Thalidomid-conterganská embryopatie způsobuje vývojové malformace embryo in rané těhotenství. Příčinou je expozice škodlivé látce thalidomid nebo thalidomid. Terapie postižených pacientů probíhá v interdisciplinárním týmu lékařů a obvykle trvá celý život.
Co je to thalidomid-conterganská embryopatie?
Embryogenetické vývojové poruchy způsobené nepříznivé účinky během prvních tří měsíců roku XNUMX těhotenství jsou embryopatie. Malformace spojené s thalidomidem se označují jako thalidomid-conterganská embryopatie. Thalidomid, dříve známý také jako thalidomid, je derivát kyseliny glutamové, který má depresivní účinky na centrální nervový systém, imunitní systém je léčivem downregulován, takže s léčivem jsou spojeny také protizánětlivé vlastnosti. Díky svým účinným látkám patří thalidomid k piperidindionům a představuje tak strukturální modifikaci barbituráty. V Německu byl lék thalidomid vydáván bez lékařského předpisu v padesátých letech minulého století a byl používán především jako prášek na spaní a sedativní. Vzhledem k vedlejším účinkům, které se vyskytly, se největší skandál německého farmaceutického průmyslu vyvinul v 1970. letech. Shromáždili se obvinění z ublížení na zdraví a zabití z nedbalosti vůči společnosti Grünenthal. Mnoho pacientů po užití drogy trpělo polyneuritidou. Kromě toho užívání thalidomidu během prvních tří měsíců roku těhotenství prokázaly škodlivé účinky na embryogenezi, takže se 10,000 XNUMX dětí narodilo s malformacemi spojenými s thalidomidem.
Příčiny
Embryopatie spojené s thalidomidem jsou způsobeny obsahem thalidomidu drogy užívané ženami během prvních tří měsíců roku XNUMX těhotenství. V této rané vývojové fázi embryo, nenarozené dítě je obzvláště náchylné ke všem vnějším vlivům. Z tohoto důvodu jsou těhotenství obvykle utajována až do čtvrtého měsíce. Často embryo stále přeruší v reakci na vystavení škodlivým látkám během prvních tří měsíců. Thalidomid-contergan embryopatie mohou také způsobit potrat, v závislosti na jejich závažnosti. Pokud dítě přežije expozici škodlivé látce a narodí se s ní, projeví se embryopatie malformacemi. Pokud nastávající matka užívala thalidomid obsahující drogy mezi dnem 34 a 38. dnem po její poslední menstruaci má expozice toxickým látkám obvykle za následek paralýzu obličeje a chybějící ušní boltce. Expozice mezi 40. a 44. dnem vede k malformacím paží. Mezi 43. a 46. dnem mohou být v důsledku expozice také výsledkem malformace nohou. Vystavení drogy jako je thalidomid mezi 48. a 50. dnem vede k malformacím palce a rektálnímu zúžení. Hlavně příčinou malformací je zejména inhibice aktivity ligázy spojené s léčivem. Tato inhibice je výsledkem vazby thalidomidu na cereblon.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s thalidomid-conterganskou embryopatií trpí širokou škálou příznaků, které se mohou velmi lišit v závažnosti a korelují s mírou i přesným načasováním expozice. Struktury těla, které jsou nejčastěji postiženy poškozením, jsou paže. K malformacím paží dochází dokonce ve více než polovině všech případů požití thalidomidu během těhotenství. Asi ve čtvrtině všech případů jsou kromě paží postiženy také malformace nohou. Malformace mohou odpovídat deformacím nebo nedostatečnému rozvoji, i když nedostatek a noha nebo paže je také v oblasti možností. U o něco více než deseti procent všech případů se u postižených jedinců projevují také malformace uší, které mohou sahat od ušních boltců až nad vnitřní ucho. Paže a uši jsou postiženy současně asi v pěti procentech všech případů. Malformace vnitřní orgány byly pozorovány pouze u přibližně dvou procent všech postižených osob. Kvůli malpozicím a deformacím trpí pacienti často rychle degenerativními změnami v klouby, které mohou být doprovázeny bolest do ramen, loktů, boků, rukou nebo páteře. Kromě těchto následků duševní nemoc může dojít v důsledku deformací.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu thalidomid-conterganské embryopatie obvykle stanoví vizuálně lékař s příslušnou anamnézou. Charakteristické malformace jsou dostatečné pro spolehlivou diagnózu, pokud matka ohlásí použití thalidomidu během těhotenství. Aby získal obraz o všech malformacích, lékař obvykle zajistí různé zobrazovací metody. Patří mezi ně například obrázky vnitřní orgány. Prognóza pacientů do značné míry závisí na přítomných malformacích a závažnosti a délce trvání expozice thalidomidu v každém jednotlivém případě.
Komplikace
Postižení jedinci s thalidomid-contergan embryopatií musí vždy očekávat závažné komplikace kvůli různým zdravotním stavům. Malformace paží obecně vést ke snížení kvality života a mají také významný psychologický dopad na pacienty a jejich rodiče. Samotné malformace mohou být doprovázeny metabolickými poruchami, oběhovými problémy, infekcemi a dalšími komplikacemi. Malformace vnitřní orgány také mít vážné následky v závislosti na tom, který orgán je ovlivněn. Tedy různé ledvina a játra nemoci, poruchy kardiovaskulární systém a mohou se vyskytnout chronické gastrointestinální potíže. Degenerativní změny v klouby jsou spojeny s bolest, vychýlení a předčasné opotřebení kloubů. Ušní deformita má pro postižené především psychologické důsledky. Často trpí škádlením nebo šikanou v důsledku vizuální vady a v důsledku sociálního vyloučení jsou agresivní nebo depresivní. TCE terapie souvisí také s riziky. Chirurgické zákroky jsou obvykle složité a mohou způsobit další poškození orgánů, klouby, svaly a šlachy. Mezi typické komplikace patří infekce, krvácení, pooperační krvácení, hojení ran problémy a alergické reakce. Li implantáty pokud jsou vloženy, existuje riziko, že je organismus po měsících nebo letech odmítne.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě embryopatie thalidomid-contergan je postižená osoba vždy závislá na lékařském vyšetření a léčbě, protože se sama nemůže uzdravit. Čím dříve je nemoc detekována a léčena, tím lepší je obvykle další průběh. Při prvních příznacích a známkách onemocnění by proto měl být kontaktován lékař, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. Pokud postižená osoba trpí různými malformacemi, měl by být zpravidla kontaktován lékař v případě thalidomid-contergan embryopatie. Tyto malformace mohou ovlivnit uši nebo jiné oblasti obličeje. Není neobvyklé, že psychologické potíže svědčí o thalidomid-conterganské embryopatii a musí být také vyšetřeny. Většina postižených jedinců také trpí vážným onemocněním bolest v ramenou nebo velmi ztuhlých kloubech. Pokud se tyto příznaky objeví, je třeba kontaktovat praktického lékaře nebo pediatra. Další léčba thalidomid-conterganské embryopatie vždy závisí na přesných příznacích a jejich závažnosti. To pak provádí odborník. Průměrná délka života postiženého není touto chorobou snížena.
Léčba a terapie
Terapeutickou péči o lidi s thalidomid-contergan embryopatií poskytuje interdisciplinární léčebný tým lékařů z různých specializací, fyzioterapeutů, ergoterapeutů, psychologů a sociálních pracovníků. Je zpravidla nutná celoživotní péče, která je spojena s vysokými personálními a finančními náklady. V případě malformací vnitřních orgánů může být ohrožen život pacienta. Z tohoto důvodu se těmto malformacím zpočátku věnuje nejvyšší pozornost. Invazivní chirurgické korekce organických defektů probíhají, pokud je to možné. V extrémních případech transplantace orgánů může být z dlouhodobého hlediska nutné. Malformace paží a nohou mohou být také léčeny chirurgicky. Protože však malformace často zahrnují chybějící připoutání končetin nebo končetin, protetické kování je často nejlepší volbou. v pracovní lékařství„Pacienti se denně učí, jak se s tímto onemocněním vyrovnat, a pokud je to nutné, osvojí si kompenzační strategie nebo používání pomocných zařízení. Sociální pracovníci plní především poradenskou funkci, pokud jde o získávání pomoci od humanitárních organizací. Na psychologických sezeních pacienti zpracovávají své každodenní problémy a učí se strategiím zvládání. Tímto způsobem lze minimalizovat riziko psychologických následků. Pokud jsou přítomny deformity kloubů, artróza se často vyskytuje v důsledku. V takovém případě může být nutné použít umělé klouby.
Prevence
Nastávající matky mohou zabránit thalidomid-conterganské embryopatii tím, že nebudou během těhotenství užívat léky s tím spojené. Pokud nelze léky vysadit zdraví Rozhodnutí nemít vlastní dítě je považováno za jediné preventivní opatření.
Následovat
Následná péče o thalidomid-conterganskou embryopatii je vysoce závislá na malformacích způsobených onemocněním. Kromě toho se thalidomid-conterganská embryopatie obvykle léčí po celý život, takže není nutná tradiční následná péče. Existují však určité deformity uší, kosti a klouby spojené s thalidomidem-conterganskou embryopatií, po kterých by měla následovat následná léčba. V případě onemocnění kostí a kloubů by to mělo sestávat z fyzioterapeutických cvičení, která zajistí pohyblivost a odolnost kloubů a kosti. Kromě toho trvalé terapie bolesti v tomto případě může být nutné. Proto v případě deformací kosti a klouby, které jsou doprovázeny bolestí, by vždy měly být další terapie bolesti. Kromě konzervativní, léčivé terapie bolesti, existuje také mnoho jiných než lékových možností, které mohou poskytnout úlevu od bolesti. Pokud byly přítomny malformace uší, provádějte pravidelné kontroly uchem, nos a odborník na krk by měl být proveden i po úspěšném provedení terapie s cílem odhalit sekundární nemoci v rané fázi. Malformace paží a nohou mohou být také doprovázeny bolestmi postižených, což může být psychicky velmi stresující. To platí také pro malformace, které vyžadují celoživotní terapii a způsobují přísná omezení pohybu. Další psychoterapie, v případě potřeby i s doprovodnou léčivou psychiatrickou léčbou, zde může poskytnout úlevu a pomoci pacientům vyrovnat se s jejich omezeními.
Co můžete udělat sami
Děti postižené thalidomid-contergan embryopatií obvykle potřebovaly pomoc s každodenními úkoly. Doprovodná lékařská a terapeutická léčba, která spočívala v různých operacích, léčbě správa a fyzioterapie, mimo jiné byly děti s touto chorobou podporovány doma. Za tímto účelem byl dům vybaven tak, aby vyhovoval potřebám zdravotně postižených, pokud to bylo možné v 1960. letech. Kromě toho chůze AIDS, bylo nutné v rané fázi uspořádat invalidní vozík a další pomůcky. Následně bylo důležité komplexní vzdělávání. Informační materiál a knihy o thalidomidu usnadnily postiženým dětem zvládnout jejich deformity. V dnešní době se však thalidomid-contergan embryopatie již nevyskytuje, protože lék již není předepisován a postižení pacienti jsou již dospělí. Lidé, kteří trpí malformací v důsledku užívání matky thalidomidem, mohou mít nárok na odškodnění. Je vhodné mluvit specializovanému lékaři a specializovanému právníkovi pro lékařské právo. Lidé, kteří trpí vážnými deformacemi, obvykle musí podávat výkony fyzioterapie po zbytek svého života a jsou omezeni v tom, co mohou dělat. Kvalitu života však lze zlepšit plnějším životním stylem. Bundesverband Contergangeschädigter e. V. (Federal Association of Contergan Damaged Persons) nabízí postiženým další kontaktní místa a informační materiály.
