Meckel-Gruberův syndrom (FMD) je dědičná porucha. Vyznačuje se nejtěžší vrozenou vadou. Postižení novorozenci obvykle umírají během prvních dvou týdnů po narození.
Co je Meckel-Gruberův syndrom?
Meckel-Gruberův syndrom je dědičná porucha charakterizovaná ledvina cysty, vývojové abnormality a centrální nervový systém poruchy. The stav je také známý jako Meckelův syndrom. V Německu toto onemocnění statisticky postihuje 0.7 až 7.5 novorozenců na 100,000 9,000 porodů. Ve Finsku se onemocnění vyskytuje mnohem častěji. Zde je ovlivněn jeden z XNUMX XNUMX novorozenců. Jestli ne potrat probíhá, kojenci často umírají během perinatálního období, před sedmým dnem života.
Příčiny
Onemocnění se dědí autosomálně recesivní genetickou vadou. V autozomálně recesivní dědičnosti se gen defekt je lokalizován na jednom z 22 takzvaných párů autosomů. Autosomy jsou chromozomy které na rozdíl od gonosomů nemají žádný vliv na pohlaví. Meckel-Gruberův syndrom se tedy dědí nezávisle na pohlaví. Recesivní znamená, že choroba propukne až tehdy, když se na dítě přenesou dva nemocné geny, jeden od otce a druhý od matky. Aby se u dítěte mohl rozvinout Meckel-Gruberův syndrom, musí být nositeli nemoci otec i matka dítěte. Rodiče nevykazují žádné příznaky, protože každý z nich má pouze jednoho nemocného gen. Druhý nemocný gen chybí pro nástup onemocnění. Rodičům se také říká vodiče, tj. Nositelé defektního genu. Pokud jsou oba rodiče vodiči, je pravděpodobnost výskytu Meckel-Gruberova syndromu statisticky 25 procent. Pokud jsou rodiče příbuzní, pravděpodobnost se zvyšuje. Gen způsobující onemocnění byl dosud nalezen pouze částečně. Zdá se, že za onemocnění jsou odpovědné změny ve třech různých genových lokusech. Jsou umístěny na chromozomy 17, 11 a 8.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Cystická ledvina je charakteristická pro Meckel-Gruberův syndrom. V tomhle stav, v tekutině se tvoří četné vezikuly naplněné tekutinou ledvina, takže filtrační funkce ledvin je vážně narušena. Formace ledvina cysty jsou povinné, tj. pokud se neobjeví žádné cysty ledvin, nemůže to být Meckel-Gruberův syndrom. Játra mohou se také objevit cysty. Někdy vést na játra fibróza. Děti také trpí encefalokélou. V tomto případě mozek je vadně vyloženo a lebka není často správně uzavřeno, takže části mozku vyboulejí z lebky. jiný mozek byly pozorovány malformace. Rozštěp ret a patro, špatný vývoj ústa, může také nastat u Meckel-Gruberova syndromu. Novorozenci často také trpí mikroftalmií. U mikroftalmie jsou oči neobvykle malé nebo mohou být primitivní. Dalším příznakem Meckel-Gruberova syndromu je polydaktylie. To znamená, že existuje více než deset prstů nebo prstů na nohou. Obzvláště časté je dvojí palec na obou stranách, takže postižená osoba má místo deseti prstů dvanáct. Dalším fenoménem dědičného onemocnění je situs inversus. V tomto případě jsou všechny orgány umístěny zrcadlově obráceně na druhé straně těla. Například srdce je nalevo a játra napravo. Mezi další příznaky syndromu Meckel-Gruber patří malformace žluč potrubí a nedostatečně vyvinuté plíce.
Diagnóza a průběh onemocnění
Cystická ledvina je důležitým vodítkem při diagnostice Meckel-Gruberova syndromu. Minimální diagnostická kritéria pro FMD jsou cystické změny v ledvinách, fibrotické změny v játrech a encefalokéla nebo jiné malformace centrální nervový systém. Prenatální diagnostiku onemocnění provádí ultrazvuk. V nemoci plodje nalezena cysticky pozměněná lebeční dutina, někdy i jiné lebeční vady. Kromě toho jsou ledviny zvětšené. Tyto náznaky Meckel-Gruberova syndromu lze nalézt již na konci prvního trimestru roku těhotenství. Jako těhotenství pokračuje, další abnormality mohou být detekovány sonograficky. An amniocentéza odhaluje zvýšenou hladinu alfa-fetoproteinu. To je způsobeno lebka a abnormality CNS a je jistým důkazem závažné deformity lebky.
Komplikace
Bohužel ve většině případů Meckel-Gruberův syndrom způsobuje smrt pacienta několik týdnů po narození. Z tohoto důvodu jsou zejména příbuzní a rodiče dítěte postiženi těžkým fyzickým nepohodlí nebo deprese a proto také potřebují psychologickou léčbu. Samotné postižené osoby trpí velmi těžkým zdravotním postižením v důsledku Meckel-Gruberova syndromu a z tohoto důvodu nemohou přežít. Dochází zejména k malformacím ledvin a jater pacienta, které mají za následek nedostatečnost a tím i smrt. Pacienti také trpí takzvaným rozštěpem patra, a tedy omezením příjmu potravy. Očekávaná délka života pacientů je upřímně omezena a snížena Meckel-Gruberovým syndromem. Bohužel není možné léčit Meckel-Gruberův syndrom nebo vyřešit příznaky. V tomto případě děti umírají velmi brzy po narození. Bohužel dále opatření zachování života není možné, aby nedocházelo k dalším komplikacím. Rodiče po smrti dítěte obvykle potřebují psychologickou léčbu.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Lidé, kteří mají Meckel-Gruberův syndrom, vykazují těžkou formu zdraví poruchy, jakmile se narodí. Během porodu lze často odhalit malformace a dysfunkce. Mnoho postižených pacientů se narodilo s rozštěpem ret a patra a měla by jim být co nejdříve poskytnuta lékařská péče. V případě porodního hospitalizace poskytují ošetřující sestry a lékaři počáteční péči o novorozence. K zajištění přežití dítěte jsou často nařízeny okamžité chirurgické zákroky. Při domácím porodu nebo porodu v porodním centru tyto povinnosti přebírají porodní asistentky a porodníci. Je jejich odpovědností zajistit přepravu dítěte do nejbližší nemocnice. Rodiče proto nemusí být aktivní v těchto formách porodu. V případě spontánního porodu bez přítomnosti lékařsky vyškoleného ošetřujícího personálu by měla být okamžitě upozorněna záchranná služba. V případě deformace nebo deformace hlava, otevřená lebka nebo nepravidelnosti končetin, je naléhavě nutný lékař. Pro syndrom je charakteristická přítomnost více než deseti prstů na rukou nebo nohou. Pokud je narušena respirační aktivita, další první pomoc opatření jsou vyžadovány, dokud nedorazí pohotovostní lékař, aby bylo zajištěno, že dítě nezemře během prvních několika minut života. Pouze ústa- do úst resuscitace může zajistit přežití.
Léčba a terapie
Meckel-Gruberův syndrom nelze léčit. Pokud je diagnostikována před narozením, ukončení těhotenství je často zvažován. Z důvodu závažných kraniálních a orgánových malformací je úmrtnost u Meckel-Gruberova syndromu 100 procent, což znamená, že všichni postižení novorozenci nejsou dlouhodobě životaschopní. Většina kojenců zemře během prvních sedmi dnů a žádné dítě obvykle nežije za dva týdny věku.
Výhled a prognóza
Prognóza Meckel-Gruberova syndromu je velmi nepříznivá. Syndrom je založen na genetické vadě. To nelze vyléčit současnými lékařskými možnostmi. Dítě se narodilo s těžkým postižením a nemá téměř žádnou šanci na přežití. Z důvodu zákonných předpisů nesmí lékaři a výzkumní pracovníci měnit člověka genetika jakýmkoli způsobem. Lékaři se proto mohou soustředit pouze na využití možností léčby, které vést k úlevě od různých příznaků. Nicméně, protože několik těžkých zdraví u této nemoci je třeba zdokumentovat omezení, současné možnosti léčby nejsou dostatečné ke stabilizaci postiženého jedince. Během několika dnů nebo týdnů po porodu vedou všechny dosud známé případy Meckel-Gruberova syndromu k předčasnému úmrtí pacienta. Bez ohledu na to, jak včasná je diagnóza a jak rychle rozsáhlá lékařská opatření průměrná délka života postiženého leží v časovém okně mezi jedním a dvěma týdny po narození. Fyzické malformace ovlivňují několik oblastí kosterního systému i orgánů. Tělo novorozence je příliš oslabené, aby přežilo četné operace nezbytné ke stabilizaci organismu. Přes veškeré úsilí proto selhání orgánu nevyhnutelně vede k předčasné smrti.
Prevence
V zásadě nelze zabránit syndromu Meckel-Gruber. Včasná diagnóza nemoci nezabrání, ale umožňuje pouze dřívější ukončení těhotenství. Vědci identifikovali tři genové lokusy, kde mohou být lokalizovány změny odpovědné za závažné dědičné onemocnění. Tato umístění se nazývají FMD genové lokusy:
- FMD1 se nachází na chromozomu 17.
- FMD2 umístěný na chromozomu 11
- FMD3 na osmém chromozomu.
U lidí z Pákistánu byly zjištěny změny v genu FMD3. Ke změnám genu FMD1 došlo také ve finštině a v Evropě. Zatím byla identifikována změna genu FMD1 jako látka způsobující onemocnění. Existuje genetická diagnostika, která testuje přítomnost tohoto defektního genu. Předpokladem pro tuto diagnózu je, že již byla stanovena jednoznačná diagnóza Meckel-Gruberova syndromu. Pokud lze u tohoto postiženého dítěte detekovat Meckel-Gruberův syndrom také pomocí genetické diagnostiky, lze genetickou diagnostiku provést prenatálně u dalších těhotenství. Tímto způsobem lze rodičům s jistotou říci, zda je jejich nenarozené dítě nositelem genetické vady. Je také možné otestovat rodiče, pokud existuje podezření na FMD. Za tímto účelem krev test určí, zda jsou nositeli genetického defektu a zda existuje riziko přenosu nemoci na budoucí potomky.
Následovat
Syndrom Meckel-Gruber zpravidla také významně snižuje průměrnou délku života dětí, což způsobí, že zemřou jen několik týdnů po narození. V tomto případě se následná péče zaměřuje na pozůstalé rodiny. Někdy může profesionální psychologická péče pomoci vyrovnat se se ztrátou dítěte a zármutkem. To vyvíjí terapeutická opatření společně s postiženými, aby se zmírnilo závažné psychologické stres. Pokud mají rodiče, kteří již byli jednou postiženi, další touhu mít děti, doporučuje se konzultovat s gynekologem, který je ošetřuje, aby bylo možné předem určit pravděpodobnost dalšího dítěte s touto chorobou.
Co můžete udělat sami
Meckel-Gruberův syndrom představuje závažné onemocnění, které ve velké většině případů vede k úmrtí dítěte. Kvůli této negativní prognóze je nejdůležitějším svépomocným opatřením hledání terapeutické podpory. Gynekolog může rodiče odkázat na vhodného odborníka, s jehož pomocí lze diskutovat a propracovat typické obavy a starosti. Doporučuje se také účast ve svépomocné skupině. Rozhovory s dalšími postiženými příbuznými usnadňují zvládání nemoci a jejího obvykle negativního výsledku. Spolu s odpovědným gynekologem musí být rovněž rozhodnuto, zda by dítě mělo být noseno k termínu nebo potratu. Ve většině případů se rodiče rozhodnou pro potrat, protože šance na vyléčení jsou velmi malé, ale v některých případech je také normální porod možný a dává smysl. Alternativou je paliativní dodávka. Bez ohledu na to, o čem rodiče rozhodnou, je nutná psychologická podpora a pomoc přátel a příbuzných. Pokud si žena později přeje znovu otěhotnět, je třeba provést komplexní vyšetření, aby se zjistilo, jaké jsou šance přivést na svět zdravé dítě.
