Brugadův syndrom je vrozená, autozomálně dominantní zděděná kardiomyopatie, stav je jednou z chorob iontového kanálu a je výsledkem mutace. Léčba zahrnuje implantaci automatu Defibrilátor.
Co je Brugadův syndrom?
Projekt srdce čerpadla krev do jednotlivých tkání těla. The krev dodávka odpovídá kyslík, zásobování živinami a posly současně. Každý typ tělesné tkáně potřebuje kyslík a živiny, aby zůstali naživu. To znamená, že funkce srdce jsou životně důležité. Jsou ovládány autonomními nervový systém. Nemoci srdce může způsobit život ohrožující stavy. Srdeční choroby lze rozdělit do různých skupin. Jedna z těchto skupin je kardiomyopatie. Tato heterogenní skupina onemocnění zahrnuje různá onemocnění srdečního svalu, která způsobují mechanickou nebo elektrickou dysfunkci. Často způsobují zahušťování (hypertrofie) nebo dilatace srdečních komor. Kardiomyopatie se mohou objevit v získané formě, ale mohou být také vrozené. Brugadův syndrom odpovídá vrozenému kardiomyopatie, což je jedno z onemocnění iontových kanálů. Tyto poruchy jsou spojeny s poruchami vedení vzruchu ve svalech a způsobují arytmie. Brugadův syndrom byl v 1990. letech klasifikován jako zřetelná porucha a poprvé jej popsali kardiologové z Pague. Výskyt této choroby je údajně pět až 66 na 10,000 XNUMX lidí. Toto onemocnění je častější v jihovýchodní Asii než v Evropě nebo Severní Americe. Tento syndrom postihuje muže osmkrát častěji než ženy.
Příčiny
Brugadův syndrom je nyní součástí genetických srdečních chorob spolu s dalšími vzácnějšími srdečními chorobami. Příčina onemocnění tedy spočívá v genech. Genetická mutace způsobuje poruchy iontového kanálu a tím i buzení srdce. U všech onemocnění iontových kanálů ovlivňuje genetická mutace protein molekuly které řídí transport iontů přes buněčná membrána srdečního svalu. Kvůli změnám v této kontrole molekuly, více (zisk funkce) nebo méně (ztráta funkce) sodík a draslík ionty jsou transportovány membránami při onemocněních iontových kanálů. Tyto procesy mění elektrické vlastnosti srdce u Brugadova syndromu. Mezitím byla zodpovědná genetická vada identifikována u malého podílu pacientů s Brugadovým syndromem. U až 25 procent postižených mutace v SCN5A gen lokalizované na chromozomu tři v genovém lokusu 3p21 se zdálo být zodpovědné za poruchu excitace. Tento gen přebírá kódování pro kontrolu Proteinů iontového kanálu v DNA. V důsledku změny proteinu souvisejícího s mutací se molekuly mohou plnit své úkoly pouze v omezené míře.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Brugadovým syndromem trpí poruchou repolarizace buněk srdečního svalu. Tato porucha repolarizace však nemusí nutně způsobovat příznaky. Určitá část pacientů nevykazuje vůbec žádné příznaky nebo svalovou poruchu alespoň vědomě neví. V ostatních případech jsou patrné příznaky, jako jsou náhlé záchvaty bezvědomí (synkopa). Srdeční zástava za určitých okolností také bezprostřední. Všechny příznaky kardiomyopatie se však objevují po nástupu srdeční arytmie. Nejčastější srdeční arytmie v kontextu Brugadova syndromu jsou polymorfní komory tachykardie a komorová fibrilace. Tyto srdeční poruchy jsou způsobeny změněnými repolarizačními vlastnostmi myokardu. Repolarizace označuje dobu potřebnou k zotavení srdečního svalu po excitaci a související kontrakci. Pouze prostřednictvím repolarizace může kontrakce proběhnout znovu. V jednotlivých případech se první příznaky Brugadova syndromu již objevují u novorozenců. Ve většině případů se však projeví až ve třetí nebo čtvrté dekádě života.
Diagnóza a průběh
Jedinými diagnostickými příznaky Brugadova syndromu jsou typické změny EKG. Tyto změny odpovídají klinickému obrazu podobnému bloku pravé větve s abnormalitami segmentu ST ve svodech V1 až V3. Změny EKG jsou patrné jen občas. The správa of ajmalin or prokainamid může zlepšit příznaky. EKG pod správa z těchto drogy je často jediným způsobem, jak stanovit cílenou diagnózu. Pro přesnou diagnostiku jsou změny EKG rozděleny do tří různých tříd. Tyto třídy mají odlišnou specificitu pro syndrom. Burgadův syndrom je třeba odlišovat od nemocí, jako je arytmogenní dysplázie pravé komory. Prognóza pacientů závisí především na době diagnózy a věku projevu.
Komplikace
Vzhledem k tomu, že neexistuje žádný kauzální lék na Brugadův syndrom, je nutné provést chirurgický zákrok, který udrží pacienta naživu. Obvykle a Defibrilátor je pro tento účel také nainstalován v těle pacienta. Ve většině případů není Brugadův syndrom pro pacienta patrný, což může ztěžovat diagnostiku. Komplikace nastanou pouze v epizodách bezvědomí. V nejhorších případech srdeční zástava může také nastat během bezvědomí s následkem smrti. Tyto poruchy se vyvíjejí, když se vyvinou malformace a poruchy srdce. Dotčená osoba je tak v ohrožení života stav a trpí tzv komorová fibrilace. Brugadův syndrom lze často pozorovat iu kojenců a malých dětí, kde je možná rychlá a především včasná léčba. Aby bylo možné kompenzovat srdeční problémy, je nutné nainstalovat automatický Defibrilátor, což brání srdeční zástava. V tomto případě obvykle nedochází k žádným dalším komplikacím, i když je pacient závislý na užívání léků. V důsledku srdeční arytmie, postižená osoba také není schopna vykonávat žádné zvláštní těžké úkoly nebo sportovat, a je tak omezena ve svém každodenním životě. Pokud léčba může zcela vyřešit srdeční příznaky Brugadova syndromu, neočekává se snížená délka života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V případě podezření na Brugadův syndrom je třeba okamžitě vyhledat lékaře. Například pokud dojde k náhlé ztrátě vědomí, kterou nelze přičíst žádné vnější příčině, znamená to vážný stav stav to musí být diagnostikováno rychle. Pokud se v rodině vyskytne více případů srdečních onemocnění nebo infarktu, je třeba včasné vyhodnocení stavu srdce zdraví je vhodné. To platí zejména v případě, že se v minulosti vyskytly srdeční arytmie nebo infarkty. Mezi další varovné příznaky, které by měly vést k okamžité lékařské pomoci, patří náhlé záchvaty, závrať a další oběhové problémy. V případě bezvědomí je nutné okamžitě upozornit pohotovostního lékaře. Okamžitý nástup zástavy dýchání naznačuje náhlou srdeční smrt, kterou lze přežít pouze s okamžitou resuscitace a defibrilace. První respondenti by měli vzít první pomoc opatření a provádět srdeční tlak masáž pokud jsou typické příznaky (rozšířené zornice, kůže změna barvy na nehtech a sliznicích, mimo jiné). Pokud je kurz pozitivní, je následně vyžadován prodloužený pobyt v nemocnici.
Léčba a terapie
Kauzativní terapie není k dispozici pro pacienty s Brugadovým syndromem. Cílem symptomatické léčby je zabránit srdeční smrti. V tomto ohledu je nejdůležitějším krokem implantace automatického defibrilátoru. Tento léčebný krok je indikován u všech pacientů se zdokumentovanou závažností srdeční arytmie. Konzervativní medikamentózní léčba betablokátory je u pacientů s Brugadovým syndromem obvykle kontraindikována. Existuje riziko komorová fibrilace, zejména při nízkých srdečních frekvencích, které se zvyšují o správa z těchto drogy. Pacienti s rekurentní ventrikulární fibrilací někdy dostávají sympatomimetické léky, které dočasně potlačují příznaky. Protože agenti jako chinidin prodloužit akční potenciál excitačního vedení může podávání těchto látek v ojedinělých případech vykazovat pokles změn EKG. Pravděpodobně je tímto lékem také sníženo riziko ventrikulární fibrilace. Jednotlivé spouštěcí oblasti mohou být také elektrofyziologicky vyhlazeny (ablace). Tento postup byl v minulosti prokázán k eliminaci arytmií u některých pacientů s Brugadovým syndromem.
Výhled a prognóza
Brugadův syndrom obvykle nelze léčit kauzálně. Trpitelé jsou proto závislí na čistě symptomatické léčbě, jejímž hlavním cílem je prevence srdeční smrti. Pokud není poskytnuta žádná léčba Brugadova syndromu, pacient zemře na srdeční smrt. Z tohoto důvodu léčba zahrnuje použití defibrilátoru, který pracuje automaticky a může napravit poruchy srdce. Navzdory léčbě však může být očekávaná délka života pacienta významně snížena. Podávání léků může mít také pozitivní vliv na průběh onemocnění. Ve většině případů může defibrilátor zmírnit příznaky do takové míry, že v každodenním životě neexistují žádná zvláštní omezení. Pacient se musí zdržet namáhavých a fyzických aktivit, aby zbytečně nezatěžoval srdce. Ve vzácných případech, navzdory použití defibrilátoru, může dojít k oběhovému kolapsu nebo komorové fibrilaci vyžadující okamžitou lékařskou péči. Další průběh Brugadova syndromu tedy také vysoce závisí na životním stylu pacienta a nelze jej obecně předvídat.
Prevence
K dnešnímu dni lze Brugadovu syndromu zabránit pouze genetické poradenství během fáze plánování rodiny. Genetická porucha se dědí autozomálně dominantním způsobem. Páry se zvýšeným rizikem zdědění stavu se mohou rozhodnout, že nebudou mít vlastní děti, a místo toho zvážit adopci.
Následovat
Následná péče není u Brugadova syndromu obvykle možná ani nutná. Toto onemocnění nelze léčit kauzálně kvůli zděděné mutaci, takže postižená osoba musí spoléhat na automatický defibrilátor. Obvykle je tento defibrilátor chirurgicky zaveden, když je diagnostikován syndrom, takže se zaměřuje na včasnou diagnostiku, aby se zabránilo náhlé srdeční smrti. Podobně je pacient závislý na užívání beta blokátorů, aby minimalizoval srdeční příznaky. Dotčená osoba by se měla také vyhnout stres a zbytečné napětí, aby zbytečně nezatěžovalo srdce. Pravidelná vyšetření kardiologem jsou také velmi užitečná, aby se předešlo komplikacím. Dále zdravý životní styl se zdravým strava může mít pozitivní vliv na nemoc a zvýšit průměrnou délku života postižené osoby. Od té doby Brucelóza Brugadův syndrom je dědičné onemocnění, které by měl pacient podstoupit genetické poradenství aby se zabránilo opakování syndromu. V případě komorové fibrilace první pomoc opatření musí být přijata a měl by být okamžitě informován také pohotovostní lékař. Další léčbu pak poskytuje pohotovostní lékař nebo v nemocnici.
Co můžete udělat sami
Brugadův syndrom je dědičné onemocnění. Postižení lidé si nemohou pomoci opatření kauzálně léčit nemoc. Oni a jejich rodiny však mohou pomoci předcházet nejhorším následkům poruchy, náhlé srdeční smrti. Jednotlivci, jejichž rodinám již byl diagnostikován Brugadův syndrom, by se měli seznámit s příznaky a progresí onemocnění, aby mohli včas konzultovat lékaře. I přes nutnost opatrnosti však není důvod k přílišnému znepokojení. U většiny lidí trpících Brugadovým syndromem se během života nevyskytují žádné příznaky. Lidé by však měli brát určité příznaky vážně a nechat je neprodleně vyšetřit, zejména pokud syndrom již v rodině proběhl. U mnoha pacientů nenastane srdeční zástava okamžitě; ve většině případů lze předem pozorovat další příznaky. Mezi ně patří zejména závrať, záchvaty a ztráta vědomí bez zjevné příčiny. V těchto případech by měl být okamžitě konzultován odborník na srdce, aby bylo možné stav zjistit a léčit dříve, než dojde k život ohrožujícím srdečním arytmiím. V případě akutního oběhového kolapsu v důsledku komorové fibrilace závisí přežití postižené osoby do značné míry na adekvátní první pomoc opatření přijatá okamžitě. Pokud byl diagnostikován Brugadův syndrom a pacient vykazuje počáteční příznaky, je vhodné, aby sociální prostředí podstoupilo příslušné školení první pomoci. Zaměstnavatel by pak měl být také informován, aby v případě kolapsu byla také přijata správná reakce na pracovišti.
