Příznaky Xeroderma pigmentosum | Xeroderma pigmentosum

Příznaky Xeroderma pigmentosum

Zvýšená citlivost na světlo je obvykle již u batolat znatelná. I krátký pobyt na slunci může vést k úžeh, které může trvat týdny jako zánětlivé zarudnutí (erytém). Po měsících nebo několika letech dochází k chronickému poškození světlem na oblastech pokožky vystavených slunci: světlé nebo tmavé skvrny (de- nebo hyperpigmentace), suchá kůže se ztrátou tkáně (atrofií) a předčasnou stárnutí kůže (aktinická elastóza).

Nakonec možné prekurzory kůže rakovina (prekancerózy) a maligní kožní nádory, jako jsou bazaliomy, spinaliomy a melanomy, se vyskytují dětství a dospívání. Zjizvení a zmrzačení nos a oči jsou často pozorovány. Neurologické změny jsou pozorovány u 20% všech pacientů s XP.

Mohou to být reflexní poruchy, spasticitypohyb koordinace poruchy (ataxie), nemoci nervový systém (neuropatie) a poruchy inteligence. U pacientů typu A se může vyskytnout mentální retardace a trpaslík (syndrom DeSanctis cacchione). Oční změny jsou pozorovány u 40% pacientů. Jsou ovlivněny přední segmenty oka a očních víček. Může to vést k fotofobii, zánět spojivek, vředy a abnormality rohovky (dysplazie rohovky).

Diagnóza

To je velmi důležité xeroderma pigmentosum je diagnostikována co nejdříve. Pokud již mají děti do dvou let na pokožce vystavené slunci skvrny, mělo by se na to myslet Xeroderma pigmentosum, protože děti v tomto věku by takové zbarvení normálně neměly mít. Děti se znatelně rychlým zarudnutím na slunci by se také měly poradit s dermatologem.

Samotná diagnóza je stanovena kultivací buněk z pojivové tkáně (fibroblasty), které se získávají odstraněním tkáně z kůže (biopsie). Ty jsou poté zkoumány na mechanismy opravy DNA, citlivost na UV záření a chybnou syntézu DNA. Přímým přenosem genů lze diagnostikovat různé typy onemocnění.

Pokud po podání určitého genu mechanismus opravy DNA opět funguje správně, jedná se o typ, ve kterém je daný gen vadný. Diagnóza embryo v břiše (prenatální diagnostika) je možná také genetickou analýzou. Xeroderma pigmentosum je třeba odlišit od jiných vzácných syndromů, jako je Cockaynův syndrom, lupus erythematosus a porfyrie.

Stejně jako XP je i Cockayneův syndrom způsoben vadou v mechanismech opravy DNA, ale ne pigmentové poruchy nebo kožní nádory. Lupus erythematosus je autoimunitní onemocnění, jehož příčina není zcela objasněna, ale viry nebo UV záření. Obranný systém těla reaguje nadměrně proti vlastním buňkám těla.

První příznaky jsou horečka, vyčerpání a citlivost na sluneční světlo. Porfyrie jsou metabolická onemocnění, která souvisejí s narušením hromadění červené krev pigmentový hem. V kožní porfyrie, typ porfyrie, která postihuje kůži, nedochází k žádným změnám na kůži bolest když je pokožka vystavena přímému slunečnímu záření.

Teprve po 12–24 hodinách dochází k otokům, zarudnutí a dokonce k rozsáhlým popáleninám. Dalšími příznaky jsou zjizvení, tvorba puchýřů na kůži, odumření tkáně a znetvoření, jako je ztráta nos, rty, ušní boltce. Typ D je občas spojován s trichothiodystrofií. Charakteristický syndrom tohoto onemocnění je krátký, křehký vlasy.

Asi polovina pacientů má zvýšenou fotocitlivost, způsobenou také vadami opravných mechanismů DNA poškozené UV zářením. Neexistuje žádná léčba základního onemocnění, pouze absolutní vyhýbání se UV záření může chránit pacienty. Světle upravená pokožka musí být kontrolována ve třech až šestiměsíčních intervalech.

Prekancerózy musí být vyškrábány (kyretáž) musí být nádory odstraněny chirurgicky. Výzkum genové terapie však nabízí naději. To zahrnuje zavedení bakteriálního proteinu do těla, který pak nahradí vadné mechanismy opravy DNA a převezme opravu DNA.