Caroli nemoc je název pro vzácnou chorobu žluč kanály. V něm postižené osoby často trpí zánět a žlučové kameny v žluč potrubí.
Co je Caroliho choroba?
Caroliho choroba je velmi vzácná žluč onemocnění potrubí, které je již vrozené. Zahrnuje výraznou dilataci velkých žlučovodů uvnitř játra. Typický rys onemocnění je častý zánět a tvorba kamenů ve žlučovodech. Caroliho choroba byla pojmenována po francouzském gastroenterologovi Jacquesovi Caroli (1902-1979), který ji poprvé popsal v roce 1958. Lékaři rozlišují onemocnění mezi Caroliho chorobou a Caroliho syndromem, které je založeno na příslušných žlučovodech. Caroliho syndrom je častější a je spojen s vrozeným játra fibróza. Naproti tomu Caroliho choroba se vyskytuje častěji a vyskytuje se v intrahepatálních vývodech bez zvýšení pojivové tkáně. Caroliho choroba může v zásadě propuknout v jakémkoli věku. Nemoc je zvláště postižena u ženského pohlaví. Caroliho choroba je jednou z mála nemocí. Na světě tedy bylo dosud registrováno pouze asi 250 případů.
Příčiny
Co způsobuje Caroliho chorobu, nebylo dosud určeno. Zpravidla se projevuje sporadicky. Mnoho lékařských odborníků má podezření na genetické spouštěče. Autosomálně recesivní dědičnost tedy probíhá u Caroliho syndromu. Normálně existuje vyvážit v expresi receptorů vaskulárního endoteliálního růstového faktoru typu 1 a 2 (VEGFR 1 a 2) a vaskulárního růstového faktoru (VEGF). Pokud se však vyskytne Caroliho choroba, vede to k mutaci PKHD-1 gen, což má za následek narušení molekulárních signálních drah. Endoteliální růstový faktor i jeho receptory růstových faktorů jsou tedy nadměrně exprimovány cholangiocyty, které produkují přibližně jednu třetinu žluči. V tomto procesu způsobuje VEGF proliferativní účinky na cholangiocyty. To vytváří překážku odtoku žluči. Vaskulární endoteliální růstový faktor dále způsobuje dilataci žlučovodů v důsledku proliferace cholangiocytů autokrinními účinky. K aktivaci cholangiocytů dochází nezávislým mechanismem. Intrahepatální žlučové cesty jsou obvykle podporovány typem 4 Kolagen a laminin. V případě Caroliho choroby však dochází k degradaci těchto složek. Výsledkem je ztráta podpůrného účinku.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Není neobvyklé, že během prvních 5 až 20 let života Caroliho choroba postupuje pouze se sporadickými příznaky nebo dokonce vůbec bez příznaků. Ty se mohou značně lišit a závisí na spouštěcí genetické mutaci, stejně jako na věku nástupu onemocnění. Autosomálně recesivní polycystická ledvina nemoc]] je přítomna asi u 60 procent všech pacientů. U obou onemocnění tedy existuje stejná genetická mutace. Mezi nejčastější příznaky Caroliho choroby patří zimnice a horečka kvůli cholangitidě (zánět žlučových cest). Kromě toho postižené osoby často trpí bolest v pravé horní části břicha. The bolest a otok žlučníku jsou způsobeny hromaděním žluči. Jak nemoc postupuje, existuje riziko žlučové kameny tváření. Může také dojít k dilataci intrahepatálních žlučových cest vést k hepatomegalii, ve které játra se abnormálně zvětší. Pokud je odtok žluči zablokován, pacienti často trpí svěděním. Nedostatečný odtok způsobuje hromadění kyseliny chenodeoxycholové, což zase způsobuje silné svědění. V nejhorším případě existuje riziko fibróza jater a v dalším průběhu život ohrožující jaterní cirhóza. Kromě toho riziko vývoje žlučovod karcinom se zvyšuje.
Diagnóza a průběh
Pokud existuje podezření na Caroliho chorobu, lékař k provedení diagnózy použije zobrazovací techniky. Rozhodující pro stanovení onemocnění u Caroliho choroby i Caroliho syndromu je spojení žlučovodů a cyst v játrech. Tyto sloučeniny lze detekovat pomocí ultrazvuku (sonografie), hepatobiliární funkce scintigrafie, počítačová tomografie (CT) nebo cholangiopancreatografie magnetickou rezonancí (MRCP). Průběh Caroliho choroby závisí na tom, jak často žlučovod dochází k infekcím. Pokud se vyskytnou častěji, má to negativní vliv na prognózu. To znamená, že kvalita života je již v raném věku narušena. Kromě toho existuje riziko komplikací, jako jsou jaterní abscesy a játra rakovina.
Kdy byste měli jít k lékaři?
If zimnice, cholangitida a další příznaky Caroliho choroby, je v každém případě nutné vyhledat lékaře. Pokud se objeví příznaky cirhóza jater jsou přidány, vyžaduje to okamžité vyhodnocení lékařem. V případě dalších komplikací, jako jsou jaterní abscesy a známky jater rakovina, jedná se o lékařskou pohotovost - nejbližší kliniku je nutné okamžitě navštívit. Totéž platí, pokud je to těžké bolest, dochází k gastrointestinálním potížím nebo infekcím, které výrazně snižují kvalitu života. Vzhledem k tomu, že Caroliho choroba má genetické faktory, měli byste se poradit s lékařem, pokud již v rodině existují případy onemocnění, pokud existují jiné genetická onemocnění, nebo pokud rodinná anamnéza ukazuje několik případů onemocnění jater a orgánů. Kromě rodinného lékaře je možné se obrátit na specialistu na genetická onemocnění nebo - pokud se objeví náhlé závažné příznaky nebo vážné komplikace - na pohotovostní lékařskou službu. Doprovodné terapeutické poradenství je někdy užitečné, zvláště pokud je Caroliho choroba spojena s psychickými problémy, jako je deprese.
Komplikace
Komplikace Caroliho choroby se zpravidla vyskytují hlavně v žlučovodech. Žlučové kameny mohou se tam ukládat nebo se může objevit zánět. Ve většině případů má Caroliho choroba za následek relativně silnou bolest, která zasahuje do každodenního života pacienta. Ledviny jsou také negativně ovlivněny Caroliho chorobou. Většina pacientů si stěžuje na příznaky chřipka, Jako horečka or zimnice. Kvalita života klesá kvůli Caroliho nemoci. Bolest se objevuje hlavně v horní části břicha a žlučník bobtná. Pokud žluč není schopna odtékat, obvykle dochází k těžkému svědění, které se dále zhoršuje škrábáním pacienta. Ve většině případů léčba reguluje odtok žluči a provádí se pomocí antibiotika. V tomto procesu nejsou žádné další komplikace. Pokud bolest v břiše nezmizí, je nutné provést operaci. To je spojeno s komplikacemi, které závisí na věku pacienta. Pokud se Caroliho choroba neléčí, riziko rakovina zvyšuje. Při včasném odhalení a léčbě však nedochází k žádným dalším komplikacím nebo příznakům.
Léčba a terapie
Terapie pro Caroliho chorobu nebo Caroliho syndrom závisí na věku osoby s onemocněním. Kromě toho je důležité, na kterých místech a do jaké míry se vyskytují překážky odtoku žluči. Pokud pacient trpí bakteriálními infekcemi žlučovodů, je mu podáno široké spektrum antibiotika. Cholestyramin se obvykle podává k léčbě svědění. K léčbě žlučových kamenů, kyselina ursodeoxycholová or drogy lze použít podobné účinky. Bolest v horní části břicha způsobené cholecystitidou lze podrobit konzervativní i chirurgické terapie. V souvislosti s chirurgickým zákrokem lékaři obvykle upřednostňují minimálně invazivní chirurgii. Pokud je onemocněním postižen pouze jediný lalok jater, lze jej částečně odstranit hepatektomií. To také snižuje riziko vzniku rakoviny. Pokud Caroliho choroba již pokročila, lze provést transplantaci jater. Tento rozsáhlý postup může také snížit riziko žlučovod rakovina v dlouhodobém horizontu. The
Míra přežití u tohoto postupu je považována za vysokou.
Výhled a prognóza
Prognóza Caroliho choroby závisí na několika faktorech a je individuální pro každého pacienta. Dědičné onemocnění se dědí recesivně a může mít v závislosti na následcích také smrtelný průběh. U pacienta je velmi vysoké riziko vzniku karcinomu žlučovodů. Rakovina může vést k úmrtí pacienta nebo může být spojena s celoživotními poruchami. Přibližně 90% pacientů s cholangiokarcinomem zemře během několika let od stanovení diagnózy. Prognóza Caroliho nemoci se zhoršuje tím častěji, že se u pacienta objeví zánět žlučovodu. Intenzita zánětu také ovlivňuje proces hojení. Ženy, které zřídka pociťují cholangitidu v malé míře, mají největší šanci na úlevu. Stabilní imunitní systém je také obzvláště podpůrný, takže proti zánětu lze bojovat rychle a bez komplikací. U těchto pacientů je možná léčba Caroliho choroby. U 60% pacientů ledvina nemoc je diagnostikována s postupující chorobou. Z dlouhodobého hlediska to vede k renální nedostatečnost a později selhání ledvin. Caroliho choroba řeší epizody příznaků během několika let. To pro pacienta znamená vysokou emocionální a psychologickou zátěž.
Prevence
Preventivní opatření proti Caroliho chorobě nejsou známy. To znamená, že stav je již vrozená.
Následná péče
Ve většině případů nemají pacienti s Caroliho chorobou žádnou možnost následné péče. Toto onemocnění musí být léčeno symptomaticky, aby se zabránilo dalším komplikacím a zhoršení celkového stavu stav. Je také možné, že průměrná délka života postižené osoby je snížena Caroliho chorobou. V tomto případě má včasná léčba a diagnostika onemocnění velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Ve většině případů se Caroliho choroba léčí užíváním antibiotika. Pacient musí zajistit pravidelné užívání léků. Alkohol je třeba se mu vyhnout interakcí je třeba vzít v úvahu i jiné léky. V tomto případě je však nutná konzultace s lékařem. Vzhledem k tomu, že Caroliho choroba také zvyšuje riziko rakoviny, je vhodné provádět pravidelná vyšetření, aby bylo možné včas odhalit a léčit nádory. Protože onemocnění lze léčit také chirurgicky, měla by postižená osoba poté odpočívat a pečovat o tělo. Je třeba se vyvarovat sportovních aktivit a jiných namáhavých činností. Protože nemoc může často vést na psychologické stížnosti nebo deprese, je také užitečné mluvit přátelům a známým. Užitečný může být i kontakt s dalšími lidmi postiženými Caroliho chorobou.
Co můžete udělat sami
Protože Caroliho choroba je vrozená stavnení k dispozici příčinná léčba. Lidé, u kterých je diagnostikován tento stav, zpočátku nepociťují žádné příznaky ani nepohodlí a měli by se na začátku soustředit na pozornost věnovanou signálům jejich těla. Pokud se objeví neobvyklé příznaky, musí být informován lékař, který může stížnosti objasnit. Dědičné onemocnění je spojeno s výrazně zvýšeným rizikem vzniku karcinomu žlučovodů. Pacienti by proto měli pečlivě sledovat neobvyklé příznaky a potenciálně závažný průběh. Vzhledem k tomu, že prognóza se zhoršuje s každým zánětem žlučovodu, je vhodné provést preventivní opatření opatření jsou označeny. Postižení jedinci by měli usilovat o zdravý životní styl s přiměřeným pohybem a vyváženým pohybem strava. Rizikové faktory jako nachlazení nebo stres by měl být snížen. Pokud by přesto došlo k zánětu, musí být rychle léčen. V nejlepším případě to může zabránit rozvoji karcinomu. V případě renální nedostatečnost, pacient to musí uklidnit a změnit své strava ve spolupráci s lékařem. Vzhledem k tomu, že Caroliho choroba je také duševně vyčerpávající, je třeba vyhledat terapeutickou radu. Zodpovědný lékař může také navázat kontakt s ostatními postiženými.
