Myotonická dystrofie typu 1 (Curschmann-Steinertův syndrom) je autozomálně dominantní dědičná multisystémová porucha s hlavními příznaky svalové slabosti a zakalení čočky (šedý zákal). Rozlišují se dvě formy onemocnění: vrozená forma, ve které je novorozenec již nápadný svalovou slabostí („disketové dítě“), a forma pro dospělé, která se projevuje až ve 2. až 3. dekádě života. Myotonická dystrofie typ 1 není léčitelný a v závislosti na závažnosti a postupu zkracuje průměrnou délku života.
Co je to myotonická dystrofie typu 1?
Myotonická dystrofie typ 1 je jednou z takzvaných poruch opakování trinukleotidů. V genetickém kódu na dlouhém rameni chromozomu 19 je přítomný trinukleotid duplikovaný z nukleové kyseliny základy cytosin, thymin a guanin. Zatímco tento základní triplet se u zdravých jedinců opakuje 5–35krát, u postižených jedinců s mírnými formami onemocnění se vyskytuje přibližně 50–200 opakování, u těžkých forem dokonce více než 1000 XNUMX opakování. Trinukleotid nekóduje přímo protein, ale ovlivňuje syntézu jiných Proteinů. Enzym potřebný v kosterních a srdečních svalech, dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), se produkuje ve sníženém množství v důsledku gen přeběhnout. Ale jiné Proteinů jsou také ovlivněny, např. SIX5, který je vyjádřen v objektivu, nebo inzulín receptor. Myotonická dystrofie typu 1 proto ovlivňuje velmi mnoho různých orgánových systémů. S incidencí přibližně 1: 20000 je myotonická dystrofie typu 1 nejčastější myotonií a také nejčastější svalová dystrofie vyskytující se u dospělých. Ve své dědičnosti se počet opakování trinukleotidu zvyšuje z generace na generaci, takže onemocnění se objevuje dříve a závažněji u potomků. Vrozená forma je vždy zděděna po matce. Myotonickou dystrofií typu 1 trpí chlapci častěji než dívkami.
Příčiny
V vrozené formě je kojenec patrný hned po narození kvůli generalizované svalové slabosti, vyvýšené horní části reta respirační nedostatečnost. Kvůli respiračním problémům je mnoho novorozenců závislých na umělých větrání a 25% -50% zemře během prvních 18 měsíců života. U kojenců, kteří přežijí déle, je pravděpodobné, že budou mít vývojová zpoždění a vážné duševní poruchy zpoždění. Jejich průměrná délka života je přibližně 30-40 let. Pokud onemocnění propukne až v dospělosti, postihnutí jedinci si často nejprve všimnou svalové slabosti svalů vzdálených od kmene, zejména nohou a krk a oblasti obličeje. The obličejové svaly atrofie, která dává pacientům vyzáblý vzhled. Výsledkem jsou také poruchy řeči a polykání. Svalová slabost je doprovázena opožděným svalstvem relaxace, což například postiženým osobám ztěžuje uvolnění rukojeti. Mezi další příznaky patří zakalení čočky, senzorineurální ztráta sluchu, zvýšená potřeba spánku, kognitivní poruchy a snížená glukóza tolerance a dokonce cukrovka mellitus. Kvůli narušenému hormonu vyvážit, muži obvykle zažívají testikulární atrofie a plešatý čelo a ženy pociťují menstruační nepravidelnosti. Účinky na srdce svaly jsou obzvláště nebezpečné: srdeční arytmie často se vyskytují, občas dokonce srdeční zástava. Když svalová slabost dosáhne svalů trupu, dojde k poruchám dýchání a zvýšené náchylnosti plic k infekci. Myotonická dystrofie typu 1 je vždy progresivní, ale závažnost a složení jejích příznaků je velmi variabilní. Průměrná délka života v dospělé formě myotonické dystrofie typu 1 je přibližně 50-60 let.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hlavním rysem myotonické dystrofie typu 1 je opožděné ochabování svalů po svalové kontrakci. Toto onemocnění lze odlišit od ostatních svalových dystrofií. Zejména svaly, které jsou umístěny nejdále od kmene těla, jako je obličej, krk, předloktí, ruka, nižší noha a svaly chodidel, jsou ovlivněny. Nezávisle na svalových potížích se objevují i další příznaky. Například, srdeční arytmie or srdce často dochází k selhání. Kvůli srdečnímu postižení jsou anestetické příhody běžné během anestézie. U mužů jsou často pozorovány katarakty a plešatění na čele. Testosteron úrovně jsou příliš nízké, což nezřídka vede k testikulární atrofie. Existuje zvýšené riziko rozvoje cukrovka. Mluvení a polykání způsobují pacientům potíže. Kromě toho je pacient během dne neustále unavený, což může vést noční dýchání pauzy. Nicméně, spánkové apnoe není vždy přítomen. Mezi další příznaky patří poruchy trávení, biliárnost nebo problémy se sluchem. I když je to dědičné stavmnoho pacientů nemá příznaky až po dvaceti letech. Šedý zákal je často diagnostikován jako první známka onemocnění. Existuje však také forma onemocnění, která je přítomna od narození. Tato vrozená forma svalové myotonie je charakterizována obzvláště závažným průběhem s život ohrožujícím respiračním selháním a poruchami duševního a fyzického vývoje.
Diagnóza a průběh
Při podezření na myotonickou dystrofii typu 1 se k diagnostice onemocnění bezpochyby používají molekulárně genetické metody. Pomáhají vyloučit diferenciální diagnózy s podobnými příznaky, jako je myotonická dystrofie typu 2. Diagnózu lze podpořit elektromyografickými (EMG) studiemi. U postižených jedinců lze nalézt typické vzorce spontánní činnosti, zejména ve svalech distálně od kmene. Důležitá je také důkladná rodinná anamnéza, zčásti s cílem poskytnout rodině další vodítko.
Komplikace
U tohoto onemocnění trpí postižení jedinci především silnou svalovou slabostí a nepohodlí, které se objevuje v očích. Vyskytují se katarakty a zakalení čočky, takže se zrak postiženého výrazně zhoršuje. Stejně tak v nejhorším případě kompletní slepota může dojít. Kvalita života je výrazně snížena. Zejména mladí lidé mohou mít psychologické potíže nebo deprese v případě náhlých vizuálních potíží nebo slepota. Dále, srdce Mohou také nastat stížnosti, takže pacient může zemřít na náhlou srdeční smrt. Není neobvyklé, že postiženými trpí cukrovka. Svalová slabost významně omezuje každodenní život postižených, takže v některých případech jsou závislí také na pomoci jiných lidí. Určité činnosti nebo sporty již nelze provádět bez obtíží. Děti jsou nemocí výrazně omezeny ve vývoji, takže v dospělosti mohou nastat komplikace. Není možné léčit toto onemocnění kauzálně. Mnoho stížností však lze omezit a zmírnit, takže každodenní život bude pro postiženou osobu snesitelný. Obvykle se nevyskytují žádné zvláštní komplikace a průměrná délka života pacienta není nemocí omezena.
Kdy by měl jít k lékaři?
Potřeba navštívit lékaře vyvstává, jakmile postižená osoba utrpí potíže při zvládání každodenního života. Slabost ve svalech pevnost, pokles fyzického výkonu a smršťování tkáně jsou příznaky a zdraví porucha. Pokud lze obvyklé sportovní aktivity vykonávat pouze v omezené míře nebo vůbec, je nutné pozorování konzultovat s lékařem. Musí být zahájena různá vyšetřování, aby bylo možné objasnit příčinu a vypracovat plán léčby. Znepokojující je zpoždění dobrovolného svalového napětí a snížené vidění. Pokud dojde k rozmazanému vidění nebo zakalení čočky, doporučuje se návštěva lékaře. Nepravidelnost funkce přirozeného sevření je varovným signálem těla, že je třeba jednat. Zvýšené riziko nehod a pádů musí být projednáno s lékařem, aby bylo možné přijmout protiopatření. Lékař by měl pečlivě vyšetřit poruchy srdečního rytmu, bušení srdce nebo přerušení spánku. Li koncentrace nebo se objeví deficity pozornosti, nebo pokud je v důsledku zhoršení zaznamenána snížená mentální výkonnost, je nutná návštěva lékaře. Pokud muži trpí sníženou sexuální touhou nebo se u nich objeví plešaté čelo, je třeba vyhledat lékaře. Pokud existují také emoční nebo duševní stresy, je postižená osoba vystavena riziku vzniku sekundárních příznaků. Je třeba jim včas zabránit.
Léčba a terapie
Kauzální léčba myotonické dystrofie typu 1 není možná. Terapie se zaměřuje na úlevu od příznaků, jako je chirurgická léčba šedý zákal, léky na srdeční arytmienebo technická podpora dýchání.Fyzioterapie podpora může oddálit progresi myotonické dystrofie typu 1.
Výhled a prognóza
Výhled na diagnostikovanou myotonickou dystrofii typu 1 je špatný. Naděje dožití i kvalita života trpí. Většina pacientů nedosáhne ani 60 let. Mnoho z nich kvůli tomu zemře selhání srdce nebo podlehnout infekcím. Terapeutický opatření může často jen nepatrně zmírnit příznaky onemocnění. Podle současných vědeckých poznatků nelze vyléčit samotnou genetickou vadu. Mnoho postižených jedinců vykazuje známky myotonické dystrofie typu 1 před 20. rokem života, zatímco jiné se u lékaře objevují až v pokročilém věku. V rodinách existuje zvýšené riziko zdědění choroby. The stav neustále roste, protože myotonická dystrofie typu 1 postupuje v průběhu let neúprosně. Pro postižené je stále obtížnější zvládat každodenní život samostatně kvůli svalové slabosti. Jsou závislí na pomoci. Muskuloskeletální systém se zastaví. Po nějaké době již nelze vykonávat povolanou profesi. Terapeutické přístupy léčby a fyzioterapie se postupem času stávají stále neúčinnějšími. Fyzické zhoršení myotonické dystrofie typu 1 není občas doprovázeno psychickými problémy.
Prevence
Protože myotonická dystrofie typu 1 je dědičná genetická vada, prevence není možná.
Následná péče
Myotonická dystrofie typu 1 je dědičná. Podle současného stavu výzkumu není léčba možná. Očekávaná délka života je nemocí snížena přibližně o 50 let. Následná péče se doporučuje ke zpomalení progrese dystrofie. Mezi další cíle následné péče patří úleva od příznaků a udržení kvality života. Následná péče také zahrnuje kontrolu snášenlivosti léků, pokud byly pacientovi podány. Následná péče se primárně týká fyzických stížností. Pohyblivost končetin by měla být udržována co nejdéle pomocí vhodných cviků. Doprovázející psychoterapie může být také vhodné nebo dokonce nezbytné. Nedostatečná kvalita života v důsledku dystrofie může psychicky ovlivnit pacienta. Riziko deprese je velmi vysoká. Psychoterapie nabízí možnost mluvit o negativních pocitech. V pokročilém stadiu je někdy nutný invalidní vozík. Během následné péče se pacient naučí, jak jej denně používat. Myotonická dystrofie také ovlivňuje funkci srdce. A kardiostimulátor působí proti procesu. Následnou péči poskytuje kardiolog. Sleduje proces hojení po operaci. monitorování je ukončeno, když hojení proběhlo podle očekávání.
