Foix-Chavany-Marie syndrom označuje oboustrannou paralýzu svalů obličeje, žvýkání a polykání. Je to způsobeno poškozením mozkové kůry a vede k poruchám řeči a stravování. Terapie může zlepšit pacienta stav, ale úplné zotavení není možné.
Co je Foix-Chavany-Marie syndrom?
Foix-Chavany-Marie syndrom je název pro vzácný syndrom způsobený neurologickými stavy. Na milion pacientů má syndrom méně než jeden pacient. K dnešnímu dni tedy bylo přihlášeno pouze asi 150 postižených pacientů. Porucha získala své jméno podle svých objevitelů Charlese Foixe, Jeana AE Chavanyho a Juliena Marie. Pojmy Faciopharyngoglossomasticatory diplegia a bilaterální anterior operculum syndrom (AOS) jsou další názvy stejné poruchy. Foix-Chavany-Marie syndrom je účinek bilaterálního poškození mozkové kůry nebo opercula. Výsledkem je, že pacienti nemají kontrolu nad svými obličejovými, polykacími a žvýkacími svaly. Proto se označuje jako disociace dobrovolné motorické funkce. V klasifikaci ICD-10 je uveden jako motorický neuron nemoc pod zkratkou G12.2.
Příčiny
Bilaterální poškození mozkové kůry v centrální oblasti mozek je příčinou Foix-Chavany-Marie syndromu. Lebeční nervy Obzvláště ovlivněny jsou V, VII, IX, X, XII. Jejich dysfunkce jsou důvodem pro příznaky postižených pacientů. Poškození mozkové kůry může být buď vrozené, nebo k němu může dojít v důsledku jiných zdravotních problémů. Věk nemá žádný vliv na nástup onemocnění. Ačkoli byly popsány rodinné případy, nelze předpokládat, že je syndrom dědičný. Pokud není syndrom Foix-Chavany-Marie způsoben vrozenou vadou, může to být také způsobeno jinými stavy, jako je encefalitida, záchvaty jako v epilepsie, hlava trauma, nebo mrtvice. V průběhu nemoci sekundární k mrtvice, dosud nebyl zdokumentován žádný případ, kdy by došlo k syndromu Foix-Chavany-Marie po první mrtvici. K dnešnímu dni byly vždy předpokládány nejméně dva nebo tři údery. Když v dospělosti dojde k náhlému nástupu, vaskulární změny jsou často příčinou poškození mozkové kůry. Ve vzácných případech může být náhlý nástup také způsoben mozek nádory.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V průběhu onemocnění se vyvíjí oboustranné ochrnutí svalů obličeje, žvýkání a polykání. Tato paralýza způsobuje, že pacienti trpí poruchami řeči a poruchami příjmu potravy. Důvodem je nedostatečná kontrola nad požadovanými svaly. Emoční pohyby jsou z paralýzy vyloučeny. Lidé postižení Foix-Chavany-Marie syndromem se tak mohou stále usmívat nebo plakat. Pouze plánované využití svalů pro ně není možné. Pacienti s tímto syndromem mají většinou beztónovou tvář. The ústa je otevřená trhlina a nemůže být uzavřena vlastní silou. Kvůli otevřenému ústa a dysfunkce dochází k nekontrolovanému slinění. Výjimkou jsou případy, kdy je polykací reflex dostatečný. Svalové dysfunkce jsou také důvodem, proč je většina pacientů ztlumená. Například jazyk je téměř nepohyblivý, i když neexistuje svalová atrofie ani fibrilace. Zvýšený čelistní reflex může příležitostně způsobit triismus.
Diagnóza a průběh
Historie nebo klinické nálezy mohou vést k podezření na Foix-Chavany-Marie syndrom. Některá doprovodná onemocnění, která se často vyskytují společně se syndromem, slouží jako vodítka. Patří sem všechny syndromy spojené s bulbární paralýzou. U dětí poruchy motorického vývoje nebo epilepsie- podobné záchvaty jsou považovány za znamení. Podobně se syndrom Foix-Chavany-Marie často vyskytuje společně s polymikrogýrií nebo syndromem Worster-Drought. Skutečné bilaterální poškození mozkové kůry lze prokázat pomocí MRI nebo magnetická rezonance. Celkově jsou postižení pacienti rozděleni do pěti skupin pacientů. Klasifikace je založena na příslušných příčinách onemocnění. Průběh onemocnění je stacionární a přerušovaný. Možný je také reverzibilní vývoj nemoci, zvláště pokud se syndrom vyskytuje v dětství jako doprovodné onemocnění epilepsie. Syndrom Foix-Chavany-Marie obecně neovlivňuje délku života, ale pouze omezuje kvalitu života. Například mohou pacienti ztišit nebo ztratit schopnost samostatně jíst. Protože postižený mozek centrum je také zodpovědné za schopnost psaní, což může být v některých případech také ovlivněno.
Komplikace
Foix-Chavany-Marie syndrom výrazně omezuje zejména motorické dovednosti. Účinky syndromu se však u všech pacientů liší. Ve většině případů dochází k omezením v obličejové svaly. Výsledkem je, že určité přirozené pohyby, jako je smích, nejsou snadno možné. Foix-Chavany-Marie syndrom může také způsobit dysfagii, takže postižené osoby trpí zvýšeným rizikem aspirace. Pohyb obličejové svaly je přísně omezen. U většiny pacientů dochází k mimovolním pohybům, které mohou vést šikaně a škádlení, zejména u dětí. V některých případech jsou postiženy také čelistní svaly, které se nemohou správně pohybovat. Neschopnost vyvinout polykací reflex má také za následek nekontrolované slinění. Příjem potravy je navíc narušen Foix-Chavany-Marie syndromem, takže léčba je primárně zaměřena na rekonstrukci příjmu potravy a řeči. Ve většině případů je léčba úspěšná bez dalších komplikací. Malformace však nelze zcela léčit, takže jsou menší poruchy řeči or potíže s polykáním zůstat. Foix-Chavany-Marie syndrom nesnižuje průměrnou délku života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ačkoli úplné vyléčení syndromu Foix-Chavany-Marie není možné, měli by postižení jedinci vždy navštívit lékaře, protože to může zmírnit některé příznaky. S tím nedojde k samoléčení stav. Pokud postižená osoba trpí poruchami příjmu potravy nebo je nutné se poradit s lékařem poruchy řeči. Důvodem těchto poruch je nedostatečná kontrola nad příslušnými svaly, které jsou za tyto procesy odpovědné. Různé paralýzy obličeje nebo jiných částí těla mohou také naznačovat Foix-Chavany-Marie syndrom a jsou vždy důvodem k vyšetření. Stejně tak nekontrolované slinění svědčí o syndromu. Polykání je pro postižené také často obtížné. Svaly jsou zdegenerované a nelze je napnout. U syndromu Foix-Chavany-Marie lze v první řadě konzultovat pediatra nebo praktického lékaře. Další léčba však vyžaduje zapojení dalších odborníků. Některé stížnosti lze léčit pomocí cvičení nebo terapií. Vzhledem k tomu, že mnoho příbuzných a pacientů také trpí psychickými stížnostmi, je také vhodná psychologická léčba syndromu Foix-Chavany-Marie. To lze obvykle provést s psychologem.
Léčba a terapie
Péče o postižené pacienty je volena podle závažnosti řeči a poruchy příjmu potravy. Cíl léčby opatření je pro pacienta, aby byl schopen částečně znovu zahájit stravování a srozumitelně se formulovat. Léčba probíhá formou cvičení určených k posílení postižených svalů. Vizuální posílení úsilí pacienta hraje ústřední roli. Například se používá zrcadlo, aby pacient mohl vidět pokrok. S pacienty se také neustále procvičuje psaní, aby byla zachována schopnost písemně se vyjadřovat. Úplné zotavení není možné. Znovuzískání schopnosti mluvit a polykat je také považováno za nepravděpodobné. Byly však zaznamenány i úspěchy. Pacienti se například mohli poté vyhnout umělému krmení terapie.
Výhled a prognóza
Foix-Chavany-Marie syndrom obvykle nevede k úplnému uzdravení. I při správné a včasné léčbě nelze paralýzu zcela odstranit. Pokud se syndrom nebude léčit, budou existovat významná omezení v životě pacienta a ve většině případů se sníží průměrná délka života. Vzhledem k tomu, že léčba může mít pouze formu cvičení, je pokrok v syndromu Foix-Chavany-Marie relativně pomalý. Pouze prostřednictvím trvalých cvičení mohou postižené osoby v některých oblastech života znovu jednat samostatně. Stále jsou však závislí na pomoci jiných lidí v jejich životě a sami se s úplným každodenním životem nemohou snadno vyrovnat. Nezávislé psaní lze opět podpořit u syndromu Foix-Chavany-Marie. V mnoha případech, terapie může eliminovat potřebu umělého krmení a umožnit postiženému znovu samostatně jíst a pít. U syndromu Foix-Chavany-Marie nejsou k dispozici žádné další možnosti léčby. V mnoha případech syndrom také vede k psychologickým stížnostem nebo deprese, takže je nezbytné i psychologické poradenství. To často zahrnuje i rodinné příslušníky pacienta.
Prevence
Konkrétní způsoby prevence syndromu Foix-Chavany-Marie nejsou v současnosti známy. Jako jediný přístup může sloužit prevence poškození mozkové kůry. Preventivní opatření užitečné je také předcházet nemocem, které upřednostňují nebo paralelizují syndrom.
Následovat
Závažnost syndromu Foix-Chavany-Marie vyžaduje neustálou péči, protože se jedná o vážné poranění mozkové kůry. V důsledku toho ochrnutí obličejové svaly a žvýkací a polykací svaly se vyskytují na obou stranách. Lékařský opatření může zmírnit toto poškození, ale neopravit ho. Foix-Chavany-Marie syndrom, který se vyskytuje zřídka, vyžaduje monitoring neurologem. Může být vrozená nebo se může objevit v důsledku neurologických onemocnění. Mezi příklady patří několik těžkých mrtvic, epilepsie nebo traumatické poranění mozku. Léčba a následné sledování syndromu Foix-Chavany-Marie jsou do značné míry založeny na hlavním problému. K dnešnímu dni bylo hlášeno pouze 150 případů syndromu Foix-Chavany-Marie. Proto tento syndrom zná jen několik odborníků. Díky tomu je léčba a sledování stejně obtížné. Poškození mozkové kůry je také známé jako aciopharyngoglossomasticatory diplegia a bilaterální syndrom předního opercula (AOS). Ve vzácných případech se u dětí s epilepsií regrese Foix-Chavany-Marie syndromu. Ve většině případů je nutná celoživotní léčba, více hospitalizací a intenzivní sledování. Jedním z důvodů je závažné základní onemocnění. K dalším poruchám však často dochází v důsledku Foix-Chavany-Marie syndromu. Kromě toho se může objevit například syndrom Worster-Drought nebo polymicrogyria. Následná péče může zlepšit kvalitu života. Přežití není ovlivněno Foix-Chavany-Marie syndromem, kromě závažnosti vyvolávajícího základního onemocnění.
Tady je to, co můžete udělat sami
U syndromu Foix-Chavany-Marie je výzvou zejména dosažení dobré kvality života s příznaky nemoci. Udržování optimistického myšlení je dobré zdraví. Kvůli mnoha poruchám je důležité najít způsob, jak komunikovat a komunikovat s členy rodiny, přáteli nebo partnerem. Užitečné jsou techniky jako znaková nebo znaková řeč. S různými technologiemi existuje možnost úspěšné komunikace v každodenním životě, která přispívá ke zlepšení kvality života. I přes poruchy příjmu potravy je třeba dbát na to, aby byly zajištěny dostatečné a vyvážené strava. To by mělo obsahovat všechny důležité živiny, aby bylo možné vyloučit nedostatečnou zásobu organismu. Proto se doporučuje optimalizovat jídla, která by měla být vypracována ve spolupráci s lékařem. Pro zlepšení blahobytu je důležitá sociální výměna. Kontakty s jinými lidmi by měli podporovat příbuzní. Volnočasové aktivity by navíc měly být přizpůsobeny možnostem pacienta. Podpora joie de vivre je také možná u Foix-Chavany-Marie syndromu. Zároveň se blízkým příbuzným doporučuje, aby vyvinuli dostatečné úsilí k uspokojení svých vlastních potřeb. Kromě péče o pacienta nebo péče o něj také potřebují pomoc při řešení situace a měli by věnovat dostatečnou pozornost vlastnímu blahobytu.