Glanzmannova trombastenie je jednou ze vzácnějších krev poruchy srážlivosti. V závažnější formě může být dokonce smrtelná, pokud pacient není včas léčen správnými léky. Vyskytuje se jako dědičná a získaná porucha a - v závislosti na její formě a příznacích - může být pro postiženou osobu velkou psychickou zátěží. Vzhledem k tomu, že děti mají kvůli svému chování i tak vyšší riziko zranění, jsou obzvláště ohroženy nehodami.
Co je Glanzmannova trombastenie?
Glanzmannova trombastenie byla pojmenována po svém objeviteli, švýcarském pediatrovi Eduardovi Glanzmannovi. Dědičná forma velmi vzácné poruchy srážení krevních destiček je známá také jako dědičná trombastenie, GT, Glanzmann-Naegeliho syndrom a Glanzmann Naegeliho choroba. Onemocnění krevních destiček se dědí autozomálně recesivně a přeskočí několik generací, než se opakuje. Rodiče novorozence často nevědí, že jsou nositeli, protože na sobě nezaznamenávají žádné příznaky. Pacienti mají zvýšenou tendenci ke krvácení, která se může pohybovat od mírnějších projevů onemocnění (přesněji) kůže krvácení) k fatálním komplikacím během chirurgických zákroků. Proto je velmi riskantní pro postižené, aby nechali provést i drobné chirurgické zákroky, pokud si sami a / nebo operační lékař nejsou vědomi této nemoci. Nelze přesně určit, jak je rozšířený krev porucha je mezi populací. Jisté však je, že se vyskytuje se stejnou frekvencí u mužů i žen. Ženy, které jsou nositelkami, mohou své dítě normálně nosit, ale před plánováním by se měly poradit těhotenství. Kromě dědičné formy Glanzmannovy trombastenie existuje i forma získaná.
Příčiny
U zděděné formy Glanzmannovy trombastenie se onemocnění u dítěte vyskytuje pouze tehdy, pokud jsou nositeli genetického defektu oba rodiče. Pokud je pouze jeden z rodičů nositelem nebo má onemocnění sám, pak je statistická pravděpodobnost 50 procent, že dítě onemocní samo. Pokud jsou rodiče příbuzní, je riziko vzniku Glanzmannovy trombastenie u dítěte velmi vysoké. Toto onemocnění postihuje glykoproteinový receptor GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrin) na chromozomu 17, který buď zcela chybí, nebo nefunguje správně. Receptor na gen zajišťuje, že destičky shlukněte se tam, kde krev céva je zraněna (srážení krve, agregace). Pokud receptor není plně funkční, fibrinogen, Von Willebrandův faktor a fibronektin, které shlukují destičky společně tam nemohou zakotvit. Krvácení nelze zastavit vůbec nebo jen s velkým zpožděním. Získaná Glanzmannova trombastenie se vyskytuje v kontextu maligních onemocnění (Hodgkinův lymfom, mnohočetný myelom, leukémie). V této formě onemocnění se tvoří tělo autoprotilátky proti receptoru GPIIb / IIIa. Hodgkinův lymfom je zhoubný nádor lymfy žlázy. U mnohočetného myelomu je to maligní rakovina buňky v kostní dřeň růst do takové míry, že dojde ke zlomeninám kostí. Výsledný nedostatek krevních destiček také zvyšuje riziko krvácení.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti, kteří mají Glanzmannovu trombastenii, mají zvýšenou tendenci ke krvácení. Jsou vysazeni až po delší době krvácení nebo se vůbec netvoří sraženiny. První příznaky se objevují ještě před 5. rokem věku. Toto onemocnění je však obvykle diagnostikováno pozdě v životě. Mírná forma dysfunkce krevních destiček se projevuje nepatrně kůže krvácení (bodové, malé skvrny), krvácení z žvýkačky a nos, nadměrné menstruace u žen a více kůže krvácení (purpura). Vyskytují se v souvislosti se zraněním, ale také často spontánně. Větší hematom- podobné kožní podkožní krvácení mají nápadnou třešňově červenou barvu. V závažných případech je krvavá zvracení, gastrointestinální krvácení (dehtovitá stolice), krev v moči a závažné život ohrožující krvácení během chirurgických zákroků a krvácení. Hypovolemická šok může dojít během porodu. Většina pacientů má mírnou formu Glanzmann-Naegeliho syndromu.
Diagnóza
Glanzmann Naegeliho choroba je diagnostikována na základě nálezů kožních krvácení (typu a rozsahu) a absence agregace trombocytů doprovázené normálním počtem a tvarem trombocytů. Pomocí průtokové cytometrie může lékař určit povahu genetického defektu. Pokud je onemocnění zjištěno včas, prognóza pro pacienta je příznivá.
Komplikace
Bez léčby může Glanzmannova trombastenie vést k smrti. Ve většině případů dochází kromě fyzických příznaků také k vážnému psychickému utrpení a ve většině případů deprese. Postižení mají zvýšenou tendenci ke krvácení v různých částech těla. To může vést ke zvýšenému riziku úrazu, zejména u dětí, aby byly touto nemocí zvláště postiženy. Pro pacienta to vede ke značným omezením v každodenním životě. Krvácení nastává hlavně na žvýkačky or nos. U žen dochází během období ke zvýšenému krvácení. To může vést na značné změny nálady. Není neobvyklé, že se krev objevuje také v moči nebo stolici, což u mnoha pacientů primárně vede k panickému záchvatu. Vnitřní krvácení v tomto případě však může být život ohrožující, takže je pro pacienta nutná urgentní léčba. Úplné vyléčení a kauzální léčba u Glanzmannovy trombastenie není možná. Příznaky a trvání krvácení však mohou být omezeny do té míry, že nedojde ke zkrácení životnosti.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Dospělí nebo děti, u kterých dojde k neobvykle intenzivnímu krvácení i při lehkém poranění, by měli navštívit lékaře. Při otevřeném krvácení rány nelze zastavit nebo jej lze zastavit až po velmi velkém úbytku krve, je nutná návštěva lékaře. Hrozí život ohrožující stav to musí být lékařsky vyšetřeno a objasněno. Li závrať dojde v důsledku ztráty krve, nebo pokud je nestabilita chůze nebo závratě, doporučuje se opatrnost. Aby se zabránilo zvýšenému riziku nehod, měla by postižená osoba odpočívat. Poté by měl být konzultován lékař. Je-li časté nos nebo během fyzické aktivity dojde ke krvácení dásní, měli byste se poradit s lékařem. Ženy a sexuálně zralé dívky, které trpí velmi silným menstruačním krvácením, se musí poradit s lékařem. Li závrať, snížený výkon nebo únava dochází během menstruaceje třeba vyhledat lékařskou péči. Pokud existuje krev ve stolici, krvavá moč nebo krvavý výtok, je nutná konzultace s lékařem. Je-li krev také plivat během zvracení, existuje důvod k obavám. Pokud trvalé krvácení vede ke zhoršení vědomí nebo ke ztrátě vědomí, je nutné přivolat pohotovostního lékaře. Do příjezdu sanitky postupujte podle pokynů zdravotnického personálu a snažte se zastavit krvácení.
Léčba a terapie
Glanzmannova trombastenie je léčena antikoagulačními léky a hemostatikem desmopresin (DDAVP) k odvrácení život ohrožujících následků od postižené osoby. Hemostatické drogy působí na uvolnění nefunkčního receptoru. Pokud s tím postiženému nelze pomoci, transfektují se koncentráty destiček. To se také děje během operace. 15 až 30 procent pacientů léčených tímto způsobem se však vyvíjí protilátky. Dnes je rekombinantní koagulační faktor VIIa (lidský fibrinogen) se často uvádí jako alternativa. Odstranění slezina, dříve považovaný za méně účinný, také zlepšuje stav nemoci pacienta. Dokonce ani u pacientů bez tvorby sraženin se již nevyvíjejí závažné příznaky a mají zvýšený počet krevních destiček. Může také snížit dobu krvácení.
Výhled a prognóza
Genetická porucha není léčitelná. Kvůli zákonným požadavkům, lidské genetika nesmí být měněno. Z tohoto důvodu je symptomatická léčba věnována pacientům s Glanzmannovou trombastenií. V závažných případech porucha srážení krve může mít fatální průběh. Utrpení mají tendenci krvácet více než obvykle. Pokud není poskytnuta včasná lékařská péče, může postižená osoba vykrvácet a předčasně zemřít. Proces porodu představuje zvláštní riziko. Zde existuje riziko náhlé smrti novorozence. Vzhledem ke stížnostem a jejich důsledkům je bezpodmínečně nutné vyhledat lékařskou péči jak v případě abnormalit, tak v případě zvýšené sklon ke krvácení v průběhu života. Do značné míry ovlivňuje další vývoj, a tím i prognózu. Přestože Glanzmannova trombastenie není léčitelná, lze dlouhodobě dosáhnout elementárního zlepšení v organismu postižené osoby. terapie stejně jako v případě okamžitých opatření v případě výskytu nesrovnalostí. Zranění by měl okamžitě ošetřit lékař, aby bylo možné krvácení zastavit co nejdříve. Za předpokladu, že správa léčivých přípravků je úspěšné, došlo k výraznému zlepšení v zdraví stav. Celkový výskyt krvácení je snížen. Navíc v případě úrazů je ztráta krve dokumentována v menší míře.
Prevence
Prevence u Glanzmannovy trombastenie není možná, protože je buď dědičná, nebo se vyskytuje syndromicky jako součást určitých onemocnění získaných později v životě. Jediným způsobem, jak omezit výskyt krvácení, alespoň pokud jde o množství, je pokud možno zabránit zranění. Spontánní krvácení z nosulze například předcházet násilím hlava pohyby a krvácení dásní lze zabránit jemným opatrným kartáčováním zubů.
Následná péče
Obecně nejsou u Glanzmannovy trombastenie možné ani nutné žádné přímé možnosti následné péče. Důraz je kladen na včasné odhalení a léčbu příznaků, aby se předešlo dalším komplikacím. Jelikož Glanzmannova trombastenie je dědičné onemocnění, genetické poradenství by mělo být provedeno, pokud si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo dědičnosti nemoci. Obecně platí, že osoby postižené Glanzmannovou trombastenií musí přijmout zvláštní opatření v případě poranění nebo krvácení. Rovněž je třeba nosit identifikační kartu označující nemoc, aby byla zaručena rychlá a řádná péče lékaře. I v případě lékařských prohlídek nebo chirurgických zákroků musí být lékaři informováni o Glanzmannově trombastenii, aby se předešlo dalším komplikacím. V mnoha případech lze onemocnění léčit chirurgickým zákrokem, přičemž tento zákrok musí být proveden několikrát, aby se příznaky trvale zmírnily. Po operaci by měl postižený vždy odpočívat a starat se o své tělo. Dále opatření obvykle nejsou nutné. Očekávaná délka života pacienta také obvykle není snížena Glanzmannovou trombastenií, pokud se vyhne závažnému krvácení.
Tady je to, co můžete udělat sami
Glanzmannovu trombastenii lze zpravidla léčit nebo podporovat jen ve velmi omezené míře svépomocí opatření. Pacienti závisí především na symptomatické léčbě lékařem. Obecně se vždy musí zabránit krvácení. To platí zejména u dětí, protože se mohou snadno zranit. V takovém případě musí rodiče věnovat zvláštní pozornost dětem, aby nedošlo ke krvácení. Spontánní krvácení z nosu v tomto případě by se mělo rovněž zabránit tomu, aby dotyčná osoba nebyla násilná nebo trhaná hlava pohyby. Totéž platí pro krvácení dásní, i když tomu lze zabránit správnou a pravidelnou péčí o zuby a použitím a ústa opláchněte. V případě chirurgického zákroku musí být lékař vždy informován o Glanzmannově trombastenii, aby se předešlo komplikacím. Děti by měly být vždy plně informovány o této nemoci. To zahrnuje jejich informování o rizicích a komplikacích, které mohou nastat při silném krvácení. Kontakt s ostatními trpícími může vést k výměně zkušeností, což může mít pozitivní vliv na každodenní život a kvalitu života pacienta.
