Kartagenerův syndrom je název pro vrozenou poruchu, při které jsou orgány uspořádány laterálně obráceně. Dotčené osoby navíc trpí bronchiektázie stejně jako chronické zánět dutin.
Co je Kartagenerův syndrom?
Kartagenerův syndrom je extrémně vzácné dědičné onemocnění. V Německu je tímto postiženo asi 4000 lidí. Přibližně 900 pacientů jsou děti nebo dospívající. Syndrom úzce souvisí s primární ciliární dyskenesií (PCD), což je genetická porucha pohyblivých řasinek (řasinek). Ty se nacházejí ve sliznicích průdušek a nos. Řasinky mají funkci ochrany lidských plic před infekcí. Za tímto účelem přepravují bakterie které vstupují do těla během inhalace vycouvat z toho. V případě primární ciliární dyskenesie však dochází k poruše řasinek. Protože choroboplodné zárodky nelze z organismu odstranit, opakují se nemoci a stížnosti, jako jsou problémy se sluchem střední ucho infekce, chronické rýma a dokonce opakovat pneumonie nastat. U přibližně 50 procent všech pacientů existuje zrcadlově obrácené uspořádání vnitřní orgány (situs inversus). Lékaři pak hovoří o Kartagenerově syndromu. V tomto případě srdce postiženého není umístěn na levé straně těla, ale na pravé straně. Protože ciliární dysfunkce také zhoršuje spermie motility jsou často ohroženi mužští pacienti neplodnost. Švýcarský internista Manes Kartagener (1897-1975) sloužil jako eponym pro Kartagenerův syndrom. Lékař byl zapojen do studie bronchiektázie.
Příčiny
Kartagenerův syndrom i primární ciliární dyskenesie jsou vrozené. Jejich dědičnost je autozomálně recesivní. Onemocnění u dítěte nastává pouze při změně gen je zděděn po otci i matce. Je proto docela možné, že se dědičné onemocnění neprojevuje u každé generace. Za odpovědné geny byly identifikovány DNAH5 a DNAH11, které kódují podjednotky komplexu dyneinu. Dynein je motorický protein. Protože chybí dyneinová podjednotka, která je zodpovědná za pohyblivost mikrotubulů, řasinek plic, průdušek a nosní sliznice jsou poškozené. Transport hlenu proto selhává, což má za následek nedostatečné čištění těchto orgánů, což zase způsobuje chronické zánět. Porucha pohyblivých řasinek je také zodpovědná za správné uspořádání orgánů během embryonálního vývoje. Další hodnota onemocnění však obvykle nevyplývá ze zrcadlového uspořádání orgánů. Z různých genů, které jsou původcem primární ciliární dyskenesie, bylo dosud dešifrováno pouze 50 až 60 procent.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V důsledku poruchy řasinek trpí postižené osoby opakovaně infekcemi dýchacích cest. Již v kojeneckém věku, nápadný kašel i neustálý běh nos být zřejmé. Navíc časté střední ucho infekce u malých dětí jsou považovány za typické a je obtížné je lékařsky kontrolovat. Současně bronchotidy nebo pneumonie jsou často pozorovány u postižených dětí. Protože čištění skrz řasinky epitel není možné, jedinou možností čištění je kašel. Z tohoto důvodu nemocné děti neustále trpí kašlem. U dětí a dospívajících chronické sinusitida také se objevuje, jak nemoc postupuje. To není neobvyklé pro benigní růst (polypy), které se tvoří na sliznici nos. Kromě toho existuje riziko, že opakované infekce dýchacích cest budou mít za následek vyboulení hlenu v bronchiálním systému (bronchiektázie). U pacientů mužského pohlaví je reprodukční selhání přítomno asi u 60 procent všech postižených jedinců. To je způsobeno imobilní nebo dysmotilní spermie ocasy. Některé pacientky mohou mít také problémy s plodností. Důvodem je porucha transportní funkce vejcovodu. To znamená, že vejcovody jsou lemovány řasinkami.
Diagnóza a průběh onemocnění
Kartagenerův syndrom lze obvykle již diagnostikovat orgány zrcadlového obrazu. Kromě toho existuje typický vzorec příznaků u respiračních infekcí. Naproti tomu je obtížnější detekovat primární ciliární dyskenesii bez uspořádání obráceného orgánu. Musí tedy být provedeny komplikované vyšetřovací postupy. Patří mezi ně analýza ciliárního rytmu, odebrání vzorku tkáně (biopsie), které mají být vyšetřeny pod elektronovým mikroskopem, a detekce protilátek DNAH5 gen. Průběh Kartagenerova syndromu nebo PCD se liší. Například u některých pacientů se projevují mírné projevy, u jiných se projeví chronické plíce selhání v polovině dospělosti. V takových případech, plíce transplantace je požadováno. U dětí těžké gastroezofageální reflux může být přítomen.
Komplikace
Kartagenerův syndrom může způsobit různé příznaky a komplikace. Další průběh obvykle závisí na závažnosti syndromu a přesném uspořádání orgánů. Většina postižených trpí závažnými a častými infekcemi dýchací trakt. Bez léčby mohou být v nejhorším případě fatální. Stejně tak silný kašel dochází a hlen je neustále vylučován z nosu. Neméně často trpí i pacienti zánět v uších, které mohou dále vést na ztráta sluchu. Kromě toho Kartagenerův syndrom vede k omezením genitálií, takže většina pacientů trpí reprodukční neschopností. Tato stížnost může způsobit deprese a další psychické potíže mnoha lidí. Kvalita života je obecně relativně snížena Kartagenerovým syndromem. Pokud se plíce poškodí různými záněty nebo infekcemi, transplantace může být nutné. Očekávanou délku života může také snížit Kartagenerův syndrom. Li ztráta sluchu dojde, sluch AIDS může to kompenzovat. Jiné příznaky lze také omezit pomocí léků nebo terapií, i když neexistují žádné zvláštní komplikace.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V každém případě vyžadují děti trpící Kartagenerovým syndromem pečlivé lékařské ošetření monitoring, stav je obvykle diagnostikována bezprostředně po narození a okamžitě ošetřena v nemocnici. Po počáteční léčbě se rodiče musí poradit s ostatními lékaři a terapeuty. V případě poškození orgánů je nutné konzultovat s internistou, přičemž samotné deformity je třeba léčit chirurgicky. Protože stav obvykle také ovlivňuje duševní stav postižené osoby, léčba by měla být doprovázena terapie. Za tímto účelem by rodiče měli kontaktovat odpovědného lékaře nebo kliniku pro dědičné choroby. Léčba obvykle trvá několik let nebo dokonce desetiletí. Během tohoto období musí také proběhnout fyzioterapeutická léčba, během níž si pacient osvojí základní tělesné funkce. Jelikož se jedná o zdlouhavý a namáhavý proces pro všechny zúčastněné, doporučuje se příbuzným také psychologická podpora. Léčba by měla začít co nejdříve po stanovení diagnózy Kartagenerova syndromu.
Léčba a terapie
Protože Kartagenerův syndrom i primární ciliární dyskenesie jsou vrozené, nelze sraženou příčinu léčit. Proto, terapie spočívá ve zpomalení progrese onemocnění a kontrole symptomů. To vyžaduje pravidelné sputa vyšetření, zobrazovací testy jako a počítačová tomografie (CT) nebo bronchoskopie a funkční testy plic. Rovněž se provádějí testy sluchu, aby se určily jakékoli ztráta sluchu. Protože onemocněním mohou být postiženy i jiné orgány, je nutná léčba různými odborníky. Pro terapie respiračních příznaků, inhalace beta-2 sympatomimetika jako salbutamol, příjem mukolytik, jako je N-acetylcysteinua pravidelné fyzioterapie opatření proběhne. Kromě toho by měl pacient konzumovat dostatek tekutin. Aby se zabránilo sekundárnímu poškození dýchací trakt, může být užitečné vzít antibiotika. Tímto způsobem, bronchiektázie a pneumonie jsou potlačeny.
Výhled a prognóza
Bohužel není možné léčit Kartagenerův syndrom svépomocně opatření. Lze dosáhnout pouze úlevy od příznaků a lékařská péče je vždy povinná. Dodržováním pravidelných kontrol lze včas odhalit možné komplikace a rychle zahájit adekvátní terapii. Samoléčba pomocí volně prodejných léků bez předchozí konzultace s lékařem je s ohledem na možné upozornění varována interakcí. Ztráta sluchu, která je často přítomna, bezpodmínečně vyžaduje léčbu naslouchadly, aby se zabránilo dalšímu zhoršení sluchu. Dotčeným osobám se proto doporučuje nosit toto sluchadlo vždy. Pokud dojde také k vodivé ztrátě sluchu, lze ji obvykle léčit chirurgicky nebo navíc částečně implantovaným sluchadlem, zatímco kochleární implantát lze použít pro senzorineurální ztrátu sluchu. Tyto opatření umožnit dítěti přiměřeně slyšet a obvykle zajistit normální vývoj řeči. Pravidelně prováděné funkční testy plic umožňují včas odhalit problémy a dýchací potíže lze často zmírnit fyzioterapeutickými aplikacemi. Pacienti mohou také pokračovat v některých z těchto ošetření doma sami, čímž se zvýší jejich účinnost. Pokud se vyskytnou psychologické potíže, je obvykle dostatečný kontakt s jinými postiženými osobami ve formě svépomocné skupiny. Jinak samozřejmě existuje také možnost psychoterapie.
Prevence
Proti Kartagenerovu syndromu neexistují žádná preventivní opatření, protože se jedná o již vrozené dědičné onemocnění.
Následná péče
Ve většině případů jsou opatření nebo možnosti následné péče u Kartagenerova syndromu výrazně omezená nebo nejsou postižené osobě vůbec k dispozici. Především je nutná rychlá a především včasná diagnostika onemocnění, aby nedocházelo k dalším komplikacím a příznaky se dále nezhoršovaly. Čím dříve je lékař konzultován, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Protože Kartagenerův syndrom je genetické onemocnění, měla by postižená osoba v každém případě podstoupit genetické testování a poradenství, pokud si přeje mít děti, aby se u potomků syndrom neobjevil znovu. Samotná léčba závisí na závažnosti příznaků a ve většině případů je nutné užívat různé léky. Postižení by měli zajistit, aby užívali léky pravidelně a ve správném dávkování, aby dlouhodobě zmírnili příznaky. Li antibiotika jsou vzaty, alkohol by neměly být konzumovány. Stejně tak pravidelné prohlídky a kontroly vnitřní orgány jsou u Kartagenerova syndromu velmi důležité, aby bylo možné včas detekovat a léčit další poškození.
Co můžete udělat sami
Kartagenerův syndrom není možné léčit pomocí svépomoc. Je možné pouze zmírnění příznaků pomocí svépomocných opatření, i když je nezbytné lékařské ošetření. Pravidelné vyšetření Kartagenerova syndromu má zpravidla pozitivní vliv na průběh onemocnění, protože v raném stadiu lze detekovat a léčit různé komplikace. Pravidelné funkční testy plic jsou rovněž nezbytné, aby se zabránilo možným respiračním problémům. Protože postižení často trpí také ztrátou sluchu, je v tomto případě použití sluchadla povinné. To může zabránit dalšímu zhoršení sluchu. Pacient by proto měl vždy nosit naslouchátko, aby nedošlo k dalšímu poškození uší. S respiračními potížemi často zachází fyzioterapie opatření. V takovém případě je možné, aby postižená osoba provedla cvičení a dýchání techniky z této terapie ve svém vlastním domě, čímž omezuje nepohodlí. Při užívání antibiotika, je třeba věnovat pozornost možnému interakcí s jinými léky. Stejně tak příjem alkohol je třeba se vyhnout. V případě psychologických stížností mohou být užitečné diskuse s rodiči nebo přáteli. Kontakt s jinými pacienty může mít také pozitivní vliv na stav pacienta.
