Hailey-Haileyova choroba je autozomálně dominantní dědičná kůže porucha. Jednotlivé oblasti pacientů kůže blistr, když je vystaven vnějším vlivům, jako je UV světlo. K léčbě jsou k dispozici invazivní a lékové terapie.
Co je Hailey-Haileyova choroba?
Puchýře na kůže může mít celou řadu příčin. Jednou z možných příčin je Hailey-Haileyova choroba. V této kůži stav, kožní puchýře od narození. Toto onemocnění je tedy vrozeným kožním onemocněním, které se počítá mezi vrozené vady kůže. Hailey-Haileyova choroba byla poprvé popsána v roce 1939. Počáteční popis je přičítán americkým bratrům Williamovi a Hughovi Haileyovi, kteří oba pracovali v dermatologii. Kromě názvu Hailey-Haileyova choroba se od té doby ustavily i různé názvy stav. Patří mezi ně Chronická rekurentní akantolýza nebo Dyskeratosis bullosa hereditaria jsou synonymní jména familiární benigní pemfigus. Pro klinický obraz se však také používají pojmy Hailey-Haileyův syndrom, Hailey-Haileyova choroba, Gougerot-Hailey-Haileyova choroba, rekurentní herpetiformní dermatitida a pemphigus chronicus benignus familiaris. Kožní porucha je dědičné onemocnění, které je někdy klasifikováno v nadřazené skupině dermatóz a okamžitě upoutá pozornost typicky uspořádanými erozemi kůže během vizuální diagnostiky.
Příčiny
Tvorba puchýřů u Hailey-Haileyovy choroby má akantolytickou povahu. Buňky regulující tvorbu rohovky jsou obvykle umístěny ve vrstvě pichlavých buněk nebo zárodečné vrstvě epidermis. U pacientů s Hailey-Haileyho chorobou se buňky tvořící pokožku oddělují od pokožky a způsobují tvorbu puchýřů. Příčinou je dědičná mutace ATP2C1 gen, který kóduje ATPázu, tj. enzym štěpící ATP. Výsledkem mutace jsou abnormálně konstruované ATPázy. Tím se snižuje obsah Ca v Golgiho aparátu a vadné zpracování adheze molekuly dojde. Kromě toho nepřiměřeně probíhá adheze mezi buňkami a adheze na akantolýzu. Hailey-Haileyova choroba se přenáší autozomálně dominantní dědičností s variabilní penetrancí. Kromě endogenních příčinných faktorů hrají při vzniku onemocnění roli také exogenní vlivy, jako je vlhkost, teplo a mikroby. Samotné endogenní faktory způsobují pouze genetické dispozice. Expozice exogenním faktorům vede k nástupu onemocnění, pokud existuje predispozice. Silné poceníV tomto kontextu jsou důležitými vlivy infekce, teplo a UV záření.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Hailey-Haileyovou chorobou trpí tvorbou puchýřů na pokožce, která se objevuje zejména ve vlhkém teplém podpaží a slabinách. The kožní léze jsou zpočátku erytém nebo zarudnutí kůže, ke kterému dochází v důsledku zvýšeného výskytu krev tok po zánětlivých procesech. U mnoha pacientů, kromě podpaží a třísla, krk a anální oblast jsou ovlivněny. V příslušných oblastech se pigmentace kůže mění. Výsledkem je zbarvení pokožky. Kromě kožních příznaků trpí většina postižených vážným svěděním. Zdá se, že existuje zvýšené riziko superinfekcí. Mnoho kazuistik popisuje například opakující se infekce bakterie na zanícených místech kůže. Ve většině případů kožní léze vypadají jako plačící oblasti, často s krustou a popraskaným povrchem. Závažnost onemocnění se může lišit případ od případu a v zásadě souvisí s vnějšími ovlivňujícími faktory. Počáteční projev kožního onemocnění nemusí nastat hned po narození. Vrozená je pouze dispozice.
Diagnóza a průběh onemocnění
Rodinná anamnéza hraje zvýšenou roli v diagnostice autozomálně dominantně zděděné Hailey-Haileyovy choroby. Některá kožní onemocnění lze snadno zaměnit za Hailey-Haileyovu chorobu. Tím pádem, diferenciální diagnostika vyžaduje vyloučení erythrasma, plísňových infekcí kůže a kandid intertrigo. Pemphigus vegetans, závažné a chronické kožní onemocnění neznámé příčiny, by mělo být také vyloučeno jako možné onemocnění. Ačkoli molekulárně genetická detekce příčinné mutace může nepochybně potvrdit diagnózu Hailey-Haileyovy choroby, provádí se zřídka kvůli vysokým nákladům .
Komplikace
Ve většině případů vede Hailey-Haileyova choroba k poškození kůže pacienta. Výsledkem je hlavně tvorba puchýřů a dalších nepříjemných příznaků na pokožce, které mohou výrazně snížit kvalitu života postižené osoby. Kromě toho kůže často zčervená a dojde k svědění. Záněty se mohou také objevit na kůži a vést na komplexy méněcennosti nebo sníženou sebeúctu u postižené osoby. Děti mohou být šikanovány nebo dráždeny příznaky Hailey-Haileyovy choroby. V některých případech onemocnění způsobuje hyperpigmentaci. Samotná pokožka je popraskaná a infekce nebo zánět na kůži se vyskytují častěji. Bohužel Hailey-Haileyova choroba není kauzálně léčitelná. Z tohoto důvodu je léčba zaměřena hlavně na omezení symptomů a nepohodlí. To není vést k dalším komplikacím. S pomocí krémy a antibiotika je možné omezit příznaky. Také Hailey-Haileyova choroba obvykle nezkrátí očekávanou délku života postiženého. V závažných případech jsou rovněž nutné chirurgické zákroky.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Abnormality a změny vzhledu kůže jsou známkami existující nepravidelnosti. Pokud dojde k tvorbě puchýřů na pokožce, je třeba navštívit lékaře. Pokud se puchýře při vystavení světlu množí, mělo by to být chápáno jako charakteristický rys Hailey-Haileyovy choroby. Podpaží, krk, změny jsou zvláště ovlivněny anální oblast nebo třísla. Zarudnutí nebo opakované záněty naznačují onemocnění, které je třeba objasnit a léčit. Změny pigmentace a svědění by měly být oznámeny lékaři. Pokud je otevřený rány vyskytují se kvůli svědění, sterilní péče o rány musí být poskytnuto, jinak choroboplodné zárodky může vstoupit do organismu a vyvolat nemoci. Protože v nejhorším případě krev bezprostředně hrozí otrava s možným ohrožení života, péče o rány by měl převzít lékař, pokud to postižená osoba sama nedokáže dostatečně zajistit. U Hailey-Haileyovy choroby jsou pacienti vystaveni zvýšenému riziku superinfekce. Při prvních nesrovnalostech v. By proto měl být konzultován lékař hojení ran. Kůra, mokrá rány or popraskaná kůže by měly být předloženy lékaři. I když je to genetické stav, existuje možnost, že se příznaky mohou projevit později v životě než hned po narození.
Léčba a terapie
Neexistuje žádný příčinný činitel terapie pro pacienty s Hailey-Haileyovou chorobou. Postižení jedinci dostávají podpůrnou a symptomatickou léčbu odpovídajícím způsobem, ale jejich onemocnění není léčitelné. Jedním z nejdůležitějších kroků léčby je vzdělávání o exogenních faktorech. Protože ne každý postižený reaguje silně na stejné faktory, je třeba nejprve určit spouštěče, které jsou v konkrétním případě zvlášť rizikové. Jakmile to bude provedeno, těmto spouštěčům se pokud možno vyhneme. Někteří pacienti mají navíc prospěch z toho, že se vyhýbají jakémukoli kontaktu s pokožkou, který by mohl způsobit další podráždění pokožky. Pokud je onemocnění akutní, jsou puchýře obvykle ošetřeny lokálně glukokortikoidy. Konzervativní léčba je často kombinována s antibiotikum správa. V případě obzvláště závažného průběhu dochází k systémové aplikaci. V jednotlivých případech invazivní terapie se používá. Tato forma léčby obvykle odpovídá dermabraze. V tomto případě lékař buď odstraní postižené vrstvy epidermis laserem, nebo provede plastický chirurgický zákrok. Obě tyto invazivní léčby dosáhly v minulosti dlouhodobějšího zlepšení. Závažnost příznaků nicméně určuje, zda přínosy v jednotlivých případech převažují nad riziky operace. Laserová léčba obvykle nevyžaduje hospitalizaci. V mnoha případech, lokální anestézie se používá ke snížení rizik.
Výhled a prognóza
Hailey-Haileyova choroba nabízí poměrně dobrou prognózu. Tím, že se vyhnete typickým spouštěčům, mohou být příznaky z velké části potlačeny. Pokud se však objeví pocení, jsou bezprostřední vážné komplikace. Příznaky, jako je citlivé svědění a infekce, mají nepříznivý vliv na pohodu, a proto je jim třeba se vyhnout. Očekávaná délka života není snížena Hailey-Haileyovou chorobou. V ojedinělých případech však vážné zdraví komplikace nastávají v důsledku superinfekce. Krev Může dojít k otravě, která může být smrtelná. Kortizon přípravky, antibiotika a moderní opatření jako je dermabraze navíc zlepšily prognózu v posledních letech. Většina trpících může vést život bez příznaků bez větších omezení. Kauzální léčba stavu však zatím není k dispozici, a proto jsou pacienti po zbytek života často odkázáni na komplexní léčbu. Konečnou diagnózu stanoví odpovědný dermatolog nebo internista. Za tímto účelem konzultuje obraz symptomů a závažnost onemocnění. V případě potřeby jsou za účelem stanovení prognózy konzultovány také průběhy nemocí nemocných z prostředí nemocné osoby.
Prevence
Hailey-Haileyově nemoci lze bezpečně předcházet pouze do té míry, do jaké si nemocní rodiče přejí vyhnout se vlastním dětem. Na druhou stranu, i když se jejich vlastní děti narodí s dispozicí, nemusí být nutně ohroženy nástupem nemoci. Protože Hailey-Haileyova choroba neohrožuje životy pacientů, rozhodnutí nemít vlastní děti je diskutabilní.
Následovat
Hailey-Haileyova choroba, nazývaná také pemphigus chronicus benignus familiaris, má obvykle chronický rekurentní průběh. Nástup příznaků je často vyvolán traumatem, teplem, vlhkostí nebo kolonizací mikroorganismů. Při následné péči je proto třeba dávat pozor na vhodný oděv, který výše uvedenému brání, tj. Nesmí být abrazivní nebo příliš těsný. Pokud v případě trvalých recidiv musí být postižené oblasti chirurgicky odstraněny, musí být zajištěna odpovídající následná péče o ránu. To zahrnuje pravidelné změny obvazu a odstranění veškerého použitého materiálu pro šití ve vhodnou dobu. Pokud bylo jako možnost léčby použito ošetření COs laserem, je třeba věnovat zvláštní pozornost vhodné následné péči. Přibližně jednu až dvě hodiny po ošetření laserem se pokožka spálí, v tomto případě ji lze ochladit pomocí chladného balení. Během prvních 24 hodin by nemělo dojít ke kontaktu voda. Během následujících tří až pěti dnů je třeba dbát na to, aby byla pokožka jemně mastná vhodnými vysoce účinnými přípravky. Vzhledem k tomu, že nově vytvořená kůže je velmi citlivá, je třeba se striktně vyhnout vystavení slunci. V příštím jednom až třech měsících, použití vysoce zvlhčující Péče o pleť Výrobky je velmi důležité. Kromě toho se doporučuje důsledná ochrana před sluncem minimálně SPF 25.
Co můžete udělat sami
Hailey-Haileyova choroba někdy způsobuje nepravidelnosti během hojení. V takovém případě by měl být konzultován lékař, aby nedošlo k horším následkům. Je možné, že krustování, popraskaná kůže nebo pláče rány jinak povede k novým problémům. To platí také pro jakékoli svědění, které se vyvine, nebo pro změnu pigmentace kůže. Je velmi důležité chránit pokožku nosením volného oblečení. Příliš těsné oblečení by mohlo dráždit pokožku. Neustálý kontakt s pokožkou s jinými lidmi může také vést k nepříznivým následkům. jiný rizikové faktory patří nadměrné vystavení UV záření a intenzivní teplo. Postižení by se proto měli vyvarovat situací, ve kterých se silně potí. Vlhkost by mohla upřednostňovat infekce. Za účelem propagace hojení ran, stojí za to dodržovat určitá preventivní opatření opatření. Nemocní lidé reagují odlišně na různé faktory, takže je důležité znát svou vlastní citlivost. Některé spouštěče zvýšených infekcí jsou vystaveny vyššímu riziku a je třeba se jim odpovídajícím způsobem vyhnout. V každém případě by měla být pokožka podrážděna co nejméně. Kromě toho by pacienti měli vždy přesně dodržovat doporučení lékaře a měli by být při svých každodenních činnostech opatrní.
