poté pacienta odeslat k ortopedickému chirurgovi nebo specialistovi na onemocnění kostí. Další léčba obvykle probíhá na specializované klinice.
Léčba a terapie
Terapeuticky pro hypofosfatázii není k dispozici žádná léčebná léčba. Neexistuje také žádná příčinná souvislost terapie při současném stavu lékařských znalostí. Léčba je proto obecně symptomatická. Léková terapie se používá ke zmírnění příznaků. Oba správa of vitamin D a správa of léky proti bolesti ve většině případů dosáhnout symptomatického zlepšení. Bolest zejména snižuje kvalitu života postižených. Vzhledem k tomu, že symptomatická léčba je zaměřena zejména na zlepšení kvality života, je léčba zaměřena na úlevu od bolesti. Například pacientům se zvýšenými hladinami prostaglandinu E2 může být za tímto účelem podáván nesteroidní protizánětlivý lék po dobu pěti týdnů. Tímto způsobem lze fyzickou aktivitu opět zvýšit s menší bolestí. Chcete-li zvýšit mobilitu, fyzioterapiemohou být užitečné například jako součást terapie. Jakýkoli druh fyzické aktivity má pozitivní vliv na průběh nemoci, protože cílený vývoj svalů může stabilizovat pohybový aparát. Změna v strava se také doporučuje jako součást léčby. Nízkofosfátové diety například snižují zvýšené sérové koncentrace fosfátů a mohou snižovat tvorbu krystalů. Pokud se vyskytnou neurologické příznaky způsobené zvýšeným intrakraniálním tlakem, dojde k neurologickému zásahu. Lékařský výzkum nyní zkoumá inovativní koncepty léčby hypofosfatázie. V budoucnu může být k dispozici léčebná léčba pomocí enzymové substituční terapie nebo zahraničního dárce transplantace.
Prevence
Protože hypofosfatázie je dědičné onemocnění založené na a gen mutaci, nemoci nelze zabránit.
Následná péče
Po léčbě hypofosfatázie je jedním z problémů pacientů zlepšení mobility. To je kde fyzikální terapie obvykle pomáhá. Díky fyzickému cvičení dochází k rychlému zlepšení, protože svalstvo dostává dobrou stabilizaci. Během následné péče je také třeba prozkoumat výživové návyky. Nízký obsah fosfátů strava může snížit koncentrace v krev aby se vytvořilo méně krystalů. Pokud se v důsledku nemoci vyskytnou neurologické příznaky, je vhodné opatření musí být zahájeno v této oblasti. Neexistuje obecně platná rada pro takovou terapii, pokud jde o následnou péči. To souvisí s čistě symptomatickou léčbou. Pacienti obvykle musí brát vitamin D po dlouhou dobu. Kromě toho, pokud je bolest silná, lékaři předepisují užitečné léky ke zmírnění tohoto nepohodlí. Pokud však trpící lidé berou léky proti bolesti dlouhodobě, poškození žaludek lze očekávat. Zde je důležité, abyste příliš nezatěžovali tělo. K úlevě od bolesti může být nutné snížit aktivity. V závislosti na psychologických problémech, které onemocnění často doprovázejí, individuální psychoterapie může být vhodné jako součást následné péče.
Tady je to, co můžete udělat sami
U hypofosfatázie postižená osoba obvykle nemá k dispozici žádné možnosti svépomoci. Léčba stav je čistě symptomatická, protože kauzální léčba není možná. Pacienti jsou závislí na užívání vitamin D pro tohle. Pokud postižená osoba trpí bolestí, léky proti bolesti musí být přijato. Při užívání léků proti bolesti je třeba poznamenat, že dlouhodobé užívání může poškodit žaludek. Kromě toho je třeba omezit fyzické aktivity, pokud je to možné, protože jsou většinou odpovědné za bolest. Postižená osoba je proto často omezována ve svém každodenním životě a neměla by také cvičit. Mobilitu lze zvýšit různými cvičeními a terapiemi. Tato cvičení lze provádět také doma. Pokud postižená osoba také trpí psychickým nepohodlí v důsledku hypofosfatázie, kontakt s jinými postiženými osobami je v tomto ohledu velmi užitečný. Lze tak vyměňovat informace a tipy pro příjemný každodenní život a psychické nepohodlí nebo deprese lze se vyhnout. Užitečné mohou být i rozhovory s vlastními přáteli a rodiči. Úplné vyléčení této nemoci však není možné.
