Trevorova choroba je vzácná dědičná porucha, která se projevuje poruchami zkostnatění procesy. Dotčené osoby trpí nadměrným růstem chrupavka systémy ovlivňující jeden nebo více kosti, obvykle na dolních končetinách.
Co je Trevorova nemoc?
Kostní tkáň se tvoří během procesu zkostnatění. Zkostnatění dochází jak pro růst kostí, tak pro opravu kostí. Při desmatické osifikaci se kosti tvoří v přechodném kroku pojivové tkáně. Tvorba kostí z chrupavka tkáň odpovídá chondrální osifikaci. Pokud kost roste akumulací kostní tkáně, nastává apoziční osifikace. Procesy osifikace mohou nabývat patologických forem. Taková patologická osifikace je lékaři označována jako heterotopická osifikace. Tvorba kostí je ovlivněna poruchami v souvislosti s různými nemocemi. Jednou z takových poruch je Trevorova choroba (dysplasia epiphysealis hemimelica). Charakteristickým rysem jsou vrozené vady končetin v důsledku narušených osifikačních procesů. Trevorova choroba (Trevorova choroba, Fairbankova choroba) se projevuje ve formě ohraničeného přerůstání chrupavka v jednom nebo více kosti. David Trevor dal této nemoci své jméno. První popis tohoto vzácného jevu poskytli A. Mouchet a J. Bélot v roce 1926. Lékařská věda nyní rozlišuje mezi klasickými, lokalizovanými a zobecněnými formami.
Příčiny
Od roku 2011 světová klinická literatura dokumentovala přibližně 200 případů Trevorovy choroby. Prevalence se údajně pohybuje kolem jednoho případu na milion lidí. Vzhledem k jeho vzácnosti nebyly příčiny nemoci dosud přesvědčivě stanoveny. Dosud dokumentované případy se u chlapců projevují mnohem častěji než u dívek. Vědci navíc ve svých kazuistikách dokumentovali rodinné shlukování, což naznačuje dědičnou základnu. Trevorova choroba je proto nyní spojena s chromozomálními abnormalitami. Jedná se o změny v počtu nebo struktuře chromozomy které charakterizují mutace. Dědičné chromozomální abnormality jsou geneticky dědičné, ale obvykle se formují pouze v kontextu vnějších škodlivých vlivů. Kromě toho mohou nastat chromozomální abnormality ve formě nových mutací a v tomto případě nemají žádnou genetickou složku. Typ chromozomální abnormality Trevorovy choroby zůstává předmětem spekulací. Také příčinná souvislost chromozomy zatím nebylo možné podrobně definovat. Vědci se přinejmenším shodují na typu dědičnosti: údajně je toto onemocnění založeno na autosomálně dominantní dědičnosti.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Trevorovou chorobou trpí kostními deformitami, které jsou ve většině případů spojeny s malignitou a deformacemi kloubů. Často se deformity vyskytují jednostranně na dolní končetině, kde primárně postihují distální femur nebo distální tibii. Epifýzy dlouhé trubice kosti vykazují nejzávažnější příznaky. Na kostech na distálně-středních koncích je vidět přerůstání. Kloubní příznaky spočívají v deformaci vedoucí k malignitě s lokálním otokem. Obecným příznakem je svalová atrofie v postižených oblastech. Trevorova nemoc způsobuje jen zřídka bolest. Pokud se však objeví příznaky kloubů, může se podpořit opotřebení způsobené pohybem bolesti kloubů příznaky. Společná symptomatologie obvykle neexistuje od narození, ale vyvíjí se během růstového procesu. Byly popsány asociace s enchondromatózou. Léky rozlišují tři velikosti Trevorovy choroby. Místní forma zůstává omezena na jedinou kost. Klasická Trevorova choroba vykazuje velkéobjem rozšíření a tvoří asi dvě třetiny všech případů. V generalizované formě jsou ovlivněny všechny kosti.
Diagnóza a průběh nemoci
Lékař stanoví diagnózu Trevorovy choroby na základě Rentgen obraz. Kromě typické lokalizace je pro to rozhodující nepravidelný růst. Kromě toho se několik nesouvislých kostních jader obvykle objevuje jako akumulace na epifýzách. Přesné zobrazení pomocí MRI slouží k potvrzení diagnózy histologie tkáně lze změny stěží odlišit osteochondrom, který se však vždy vyskytuje v oblasti metafýzy. Možné diferenciální diagnostika má synoviální chondromatózu nebo úrazy související s traumatem. Prognóza pacientů s Trevorovou chorobou závisí na rozsahu změn v jednotlivých případech.
Komplikace
V důsledku Trevorovy nemoci trpí postižené osoby různými deformacemi kostí. V tomto případě tyto deformity obvykle vést na omezený pohyb a zarovnání nohou nebo jiné klouby. Ve většině případů dochází k otokům a postižená osoba trpí atrofií svalů, a tedy sníženou schopností nést váhu. To není neobvyklé pro bolest šířit se z postižených oblastí do jiných částí těla, kde to může také způsobit nepohodlí. Bolest v noci může způsobit problémy se spánkem a deprese. Trevorovu chorobu lze zpravidla diagnostikovat relativně snadno a rychle, takže je také možná včasná léčba této nemoci. Obvykle neexistují žádné zvláštní komplikace, protože příznaky lze léčit pouze symptomaticky. Zejména u dětí musí léčba probíhat, aby se předešlo komplikacím nebo jiným stížnostem růst. Ve většině případů lze omezení řešit relativně dobře fyzioterapie. Trevorova nemoc také nezpůsobuje další omezení nebo komplikace v očekávané délce života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Nepravidelnosti v rozsahu pohybu, nesprávném postavení těla nebo křivém držení těla by měly být předvedeny a vyšetřeny lékařem. Pokud existují omezení v obecné mobilitě, změnách společné aktivity nebo poklesu fyzické aktivity pevnostje nutný lékař. Pokud nelze provádět sportovní činnosti nebo obvyklé pohyby nebo je lze provádět jen v omezeném rozsahu, vyžaduje postižená osoba lékařskou péči. V případě bolesti, otoku nebo deformace kostí a také klouby, existuje akutní potřeba jednat. Pro diagnózu je nutná návštěva lékaře. Léčba bolesti by měla být užívána pouze po konzultaci s lékařem kvůli možným vedlejším účinkům. Pokud se existující nepravidelnosti šíří dále nebo pokud v různých částech kosterního systému dochází k přerůstání, je vhodné navštívit lékaře. Vizuální vada fyzikální označuje existující onemocnění, které je třeba léčit. poruchy spánku nebo nepravidelnosti vegetativního systému by měly být projednány s lékařem. Pokud se kromě fyzických potíží vyskytnou také emoční nebo duševní abnormality, je také nutná návštěva lékaře. Názory na chování, ústup ze společenského života i depresivní vzhled musí být projednány s lékařem. Trvalé snižování blahobytu i trvalé silné změny nálady umět vést k dalším nemocem, kterým je třeba včas zabránit.
Léčba a terapie
Kauzální terapie u pacientů s Trevorovou chorobou dosud neexistuje. Nemoc je tedy považována za nevyléčitelnou a lze ji dosud léčit pouze symptomaticky. Proto přesně terapie závisí na symptomech v každém jednotlivém případě. V závislosti na rozsahu přerůstání lze provést operaci k odstranění přebytečné tkáně. Takové operace však nedosahují trvalých účinků před dokončením zrání kostí. V průběhu růstového procesu se u pacientů objeví recidivy. Z tohoto důvodu musí ošetřující lékař zvážit výhody chirurgického zákroku proti rizikům chirurgického zákroku před dokončením růstu kostí. Pokud pacient trpí sekundárními příznaky, jako je chronická tendonitida nebo závažné deformity kloubů s odpovídajícími známkami opotřebení, je třeba chirurgický zákrok zmírnit šlachy a klouby v krátkodobém horizontu může být vhodný. Pokud naopak přerůstání zůstává v mezích a nedochází ani ke bolestem, ani ke změnám kloubů či šlach, chirurgický zákrok před zralostí kostí obvykle nemá cenu. V případě malalignmentu obvykle pacienti dostávají fyzioterapie, která brání omezení pohybu a v minulosti vykazovala pozitivní účinky na celkový průběh nemoci.
Výhled a prognóza
Trevorova choroba nabízí relativně špatnou prognózu. Tuto nemoc lze léčit pouze symptomaticky. To může snížit příznaky a minimalizovat omezení v každodenním životě. Dokud však kosterní zrání není dokončeno, mohou se vždy objevit nové příznaky, které způsobují další potíže a je třeba s nimi odpovídajícím způsobem zacházet. O to důležitější je včasná diagnostika a léčba Trevorovy choroby. Obzvláště problematické jsou různé bolestivé syndromy, které se mohou v průběhu onemocnění objevit. S progresí nemoci se mohou vyvinout různá duševní onemocnění. Žádný úzkostných poruch or deprese zhoršují vyhlídky na život bez příznaků, protože navíc omezují pacienta. Léčba zajišťuje, že postižené klouby lze přes bolest pohybovat normálně. Jinak mohou nastat další deformity a poškození kostí, což také zhoršuje prognózu. Pacienti by měli mluvit jejich specialistovi ohledně prognózy. Lékař stanoví prognózu na základě obrazu příznaků a dalších faktorů, jako je průběh onemocnění. Očekávaná délka života není u Trevorovy choroby omezena. Konečnou prognózu však musí učinit odpovědný lékař.
Prevence
Trevorově nemoci nelze dodnes zabránit. Jelikož je onemocnění genetické, může postižený jedinec maximálně zabránit dalším případům hledat genetické poradenství během fáze plánování rodiny.
Následovat
Ve většině případů má osoba postižená Trevorovou chorobou jen velmi omezené a také velmi málo opatření a možnosti přímé následné péče. V první řadě by postižená osoba měla navštívit lékaře ve velmi rané fázi, aby se předešlo vzniku dalších komplikací a stížností, protože Trevorova choroba se nemůže sama léčit. Vzhledem k dědičné povaze onemocnění by měli postižení také podstoupit genetické testování a poradenství, pokud chtějí mít děti, aby se zabránilo opakování choroby u jejich potomků. V mnoha případech Trevorova choroba vyžaduje fyzikální terapie or fyzioterapie. Postižená osoba by měla cvičení opakovat i doma, aby zvýšila pohyblivost těla. Mnoho pacientů je také odkázáno na pomoc a podporu své vlastní rodiny v jejich každodenním životě. Láskavé a intenzivní rozhovory jsou také velmi důležité, protože to může také zabránit deprese a další psychologické rozrušení. Rovněž, nadváha je třeba se vyhnout, i když obecně zdravý životní styl se zdravým strava může mít pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění. Trevorova choroba zpravidla nesnižuje délku života pacienta.
Tady je to, co můžete udělat sami
Děti trpící Trevorovou chorobou potřebují především podporu příbuzných a přátel. Skutečný proces hojení lze doma podpořit pomocí jóga, Pilates nebo cvičení z fyzioterapie. Doporučujeme vést deník reklamací. Zejména během růstové fáze se neustále vyvíjejí nové kostní struktury, které mohou v závislosti na jejich lokalizaci způsobovat různé stupně bolesti. Povětrnostní podmínky a další faktory mají také vliv na to, jak silně jsou patrné změny kostí. Čím dříve jsou změny detekovány, tím účinněji je lze proti nim působit chirurgicky opatření. Trevorova choroba postupuje až do konce fyzického růstu dítěte, a proto je obvykle třeba věnovat zvláštní pozornost neobvyklým příznakům a potížím po pubertě. Pokud je na nepohodlí kolenní kloub, kotník kloubu nebo kostí nohou, bude dítě potřebovat chodítko nebo invalidní vozík. Pokud je mobilita výrazně omezena, mohou být také nutné domácí úpravy. Po chirurgickém zákroku je třeba pečlivě ošetřit chirurgickou ránu. V prvních dnech by se nemělo cvičit žádné sporty, které by mohly postiženou končetinu hodně zatěžovat. V případě kostních změn v oblasti holenní kosti běh zpočátku je třeba se vyhnout jízdě na kole, zatímco gymnastická cvičení lze provádět bez zapojení nohou.
