Farberova choroba je velmi vzácná metabolická porucha, která způsobuje těžké fyzické poškození a vede k smrti. U novorozenců se onemocnění rozvine pouze tehdy, pokud jsou oba rodiče nositeli stejného defektu gen. Protože neexistuje žádné konkrétní terapie pro tuto nemoc je v současnosti nevyléčitelná.
Co je Farberova nemoc?
Farberova choroba je nevyléčitelné metabolické onemocnění. V medicíně existuje několik názvů pro toto onemocnění: Farberova choroba, Farberův syndrom, nedostatek ceramodázy nebo diseminovaná lipogranulomatóza. Farberův syndrom je pojmenován podle amerického patologa Sidneyho Farbera (1903-1973), který tuto nemoc objevil a popsal ji. Toto onemocnění je genetická lysozomální porucha. Intracelulární porucha v lysosomech je výsledkem genetického defektu, který je odpovědný za dlouhodobé ukládání škodlivých odpadních produktů v těle. Jelikož je na celém světě pouze několik Farberových pacientů, onemocnění stále není dobře pochopeno. Pacienti obvykle umírají v kojeneckém věku, obvykle však před dosažením věku tří let.
Příčiny
Příčinou Farberovy choroby je mutace ASAH gen. Mutace se přenáší autosomálně recesivně z rodičovské generace na potomky. ASAH gen je kódován pro enzymy ceramidáza a kyselá ceramidáza. Pokud je však gen mutován, chybí aktivita ceramidázy a kyselé ceramidázy. Kyselina ceramidáza je enzym odpovědný za lysozomální hydrolázu. Za účasti enzymu ceramidázy je hydroláza katalýzou, při které se lipidový ceramid štěpí na amino alkohol sfingosin a mastné kyseliny. U Farberových pacientů je právě tento proces narušen. Výchozí produkt ceramid tedy zůstává v buňkách nerozštěpený a je tam dlouhodobě skladován. V původním stavu je ceramid odpadním produktem pro tělo, protože genetická vada brání jeho zpracování na nezbytný konečný produkt. Farberův syndrom proto patří k metabolickým chorobám. V důsledku metabolických poruch se mohou objevit různé příznaky, které se u jednotlivých pacientů liší. Také u Farberovy choroby se doba nástupu známek onemocnění velmi liší: u některých pacientů se první příznaky objevují v kojeneckém věku, zatímco u jiných se příznaky objevují v kojeneckém věku. Ve vzácných případech se onemocnění projeví až po pubertě.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Průběh onemocnění se velmi liší. Když se první příznaky onemocnění objeví v kojeneckém věku, obvykle se nejprve projeví motorickou poruchou. Děti si například nemohou natáhnout končetiny ani nohy a pohyb je velmi omezený. Společné kontraktury mohou také způsobit bolest, který vyžaduje léčbu pomocí léky proti bolesti. Kromě toho se mohou periartikulární uzliny tvořit v orgánech nebo klouby ve velmi raném věku. Uzlíky umístěné těsně pod kůže jsou také viditelné pouhým okem. U kojenců změna v hrtan je také typická pro Faberovu chorobu. The obecný termín pro změnu hrtanu je laryngomalacia. V nejhorším případě vede laryngeální změna ke zúžení dýchacích cest infekcemi dýchacích cest a kyslík nedostatek, stejně jako zhoršené krmení s poruchou růstu. Nicméně, nízký vzrůst je také typickým znakem Faberovy choroby nezávislé na laryngomalacii. Mezi další příznaky Faberovy choroby patří zakalení rohovky a neurologické abnormality. To není neobvyklé pro slezina a játra zvětšit. Hepatosplenomegalie se říká, že se vyskytuje, když jsou oba orgány zvětšeny současně. Smrt může nastat již ve věku 1 roku, pokud onemocnění postupuje agresivně nebo pokud je diagnóza opožděna.
Diagnóza
Farberův syndrom lze detekovat a diagnostikovat velmi rychle. Diagnóza se stanoví buď měřením enzymové aktivity ceramidázy, nebo měřením degradace ceramidu. K degradaci ceramidu dochází v leukocyty nebo kultivovaný kůže fibroblasty. Prenatální diagnostika lze provést také v případech podezření, například když je známo, že nemoc existuje u předka.
Komplikace
Ve většině případů Farberovy choroby dochází k úmrtí. Léčba onemocnění není možná. Komplikace, které se v průběhu onemocnění vyskytnou, se velmi liší. Příznaky se však již objevují brzy dětství, aby pacienti již nemohli správně hýbat končetinami. To má za následek vážná omezení v každodenním životě. Pacient je závislý na pomoci jiných lidí. V mnoha případech, bolest také dochází, i když to lze léčit pomocí terapie bolesti. Kvůli změnám v hrtanexistuje zvýšené riziko infekce dýchacích cest, které mohou vést k smrti. Krátká postava také se vyskytuje více u Farberovy choroby, což ztěžuje život pacienta. Kromě toho játra a slezina mohou být zvětšeny. Léčba nemoci není možná. Většinou, léky proti bolesti se používají k tomu, aby byl každodenní život snesitelný. V případě malformací nebo deformací lze použít chirurgické zákroky ke zmírnění onemocnění. V tomto případě nejsou žádné další komplikace. Kostní dřeň transplantace může také omezit příznaky, ale úplné vyléčení Farberovy nemoci není možné.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Farberovu chorobu bohužel nelze přímo léčit ani jí předcházet. Nakonec to vede ke smrti dítěte před dosažením jednoho roku. V takovém případě by měl být konzultován lékař, pokud dítě trpí motorickými a duševními omezeními. Pohyb dítěte je také výrazně omezen. Kvůli těžkým bolestmnoho dětí pláče nepřetržitě a pod hrudníkem se tvoří malé hrudky kůže. U infekcí dýchacích cest je dále nutné lékařské ošetření. Ty se stávají znatelnými těžkými dýchání dítěte. Kromě toho existuje také nízký vzrůst a obecná narušení vývoje a růstu. Farberovu chorobu může diagnostikovat praktický lékař nebo pediatr. Další ošetření však poté provádějí různí odborníci. Mnoho rodičů a příbuzných je navíc závislých na psychologickém zacházení. O to lze požádat také přímo v nemocnici. Pokud se příznaky Farberovy nemoci vyskytnou akutně a ohrožují život dítěte, musí být v každém případě informován pohotovostní lékař.
Léčba a terapie
Neexistuje žádný účinný terapie pro Farberovu chorobu. Příznaky jsou léčeny symptomaticky analgetiky a glukokortikoidy. Posledně jmenované inhibují zánětlivé reakce a pomáhají regulovat buněčný metabolismus. Pomocí plastické chirurgie lze napravit závažné deformity v těle. Tímto způsobem jsou příznaky zmírněny. Léčba do určité míry usnadňuje život pacientů. Onemocnění však postupuje v průběhu času. V současné době, kostní dřeň transplantace je příslibem pro zmírnění a zlepšení nemoci. Po celém světě je známo 50 případů kostní dřeň transplantace byl úspěšně proveden. Zda postup může dlouhodobě vyléčit onemocnění, zůstává v tuto chvíli nejasné.
Výhled a prognóza
Farberova choroba má velmi nepříznivou prognózu. Toto onemocnění se vyskytuje pouze ve velmi vzácných případech, ale vede k předčasné smrti u všech dosud doložených pacientů. Postižení pacienti mají rodiče, kteří oba mají stejnou genetickou vadu. Gen ASAH je mutován jak u biologického otce, tak u biologické matky. To znamená, že defektní gen je již přenášen v děloze během procesu vývoje nenarozeného dítěte. Výsledkem je, že novorozené dítě nevyhnutelně trpí vážnou metabolickou poruchou. Porucha není léčitelná kvůli nedostatku lékařských možností. Z právních důvodů nebylo dosud dovoleno vědcům a vědcům zasahovat do člověka genetika. To platí i pro těžká onemocnění. Proto je zkoumáno a testováno drogy, terapie i léčebné metody jsou založeny na vyskytujících se symptomech pacienta. Přes veškeré úsilí dosud neexistuje dostatečná lékařská péče nebo alternativní léčebná metoda, která by vedla ke zmírnění příznaků nebo k dlouhodobému zmírnění stávajících příznaků. K dnešnímu dni umírají pacienti s Farberovou chorobou během prvních několika let svého života. Protože ve většině případů k úmrtí dochází ve třetím roce života, neočekává se, že dosáhnou předškolního věku.
Prevence
Prevence Farberovy choroby není možná, protože nemoc se dědí autozomálně recesivně. Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že oba rodiče musí mít mutovaný gen, aby se u dítěte mohlo rozvinout onemocnění. Vadná alela musí být navíc umístěna na obou homologních chromozomy. Proto je Morbusova choroba tak vzácná. A může přeskočit několik generací, dokud jiný novorozený člen rodiny neochorie. Potomci pacientů s Faberovou chorobou mají asi 25% šanci na rozvoj onemocnění. I když rodiče mohou tuto chorobu přenést na své dítě kvůli genetické vadě, samotné děti jsou obvykle zdravé. A pokud je nositelem defektního genu pouze jeden z rodičů, zůstávají jejich vlastní děti zdravé, ale mohou defektní gen přenést na své potomky.
Následovat
Rakovina vaječníků sledování po terapie dokončena se zaměřuje na detekci recidivy nádoru, monitoring a léčba vedlejších účinků terapie, pomoc pacientům s psychickými a sociálními problémy a zlepšování a udržování kvality života. Po terapii se doporučují kontroly u gynekologa každé tři měsíce. Jak dlouho jsou kontroly nutné, záleží na posouzení ošetřujícího lékaře. Gynekolog obvykle zahájí kontrolu podrobnou diskusí, ve které jsou kromě fyzických potíží relevantní i psychologické, sociální a sexuální problémy. Poté gynekolog obvykle provede a gynekologické vyšetření a ultrazvuk zkouška. Pacienti, u kterých se neobjeví žádné konkrétní příznaky, nevyžadují žádné další speciální vyšetření. Pokud se v průběhu zákroku objeví příznaky, jako je například zvýšení břišního obvodu v důsledku voda retence nebo dušnost, mohou být užitečná další vyšetření, včetně CT, MRI nebo PET / CT. Stížnosti, které se objeví v průběhu onemocnění, by měly být postiženými pacientkami brány vážně a projednány s ošetřujícím gynekologem. Terapie rakovina vaječníků často zahrnuje radikální chirurgii. Proto by měla být použita kontrolní vyšetření, aby bylo možné rozpoznat a léčit možné důsledky operace v rané fázi. Jakékoli vedlejší účinky nutné chemoterapie lze také sledovat pravidelnými kontrolami.
Co můžete udělat sami
Faberova choroba je velmi vzácná dědičná metabolická porucha, která je považována za nevyléčitelnou a velmi často vede k úmrtí dětství. Protože je onemocnění genetické, nemohou si postižení brát svépomoc opatření které mají příčinný účinek. Páry, v jejichž rodinách se již Faberův syndrom vyskytl, mohou hledat člověka genetické poradenství před založením rodiny. Během této konzultace budou informováni o pravděpodobnosti, že jejich potomci budou touto poruchou trpět a na jaké stresy budou muset být v tomto případě připraveni. Děti trpící Faberovou chorobou velmi často umírají jako kojenci. Dotčení rodiče musí počítat s tím, že jejich dítě nedosáhne věku tří let. Rodiny by neměly nést tuto obrovskou emoční zátěž samy. Příbuzní se po diagnóze doporučuje konzultovat s psychoterapeutem. Mnoho rodičů také považuje za užitečné mluvit jiným rodinám v podobné situaci. Protože Faberova choroba je velmi vzácná, neexistují žádné specifické podpůrné skupiny. Nicméně, příbuzní dětí s těžkou rakovina čelit podobným tlakům. Členství v těchto skupinách proto může být užitečné při zvládání každodenních stresů a lepším zvládání pomoci ostatních postižených.
