Vrozené dyserytropoetické anémie (CDA) jsou velmi vzácné vrozené poruchy charakterizované neúčinnou krvetvorbou. První příznaky anémie objevit v dětství. Tato onemocnění lze docela dobře léčit různými terapeutickými postupy opatření.
Co je to vrozená dyserytropoetická anémie?
Vrozené dyserytropoetické anémie patří do skupiny vzácných krev poruchy způsobené různými gen mutace. V kontextu těchto mutací většinou nezralých a nemocných erytrocyty jsou tvořeny, které podléhají zvýšené hemolýze. Pro kompenzaci této hemolýzy se dále stimuluje hematopoéza. To však nepřekonává anémie. Normální erytrocyty zralý v kostní dřeň a poté vstoupit do krevního řečiště, kde mají průměrnou délku života asi 120 dní. V CDA však erytrocyty selhat v dospělosti kostní dřeň. V mnoha případech tam tedy nezralé erytrocyty již umírají. V současné době se rozlišují čtyři podtypy CDA, které jsou založeny na různých mutacích. Jedná se o formy CDAN1 typu I až CDAN4 typu IV. Nejčastěji se vyskytují typy I a II, přičemž stále převažuje typ II. Pro výběr je však důležité rozlišovat mezi formami CDA terapie. V současné době je výskyt onemocnění považován za velmi nízký. V Evropě se předpokládá, že CDA mají dva až tři lidé na milion.
Příčiny
Všechny formy CDA jsou dědičné. V závislosti na závažnosti stav, první příznaky často začínají krátce po narození. Někdy se objeví až v dospělosti. Ve většině forem CDA existuje autozomálně recesivní dědičnost. To znamená, že nemoc nelze přenést přímo z jedné generace na druhou. Pouze když oba rodiče předají vadný gen u jejich potomků se nemoc vyskytuje. Protože se však mutované geny vyskytují velmi zřídka, CDA se vyskytuje hlavně u dětí příbuzných rodičovských párů. Typ I CDAN1 je mutace CDAN1 gen, který kóduje protein codanin-1. Když je tento protein změněn, a chromatin mezi jádry nezralých erytrocytů se tvoří můstek. Jedná se o malá vlákna bílkovin a DNA, která drží jádra pohromadě. Zároveň jsou jaderné membrány propustné pro látky zevnitř buňky. V důsledku toho se vyvíjí narušený jaderný metabolismus. U běžnějšího CDAN2 typu II je gen na chromozomu 20 ovlivněn mutací. Zde se tvoří velké nezralé erytrocyty s více jádry. Tato vícejadernost způsobuje poruchy buněčného dělení. Metabolické poruchy se vyskytují v buněčných stěnách červené krev buňky. Typ III CDAN3 je způsoben autozomálně dominantní mutací v genu KIF23 na chromozomu 15 a typ IV CDAN4 je způsoben mutací v genu KLF1 na chromozomu 19.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Všechny formy CDA jsou charakterizovány třemi komplexy příznaků. Patří mezi ně hemolytické anémie, příznaky zvýšené krvetvorby a příznaky železo přetížení. Hemolytická anémie výsledky zvýšeného odbourávání nemocných erytrocytů. Projevuje se rychle únava, zvyšující se bledost, bolest hlavyobtížnost dýchání během fyzické námahy, žloutenka, vznik žlučové kameny, a slezina rozšíření. Anémie se může dokonce zhoršit v průběhu aplastické krize. V tomto případě je tvorba nových erytrocytů v kostní dřeň je dočasně zcela přerušen vlivem parvoviru B19 (původce kožního onemocnění). Pouze krev dochází k degradaci. Obecně však anémie vyvolává zvýšenou tvorbu erytrocytů v kostní dřeni. Protože se však nezralé erytrocyty znovu rychle rozkládají, je tento proces dále zesílen. Neobvykle silná nová tvorba erytrocytů v kostní dřeni vyžaduje více prostoru, a proto vede k expanzi kosti. A konečně, další orgány, jako je slezina se mohou podílet na tvorbě krve, což má za následek její zvětšení. Železo přetížení, které způsobuje třetí komplex příznaků, je způsobeno zvýšenou hematopoetickou aktivitou v kostní dřeni. Neúčinná tvorba nezralých erytrocytů se více váže železo, který je uložen v různých orgánech po rozpadu krevních buněk.Srdce svalová slabost, játra dysfunkce, hypotyreóza a další metabolické poruchy.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnostika CDA zahrnuje charakterizaci erytrocytů a laboratorní testování různých krevních parametrů. Nízký hemoglobin a haptoglobin úrovně a zvýšené úrovně bilirubin a feritin jsou typické.
Komplikace
Toto onemocnění obvykle vede u pacienta k výraznému snížení hematopoézy. To tedy má negativní vliv na celý organismus pacienta a může výrazně snížit jeho schopnost vyrovnat se s ním stres. Únava také se vyskytuje a postižení vypadají bledě nebo trpí bolesti hlavy. Respirační problémy nebo žloutenka může také nastat a slezina se může zvětšit. Jako výsledek, bolest není neobvyklé. Pokud k nim dojde také v noci ve formě bolest v klidu mohou pacienti i nadále trpět problémy se spánkem. Podobně mohou být zvětšeny také další orgány kvůli snížené tvorbě krve, což způsobuje poškození orgánů nebo jiné nepohodlí. V případě potřeby srdce sval je oslabený a játra nebo se vyskytnou poruchy štítné žlázy. Kvalita života pacienta je touto chorobou významně snížena. Léčba obvykle není vést ke komplikacím. Ztráta krve může být kompenzována pomocí transfuzí. Může být také nutné odstranit slezinu. Očekávaná délka života není snížena včasnou a správnou léčbou.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče, kteří zaznamenávají u dítěte rychlou únavu a vyčerpání, které je případně spojeno s bolesti hlavyobtížnost dýchánía další příznaky by měly zahrnovat pediatra. Vrozená dyserytropetická anémie musí být léčena včas, aby se vyloučilo zdraví komplikace a dlouhodobé následky. Proto je při prvních známkách vážnosti nutné vyhledat lékařskou pomoc stav. Pokud dítě již vykazuje známky žloutenka or žlučové kameny, rodiče by ho měli vzít do nemocnice. Pokud existují příznaky aplastické krize, projevující se bledostí, malátností a závrať, musí být přivolán pohotovostní lékař. CDA je dědičná a lze ji detekovat genetickým testováním. Pokud existují případy onemocnění v rodině, měl by být test proveden v rané fázi. Tímto způsobem lze CDA detekovat a léčit včas, než se objeví závažné komplikace. Rodiče mohou konzultovat pediatra nebo internistu. Další léčba obvykle probíhá ve specializovaném centru pro dědičné choroby.
Léčba a terapie
Terapie u CDA zahrnuje pravidelné transfuze krve, správa hematopoetických látek, v případě potřeby odstranění sleziny, transplantace kmenových buněk a podání drogy k odstranění přebytečného železa. Administrativa hematopoetických látek, jako je alfa-interferon je vhodný pro typ I CDA CDAN1. Odstranění sleziny může prodloužit životnost erytrocytů. Kvůli možným komplikacím se však tato operace provádí pouze ve velmi závažných případech. Ve velmi náročných kurzech transplantace kmenových buněk lze také zvážit. K tomu se však musí krevní charakteristiky dárce a příjemce v zásadě shodovat. Léčba přetížení železem musí být vždy podána pacientům s CDA. K přetížení železem dochází jak při zvýšené produkci červených krvinek, tak v důsledku častých transfuzí krve. Léky používané k odstranění přebytečného železa se nazývají chelátory železa.
Výhled a prognóza
Vrozená dyserytropoetická anémie (CDA) se vyskytuje velmi zřídka. S včasnou diagnostikou a léčbou je výhled většiny novorozenců s vrozenou dyserytropoetickou anémií celkem dobrý, pokud jde o normální délku života. Je však důležité, aby postižení a jejich příbuzní optimálně spolupracovali. Porucha krvetvorby má následky, které trvají po celý život. Pokud je to možné, léčbu by měl provádět tým specializovaných lékařů. Spolupráce rodinných lékařů nebo pediatrů se specialisty na krevní poruchy zlepšuje statistické šance postižených na polovinu normálního života. Je však problematické, že ani odborníci nemohou předpovědět průběh vrozené dyserytropoetické anémie (CDA). Přežití s poruchou krve může ovlivnit mnoho faktorů. CDA lze vyléčit pouze pomocí transplantace kmenových buněk. Většina lékařů se však zabývá zmírňováním příznaků a následků vrozené dyserytropoetické anémie. Při optimální spolupráci pacienta a rodiny lze předpokládat vysokou délku života, přinejmenším v zemích s vysokými lékařskými standardy. V jiných zemích, kde takové podmínky neexistují, vypadá prognóza přežití horší. Je však třeba poznamenat, že pozitivní prognóza se může i v této zemi ukázat jako klamná. Kvůli mnoha okolnostem může mít CDA nepříznivý směr.
Prevence
Prevence z CDA není možná, protože je velmi vzácná jako dědičné onemocnění. Odpovídající mutace jsou navíc obvykle také zděděny autozomálně recesivně. U potomků příbuzných jedinců tedy existuje pouze zvýšené riziko tohoto onemocnění.
Následovat
U této nemoci opatření a možnosti následné péče jsou ve většině případů výrazně omezené. Nejdůležitější je, aby nemoc byla detekována včas lékařem, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. V případě touhy mít děti, genetické poradenství může být také užitečné k prevenci recidivy onemocnění u dětí. K samoléčení obvykle nedojde. Samotná léčba se provádí užíváním různých léků, přičemž zde by měl postižený dbát na pravidelný příjem a také na správné dávkování léků. V případě jakýchkoli nejasností nebo dotazů by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. Rovněž jsou nutné pravidelné krevní transfuze, takže mnoho pacientů je kvůli nemoci odkázáno na pomoc a péči o rodinu, přátele a známé v jejich životě. Stejně jako v mnoha případech mají láskyplné rozhovory také pozitivní vliv na další průběh nemoci deprese a dalším psychologickým rozruchům lze zabránit. Je možné, že nemoc také snižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Pacienti s vrozenou dyserytropoetickou anémií jsou schopni podniknout určité kroky ke zlepšení kvality života a přispění k úspěchu terapie. Postižení jedinci trpí sníženou cvičební kapacitou a rychle se unaví. Pacienti se proto psychologicky nepřepracují. Místo toho si pacienti spolu s lékařem a fyzioterapeutem vybírají sporty a cvičení odpovídající jejich výkonnostní úrovni. Tímto způsobem nedochází k přetížení a pacienti stále trénují své svaly a stav. Pacienti pravidelně navštěvují svého lékaře na různá vyšetření a léčení opatření. Může být nutný pobyt v nemocnici, například pokud je nutné slezinu odstranit kvůli zvětšení. Ošetřující personál a lékaři dávají důležité pokyny k odpočinku, užívání léků a strava, které musí pacient dodržovat. Při adekvátní terapii onemocnění jsou pacienti schopni účastnit se společenského života a navštěvovat běžnou školu. Je však možné, že se postižené děti neúčastní tělesná výchova. Pro adekvátní péči o pacienty je důležité, aby bylo sociální prostředí informováno o existenci nemoci a zasáhlo v případě zdravotních komplikací.
