Ženská neplodnost: laboratorní test

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

• Malý krevní obraz
• Půst glukóza (půst krev glukóza) - a test glukózové tolerance (oGTT), pokud je to nutné.
• Celkový cholesterol, LDL cholesterol, HDL cholesterol
• Triglyceridy
• HIV

Kromě toho laboratorní testy k diagnostice nebo vyloučení hormonálních poruch:

• Poruchy zrání folikulů (poruchy zrání vajíček) - Příčiny: viz níže.
• Nedostatek žlutého tělíska (slabost žlutého tělíska) - obvykle kvůli poruše zrání folikulů - příčiny: viz níže.
• Ovariální nedostatečnost - existují následující formy ovariální nedostatečnosti:
  • Hyperprolaktinemická ovariální nedostatečnost - na úrovni hypofýzy (hypofýza) - zvýšená sérová hladina prolaktinu (hyperprolaktinemie), nádor (prolaktinom) hypofýzy (hypofýzy) nebo Hypotalamus (malá oblast v diencephalonu), pokud je to nutné, zjistitelné pomocí Rentgen.
  • Hypotalamus ovariální nedostatečnost - porucha na úrovni Hypotalamus (oblast v diencephalonu).
  • Hyperandrogenemický ovariální nedostatečnost - na úrovni vaječníku (vaječníku) - zvýšené sérové ​​hladiny testosteron a možná další androgenní hormonů (hyperandrogenemie).

  Důsledky ovariální nedostatečnosti

  • Mírná až těžká dysfunkce vaječníků (funkce vaječníky).
  • Nedostatek žlutého tělíska (slabost žlutého tělíska).
  • Anovulace (selhání ovulace).
  • Amenorea (nepřítomnost menstruace).
• Syndrom polycystických vaječníků (Syndrom PCO).
• Dysfunkce: Štítné žlázy, kůry nadledvin - čímž způsobují poruchy zrání folikulů, tj. Zrání vajíčka - a poruchy cyklu.

Stanoví se následující hormony:

Základní diagnostika

• Levý (luteinizační hormon).
• FSH (folikuly stimulující hormon)
• TSH (hormon stimulující štítnou žlázu)
• 17-beta estradiol (2. fáze cyklu, 6. - 7. den postovulační / post-ovulace).
• Prolaktin
• Progesteron
• Testosteron

Poznámka! V syndrom polycystických ovarií (Syndrom PCO), zvýšené hladiny LH v séru se obvykle vyskytují u normálního séra FSH hladiny - odpovídajícím způsobem je podíl LH / FSH často vyšší než 2. Porucha zrání folikulů / nedostatečnost žlutého tělíska:

• 17-beta estradiol
• Progesteron

Pozor! K určení příčiny poruchy zrání folikulů, v každém případě, hyperprolaktinemie, hyperandrogenemie (např. Kvůli syndromu PCO) a dysfunkce štítné žlázy (např. latentní hypotyreóza, což je klinicky nezanedbatelná forma hypotyreózy, která se často vyskytuje společně s galaktorea (abnormální mateřské mléko musí být vyloučeno. Hyperprolaktinémie / prolaktinom

• Prolaktin

Nádory vaječníků tvořící androgen

• Testosteron

Primární selhání vaječníků

• LH
• FSH
• 17-beta estradiol

Adrenogenitální syndrom (AGS)

• 17-alfa-OH-progesteron

Androgenotvorné nádory nadledvin

• DHEA-S
• DHEA
• Testosteron

Cushingova choroba (Cushingův syndrom)

• Kortizol
• Dexa test (dexamethasonový test)

(Latentní / manifest) hypotyreóza/hyperthyroidismus.

• TSH
• FT4, pokud existuje
• Test TRH, pokud je to nutné

Na základě stavu hormonů lékař detekuje možné příčiny hormonálních neplodnost.

Imunologické poruchy

Stanoví se následující protilátky:

• Spermová protilátka
• Ovariální protilátka
• TPO-Ak (TPO protilátky), pokud existuje - pokud je autoimunitní tyreoiditida (AIT) je podezřelý; Pacienti s PCO mají trojnásobně zvýšené riziko AIT.

Laboratorní parametry 2. řádu - v závislosti na výsledcích historie, vyšetřeníatd. - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky:

• Test GnRH
• TRH test
• Glukóza
• HbA1C
• Test orální tolerance glukózy (oGTT)
• Inzulín

Preventivní genetická diagnostika - screening nosičů

Screening nosiče je genetický test používaný k určení, zda je osoba nositelem specifické autozomálně recesivní dědičné poruchy. Tento screening nejčastěji používají páry, které o tom uvažují těhotenství a chcete předem zjistit, zda by dítě zdědilo genetická onemocněníAmerický kongres porodníků a gynekologů (ACOG) doporučuje screening na cystická fibróza pouze pro páry evropského původu a American College of Medical Genetika and Genomics (ACMG) doporučuje screening na spinální svalová atrofie Kromě toho. V této populaci detekují současné dva přenašeče pouze 55.2 poruch na 100,000 55.2 dětí; detekovat pouze 100,000 poruch na 159.2 100,000 dětí; na celý panel by to bylo XNUMX poruch na XNUMX XNUMX dětí. U aškenázských Židů, u nichž jsou genetické poruchy častější, ACOG doporučuje kromě screeningu také screening párů ve fertilním věku na Tay-Sachsův syndrom a familiární dysautonomii. ACMG navrhuje panel deseti genetických testů (např. Niemann-Pickova choroba typu A, Gaucherova nemoca Fanconi anémie typu C). U této populace se u 392.2 na 100,000 XNUMX dětí vyvine závažné recesivní onemocnění. Poznámka: Být nosičem nezpůsobuje recesivní onemocnění. Dvojitá sada chromozomy obvykle chrání před ním.