Trizomie 13, známá také jako Pätauův syndrom, je vzácná genetická vada, při které se chromozom 13 vyskytuje třikrát místo obvyklých dvou. Vede k řadě různých nemocí a fyzických vlastností, z nichž většina má na počátku smrt dětství. Trizomie 13 je jednou z nejznámějších trojitých abnormalit po Downův syndrom a trizomie 18.
Co je trizomie 13?
U osoby s trizomií 13 je chromozom 13 přítomen v trojím provedení. Má tedy 47 chromozomy místo 46. Rozlišují se různé typy Pätauova syndromu. To záleží na tom, zda jsou trizomií 13 ovlivněny všechny buňky organismu nebo pouze jejich část. Vyjádření defektů vyplývajících z trizomie se liší. Zahrnuje poruchy růstu i nadpočetné prsty na rukou nebo nohou nebo malformace obličeje. Pokud dojde k trizomii 13, průměrná délka života postiženého dítěte se drasticky zkrátí. Pouze několik z nich dosáhne věku více než 10 let. Většina dětí s trizomií 13 umírá během několika týdnů nebo měsíců po narození.
Příčiny
Příčiny trizomie 13 jsou zdánlivě způsobeny abnormálním rozdělením chromozomů. To ještě nevysvětluje, jak k této abnormalitě dochází. Existují důkazy, že výskyt trizomie 13 může souviset se zvýšeným věkem matky dítěte. V závislosti na typu trizomie 13 již existují náznaky formy trizomie 13 v genetickém materiálu matky. Příznaky Pätauova syndromu jsou způsobeny nadpočetným chromozomem v různé míře. Nejméně výrazné jsou v případě mozaikové trizomie 13. V této variantě chybí oddělení párů chromozomů a tvorba tří chromozomy v jedné buňce pouze v části buněk. Průběh je obdobně oslaben při parciální trizomii 13, kdy je chromozom 13 pouze částečně změněn v buňkách embryo během těhotenství.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Toto onemocnění způsobuje četné příznaky, a to jak ve vzhledu, tak i vnitřní orgány. Společný vzhled tří označení je považován za charakteristický. První je rozštěp ret a patra, ve kterém rozštěp prochází skrz horní čelist, horní ret a patro. Hovorově se tato malformace nazývá harelip. Druhým znakem je mikrocefalie (malá hlava) a mikroftalmie (malé oči). Malý hlava má abnormální lebka tvar a způsobuje snížený růst mozek. Malé oči mají často omezený vývoj a může dojít k poškození zraku nebo slepota. Možné je také spojení dvou očí do jednoho (cyklopie). Třetím příznakem trojitého komplexu jsou další prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie). Obvykle je na rukou nebo nohou šestá končetina, takže je přítomno dvanáct prstů nebo dvanáct prstů. Kromě těchto typických znaků, srdce může být také poškozený. Častý je defekt komorového septa, při kterém dochází k poškození septa mezi komorami srdce. To může vést k rozšíření srdce a plicní hypertenze. Uši jsou neobvykle nízké a nos je plochá nebo chybí. Dále malformace lebeční nervy, mozekledviny, měchýřreprodukční orgány, krev plavidla a kostra patří mezi příznaky nemoci.
Diagnóza a průběh
Paetauův syndrom lze detekovat během těhotenství. Během prenatální diagnostiky gynekolog zkoumá abnormality ve vývoji plod. Pokud detekuje speciální rysy, které jsou zvláště charakteristické pro Pätauův syndrom, následuje chromozomální analýza, stejně jako Downův syndrom je podezřelý. Indikace Pätauova syndromu zahrnují zejména srdeční vady v plod nebo vývojové abnormality a abnormality v plodová voda těhotné ženy. Prognóza dítěte narozeného s trizomií 13 je špatná. Úmrtnost je v prvních týdnech života velmi vysoká. Malformace jsou často život ohrožující a postihují nejen končetiny, ale také vnitřní orgány jako je srdce a ledviny. Trizomie 13 je považována za zdravotní důvod potrat.
Komplikace
Trizomie 13 obecně vede k řadě různých malformací a deformací na těle postiženého jedince. Pacienti také trpí závažnými poruchami růstu a vývoje. Bezprostředně po narození trpí děti vážným onemocněním podváha a také z vývojové poruchy mozek. To vede k duševnímu zpoždění a závažná omezení v každodenním životě. Většina postižených je v důsledku trizomie 13 závislá na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. V některých případech porucha také způsobuje, že postižené osoby mají šest prstů. Obzvláště v dětstvíse stav umět vést šikanování nebo škádlení v důsledku deformací, které způsobují psychické utrpení. Rodiče a příbuzní zpravidla také trpí vážným psychickým nepohodlí v případě trizomie 13. Kvůli malformacím vnitřní orgány, je také výrazně snížena průměrná délka života dítěte. Protože kauzální léčba syndromu není možná, léčí se pouze příznaky. K žádným zvláštním komplikacím nedochází. Diagnóza trizomie 13 často vede k ukončení těhotenství.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě trizomie 13 musí postižená osoba kontaktovat lékaře. U této nemoci nemůže dojít k samoléčení, proto musí být vždy poskytnuta lékařská péče. Čím dříve je nemoc detekována a léčena, tím lepší je obvykle další průběh. Ve většině případů však onemocnění způsobuje smrt postižené osoby již v roce dětství. Proto jsou zejména rodiče a příbuzní závislí na psychologickém zacházení, takže ne deprese nebo se vyskytnou jiné psychologické poruchy. Pokud postižená osoba trpí malformací obličeje, měl by být v případě trizomie 13 konzultován lékař. V tomto případě hlava postiženého je obvykle také velmi malý a oči jsou také výrazně zmenšené. Malformace srdce může také naznačovat onemocnění a musí být vyšetřena lékařem. Onemocnění může zjistit pediatr. Další léčbu však provádí odborník. Pokud existuje další touha mít děti v rodičích, genetické poradenství by mělo být také provedeno, aby se zabránilo opakování trizomie 13.
Léčba a terapie
Léčba trizomie 13 závisí na defektech přítomných v každém jednotlivém případě. Vzhledem k vysoké míře úmrtnosti se symptomům obvykle pouze ulevuje. Pokud se děti s trizomií 13 narodí živé, musí být lékařská péče vždy individualizována. U Pätauova syndromu, malformace ve formě rozštěpu ret a patra jsou běžné. Zvyšování řeči je jednou z nezbytných terapií. Kromě toho existuje pohyb terapie a sociální a psychologická podpora rodičů, kteří se potýkají s péčí o děti. Chirurgické zákroky k nápravě deformit u syndromu paetau jsou však stále vzácné. Dochází však ke změně lékařského ošetření. Výsledkem je, že se zvyšuje délka života dětí trpících trizomií 13, i když dosud není považována za zvlášť vysokou.
Prevence
Pokud je trizomie 13 detekována včas před narozením, často vyvstává otázka ukončení těhotenství. Skutečná prevence k prevenci trizomie 13 však není možná, protože její vývoj je mimo kontrolu rodičů. Na druhou stranu je pravděpodobnost recidivy trizomie 13 v novém těhotenství jen mírně zvýšena.
Následovat
Protože naděje dožití u dětí s trizomií 13 je nízká, hraje v následné péči důležitou roli psychologická podpora rodičů a dalších členů rodiny. Díky empatické a profesionální podpoře mohou všichni zúčastnění lépe zvládat obtížnou situaci. Péče rodičů a sourozenců by se neměla zastavit ani po smrti postiženého dítěte. Jak dlouho má následná péče smysl, nelze obecně určit. Záleží na individuální rodinné situaci a přání příbuzných. Primárním cílem následné lékařské péče je poskytnout dětem s Pätauovým syndromem nejlepší možnou kvalitu života. Stávající fyziologické vady by měly být pravidelně vyšetřovány. Tímto způsobem může být detekován v rané fázi, pokud je pacient stav Pokud dojde k dalšímu těhotenství poté, co žena porodila dítě s trizomií 13, riziko opětovného výskytu této genetické vady je jen mírně zvýšené. Speciální opatření nejsou proto nutné. Mnoho rodin nicméně využívá lidské genetické poradenství cítit se bezpečněji. Během následného těhotenství, an amniocentéza může vyloučit možnost opětovného výskytu trizomie 13. Účastníci by však měli mít vždy na paměti, že toto testování také zvyšuje riziko potrat.
Co můžete udělat sami
Je důležité vědět, že trizomie 13 není jen o dítěti. (Nastávající) rodiče musí být v této obtížné situaci také považováni za osoby trpící. Může být potřebná psychologická podpora, která jim pomůže lépe se vyrovnat s stav. V mnoha zdravotnických zařízeních a na zvláštních klinikách je proto rodičům poskytován psycholog, který je doprovází. Díky tomu si mnozí snáze užívají čas, který mohou mít se svým dítětem. Ale již při diagnóze trizomie 13 trpí mnoho rodičů neklidem, poruchami spánku a hlubokým smutkem. Aby si však stále mohli užít omezený čas se svým dítětem, malým domácí opravné prostředky umět vést pro některé úleva pro některé. Patří mezi ně léčivé rostliny a byliny, které mají uklidňující účinek. Levandule je v tomto ohledu zvláště dobře známá. Esenciální oleje mohou také poskytnout trochu relaxace. Mnohým rodičům dává dobrý pocit, když vědí, že ve své situaci nejsou sami. Na internetu existují různé sítě pro výměnu informací. Zde naleznete zprávy o zkušenostech během těhotenství a době strávené s dítětem. Sdružení pro rodinnou svépomoc LEONA eV nabízí spoustu informací a také síť, která umožňuje výměnu s dalšími postiženými rodiči.
