Microphthalmos ovlivňuje oko a je přítomen vždy, když jsou oba oči nebo některé z nich abnormálně malé nebo nedostatečně rozvinuté. Tento jev je ve většině případů vrozený a vyskytuje se například jako součást různých malformačních syndromů. Terapie je omezena na protetické kování a tedy kosmetická korekce.
Co je mikroftalthos?
Různé malformace postihují převážně oči. Jedna malformace očí se nazývá mikroftalm. Tento jev je přítomen vždy, když je jedno oko pacienta neobvykle malé. Microphthalmos je vrozený. Nejen abnormální velikost, ale také rudimentární oční bulva se nazývá mikroftalm. Tento jev ovlivňuje jednostranně buď pouze jedno oko, nebo je oboustranně přítomen v obou očích. Tento jev se někdy také nazývá mikroftalmie. K nedostatečnému rozvoji jedné bulvy může docházet symptomaticky v souvislosti s různými malformačními syndromy, například u trizomie 13. Mikroftalmie je ve většině případů vrozená, a proto se vzácně vyskytuje jako získaná varianta. Anophthalmos musí být odlišen od tohoto jevu. U anafthalmie se oko buď netvoří vůbec, nebo se redukuje na několik zbytků. Microphthalmos je klasifikován jako jedna z takzvaných inhibičních malformací.
Příčiny
Příčina mikroftalmie se nachází v genetika. Mutace mohou způsobit tento jev, například u trizomie 13 a takzvaného syndromu Petera Plus. Mutace jsou doprovázeny narušením morfogenetického vývoje oka. Často se vyskytují další inhibiční malformace, jako je coloboma ve smyslu rozštěpu na kosatec jsou přítomny souběžně s mictophthalmos, což lze také připsat vývojovým poruchám. Spolu s dalšími inhibičními malformacemi charakterizuje například Dellhanovův syndrom například mikroftalmus. Thalidomid může za určitých okolností vyvolat malformace inhibice. Dalšími spouštěči malformací mohou být infekce během rané těhotenství. V tomto kontextu, zarděnky, cytomegalovirunebo toxoplazmóza jsou nejpozoruhodnější. V souvislosti s malformačními syndromy je kromě trizomie 13 a syndromu Petera Plus mikroftalmus přítomen hlavně u Aicardiho syndromu a Pätauova syndromu. Ve velmi vzácných případech je tento fenomén získán a poté se vyskytuje v souvislosti s chorobami, jako je retrolentální fibroplazie, endoftalmitida nebo po poranění očí. Pacienti s mikroftalmem mají nedostatečně vyvinuté oko s malou oční bulvou na obou nebo na jedné straně. Všechny ostatní příznaky závisí na příčině jevu. Například u malformačních syndromů je kromě mikroftalmu přítomno mnoho dalších malformací. Vrozený mikroftalm nezpůsobuje bolest. Získané formy mohou být v akutní fázi bolestivé. Fyziologie postiženého oka není tímto jevem ve většině případů narušena. Přesto je mikroftalmus někdy spojován s mimořádnou prozíravostí. Kromě vývojové poruchy šedý zákal stejného oka. Coloboma je také spojován s mikroftalmem. Pokud je fyziologie oka ovlivněna tímto jevem, pacientova oční bulva se někdy narovná do strany nebo se zkroutí.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Microphthalmos je charakterizován abnormálně malým okem, ale často způsobuje jen drobné příznaky. Ve většině případů jde o vrozenou vadu oka. Diagnózu lze proto obvykle stanovit ihned po narození. Někdy se oko vůbec netvoří. Pak se tomu říká anophthalmos. Microphthalmos může ovlivnit obě oči nebo pouze jedno oko. Kromě vrozených forem však existují i získané formy onemocnění. K tomu může dojít zejména v případech vážných poranění očí nebo určitých očních onemocnění, při nichž se úplně ztratí jedno oko nebo obě oční bulvy. V mikroftalmu je fyziologie postiženého oka obvykle zcela neporušená. Ve většině případů je však pozorována výrazná dalekozrakost. V závislosti na příslušných příčinách jsou však možné i další malformace a oční choroby. Mimo jiné zakalení oční čočky (šedý zákal) se vyskytuje častěji. To může omezit [vizuální poruchy | vidění oka]]. Takzvaný coloboma je také často pozorován jako malformace. Coloboma je rozštěpová formace, která může ovlivnit čočku, oční víčkonebo cévnatka oka. Rozštěpová formace není charakterizována jednotnými příznaky. Někdy dokonce zůstává bez příznaků. V závažných případech však slepota postiženého oka bezprostředně hrozí.
Diagnóza a průběh onemocnění
Microphthalmos je lékařem rozpoznatelný na první pohled. Diagnóza se proto provádí výhradně vizuální diagnostikou. Přesto mohou být v rámci diagnostického procesu vyžadovány další vyšetřovací postupy, zejména ke zjištění příčiny. Většina malformačních syndromů může být snadno diagnostikována na základě charakteristických komplexů symptomů. Pro ostatní může být užitečná molekulárně genetická analýza. Prognóza lidí s mikroftalmem závisí na konkrétní příčině. Získaný mikroftalm v souvislosti s určitými chorobami může zejména způsobit slepota v postiženém oku.
Komplikace
V důsledku mikroftalmu trpí postižení jedinci obvykle různými deformacemi. Tyto tedy vést ke značným omezením v každodenním životě a nesmírně snižují kvalitu života pacienta. Není neobvyklé, že mikroftalmos může také vést dokončit slepota. Obzvláště u mladých lidí může náhlá slepota způsobit vést k významnému psychickému nepohodlí nebo deprese. Také u dětí vede slepota k závažným omezením ve vývoji dítěte. Rodiče jsou navíc postiženi také příznaky mikroftalmu a netrpí zřídka psychickým nepohodlí nebo deprese. Před slepotou se obvykle objevují různé zrakové potíže, takže pacienti náhle trpí dalekozrakostí. Léčba mikroftalmu se provádí pomocí antibiotika. Obvykle to vede k úspěchu. Většina pacientů však stále ztrácí vidění v postiženém oku. To nelze obnovit, takže postižené osoby musí žít s omezeními po zbytek svého života. Očekávaná délka života pacienta není snížena. Během samotné léčby také nenastávají žádné zvláštní komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Microphthalmos je zaznamenán a ošetřen lékařem ihned po narození kvůli vizuálním abnormalitám na obličeji. V případě porodního hospitalizace poskytují ošetřující sestry a lékaři počáteční péči o novorozence. Po porodu je dítě intenzivně vyšetřováno a kontrolováno na nepravidelnosti. V těchto případech není nutný rodičovský zásah. Dojde-li k porodu v porodním centru nebo dojde-li k porodu doma, převzetí úkolu počátečního vyšetření přebírají přítomní porodníci nebo porodní asistentky. Jakmile zjistíte jakékoli zvláštnosti, informujete lékaře nebo pohotovostní lékařskou službu. Opět platí, že rodiče dítěte nemusí být aktivní, protože související úkoly řeší vyškolený personál. Pokud dojde k náhlému porodu bez přítomnosti lékaře nebo porodní asistentky, je třeba co nejdříve kontaktovat pohotovostního lékaře nebo navštívit nejbližší nemocnici. Microphthalmos se vyznačuje neobvykle malým tvarem očí. Malformace očí mohou laici rozpoznat a měla by být co nejdříve předložena lékaři. Pro stanovení diagnózy jsou nutné různé lékařské testy. Poruchy schopnosti vidět nebo nepravidelnosti vidění jsou také příznaky současné nemoci. Jakmile si toho všimnou rostoucí dítě, měly by být vyšetřeny a ošetřeny lékařem.
Léčba a terapie
Léčba mikroftalmu závisí na konkrétní příčině. Pokud je přítomna endoftalmitida, léčba zahrnuje především okamžitou léčbu správa širokospektrálního antibiotika při vysokých dávkách. Po antibiogramu přepněte na antibiotika může být nutné podat silnější aktivitu. Lék by měl být vybrán v závislosti na choroboplodné zárodky zjištěno. Některá činidla mohou být injikována intravitreálně. Glukokortikoidy jsou vhodné jako přídavné terapie. Pokud lze příčinnou chorobu včas vyléčit antibiotiky a glukokortikoidy, obvykle neexistuje žádný mikroftalmos narušující funkci. Prognóza je však nepříznivá, zejména v souvislosti s endoftalmitidou. Utrpení často ztrácejí schopnost vidět v postiženém oku. Mikroftalmos lze korigovat pouze kosmeticky, ale nikoli funkčně. Ani v souvislosti s malformačními syndromy není mikroftalmus kauzálně léčitelný. K malformaci již došlo. Pokud tedy zhorší funkci, nelze toto snížení zpětně zvrátit. Pro kosmetické poškození způsobené mikroftalmem jsou však k dispozici symptomatické přístupy. Ve většině případů jsou pacienti vybaveni protézami. Kvůli vývoji v dnešní protetice si ostatní mikroftalmus už vůbec nevšimnou, pokud vůbec. K adekvátnímu nasazení protéz se nyní často používá vysoce hydrofilní hydrogelový expandér, takže nasazení pomocí protézy je možné již v prvních měsících života.
Výhled a prognóza
Prognóza má informovat pacienta o tom, co může očekávat v budoucnu. Základem jsou statistické průzkumy. Bohužel kvůli relativně nízkému výskytu nejsou k dispozici žádné přesné prognózy pro mikroftalmos. V zásadě však lze předpokládat dobrý výhled. Pracovní schopnost a individuální možnosti jsou zřídka omezené. Pro takový optimismus je však v neposlední řadě relevantní příčina. Na rozdíl od kvality života se průměrná délka života v zásadě nesnižuje. Pokud je mikroftalm způsoben genetickou patologií, je stěží možné učinit prohlášení o budoucím vývoji. Obecně platí, že včasná léčba má na onemocnění pozitivní účinek. Lze tedy zabránit snížení zraku a poruchám symetrie obličeje. Ztráta zraku je docela možná. To má za následek vážná omezení. Profesní postižení je obvykle nevyhnutelné. Dotčené osoby pak mohou mikroftalmus korigovat pouze kosmeticky. V praxi však včasné terapie protože získaná forma je pro oftalmology problematická. To je způsobeno skutečností, že onemocnění nebylo předvídatelné. Terapeutické přístupy proto nelze zahájit včas.
Prevence
Matky mohou být schopny předcházet vrozeným mikroftalmům tím, že se budou chránit před zarděnky před těhotenství. Nelze však rozsáhle zabránit všem formám genetické varianty. Získaným formám mikroftalmu také nelze slibně zabránit, protože infekce oka nemusí být nutně předvídatelné.
Následovat
Cílem následné péče nemůže být prevence opakování poruchy mikroftalmu. Je tomu tak proto, že na tuto poruchu nelze vyléčit. Microphthalmos má obvykle genetické příčiny a je přítomen u novorozenců. Kromě toho mohou typické příznaky také způsobit nehody nebo závažná onemocnění. Následná péče by měla především usnadnit každodenní život. K určení rozsahu poškození zraku lékaři provádějí rozsáhlá vyšetření zrakového orgánu. Rentgenové záření může také odhalit rozsah onemocnění. Chybějící oko je obvykle nahrazeno protézou. Protože děti stále rostou, musí být tento kosmetický přípravek pravidelně upravován. Vhodná zařízení, jako je oční zásuvka, nejsou vždy k dispozici. Výzvy také vyvstávají mimo vzhled. Omezené vnímání lze řešit v terapii. Cílem je zvládnout každodenní život co nejvíce nezávisle navzdory omezenému vidění. Mnoho postižených lidí trpí s přibývajícím věkem psychickými poruchami. Stres a strach z odmítnutí lze snížit na psychoterapie. Někdy pomohou i diskuse ve svépomocné skupině. Následná péče tak sleduje především kosmetické a psychologické cíle.
Co můžete udělat sami
Doprovodná lékařská terapie, trochu svépomoc opatření a AIDS lze použít pro mikroftalmus. Nejprve je však důležité zahájit lékařskou léčbu co nejdříve a průběh onemocnění pečlivě sledovat lékař. Čím dříve je léčba podána, tím méně je pravděpodobné, že dojde ke ztrátě zraku. Rodiče, kteří si u dítěte všimnou neobvykle malého oka, by měli mluvit k lékaři. To však nemusí vždy kosmetickou abnormalitu úplně napravit, a proto se dlouhodobě doporučuje i terapeutické poradenství. Zejména mladí lidé trpí estetickou vadou a stáhnou se ze společenského života. Pokud je dítě škádleno nebo ostrakizováno, mělo by se promluvit s odpovědným učitelem. Jediným způsobem, jak kompenzovat zmenšené velikosti očí a zhoršené vidění, je nošení brýle s odpovídající vysokou ostrostí zraku. Vhodný brýle by se měly nosit co nejdříve, protože to alespoň sníží pozdní účinky. Pokud se později v životě objeví potíže s očima nebo psychické následky malformace, je v každém případě nutné vyhledat lékaře.
