Progeria typu 1, známá také jako Hutchinson-Gilfordův syndrom progerie, je vůbec první, i když extrémně vzácná, dětství choroba. Obecně lze progerii popsat jako onemocnění, které způsobuje rychlé stárnutí postiženého dítěte.
Co je progeria typu 1?
Název nemoci zvané progeria typu 1 je odvozen z řečtiny, kde se výraz „progeria“ překládá zhruba jako „raný věk“. Typ 1, nazývaný také Hutchinson-Gilfordův syndrom (Jonathan Hutchinson a Hastings Gilford, první dva lékaři, kteří definují infantilní progérii), je omezen pouze na děti. Tato forma předčasného onemocnění způsobuje, že postižení stárnou pětkrát až desetkrát rychleji než zdraví lidé. Proto většina postižených umírá před dosažením dospělosti. Průměrná délka života je zde pouze 14 let. Naštěstí je progerie typu 1 stejně vzácná jako zničující, s odhadovanou incidencí 1 z 8,000,000 XNUMX XNUMX.
Příčiny
Příčiny progerie typu 1 jsou podle současných vědeckých poznatků genetické. Abychom pochopili, co způsobuje rychlé stárnutí těla u postižených jedinců, je třeba zvážit buněčnou úroveň:
Utrpení progerie typu 1 postrádá proteinový lamin A, který slouží ke stabilizaci buněčného jádra. Tento protein je normálně kódován laminem A. gen v DNA, ale základy jsou nesprávně uspořádány v progerii typu 1. Výsledkem je, že se již neprodukuje správný protein a stěny buněčného jádra jsou beztvaré a propadlé. To zase zhoršuje kvalitu genetického materiálu a proces dělení buněk. Nově vytvořené buňky pak fungují horší a horší, což enormně urychluje proces stárnutí. Je podezření, že tento genetický defekt je založen na spontánních mutacích, protože rodiče postižených dětí nevykazovali žádné příznaky progerie typu 1, takže neexistovalo žádné dědictví.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U syndromu Hutchinson-Gilford progeria se první příznaky objevují brzy. Postižené děti se v době narození stále zdají zdravé, ale první příznaky onemocnění se objevují během prvního roku života. Je zarážející, že děti růst výrazně pomalejší než u zdravých vrstevníků. Trpí nízký vzrůst v útlém věku. Dalším charakteristickým příznakem progerie je rychlé stárnutí a předčasné stárnutí. To je patrné podle závažnosti vypadávání vlasů a suché, drsné a řídnoucí kůže. Výsledkem je, že žíly pod kůže stát se viditelným. The kůže na hlava je zvláště ovlivněn. Kromě toho mají postižené děti obvykle malou tvář s a nos který připomíná ptačí zobák. Postižení jedinci jsou obzvláště hubení a kostnatí kvůli nedostatku podkožní tukové tkáně. Obzvláště lehký hlas je také patrný. Děti s progerií často trpí chorobami, které obvykle postihují starší lidi. osteoporóza a artrózajsou například běžné. Vzácněji se vyskytují i kardiovaskulární onemocnění. V pokročilém progerii srdce dokonce mohou nastat útoky. Postižené děti mají často také deformity nebo ztuhnutí klouby a zlomeniny kostí. Nejsou ovlivněny jinými chorobami, jako je rakovina or demence častěji než zdravé děti.
Diagnóza a průběh
Protože příznaky progerie typu 1 se objevují v prvních několika letech života, lze diagnózu stanovit poměrně brzy. Samotná vnější nápadnost těchto příznaků je obvykle zcela dostačující k diagnostice progerie typu 1 (Hutchinson-Gilfordův syndrom progerie) u postiženého dítěte. Pouze pro jistotu může genetické vyšetření přinést úplnou jistotu. Vnější vlastnosti nemoci jsou však nezaměnitelné: Děti trpící progerií typu 1 zůstávají nízkého vzrůstu a mají jen fyzikální. Lze v nich najít typické příznaky stárnutí, například masivní vypadávání vlasů a drsnou, vrásčitou pokožku. Ztráta kostí, cévní onemocnění a ztráta podkožní mastná tkáň jsou také součástí obrazu s přibývajícím věkem. Většina postižených také zemře na a srdce útok v důsledku tepen okluze. Průběh progerie typu 1 obvykle končí smrtí v pubertálním věku.
Komplikace
Progeria typu 1 je velmi závažné onemocnění. Vyskytuje se již v dětství a musí být léčen přímo. Jinak postižená osoba zemře. Pacienti s progerií typu 1 trpí velmi rychlým předčasným stárnutím. Zejména pro příbuzné a rodiče představuje toto onemocnění silnou psychickou zátěž. Z tohoto důvodu mohou rodiče také trpět psychickými stížnostmi nebo deprese. Dítě trpí malou tváří a suchá kůže. Ztráta vlasů může také nastat a postižení mohou mluvit jen velmi dětským hlasem. Navíc, pokud se neléčí, progerie typu 1 vede ke svalové atrofii a ztrátě kostní hmoty. Podobně pacienti trpí zvýšeným rizikem srdce zaútočit a nakonec z toho může zemřít. Progeria typu 1 nelze léčit kauzálně. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze příznaky. S pomocí různých terapií mohou být příznaky případně omezeny. Očekávaná délka života postižené osoby je však nemocí významně snížena a omezena.
Kdy by měl jít k lékaři?
Děti, které vykazují zvláštnosti ve vývojovém procesu, by měly být předvedeny lékaři. Jakékoli neobvykle rychlé stárnutí dítěte by mělo být okamžitě vyšetřeno a ošetřeno lékařem. Ve většině případů se první abnormality projeví během prvního roku života. Zpožděný růst v přímém srovnání s dětmi stejného věku by měl být projednán s lékařem. Krátká postava se projevuje u mnoha postižených jedinců. Vlasy ztrátu, změnu vzhledu kůže, stárnutí nebo vzhled podobný dospělému musí lékař objasnit. Návštěva lékaře je také nutná, pokud dochází k poruchám srdečního rytmu nebo k rozvoji vizuálních změn v obličeji. Malý obličej s ptákem nos je charakteristický pro onemocnění a musí být vyšetřen co nejdříve. Návštěva lékaře je vhodná, jakmile se projeví první abnormality, protože onemocnění vede k předčasnému úmrtí postižené osoby, pokud není léčena. Krátká postava, nesprávné postavení nebo nepravidelnosti ve společné činnosti jsou příznaky a zdraví porucha. Je třeba podniknout kroky, aby se zabránilo vážným komplikacím. Zvláštnosti muskuloskeletálního systému, časté zlomeniny kostí a infarkt in dětství jsou alarmujícími známkami existujícího onemocnění. Je možné provést komplexní vyšetření, aby bylo možné stanovit diagnózu a vypracovat plán léčby.
Léčba a terapie
Vzhledem k tomu, že progerie typu 1 je založena na genetické vadě, je, stejně jako ostatní genetická onemocnění, nelze léčit kauzálně. Jedinou věcí, kterou mohou pacienti trpící touto osudovou chorobou udělat, jsou léčby ke zmírnění komplikací, které se vyskytují u progerie typu 1. Lze naplánovat fyzikální terapie pro posílení svalů a zlepšení pohyblivosti postižených. Aby byla pokožka pružnější, speciální pleťové vody může být použito. Kromě toho mohou být také předepsány léky k co největšímu omezení určitých příznaků. Patří sem například léky na úbytek kostní hmoty a vaskulární onemocnění. Kvůli vzácnosti nemoci však mnoho drogy jsou stále ve fázi testování. Měla by však být přijata veškerá možná opatření, aby se alespoň zlepšila kvalita života osob postižených přípravkem Progeria typu 1.
Prevence
Progerii typu 1 bohužel nelze zabránit. Jedná se o čistě náhodné onemocnění genomu, které je výsledkem spontánních mutací, i když velmi vzácných. Dědičnost lze v každém případě vyloučit. V dnešní době však existuje možnost diagnostikovat progerii typu 1 genetickým testováním ještě před narozením.
Následovat
Neexistuje žádná účinná následná péče o progerii typu 1, protože genetická porucha také dosud není léčitelná. Děti, které trpí tímto onemocněním, musí stále chodit na pravidelné kontroly. Při těchto vyšetřeních odpovědný lékař zkontroluje, zda se příznaky dítěte zhoršily a jaký je celkový stav zdraví je. Mimo jiné testuje, jak mobilní je pacient klouby jsou a jak citlivé je dítě bolest.Ale také zkouška krev oběh a srdceplíce funkce je povinné. V závislosti na fyzickém stavu dítěte stav, příznaky jsou léčeny pokud možno. Fyzioterapie šité na míru pacientovi pomáhá proti postupnému vyztužování klouby. Speciální krémy, pleťové vody k ochraně citlivé pokožky se používají pravidelné koupele. Zdravý, vyvážený strava ve spojení s léky k prevenci tvorby trombóz podporuje krev oběh. Je však také velmi důležitá psychologická péče o dítě a jeho rodinu. Vzhledem k tomu, že děti jsou kvůli své nemoci svými vrstevníky ostrakizovány, mělo by se jim dostávat zvláštního kontaktu s ostatními dětmi terapie skupiny. Rodiče by se naopak měli naučit, jak podporovat své dítě v každodenním životě, a také nechat je zapomenout, že trpí nevyléčitelnou chorobou.
Co můžete udělat sami
Dítě trpící Progerií typu 1 je s největší pravděpodobností závislé na pomoci druhých po celý svůj život. To klade na rodiče obrovskou fyzickou a emoční zátěž. Aby to rodiče kompenzovali, měli by podstoupit podpůrnou psychoterapeutickou léčbu. To platí i pro samotné pacienty, kteří mohou být šikanováni nebo ostrakizováni. Neexistují žádné přímé svépomocné skupiny pro lidi zasažené progerií a jejich příbuzné; nemoc je na to příliš vzácná. Webová stránka www.progerie.com však nabízí další informace a pomoc pro svépomoc. V USA existuje sdružení, které spojuje rodiče a jejich děti progerie napříč jednotlivými státy: www.progeriaresearch.org. Provozovatelé tohoto webu také organizují akce, kde se mohou setkat postižené děti z celého světa pod heslem „Seznamte se s dětmi“. Pro pacienty i jejich rodiny mohou být tato setkání velmi motivující a podpůrná. Mladí pacienti s progerií si tam najdou přátele, které postihne stejný osud. Některé z nich se staly vzorem, protože jsou mnohem starší, než by průměrná prognóza normálně naznačovala. Kromě symptomatické léčby stav, doporučuje se, aby si pacienti chránili jemnou pokožku před sluncem a pravidelně si nanášeli krém, aby byla vláčná.
