Také známá jako osteopoikilóza, osteopathia condensans disseminata nebo skvrnitá kostiOsteopoikilóza je forma malformace kostí. Vyskytuje se extrémně zřídka a je benigní. Mezinárodní klasifikace podle ICD-10 je Q78.8.
Co je osteopoikilóza?
Osteopoikilóza je charakterizována zhutněním nebo vytvrzením v kostní tkáni. Hamburský chirurg a radiolog Heinrich Albers-Schönberg poprvé popsal osteopoikilózu v roce 1915. Název dali dva francouzští autoři již v roce 1917. Hustoty se vyskytují především v pánevní kosti, dlouhé kosti a tarzální a ruku kosti. Převážně se nacházejí poblíž krev plavidla v růstových zónách kosti, metafýzy. Mohou však být ovlivněny také koncové části, lékařsky nazývané epifýzy. Lze pozorovat oválné, kulaté, ale také podlouhlé kondenzace. Tloušťka se pohybuje od jednoho milimetru do mírně více než dvou centimetrů. Často jsou hustoty uspořádány podél přímého řetězce. U osteopoikilózy je gradace ovlivněna téměř celá kostra. V prst a karpálních kostí je pravděpodobnost výskytu největší. V lýtkové kosti a dlaze se hustota projevuje poměrně zřídka. Těla obratlů, žebra a lebka jsou téměř nikdy ovlivněny.
Příčiny
Původ a příčina osteopoikilózy dosud nebyly stanoveny. Zpočátku bylo podezření na inaktivovanou remodelaci lamelární kosti na houbovitou kost. Doklad o této hypotéze však dosud nebyl poskytnut. Mezitím se spekulovalo o genetickém defektu. Jasné důkazy o tom však stejně chybí. Tuto teorii by však mohly vysvětlit výsledky několika studií. U nich byla nalezena frekvence výskytu mezi členy rodiny, což by mohlo naznačovat autozomálně dominantní dědičnost. Možný sporadický výskyt osteopoikilózy a detekce v kostech plodu však lze vysvětlit také genetickým defektem. Na druhé straně lze nepochybně jako příčinu vyloučit poruchy metabolismu minerálů. Totéž platí pro možnou zvýšenou remodelaci kostí v těchto oblastech. Odpovídající důkaz v kostře scintigrafie nemůže být nalezeno.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Osteopoikilóza postupuje bez výskytu příznaků. Přibližně 400 celosvětově známých případů jsou náhodné nálezy a nálezy ze studií rodinných příslušníků postižených jedinců. Při absenci hmatatelných známek zesílení kostí je přesný počet případů ve tmě. Vědci se již zkoumáním tisíců rentgenových paprsků z vídeňské traumatické nemocnice již pokusili určit jakýkoli výskyt. Jazyk se nicméně pohybuje od 0.1 případů na milion lidí do přibližně dvanácti případů na 100,000 XNUMX. Ze známých případů a studií lze odvodit, že muži jsou postiženi častěji než ženy. Množství ložisek v kostech se liší. I přes velkou hustota ohnisek, jak se obvykle nachází v pánevní kosti, známky osteopoikilózy nejsou patrné. Neexistují tedy žádné relevantní laboratorní chemické změny ani nedochází k mírným nebo závažným zlomeninám současně. Podobně je zhutnění irelevantní při hojení zlomenin způsobených jinde.
Diagnóza a progrese onemocnění
Osteopoikilózu lze diagnostikovat výlučně radiologickým vyšetřením. I s scintigrafie kostry zůstávají konsolidace neviditelné. Zdá se, že se vyskytují v dětství, rozvíjet se s dospíváním a následně stagnovat. Zřídka bylo pozorováno, že hustoty vyřeší nebo sníží počet.
Komplikace
V důsledku osteopoikilózy trpí postižení jedinci různými malformacemi kostí. Tyto malformace tak mohou značně omezit a také zkomplikovat každodenní život pacienta, takže osteopoikilóza je obvykle také spojena s významným snížením kvality života. V tomto případě jsou kosti pacienta méně husté, a proto se mohou velmi snadno zlomit i při malém zatížení nebo nárazech. Z tohoto důvodu musí pacienti s osteopoikilózou přijmout zvláštní opatření proti úrazům a nebezpečným sportům. Kromě toho v některých případech může pacient také zažít bolestZlomeniny se tak hojí méně dobře v důsledku osteopoikilózy, takže je obvykle nutný dlouhý proces obnovy. Samotná délka života však není ovlivněna nebo jinak snížena v důsledku onemocnění. Dále dětství může být případně také omezen vývoj, takže postižené osoby budou i v dospělosti trpět různými stížnostmi. Pokud je nádor zodpovědný za osteopoikilózu, je možné ji odstranit. Kromě toho není neobvyklé, že pacienti trpí problémy s klouby, a tak jsou v některých případech odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě. Psychologický stres mohou také nastat v procesu a mít negativní dopad na kvalitu života pacienta.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dojde-li ke ztvrdnutí kolem kostí, je třeba konzultovat s lékařem. Osteopoikilóza se projevuje různými deformitami, které se mohou objevit v pažích, nohou, ramenou, hrudní kost a páteř. Benigní malformace kostí jsou obvykle pozorovány brzy dětství. Rodiče, kteří si takové příznaky všimnou u svého dítěte, by se měli poradit s pediatrem. Jinak se mohou kostní změny zvětšit a vytvořit maligní degenerace. Osteopoikilózu nelze doposud léčit, ale vyžaduje monitoring aby zmíněné degenerace mohly být léčeny alespoň symptomaticky. Postižené děti mohou také vyžadovat fyzioterapeutickou léčbu. Jelikož je osteopoikilie genetickým onemocněním, lze diagnózu stanovit ihned po narození. Pokud již v rodině existují případy onemocnění, je třeba provést nezbytná vyšetření. Odpovědný je ortoped nebo onkolog. Pravidelné projekce lze provádět v nemocnici a často v ordinaci lékaře.
Léčba a terapie
Léčba osteopoikilózy není nutná a podle současných znalostí není možná par excellence. V případě náhodného zjištění by však mělo být v zásadě vyjasněno, že se skutečně jedná o osteopoikilózu a nikoli o maligní malignity nebo metastáz v kostech. Extrémně zřídka se objevuje aktivní forma osteopoikilózy. Kvůli nedostatku případů však v tomto ohledu chybí farmaceutický výzkum a léčba pomocí bisfosfonáty se v současné době uchyluje k. Bisfosfonáty byly vyvinuty v 1980. letech pro léčbu kostních onemocnění, jako jsou osteoporóza. Podávají se parenterálně. Mírně více než deset procent pacientů s osteopoikilózou si stěžuje na problémy s klouby navzdory skutečnému nedostatku příznaků. V současné době není jasné, zda příčina ve skutečnosti spočívá v kompresích nebo zda mezi nimi existuje souvislost. Ani dosud největší studie o osteopoikilóze nebyla schopna poskytnout žádné komplexní informace o této nemoci. Byl proveden v Turecku na počátku 1990. let a zahrnoval čtyři pacienty s náhodným nálezem. Studie rovněž neposkytla ponětí o tom, proč kůže- jako doprovodná onemocnění se vyskytují zejména Buschkeho-Ollendorfův syndrom (dermatofibrosis lenticularis disseminata) a dakryocystitida (Gunal-Seber-Basaranův syndrom). První je vidět asi u deseti procent postižených jedinců. O vztahu k melorheostóze se na druhé straně v současné době stále diskutuje. Melorheostóza je patologické ztluštění kostí. Stejně jako osteopoikilóza se také vyskytuje extrémně zřídka, není spojena s žádnými významnými příznaky a je obvykle objevena pouze náhodou na rentgenových snímcích.
Výhled a prognóza
Nemoc nelze vyléčit podle současných lékařských a vědeckých možností. Jednou výzvou doposud je vyjasnit příčinu vývoje zdraví stav. Podezření, vzhledem k rodinné frekvenci výskytu změn ve struktuře kostí, je dosud genetickou dispozicí vědců. Pokud se tento předpoklad potvrdí, léčba není v současné době povolena z důvodu zákonných požadavků. The genetika člověka nelze změnit, takže případné zacházení se soustředí na zmírnění existujících nesrovnalostí a zdraví stížnosti. Kromě toho se kontroluje, zda se v každodenním životě vyvinou sekundární poruchy nebo jiná poškození. Ve většině případů je osteopoikilóza diagnostikována na základě náhodného nálezu. Nejčastěji jsou postiženi léčeni jinými zdraví podmínky. V tomto procesu je pozorována osteopoikilóza. Protože je onemocnění u pacientů obvykle charakterizováno bez výskytu dalších příznaků, nevyžadují další léčbu změn ve struktuře kostí. Pro účely sledování pravidelné kontroly zdraví stav jsou vhodné po celou dobu životnosti. Jakmile si všimnete změn nebo abnormalit, přijme lékařský personál příslušná opatření. K objasnění příčiny zvláštností jsou prováděny další testy. Často jde o rozlišení osteopoikilózy od nemocí se obtížným nebo nepříznivým průběhem.
Prevence
Protože příčina a vývoj osteopoikilózy dosud nebyly objasněny, není rovněž možné zahájit preventivní opatření. Nízká pravděpodobnost vzniku osteopoikilózy a asymptomatický průběh způsobují, že prevence se stejně jeví jako nesmyslná. Obvyklá stavba kostí opatření, jako je příjem velkého množství vápník, jsou také neúčinné. V každém případě okrajové vrstvy kostí a kostní dřeň se u osteopoikilózy nemění.
Následovat
Ve většině případů přímé sledování opatření protože osteopoikilóza se ukazuje jako relativně obtížná. V tomto ohledu musí postižené osoby navštívit lékaře ve velmi rané fázi, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo nepohodlí, které se v průběhu onemocnění objeví. Jelikož jde o vrozenou vadu, nelze ji zcela vyléčit. Pokud si pacient přeje mít děti, měl by podstoupit genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování osteopoikilózy. Samotná léčba se ve většině případů provádí pomocí různých chirurgických zákroků, kterými lze nádory odstranit. Po této operaci by postižené osoby měly odpočívat a starat se o své tělo. Měli by se zdržet námahy a stresových nebo fyzických aktivit. Po operaci jsou také velmi důležité pravidelné kontroly a vyšetření lékařem, aby bylo možné včas zjistit výskyt dalších nádorů a odstranit je. V mnoha případech osteopoikilóza také omezuje délku života postižených, i když nelze předpovědět obecný průběh.
Tady je to, co můžete udělat sami
Utrpení osteopoikilózy by mělo včas kompenzovat nesprávné držení těla. Je třeba se vyvarovat zatížení a otřesům jakéhokoli druhu. Oni mohou vést zlomenin kostí, a tím dále zhoršovat celkovou pohodu. Procvičování sportovních aktivit by mělo být navrženo s ohledem na onemocnění. Zejména je třeba upustit od účasti na bojových uměních nebo týmových sportech. Volnočasové aktivity, domácí práce a profesionální činnosti by také měly být organizovány na základě fyzických schopností pacienta. Při všech prováděných pracích by měla být používána vhodná obuv. Boty by měly být uzavřené a stabilní a neměly by mít vysoké podpatky. Nemoc představuje pro postiženou osobu silnou psychickou zátěž. Z tohoto důvodu se doporučuje psychoterapeutická podpora. Kromě toho je důležité věnovat se činnostem, které zvyšují radost ze života a kvalitu života. Stresory lze snížit samostatně použitím mentálních a relaxace techniky. Konfliktní situace je třeba rozpoznat a omezit v rané fázi, aby nedocházelo ke zbytečným emocionálním stavům stres vzniká. Pro mnoho pacientů je výměna s ostatními pacienty příjemná a užitečná. V celostátních svépomocných skupinách lze kdykoli vyhledat a navázat komunikaci s ostatními trpícími. Ve společných diskusích dochází k výměně zkušeností a poskytování pomoci. Vzájemné porozumění má často příznivý účinek na zvládání nemoci a poskytuje nový impuls pro zvládnutí okolností.
