A gen je specifická část o DNA. Je nositelem dědičné informace a v interakci s jinými geny řídí souhrn tělesných procesů. Gen změny mohou být neškodné a také způsobit vážné poruchy organismu.
Co je to gen?
Geny, jako specifické oddíly na DNA, jsou základními jednotkami celého dědičného systému. Celkem všech genů nalezených v organismu se nazývá genom. Jejich interakce zaručuje veškeré životní funkce organismu. Jedinec gen poskytuje základ pro doplňkovou kopii ve formě a kyselina ribonukleová (RNA). Tato RNA zase zprostředkovává překlad genetického kódu do aminokyselinové sekvence proteinu. Přenos informací uložených v dědičném materiálu tedy probíhá z DNA na RNA do enzymy a strukturální Proteinů. Každý gen uchovává specifické dědičné informace, které nacházejí jeho vyjádření v určitých charakteristikách nebo funkcích organismu. Každý druh organismu má charakteristický počet genů, i když jejich množství neříká nic o složitosti živé bytosti. Například lidé obsahují 35,000 XNUMX genů.
Anatomie a struktura
Jako část o DNA je gen, stejně jako celá DNA, charakterizován sekvencí párů bází na dvojité šroubovici. DNA (deoxyribonukleová kyselina) je řetězová molekula nukleotidů, z nichž každý se skládá z a dusík základna, a cukr molekula (v tomto případě deoxyribóza) a a kyselina fosforečná zbytek. Pro jediný řetězec DNA, čtyři dusík základy adenin, guanin, tymin a cytosin. Avšak zejména cukr molekula vyžaduje konstrukci dvojité šroubovice vlákna, s jednotlivcem dusík základy čelem k odpovídajícím doplňkovým základnám. Sekvence dusíku základy v DNA ukládá genetickou informaci jako genetický kód. Pokud se dvojitá šroubovice rozdělí během buněčného dělení, jsou příslušná jednotlivá vlákna znovu dokončena a vytvoří dvojitý řetězec. U eukaryot (organismy s buněčným jádrem) DNA molekuly jsou baleny v bílkovinách. Celá struktura se nazývá chromozom. Lidé mají 23 párů chromozomy, přičemž od každého rodiče pochází jeden chromozom. To znamená, že geny pro stejné funkce jsou naproti sobě jako alely. V genu jsou kódující (exon) a nekódující (intron) sekce. Exony obsahují genetickou informaci nezbytnou pro organismus. Introny jsou často staré informace, které již nejsou aktivní. Exony jsou tedy v genech odpovědné za přepis potřebného genetického kódu do aminokyselinové sekvence Proteinů.
Funkce a úkoly
Geny jsou nejprve zodpovědné za uchovávání všech potřebných genetických informací pro funkce organismu. Kromě toho jsou odpovědní za předávání těchto informací dalším buňkám během buněčného dělení nebo přenosu do další generace organismů. Genová aktivita může nastat různými mechanismy. Během transkripce je genetická informace nejprve přenesena do RNA. Tím se genetický kód převádí na aminokyselinovou sekvenci proteinu jako součást biosyntézy proteinu. Ne všechny informace však musí být vždy stejně dostupné. Například v určitých fázích činnosti organismu, speciální enzymy or hormonů jsou stále více požadovány, zatímco jiné Proteinů nejsou potřeba. Složitý regulační mechanismus pak buď stimuluje nebo blokuje geny pro biosyntézu proteinů. Toho lze dosáhnout připojením a oddělením specifických proteinů na určitých segmentech DNA. Během buněčného dělení musí být celý genetický kód přenesen z počáteční buňky do následné generace buněk. V tomto procesu se dvojitá šroubovice DNA rozděluje na jednotlivé řetězce. Každé jedno vlákno je však opět dokončeno do dvojitého vlákna přidáním nukleotidů s komplementárními dusíkatými bázemi. V procesu však mohou nastat chyby, takzvané mutace, které vedou ke změně genetické informace. Aby se zabránilo mutacím, organismus má zase vysoce účinný systém oprav. Prostřednictvím těchto procesů se genetický kód předává další generaci téměř beze změny. Pokud je však změněný gen přesto zděděn, je to možné vést k vážnému genetickému onemocnění.
Nemoci a stížnosti
Při přenosu změněných genů dochází k vážným onemocněním stejného organismu nebo genetická onemocnění následných generací. Například výskyt rakovina je často výsledkem genových změn během buněčného dělení. Obvykle imunitní systém zabije pozměněnou buňku. Za zvláštních podmínek, jako je například vysoká rychlost mutace způsobená faktory životního prostředíse imunitní systém může být ohromen, s nastavením neregulovaného buněčného růstu. Známější v souvislosti s genovými mutacemi je však výskyt genetická onemocnění. Často jsou ovlivněny pouze jednotlivé geny. V závislosti na tom, které funkce nebo vlastnosti gen znamená, může nastat celá řada nemocí. Každá osoba obsahuje dva geny pro stejnou funkci, protože pocházejí od obou rodičů. Například existují genetická onemocnění které se dědí autozomálně recesivně. Zde se onemocnění vyskytuje pouze tehdy, pokud oba rodiče zdědí změněný gen. Příklady těchto onemocnění jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo rozštěp ret a patra. Jiné nemoci se dědí autozomálně dominantním způsobem, například Huntingtonova choroba, Marfanův syndrom or retinoblastom. V těchto případech stačí předat gen nemocnému rodiči. Některé nemoci, jako např cukrovka, mají pouze genetické dispozice a jsou významně závislí na podmínkách prostředí nebo životním stylu.
