Klinefelterův syndrom je název pro nesprávné rozdělení sexu chromozomy. Ovlivňuje výhradně muže a vyznačuje se nadpočetným chromozomem X. Vyjádření příznaků je velmi variabilní. Léčba proto není nutná ve všech případech, kdy Klinefelterův syndrom nastane.
Co je Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom je dědičná konstituce založená na chromozomální maldistribuci a pacienti jsou výlučně muži. Jádra postižených jedinců mají redundantní chromozom X, takže mají spíše 2 než jeden chromozom X. Pouzdra s 3 nebo 4 X chromozomy neznámého původu jsou také popsány v literatuře. Chromozom X je ženským prvkem při určování pohlaví. Klinefelterův syndrom patří k fenoménu chromozomální aberace nebo aneuploidie, jak se také nazývají odchylky od průměrné konstelace. Termín této genetické variace, někdy nazývané také dědičné onemocnění, sahá až k americko-americkému lékaři Harrymu Fitchovi Klinefelterovi (1912 - 1990), který pracoval v Baltimoru jako docent medicíny. Byl prvním, kdo popsal Klinefelterův syndrom, později pojmenovaný po něm, v roce 1942.
Příčiny
Klinefelterův syndrom kauzálně vzniká během vývoje zárodečných buněk. Čas výskytu vady je dělení zrání (meióza), během kterého dvojitá sada chromozomy je na polovinu. V tomto procesu se může stát, že chromozom X nedosáhne své cílové buňky fyziogeneticky „správným“ způsobem, ale zůstane pozadu. Výsledkem je zárodečná buňka s přebytkem chromozomu X. Oocyty i Oocyty spermie, které přispívají chromozomem Y k určení pohlaví u mužů, mohou být ovlivněny. Normogenetické oocyty mají 1 X chromozom, normogenetický spermie mít buď 1 X nebo 1 Y chromozom. „Klinefelterovy oocyty“ mají souhvězdí XX, zřídka také XXX nebo XXXX. „Klinefelterovy spermie“ mají následující sadu pohlavních chromozomů: XY, XXY nebo XXXY. Po vejci a spermie pojistka, výsledkem složení je XXY (zřídka také XXXY nebo XXXXY) a vést na Klinefelterův syndrom.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky Klinefelterova syndromu často nelze zaznamenat až do puberty. Do té doby jsou obvykle velmi mírní. Hlavní příznaky stav jsou nedostatečně vyvinutá varlata a nápadně nízká testosteron úroveň. Sexuální hormon testosteron spouští pubertu u zdravých chlapců a zajišťuje vývoj sekundárních sexuálních charakteristik. Pokud je nedostatek, k tomuto vývoji nedochází nebo postupuje mnohem pomaleji než u adolescentů stejného věku. Výrazným příznakem je také neplodnost. V závislosti na závažnosti může být nástup puberty výrazně zpožděn. Postižení jedinci mají obvykle jen řídké nebo žádné mužské tělo vlasy. Růst vousů chybí. Hlas hlasu dospívajících s Klinefelterovým syndromem je vysoký a těžko se mění. V pozdní pubertě může dojít k nadměrnému vývoji prsou. Penis je znatelně malý. Někdy je nesestouplý varle. Obecně platí, že postižení jedinci mívají nízké libido. Mezi příznaky často patří vysoký vzrůst, osteoporóza, snížil hustota kostí, skoliózanízký svalový tonus, únavanebo anémie, v dětstvíněkteří postižení jedinci mají kognitivní poruchy, opožděný vývoj jazyka nebo problémy s motorickými funkcemi. Jako výsledek, studium potíže se mohou objevit později. U postižených jedinců navíc často dochází k problémům se zuby, jako jsou například malocluze nebo zubní kaz.
Diagnóza a průběh
U Klinefelterova syndromu se varlata nevyvíjí v obvyklém rozsahu. Toto, známé jako „hypogonadismus“, také vede k nedostatečné sekreci hormonů které určují mužnost. To obvykle vede k vyjádření sekundárních sexuálních charakteristik, které se obvykle připisují ženám. Zvýšený růst prsou, širší pánve a těla vlasy jsou vlastnosti postižených mužů. Ve většině případů také nejsou schopni plození, i když v jejich sexuálním životě nedochází k žádným poruchám. Příznaky jsou někdy více, někdy méně výrazné, někdy tak diskrétní, že nikdy neexistuje diagnóza ani léčba. Pokud je v dospívání podezření na Klinefelterův syndrom, lékař zajistí počet mikroskopických chromosomů ve světle. To také odhalí, zda je přítomen jeden ze vzácných „mozaikových případů“, jejichž příčiny nejsou známy. „Mozaikové typy“ se nazývají tyto varianty, protože chromozomální abnormalita ovlivňuje pouze části těla. Výsledkem je neúplně vyjádřený Klinefelterův syndrom.
Komplikace
Klinefelterův syndrom může u pacienta způsobit různé příznaky a komplikace. Ve většině případů však existuje závažná situace vysoký vzrůst, který postihuje hlavně nohy a paže. Svaly postižené osoby jsou také oslabeny, takže pacient méně unese váhu. To může také negativně ovlivnit vývoj dítěte. Zpožďuje se také motorický vývoj, takže postižená osoba může být v každodenním životě odkázána na pomoc jiných lidí. Není neobvyklé, že jsou pacienti podrážděni a trpí vážnými příznaky změny nálady. Mohou mít negativní dopad na sociální prostředí a vést k vážnému nepohodlí. Neplodnost také dochází a muž není schopen plodit. Muži také trpí jen velmi mírně výrazným růstem vousů, který může vést k komplexům méněcennosti nebo ke snížení sebeúcty. Klinefelterův syndrom je často spojován s psychologickými příznaky. Léčba Klinefelterova syndromu probíhá pomocí různých terapií, i když ne všechny stížnosti lze omezit. Je obvykle nemožné předpovědět, zda dojde ke zkrácení střední délky života.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud existuje podezření, že dítě trpí Klinefelterovým syndromem, je třeba vyhledat lékaře. Příznaky jako vysoký vzrůst, svalová slabost a malá varlata naznačují vážné stav to je třeba diagnostikovat. Lékař může určit, zda je za příznaky Klinefelterův syndrom, a v případě potřeby zahájit léčbu přímo. Brzy terapie je zásadní, aby se zabránilo těžkému průběhu s trvalým poškozením. Z tohoto důvodu by měly být všechny abnormality rychle objasněny, zejména viditelné malformace nebo abnormality chování. Děti, které se stáhnou ze společenského života nebo jsou neobvykle podrážděné, vyžadují lékařské a terapeutické ošetření. Jednotlivé příznaky lze obvykle léčit dobře, pokud jsou rozpoznány a léčeny v rané fázi. Pokud se již vyvinuly psychologické příznaky, je indikována léčba psychologem. Terapeutická podpora je také užitečná pro rodiče, protože onemocnění může být dlouhodobě enormní zátěží. Správnou kontaktní osobou je rodinný lékař nebo specializovaná klinika pro genetická onemocnění.
Léčba a terapie
Muži postižení Klinefelterovým syndromem obvykle nejvíce trpí následky testosteron nedostatek. „Mužský“ hormon je proto u některých pacientů doplněn léky. Lékař musí také vzít v úvahu, že Klinefelterův syndrom také často vede cukrovka mellitus. V případě potřeby zahájí odpovídající strava nebo také přijmout léčivá opatření. osteoporóza je další komplikace Klinefelterova syndromu. Důsledky „změkčení kosti“Musí být osloven ortopedem. Zpožděný vývoj řeči, který je diagnostikován u některých postižených, lze kompenzovat včasnou nápravnou výukou. Psychologické problémy jsou také relevantní ve vztahu ke Klinefelterovu syndromu. Je to proto, že někteří postižení jedinci trpí narušeným pocitem identity, pokud jde o jejich genderovou roli. Zde může poskytnout vhodnou pomoc psychoterapeut. Sociální diskriminace je vyjádřena například v některých zobrazeních i v odborné literatuře. Tam je snížení inteligence stále přičítáno Klinefelterovu syndromu, což podle novějších studií neplatí. Zde se vyžaduje pedagogická práce pro odstranění předsudků ve vztahu ke Klinefelterovu syndromu.
Výhled a prognóza
Klinefelterův syndrom se vyskytuje výhradně u jedinců mužského pohlaví. Protože se jedná o poruchu chromozomů, neexistuje žádný lék na stav. Pacienti čelí a
dlouhodobý terapie za účelem dosažení úlevy od příznaků. U postižené osoby je zjištěno, že má nedostatek hormonu testosteronu. To musí být vyváženo po celou dobu životnosti, aby se příznaky zmírnily. Jakmile hormon terapie užívání je přerušeno na vlastní odpovědnost, lze očekávat relaps příznaků. Pokud správa hormonu lze úspěšně implementovat trvale, pacienti často uvádějí nepřítomnost příznaků. Kvůli syndromu je obvykle diagnostikováno sekundární onemocnění. Obvykle to má chronický průběh. Při stanovení prognózy je třeba brát v úvahu sekundární poruchy. Zhoršují celkový stav a vést ke zvýšené zátěži pro postiženou osobu. Kromě fyzického postižení, emocionálního a duševního stres lze očekávat. To může mít negativní dopad na celkovou pohodu pacienta, a tím dále zhoršit pacienta zdraví. V závažných případech se psychologické poruchy rozvíjejí v důsledku Klinefelterova syndromu. Pokud se použije terapie, ve většině případů dojde ke zlepšení kvality života. Mnoho pacientů přesto odmítá hledat psychoterapie.
Prevence
Klinefelterovu syndromu nelze účinně zabránit kvůli jeho genetické kauzalitě. Maximálně by páry, které chtějí mít děti, měly mít na paměti, že aneuploidie se zvyšuje s rostoucím věkem matky. To je také zjistitelné u Klinefelterova syndromu.
Následovat
U pacientů s Klinefelterovým syndromem zpravidla neexistují žádné zvláštní ani přímé možnosti následné péče, takže u této nemoci by měla být v první řadě provedena včasná diagnostika s následnou léčbou. Nemůže dojít k samoléčení a úplné vyléčení také obvykle není možné. Pokud si tedy pacient přeje mít děti, mělo by se vždy nejprve provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu. Samotné příznaky jsou obvykle zmírněny pomocí léků. Je třeba dbát na to, aby bylo zajištěno správné dávkování a pravidelné užívání. V případě dětí by rodiče měli zkontrolovat, zda jsou léky užívány správně. Stejně tak může lékař zřídit a strava plán proti účinkům příznaků Klinefelterova syndromu. Tento plán by měl být dodržován a zdravý životní styl vyvážený strava bude mít pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Většina postižených také potřebuje psychologickou podporu. V této souvislosti mají láskyplné a intenzivní diskuse s rodiči a příbuznými stejně pozitivní vliv na psychologický stav postižené osoby. Klinefelterův syndrom zpravidla nesnižuje délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
U Klinefelterova syndromu jsou možnosti samoléčby velmi omezené. Z tohoto důvodu jsou postižené osoby primárně závislé na lékařském ošetření, aby se zabránilo dalším komplikacím a nepohodlí. Vzhledem k tomu, že onemocnění v mnoha případech významně zvyšuje riziko cukrovka, pozornost by měla být věnována zdravému životnímu stylu se zdravou stravou a spoustou pohybu. Příslušnou dietu může předepsat lékař nebo odborník na výživu. Kvůli osteoporóza cvičení by mělo být prováděno s mírou a opatrně. Zpomalený vývoj řeči lze také zmírnit různými školeními. Zde musí zejména rodiče projevit iniciativu a mohou tento rozvoj také podpořit různými domácími cvičeními. Psychologické příznaky Klinefelterova syndromu nemusí být vždy okamžitě ošetřeny psychologem. Často pomáhají rozhovory s jinými postiženými osobami nebo s nejbližšími přáteli nebo s rodinou. Tímto způsobem lze také zmírnit komplexy méněcennosti. Kvůli snížení inteligence jsou postižené osoby závislé na intenzivní a láskyplné péči. Zejména péče o blízké osoby má velmi pozitivní vliv na průběh nemoci.
