Piebaldismus je forma albinismus způsobené mutací. Charakteristický je bílý předek postižených jedinců. Vzhledem k jejich depigmentaci jsou pacienti náchylnější k černé barvě kůže rakovina způsobené UV zářením a mělo by se vyhnout nadměrnému slunečnímu záření.
Co je to piebaldismus?
Albinismus odpovídá skupině dědičných poruch, které se projevují jako extrémní nedostatek pigmentu melanin. Melanin je produkován melanocyty v kůže, kosatec, a vlasy. Pigment je zodpovědný za barvu kůže, oči a vlasyU lidí se skládá z částí dvou různých poddruhů. Kromě nažloutlého feomelaninu je variantou tmavě hnědý eumelanin melanin. Individuální oko, vlasy a barva kůže vyplývá z příslušných podílů dvou variant melaninu. U albínů je tvorba melaninu melanocytů narušena, například defekty enzymu tyrosinázy souvisejícími s mutacemi. Piebaldismus se také nazývá albinismus partialis nebo částečný albinismus a je to podtyp albinismu, který se vyznačuje hlavně bílými skvrnami na obličeji, krk, přední část horní části těla a boky. Toto onemocnění je jednou ze vzácných dědičných poruch a může se vyskytovat v různých variantách. Například Waardenburgův syndrom a Wolfův syndrom jsou nyní diskutovány jako varianty onemocnění.
Příčiny
Piebaldismus se dědí autozomálně dominantním způsobem. V dosud zdokumentovaných případech bylo pozorováno rodinné shlukování. Porucha je zjevně základem depigmentace v důsledku poruchy diferenciace embryonálních melanoblastů. Melanocyty postižených jedinců dostatečně nemigrovaly. Za nedostatečnou migraci je odpovědný defekt mutace gen kódující melanocytární tyrosinkinázový receptor. Mutace v receptoru exprimující c-KIT gen, ležící na dlouhém rameni chromozomu 4 v lokusu 4q12, je základem choroby. V důsledku gen defekt je narušena diferenciace embryonálních melanoblastů. Kromě toho je narušena migrace melanocytů z neurální lišty. Waardenburgův syndrom a Wolfův syndrom jsou různé varianty tohoto jevu, přičemž Waardenburgův syndrom je navíc spojen se senzorineurálním ztráta sluchu a Wolfův syndrom navíc spojený s malformacemi, nízký vzrůsta vývojová zpoždění na mentální a fyzické úrovni. U Wolfova syndromu příčina odpovídá strukturální chromozomální aberaci na krátkém rameni chromozomu 4, zatímco Waardenburgův syndrom může být způsoben různými mutacemi.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U pacientů s piebaldismem se ve většině případů obvykle vyvine bílá předkožka. Tento příznak poliosy je přítomen přibližně v 90 procentech všech případů. Kromě toho se vyvíjí ohraničená hypopigmentace kůže, známá také jako leukoderma. V rámci jednotlivých depigmentací jsou v mnoha případech přítomny hyperpigmentace kůže ve formě náplastí. To znamená, že v oblastech bez pigmentu jsou ohraničené skvrny s nadměrným množstvím pigmentu. Charakteristický je zejména tvar bílé předkožky: jedná se o vlasovou heterochromii, tj. Odlišné zabarvení vlasů. Špička předloktí ve většině případů směřuje dolů. V závislosti na příčinné mutaci a tedy variantě piebaldismu mohou být popsané příznaky spojeny s dalšími příznaky. U Waardenburgova syndromu zahrnuje klinický obraz nejen senzorineurální ztráta sluchu ale také oči různých barev. Jedno oko pacienta zpravidla vypadá výrazně jasněji než druhé, což je způsobeno depigmentací. Na druhé straně je spojen s Wolfovým syndromem nízký vzrůst a malformace v oblasti obličeje.
Diagnóza a průběh onemocnění
Při diagnostice piebaldismu se lékař primárně více zaměřuje na kožní náplasti. Depigmentace jsou ostře nebo nezřetelně ohraničené skvrny na kmeni, čele a často končetinách, které mají v sobě malé oblasti hyperpigmentovaných skvrn. Spolu s depigmentací vlasů na hlava, obočí a kosatec, tato pozorování podporují diagnózu. Diagnóza se tedy obvykle provádí vizuálně. V případě pochybností lze použít detekci molekulárně genetických mutací diferenciální diagnostika vyloučit další nemoci.
Komplikace
Piebaldismus obvykle nezpůsobuje závažné komplikace. Postižení jedinci však trpí kosmetickými změnami, které mohou mít negativní dopad na psychiku, zejména pokud je onemocnění závažné. Pokud piebaldismus zůstane neléčen, kožní změny zvětšovat a někdy se rozšířit na celý obličej. To není jen vizuální vada, ale také se zvyšuje riziko kožních onemocnění. V důsledku toho se občas vyskytnou infekce nebo záněty, které jsou zase spojeny s komplikacemi. Toto onemocnění je také podezření ze zvýšení rizika kůže rakovina. Další stížnosti vycházejí z možných doprovodných onemocnění. Například Waardenburgův syndrom může mít za následek senzorineurální ztráta sluchu a různě zbarvené oči. Krátká postava a malformace obličeje jsou spojeny s Wolfovým syndromem. Jelikož je onemocnění genetické, lze těmto komplikacím a možným následkům jen stěží zabránit. Postižené osoby proto pociťují především psychický tlak na utrpení, který může dlouhodobě působit psychologická onemocnění. To může mít za následek fyzické potíže a znatelné snížení kvality života. Včasné objasnění piebaldismu však umožňuje přinejmenším symptomatické terapie.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Piebaldismus nemusí být nutně důvodem k návštěvě lékaře, pokud je omezen na charakteristickou bílou skvrnu vlasů na hlava. Typická bílá forelock je patrná, ale je neškodná a lze ji zabarvit, pokud má postižená osoba estetický problém. Neexistuje kauzální léčba piebaldismu, takže lékař nemůže nabídnout žádné terapeutické možnosti. Lékařská kontrola je na druhé straně důležitá u variant piebaldismu, von Waardenburgova syndromu a Wolfova syndromu. Jsou velmi vzácné, stejně jako piebaldismus, ale jsou spojeny s postižením a komplikacemi. Jelikož se jedná také o dědičná onemocnění, jsou první klinické příznaky často patrné brzy po narození dítěte a příslušná nemoc musí být odpovídajícím způsobem léčena v rané fázi. Jakmile dítě vykazuje známky piebaldismu, je třeba se poradit s pediatrem, který objasní, zda se skutečně jedná pouze o neškodný projev piebaldismu nebo variantu s možnými účinky na zdraví. Zejména během školních let mohou případy piebaldismu vést na šikanu, podle toho, jak velká a nápadná je bílá skvrna vlasů. I když lékaři nemohou změnit vzhled piebaldismu, mohou rodičům a postiženým dětem poradit, co mohou dělat, aby to utajili.
Léčba a terapie
Piebaldismus nelze léčit kauzálně. Všechny formy jsou založeny na mutacích, které nelze zvrátit. Za tímto účelem může do určité míry probíhat symptomatická léčba jednotlivých příznaků. Ve většině případů symptomatická léčba jednoduše spočívá v ochraně před sluncem opatření a kosmetická opatření. Například barevné oči lze sladit s barevnými kontaktní čočky. Melanin přebírá v kůži rovnou v tmavě hnědém zabarvení roli UV filtru. Tmavý pigment přeměňuje škodlivé UV světlo na tepelné záření a tímto způsobem je neškodný. Lidé s piebaldismem by se proto měli vyvarovat silného vystavení UV záření, stejně jako lidé s jinými formami albinismu. Jsou vystaveni vyššímu riziku vzniku černé kůže rakovina. Riziko lze snížit sluneční ochranou opatření. Pokud mají být syndromy Waardenburg a Wolf považovány za formy piebaldismu, komplexnější terapie je u těchto dvou variant indikován. Toto se však méně zaměřuje na depigmentace a více na příznaky senzorineurální ztráty sluchu a malformací. Zejména malformace Wolfova syndromu lze v mnoha případech chirurgicky napravit.
Výhled a prognóza
Piebaldismus zpravidla nelze znovu zcela vyléčit, protože se jedná o genetické onemocnění. V některých případech lze zmírnit pouze příznaky nemoci, ale postižená osoba musí žít s příznaky po zbytek svého života. Samoléčení také není možné. Aby se zabránilo opakování piebaldismu u dětí, mělo by být nejprve provedeno genetické vyšetření a poradenství, pokud je to žádoucí. Vzhledem k tomu, že osoby postižené tímto onemocněním také trpí zvýšeným rizikem vývoje rakovina kůžejsou nutné pravidelné kontroly a vyšetření dermatologem. To je jediný způsob, jak zabránit dalšímu šíření nádoru. Samotná léčba může zmírnit některé z příznaků, ale postižení musí vždy použít krém a za každou cenu nevystavujte přímému slunečnímu záření. S pomocí různých Péče o pleť Výrobkylze také zmírnit nepohodlí falešné pigmentace. V tomto ohledu mohou být tyto nepohodlí také zmírněny chirurgickými postupy. Pebaldismus ve většině případů nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby, pokud se účastní především pravidelných kožních vyšetření.
Prevence
Protože piebaldismus je založen na dědičné mutaci, málo preventivních opatření jsou dostupné. Utrpení se mohou maximálně rozhodnout, že po absolvování nebudou mít vlastní děti genetické poradenství během fáze plánování rodiny. Jelikož však piebaldismus není příliš závažnou chorobou, zdá se takové rozhodnutí téměř příliš radikální. U varianty Wolfova syndromu by rozhodnutí bylo nanejvýš pochopitelné.
Následovat
Ve většině případů piebaldismu mají pacienti k dispozici pouze několik opatření přímé následné péče. To nevyžaduje úplnou léčbu samotné nemoci, i když ve většině případů není úplné vyléčení ani možné. Obecně platí, že osoby postižené piebaldismem by měly chránit svou pokožku obzvláště dobře před sluncem, a proto by se v ideálním případě neměly vystavovat UV záření bez ochrany. Krém na opalování by mělo být vždy použito, když trávíte čas venku, abyste tomu zabránili úžeh. Stejně tak jsou v případě piebaldismu velmi důležité pravidelné kontroly a vyšetření dermatologem, aby bylo možné včas odhalit a léčit poškození kůže. I ty nejmenší změny na pokožce by měly kontaktovat lékaře, aby bylo možné včas detekovat a odstranit možný nádor. Některé příznaky piebaldismu lze zmírnit pomocí menších zásahů. V takovém případě by měla postižená osoba věnovat zvláštní pozornost své pokožce a uklidnit ji. Rozličný krémy a masti může být předepsán lékařem, který by měl být pravidelně aplikován. Zda to Piebaldismem přijde ke zkrácení střední délky života dotyčných, nelze tudíž všeobecně předvídat.
Tady je to, co můžete udělat sami
Piebaldismus nutně nevyžaduje léčbu. Je to čistě optická vada, která nezpůsobuje žádné fyzické ani psychologické stížnosti. V jednotlivých případech však šedé zbarvení vlasů může vést na komplexy méněcennosti a další psychologické problémy. Lidé, kteří se cítí velmi zatíženi albinism partialis, by měli nejprve mluvit terapeutovi. Je možné barvit vlasy nebo nosit vhodné hlava krycí skrýt stříbro kučera. Kromě toho lze zabarvení snížit použitím určitých Péče o pleť Výrobky. Vyvážený strava zpomaluje progresi onemocnění kompenzací příčinné hypopigmentace kůže. A strava Za tímto účelem se doporučuje obsahovat co nejvíce potravin s přírodními barvivy. Mrkev a rajčatová šťáva se mimo jiné osvědčily. Pokud se piebaldismus navzdory výše uvedeným opatřením zesílí, měli byste se poradit s rodinným lékařem. V jednotlivých případech je vývoj bílé předkožky způsoben vážným onemocněním, které musí být diagnostikováno a léčeno. A konečně, trpící by měli přijmout stav rozhovorem s ostatními trpícími nebo s terapie zasedání. Při aplikaci barvy na vlasy již není viditelná přední část a další příznaky se neočekávají.
