Syndrom kočičího pláče, známý také jako syndrom cri-du-chat, lékaři chápou jako vzácné dědičné onemocnění. To se u kojenců projevuje mimo jiné typickými kočičími výkřiky, které pojmenovaly nemoc.
Co je syndrom kočičího pláče?
Syndrom kočičího křiku je stav způsobené změnou genetického materiálu. Podle statistik má jedno z 50,000 5 dětí syndrom CDC. Dívky jsou postiženy výrazně častěji než chlapci (poměr je přibližně 1: XNUMX). Syndrom Cat Cry se projevuje řadou funkcí, které se v jednotlivých případech liší závažností. Vzhledem k této skutečnosti není onemocnění často rozpoznáno nebo jen velmi pozdě. Mezi příznaky patří malformace hrtan, nízký vzrůst, malformace hlava nebo obličej a zhoršené motorické a kognitivní schopnosti. Syndrom kočičího pláče není léčitelný; nicméně, v závislosti na výrazu jednotlivce, jednotlivce stav lze zlepšit vhodnou terapeutickou a sociální podporou. Očekávaná délka života je obvykle sotva ovlivněna, pokud nenastanou jiné podmínky.
Příčiny
Příčiny syndromu kočičího pláče spočívají ve změně genetického materiálu. V zásadě má každý člověk 46 párů chromozomy. Pacienti trpící CDC mají úbytek na chromozomu 5. To má za následek a gen struktura, která se odchyluje od normy a způsobuje příznaky. K chromozomální alteraci může dojít buď v důsledku spontánní mutace, nebo v důsledku dědičné predispozice. Ve většině případů jde o spontánní změnu. Pokud je syndrom kočičího pláče dědičný, jeden z rodičů nese chromozomální změnu ve svém genetickém materiálu. Genetická informace obsažená v chybějícím kousku však není ztracena, ale připojuje se k další dvojici chromozomy. Postižený rodič tedy, i když je sám zdravý, přenáší syndrom CDC na své děti. Tímto způsobem vzniká přibližně 12% známých případů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom kočičího pláče se projevuje převážně typickým kočičím výkřikem. V důsledku malformace hrtanse postižené dítě vyjadřuje pronikavými zvuky, které zní vysoko a silně a jsou spojeny s prodlouženým výdechem. Inhalace je obvykle obtížné, což má za následek charakteristické panické lapání po vzduchu. Existují také další malformace. Například mnoho dětí se syndromem Catcry má malé hlava s nízko nasazenými ušima nebo malou bradou nebo širokým nosním můstkem. Oči mohou být neobvykle široce od sebe a oční víčka mohou být zvýrazněna kůže záhyby. Kromě toho mají trpící často krátké prsty nebo to, čemu se říká čtyřprst brázda, ve které jsou prsty protínány ohybovým záhybem. Malý prst příležitostně vykazuje neobvyklý vnitřní ohyb. V oblasti očí se projevují příznaky jako strabismus a krátkozrakost může nastat. Dále se mohou vyvinout malokluze zubů. Ty jsou spojeny se značně zpomaleným rozvojem jazykových dovedností. Postižení potom například mluví velmi nejasně nebo mají problémy s mluveným jazykem. Porozumění řeči se obvykle vyvíjí normálně. Vysoký pláč obvykle zmizí během prvních několika let života. Vysoký hlas však přetrvává a vede u mnoha pacientů k psychickým problémům. Během života se navíc může vyvinout zakřivená páteř.
Diagnóza a průběh
Syndrom kočičího pláče lze diagnostikovat během těhotenství. Chromozomální analýza může poskytnout informace o tom, zda plod trpí změnou genetického materiálu. Toto vyšetření však proběhne pouze v případě oprávněného podezření. Může se tak jednat mimo jiné o případ, že pár rodičů již měl dítě se syndromem CDC a existuje pravděpodobnost, že bude ovlivněn i další potomek. Za těchto okolností an amniocentéza nebo bude provedeno tkáňové vyšetření. Po narození může být syndrom kočičího pláče často diagnostikován fyzickými abnormalitami. Například děti postižené syndromem CDC mají obvykle velmi nízkou porodní hmotnost a sníženou hmotnost hlava velikost. Oči jsou často široce od sebe, zatímco uši jsou nápadně nízké. Typický vysoký kočičí výkřik postižených kojenců, který je způsoben malformací hrtanu, je jasným znamením syndromu kočičího pláče.
Komplikace
Syndrom kočičího pláče způsobuje, že i malé děti a kojenci plačí velmi hlasitě a pronikavě. Může to způsobit vážné psychické potíže nebo deprese, zejména rodičům a příbuzným. Kvalita života pacienta a rodičů je významně snížena a omezena syndromem kočičího pláče. Samotné děti trpí poruchami růstu a vývoje. Rovněž dochází ke snížené porodní hmotnosti a dále také k nesprávnému vyrovnání čelisti. Zuby mohou vykazovat malpozice a malformace. Postižení trpí slabými svaly a mžourají. Stejně tak je snížena inteligence nebo zpoždění, takže pacient může být v každodenním životě závislý na pomoci jiných lidí. Očekávaná délka života může být snížena v důsledku syndromu kočičího pláče. Není možné vyléčit syndrom kočičího pláče. Z tohoto důvodu lze ke zmírnění příznaků použít pouze terapie. Zejména rodiče často potřebují psychologickou léčbu. Pokud je syndrom kočičího pláče diagnostikován během těhotenství, těhotenství může být ukončeno.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Novorozenci okamžitě po narození vykazují vizuální změny nebo jiné abnormality, které by měly být neprodleně vyšetřeny lékařem. Ve většině případů porod probíhá za přítomnosti porodníků nebo lékařů. Při rutinním postupu přebírají všechna nezbytná počáteční vyšetření dítěte a v případě nesrovnalostí zahájí samostatně nezbytná opatření k objasnění příčiny. V případě domácího porodu tento proces přebírá porodní asistentka, takže už ne opatření musí být přijata rodiči novorozence. Pokud porod proběhne bez přítomnosti porodníka, mělo by být ihned po porodu zahájeno komplexní lékařské vyšetření matky a dítěte. Lékař má zvláštní potřebu, pokud má dítě malformace hrtan nebo neobvyklou polohu očí. Špatné postavení čelisti, mžourání nebo očí, které jsou od sebe široce roztažené nos současně jsou náznaky současné nemoci. Pokud jsou hlava a brada novorozence velmi malé, přímo úměrné ostatním kojencům, měla by být pozorování konzultována s lékařem. Pokud křik dítěte zní jako kočičí, je to považováno za znepokojující a mělo by to být vyšetřeno. Pokud je porodní hmotnost velmi nízká, jsou nutné kontroly, aby bylo možné podniknout nezbytné kroky k zajištění přežití dítěte.
Léčba a terapie
Ačkoli syndrom CDC není léčitelný; pokud stav je zjištěno včas, může být osobní rozvoj postiženého jedince pozitivně prospěšný vhodnými terapiemi. To zahrnuje vhodné řečové a pohybové terapie včasná intervence a pracovní lékařství. Přesný průběh onemocnění závisí na příslušném stupni závažnosti a také na intenzitě podpory. Pravděpodobné je celoživotní omezení motorických a kognitivních schopností, takže většina pacientů trpících CDC zůstává závislá na pomoci a / nebo péči. Nelze však přesně předpovědět, jak se bude klinický obraz jedince vyvíjet.
Výhled a prognóza
Syndrom kočičího pláče nelze zabránit ani vyléčit. Z tohoto důvodu je důležitá včasná a cílená podpora postižených pacientů. To by mělo spočívat ve fyzické i psychologické podpoře. Pokud taková podpora není poskytována, nemusí být postižené děti schopny později kompenzovat výrazně opožděný duševní a fyzický vývoj. To může znemožnit naučit se určité činnosti nezbytné v každodenním životě. Pohybové sekvence, jako je chůze, oblékání nebo mluvení, pak mohou představovat nepřekonatelné překážky. Pokud však včasná podpora opatření jsou zavedeny, mohou mít příznivý vliv na průběh onemocnění a významně zlepšit kvalitu života. Důsledná stimulace pacientů v různých oblastech každodenního života jim to umožňuje vést v dospělosti převážně sebeurčená existence.Terapie mluvenímnapříklad může pomoci pozitivně ovlivnit typické deficity řeči již v dětství. K dosažení nejlepší možné prognózy onemocnění, terapie opatření by měly být individuálně přizpůsobeny každému pacientovi. Ačkoli schopnosti těchto jedinců často zůstávají omezené a je nutná celoživotní podpora, onemocnění nemá zmenšující účinek na délku života dětí narozených se syndromem kočičího pláče.
Prevence
Vzhledem k tomu, že syndrom kočičího pláče se často vyskytuje spontánně, nemoci nelze zabránit v užším slova smyslu. Pokud však odpovídající gen mutace je známa u jednoho z rodičů, alespoň časně vyšetření během těhotenství jsou možné, které poskytují informace o možném onemocnění dítěte. Rodiče pak mají možnost rozhodnout se pro nebo proti potrat. Specializovaní lékaři mohou také určit riziko onemocnění CDC, zatímco dítě je stále v ohrožení, za předpokladu, že jedno z dětí rodičů je již postiženo syndromem katarie. Pokud se dítě narodí se syndromem CDC, měli by mu rodiče v každém případě poskytnout co nejintenzivnější podporu, aby optimálně podpořilo osobní rozvoj.
Následovat
Protože kauzální terapie syndromu kočičího pláče je stejně málo možné jako léčba, neexistují také žádné možnosti následné péče v pravém slova smyslu. Včasná intervence a doživotní fyzioterapie, pracovní lékařství, a terapie mluvením jsou doporučovány jako součást terapie. Je nezbytně nutné poskytnout postižené osobě celoživotní fyzickou a emoční podporu i po úspěšných terapiích a při dobré sociální integraci. Na začátku dětství pacientů Cri-du-Chat, intenzivní duševní a fyzická podpora a také terapie mluvením léčby jsou velmi důležité. V pokročilém věku a zejména v pozdní adolescentní fázi mají odborná opatření velký význam. Je třeba naléhavě zabránit sociálnímu vyloučení z důvodu špatného kognitivního vývoje pacientů v cri-du-chatu. Různé svépomocné skupiny doprovázející každodenní život nabízejí podporu v organizaci práce a života. Je důležité, aby byli postiženi podporováni a nebyli přetíženi. Kromě využití psychologických, sociálních a fyziologická podpora, pravidelná všeobecná lékařská, oftalmologická, ORL lékařská a zubní péče tvoří základ pro život s malým utrpením se syndromem Cri-du-Chat. Přes včasnou podporu zůstává chování a zejména jemná motorika a artikulace postižených osob nápadné a mají stigmatizující účinek. Dotčené osoby jsou závislé na podpoře a v případě potřeby se po zbytek svého života starají, a to i v dobrém terapie.
Co můžete udělat sami
Protože příčinou syndromu kočičího pláče je mutace v chromozomy, není možné, aby se postižené osoby z toho vyléčily. Syndrom je však často doprovázen dalšími fyzickými poruchami, které se mohou u jednotlivých pacientů lišit. Často se vyskytují různé typy vývojových poruch. S pracovní lékařství, fyzioterapie a fyzikální terapie, tyto mohou být od začátku omezeny a zpoždění ve vývoji lze často co nejvíce kompenzovat cílenou podporou. Totéž platí pro další doprovodné příznaky syndromu kočičího pláče. Na často se vyskytující náchylnost k infekcím a často pozorované problémy se zuby lze preventivně působit preventivně. The poruchy řeči které se často vyskytují v důsledku zpomaleného vývoje, lze zmírnit nebo dokonce eliminovat logopedickými opatřeními. Většinu doprovodných příznaků syndromu kočičího pláče lze zpravidla omezit intenzivní podporou a zahájením léčby co nejdříve. S takovými terapeutickými postupy lze dosáhnout zvýšení kvality života postižených. Nicméně syndrom se svými fyzickými účinky a příznaky bude mít obvykle také psychologický dopad. Proto je v mnoha případech také vhodná péče, psychologická podpora.
