Neurologie představuje jednu z nejvíce mnohostranných a fascinujících specializací v medicíně. Kromě nemocí, jako je roztroušená skleróza, Alzheimerova choroba nemoc a všeobecně známé mrtvice, spinocerebelární ataxie jsou také nesmírně důležité. Tohle jsou obecný termín pro širokou škálu poruch v koordinace pohybů. Ztráta nervových buněk vede k chybné interakci svalstva.
Co je spinocerebelární ataxie?
Spinocerebelární ataxie (zkráceně SCA) označují skupinu neurodegenerativních poruch centrálního člověka nervový systém (CNS). Neurony z mozeček a mícha (medulla spinalis) postupně zahyne. Nemoci z této skupiny forem jsou extrémně vzácné a vyskytují se ve Spojených státech a ve střední Evropě s průměrným výskytem jednoho nového případu na sto tisíc obyvatel.
Příčiny
Příčinou je smrt Purkyňových buněk (největších neuronů v mozeček), způsobené autozomálně dominantní dědičností patologických genů. V současné době více než dvacet pět různých gen loci jsou známy. Podskupiny spinocerebelární ataxie jsou definovány podle těchto příčinných genů a jsou označovány jako SCA typ 1, typ 2, typ 3, respektive SCA1, SCA2, SCA3 atd. Typy 1, 2, 6, 7 a 17 patří do skupiny trinukleotidových onemocnění (např Huntingtonova choroba), protože onemocnění je způsobeno mutací ve formě neobvykle dlouhého opakování tripletů (triplet = tři po sobě jdoucí nukleové báze nukleové kyseliny) kodonu CAG (což odpovídá aminokyselině glutamin). Spinocerebelární ataxie typu 3 (SCA3), známá také jako Machado-Josephova choroba (MJD), představuje v Německu nejběžnější formu této poruchy, což představuje třicet pět procent autosomálně dominantních zděděných cerebelárních ataxií.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nástup onemocnění je ve většině případů mezi třiceti a čtyřiceti lety. Kardinální symptom je narušen koordinace pohybů (ataxie). Pacienti si stěžují na výslednou nejistotu při chůzi a stání i na nemotorné uchopení předmětů. Kromě toho dochází ke změně melodie řeči (dysartrie) a pohybové poruchy očí (Nystagmus). V závislosti na podskupinách spinocerebelární ataxie se příznaky objevují také v závislosti na zapojení dalších mozek oblasti, například svalové křeče, spasticity (patologické zvýšení svalového tonusu). Taky paměť poškození (demence), smyslové poruchy a insenzace, dysfagie, inkontinence, zhoršení zraku, zpomalení pohybů a neklidné nohy (syndrom neklidných nohou). Někteří pacienti vykazují příznaky podobné Parkinsonově chorobě, které dobře reagují na léky používané k léčbě PD.
Diagnóza a progrese onemocnění
Diagnóza je provedena z podrobného zdravotní historie, klinická neurologická vyšetření a další nálezy (například vyšetření mozkomíšního moku, magnetická rezonancea neurofyziologické vyšetření) k vyloučení dalších možných onemocnění. K potvrzení diagnózy je naléhavě nutné molekulárně genetické vyšetření. Často je obtížné, někdy nemožné určit, jaký typ ataxie je přítomen, protože se liší jen nepatrně. Jak onemocnění postupuje, příznaky se zvyšují, dokud (ve většině případů) onemocnění nevede k úmrtí pacienta.
Komplikace
V závislosti na tom, o jakou formu onemocnění jde, mohou spinocerebelární ataxie způsobit různé komplikace. Ataxie obecně způsobují svalové křeče, spastické záškubya změny v melodii řeči. Navíc, paměť může dojít ke zhoršení, které se může vyvinout demence jak nemoc postupuje. Zpomalení pohybů často představuje pro postižené osoby značné omezení v každodenním životě. Ve spojení s dalšími komplikacemi, jako je typické zhoršení zraku, pak ataxie někdy také způsobuje psychické utrpení. Bez ohledu na formu onemocnění se příznaky s postupujícím onemocněním zvyšují. Ve většině případů spinocerebelární ataxie vést k smrti pacienta. Léčba neurologické poruchy s sebou nese také rizika terapie je vždy spojena s určitými vedlejšími účinky a interakcí pro postižené. Totéž platí pro pracovní lékařství a fyzioterapie, které jsou občas spojeny s napětím, bolest svalů a drobná zranění. Chirurgické zákroky jsou u spinocerebelárních ataxií vzácné, ale mohou vést k infekci, krvácení, opětovnému krvácení, infekci a hojení ran problémy. Pokud bude postup špatný, může to za určitých okolností také zhoršit původní poruchu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U této nemoci pacient zpravidla vždy potřebuje lékařskou péči. Proto má zejména včasná diagnóza s včasnou léčbou velmi pozitivní vliv na další průběh. To je jediný způsob, jak zabránit dalším komplikacím, protože tato nemoc se nemůže sama léčit. Pokud postižená osoba pociťuje nepohodlí v pohybu a je třeba poradit se s lékařem koordinace. Pacienti obvykle nemohou snadno chodit rovně nebo dosáhnout na věci správně. Křeče ve svalech nebo spasticity může také naznačovat toto onemocnění. Mnoho postižených jedinců také trpí potížemi s polykáním nebo dokonce inkontinence, stejně jako další smyslové poruchy. Onemocnění může zjistit praktický lékař. Další léčba však obvykle vyžaduje návštěvu odborníka. Tím může trpět také není všeobecně předvídáno, zda může dojít k úplnému uzdravení.
Léčba a terapie
K dnešnímu dni není známa žádná příčinná souvislost terapie pro spinocerebelární ataxie. Důraz je kladen na symptomatickou léčbu ve smyslu zachování funkce k udržení kvality života pacienta co nejdéle. To zahrnuje léky, pracovní lékařství a fyzioterapie jakož i terapie mluvením. Podle Německé neurologické společnosti (DGN) pilotní studie ukázala, že cerebelární ataxie reagují na drogu riluzol. Přestože se výzkum spinocerebelárních ataxií v posledních letech značně zintenzivnil, dosud nepokročil k bodu, kdy by léčebný terapie lze očekávat v blízké budoucnosti. Během zaměstnání a fyzikální terapie„Je udržována pohyblivost jednotlivých částí těla, posiluje se oslabení svalstva a stimuluje se tvorba synapsí. Procvičují se činnosti každodenního života, aby se co nejvíce zachovala samostatnost pacienta. Terapie mluvením pracuje na existujících řečových problémech.
Prevence
Protože je to genetické stav, jakákoli prevence je nemožná.
Následná péče
Souhrnný termín „spinocerebelární ataxie“ označuje genetické vzorce onemocnění, ve kterých nervový systém je ovlivněna. Narušené motorické procesy až demence v pozdní fázi jsou typické projevy. Na rozdíl od jiných dědičných onemocnění se příznaky nevyskytují výlučně u dětství. V průměru ataxie propukne ve věku 30 až 40 let, u některých pacientů dříve nebo pouze od 50. do 60. roku života. Do této doby byla postižená osoba bez příznaků. V současné době nelze spinocerebelární ataxii vyléčit. Toto onemocnění je chronické a v každém případě má fatální následky. Následná péče spočívá v úlevě od příznaků, k níž by měl mít pacient přístup vést převážně normální život. Souběžná psychoterapeutická podpora má pro postiženou osobu smysl, protože onemocnění může být doprovázeno emocionální stres. Příbuzní mají také možnost získat podporu od psychoterapeuta. Cvičení jsou určena k udržení pohyblivosti končetin. Pokud je řečové centrum ovlivněno neurologickými deficity, doporučují se logopedické terapie. Následná péče opatření jsou stanoveny dlouhodobě, doprovázejí pacienta od počátku do pozdního stadia onemocnění. Následná péče je užitečná, pouze pokud je prováděna důsledně po celá léta.
Co můžete udělat sami
U spinocerebelární ataxie je hlavní pozornost věnována lékařským a fyzikální terapie. Spolu s tím mohou pacienti udělat několik věcí, aby si s nimi mohli udělat každodenní život stav jednodušší. Porucha koordinace značně omezuje postižené v jejich každodenním životě. Nejdůležitějším opatřením je tedy kompenzovat omezení a co nejvíce podporovat postiženého. Ve většině případů je nutné se přestěhovat do bytu vhodného pro zdravotně postižené. Zvyšující se omezení pohybu také vyžadují pro pacienta pomoc při chůzi. Dotčené osoby potřebují podporu v každodenním životě, protože bez pomoci zvenčí již obvykle nelze provádět ani jednoduché činnosti. Postižené osoby by si měly přečíst odbornou literaturu o spinocerebelární ataxii, aby lépe pochopily a přijaly tuto chorobu. Doporučují se doprovodné diskuse s dalšími postiženými osobami, například v rámci svépomocné skupiny pro lidi s Parkinsonova nemoc. V pozdějších stadiích onemocnění je nutná ambulantní a nakonec ústavní péče. V konečné fázi onemocnění, kdy jsou pohyby a konverzace stále obtížnější, může být pro pacienta a jeho příbuzné také užitečná komplexní terapeutická péče.
