Pycnodysostóza je onemocnění skupiny forem osteopetrózy. Vyznačuje se neustálým hromaděním kostního materiálu bez rozpadu starých kostních složek. Nemoc však zůstává omezena na kosti, na rozdíl od ostatních syndromů této formy kruhu.
Co je to pyknodysostóza?
Pycnodysostóza byla poprvé popsána v roce 1962. Jedná se o velmi vzácné dědičné onemocnění kostí charakterizované neustálým nárůstem kostí hmota. Neexistují žádné údaje o přesné prevalenci tohoto onemocnění. Incidence je však stále považována za méně než jeden z milionu. Celkově bylo dosud pozorováno pouze několik stovek případů tohoto onemocnění. Hlavním příznakem je zvýšená křehkost kostí, protože neschopnost osteoklastů fungovat znamená, že v kosti nemůže dojít k žádným procesům remodelace. The kosti jsou proto neustále vytvářeny, aniž by došlo k rozpadu staré kostní látky. Výsledkem je velmi vysoká hustota kostí se vyvíjí. To je však spojeno s extrémní křehkostí kosti. Pycnodysostóza tedy patří do skupiny osteopetróz. Na rozdíl od klasických osteopetróz, které byly v minulých stoletích opakovaně popsány, pycnodysostóza obvykle nevykazuje anémie nebo lebeční nervové poškození. Lze jej proto snadno odlišit od ostatních osteopetróz. V minulosti se také nazývala onemocnění skupiny s osteopetrózou onemocnění mramorových kostí. Toto jméno naznačuje, že kosti jsou velmi husté a silné, ale také extrémně křehké a křehké. Důvod stav je nedostatek degradačních procesů osteoklasty. K staré kostní látce se tak neustále přidává nová látka bez procesu remodelace, což vede ke ztrátě pružnosti kostí.
Příčiny
Příčinou pycnodysostózy je a gen mutace genu na chromozomu 1. Toto je gen CTSK, který je zodpovědný za kódování enzymu katepsin K. Katepsin K stimuluje buňky resorpce kostí (osteoklasty) k odbourávání kostní látky v rámci procesu remodelace. Pro nedostatek katepsinu K zde tento proces nemůže probíhat. Neustále se vytváří pouze nová kostní látka. Toto onemocnění je autozomálně recesivně dědičné.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pycnodysostóza se projevuje primárně jako osteoskleróza. Na rozdíl od osteoporózaOsteoskleróza je charakterizována konstantní tvorbou kostí, což vede k vysokému hustota kostí. Kosti jsou však křehké a náchylné k spontánním zlomeninám. Pacienti současně vykazují mírný stav nízký vzrůst. Výška může dosáhnout až 1.50 metru. Akroosteolýza se vyskytuje nevysvětlitelně na koncových falangách. To znamená, že koncové falangy prst kosti na nohou a nohou vykazují známky rozpuštění. Dále se klíční kost jeví jako dysplastická. Kromě toho charakteristické lebka vyskytují se anomálie, které se projevují zvětšenou lebkou objem, přepínání kostí mezi jednotlivými deskami lebky a vytrvalost velkého fontanelu. Kromě toho mohou existovat vadné a neobvykle tvarované zuby (špičaté a kuželové), které jsou také špatně umístěné. Erupce zubu je často zpožděna. Křehký a nepravidelně tvarovaný nehty někdy nastat. Anémie a lebeční nervové poškození obvykle nejsou součástí komplexu příznaků pycnodysostózy. Ve velmi vzácných případech však anémie, zvětšené játra, spánkové apnoemohou nastat dýchací potíže a celkové hematologické poruchy. Psychický vývoj je normální.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pycnodysostóza je vzácná porucha, ale také snadno odlišitelná od ostatních osteopetróz. Genetická vada je definována jako mutace v gen CTSK na chromozomu 1. Rodinná anamnéza může objasnit, zda k případům tohoto onemocnění došlo v nejbližší rodině. Diferenciálně musí být pycnodysostóza odlišena od ostatních osteopetróz, osteoporózakleidokraniální dysplázie a idiopatická akroosteolýza. Pycnodysostóza může být potvrzena rentgenovými studiemi lebka a kostra. Genetické testování by mělo poskytnout úplnou jistotu.
Komplikace
Z důvodu pycnodysostózy trpí postižené osoby relativně vysokou hustota kostí.Nicméně navzdory zvětšené kosti hustota, kosti jsou křehké a snadno se lámou, takže pacienti trpí zlomeninami a jinými zraněními častěji kvůli pycnodysostóze. Pacienti se proto obvykle spoléhají na zvýšená preventivní opatření, aby zabránili vážným zraněním. Není však neobvyklé, že se vyskytne i malý vzrůst. V některých případech může pycnodysostóza také negativně ovlivnit zuby, což způsobí jejich snadné zlomení nebo nepřirozený tvar. Většina postižených jedinců také trpí křehkostí nehty kvůli nemoci, které mají také nepravidelný tvar. Nějaký vnitřní orgány mohou být zvětšeny v důsledku nemoci a není neobvyklé zažít dýchání potíže. Pyknodysostóza však nemá negativní vliv na duševní vývoj pacienta. Kauzální léčba pycnodysostózy obvykle není možná. Dotčená osoba je závislá na pravidelných kontrolách a prohlídkách, aby se zabránilo skřípnutí nervy. V nejhorším případě to může být vést ochrnutí celého těla. Očekávaná délka života pacienta není obvykle ovlivněna pyknodysostózou.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pycnodysostóza musí být vždy ošetřena lékařem. Není možné léčit stav pomocí svépomocných prostředků. Pokud postižená osoba trpí různými kostními potížemi, měla by být ohledně pycnodysostózy konzultována s lékařem. To může zahrnovat nízký vzrůst nebo deformity. Zde musí zejména rodiče sledovat dítě a v případě potřeby informovat lékaře. Dále deformace zubů nebo nehty může znamenat pyknodysostózu a musí být také vyšetřen lékařem. To je jediný způsob, jak se vyhnout dalším komplikacím. Pycnodysostóza je diagnostikována a léčena pediatrem nebo praktickým lékařem. Zvláštní komplikace se nevyskytují. Vzhledem k tomu, že nemoc může také ovlivnit vnitřní orgány, měli by být pravidelně vyšetřováni.
Léčba a terapie
Vzhledem k dědičné povaze onemocnění je kauzální terapie není možné. Léčba může být pouze symptomatická. To vyžaduje mezioborovou spolupráci mezi lékaři. Konstantní ortopedické monitoring pacienta je důležité. Zlomeniny kostí, které se velmi těžko hojí, musí být léčeny znovu a znovu. Koncept léčby však zahrnuje také konstantní monitoring statiky páteře. Páteř má tendenci se vyvíjet spondylolistézy. Spondylolistéza je nestabilita páteře charakterizovaná skutečností, že její horní část může klouzat dopředu se sklouznutým obratlem. Nelze to však snadno zjistit, protože tato změna není okamžitě viditelná a navíc nemusí nutně způsobovat nepohodlí. Existuje však riziko zachycení nervů, které může nakonec způsobit vážné následky bolest a paralýza. Prognóza pycnodysostózy je příznivá. Není léčitelný, ale nedochází ani k postupnému zhoršování průběhu onemocnění.
Prevence
Pycnodysostóza je dědičné onemocnění s autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. V postižených rodinách genetické poradenství může zabránit tomu, aby to prošlo stav na potomky. Nejprve by mělo být provedeno genetické testování. Pokud oba rodiče nesou tento gen, existuje 25% pravděpodobnost, že potomci zdědí tuto nemoc. U lidí, kteří již mají toto onemocnění, spočívá profylaxe proti dalším zlomeninám kostí a změnám páteře hlavně v neustálém lékařském ošetření monitoring.
Následná péče
Vzhledem k tomu, že léčba pycnodysostózy může být pouze symptomatická a nemoc je nevyléčitelná, neexistuje žádná následná péče o tuto chorobu v užším slova smyslu. Pravidelné návštěvy lékaře a sledování některých způsobů léčby jsou nicméně nevyhnutelné. Zlomeniny způsobené pycnodysostózou vyžadují pravidelné lékařské sledování. Vzhledem k tomu, že onemocnění ztěžuje hojení zlomenin a je pravděpodobnější komplikace, mělo by to být intenzivnější než u běžných zlomenin. Pravidelné monitorování pro spondylolistézy je důležité, protože je častější u pacientů s pycnodysostózou. Pokud již pacient měl takovou spondylolistézu, je třeba ji také sledovat. opatření doprovázený lékařem nebo ortopedem jsou nabízeny po úspěšné léčbě spondylolistézy a osvobození od bolest pacienta. Obvykle je lze použít asi po dvanácti týdnech. Tyto opatření obvykle se skládají z fyzioterapeutická cvičení, relaxace cvičení a sportovní aktivity, které lze také kombinovat s jinými opatření jako psychoterapie. Tato opatření mají posílit břišní a zádové svaly. Rovněž je nutná obecná ortopedická kontrola pacienta, protože pycnodysostóza není progresivní onemocnění a lze ji obecně dobře léčit, ale vždy se mohou objevit doprovodné příznaky.
