Menkesův syndrom je X-chromozomálně recesivní porucha měď metabolismus, při kterém střevo dostatečně neabsorbuje stopový prvek. Nedostatečná nabídka měď se projevuje ve svalech, nervový systéma kostra. Toto onemocnění je dosud nevyléčitelné a prognosticky nepříznivé.
Co je Menkesův syndrom?
Menkesův syndrom je také známý jako Menkesova choroba. Toto onemocnění odpovídá dědičné metabolické poruše. Toto onemocnění primárně zahrnuje poruchu měď metabolismus. Měď je třetím nejhojnějším stopovým prvkem v lidském těle. Kostra a svaly, stejně jako mozek a játra obsahují měď. Kromě toho se látka podílí na tvorbě pojivové tkáně. Jako součást enzymy jako je superoxiddismutáza, stopový prvek také chrání tělo před volnými radikály a oxidačními stres. Kromě těchto funkcí hraje měď také roli při výrobě energie. Proto má nedostatek mědi negativní vliv na tělo. Chronický nedostatek mědi je přítomen u Menkesovy choroby. Tento syndrom je pojmenován po svém prvním deskriptorovi JH Menkesovi, který tuto chorobu zdokumentoval ve 20. století. Mezi další poruchy s nedostatkem mědi jako hlavním příznakem patří poruchy jako Wilsonova nemoc, který je spojen se srovnatelnými příznaky. S prevalencí jednoho ze 100,000 XNUMX je Menkesova choroba o něco méně častá než Wilsonova choroba.
Příčiny
Příčinou Menkesovy choroby je genetická vada způsobená mutací v ATP7A gen. ATP7A gen kóduje intracelulární protein pro transport mědi. V případě normální mědi vstřebávánímutace tak vede ke zhoršenému uvolňování mědi. The vstřebávání mědi ve střevě je narušena a stopový prvek je nesprávně distribuován. Snížené koncentrace jsou přítomny v játra a mozek, zatímco koncentrace jsou zvýšeny ve střevních buňkách, srdce, slinivka břišní a ledviny. Menkesova choroba je geneticky přítomna v místě X 13.3, a proto postihuje pouze chlapce. Dívky mohou defekt nést bez problémů. Na rozdíl od chlapců jsou obdařeni druhým chromozomem X. The gen Produkt druhého zdravého chromozomu proto může zrušit poškození prvního. Dědičnost Menkesova syndromu je X-chromozomálně recesivní.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Během prvních osmi až deseti týdnů života jsou kojenci s Menkesovým syndromem obvykle asymptomatičtí. Těžká svalová slabost se projevuje až kolem dvou měsíců věku. Vyskytují se problémy s krmením a vývojovými problémy. Nedostatek mědi v mozek se může projevit epileptickými záchvaty a omezeným pohybem. Na méně elastických pacientech se často objevují šupinaté vyrážky kůže, vlasy, řasy a obočí křivé, křehké a přijmout bílou na stříbro-šedá barva. Tvář obvykle vypadá bez výrazu a propadlá. Kromě toho kosterní změny, jako je trychtýř truhla může nastat. Klinický obraz často doprovázejí tříselné kýly a pupeční kýly. V závislosti na průběhu se v této době již mohou objevit těžké zlomeniny kostí a cévní změny.
Diagnóza a průběh onemocnění
Při podezření na Menkesovu chorobu odebere lékař vzorek moči a plazmy. Laboratoř kontroluje plazmu na obsah měděného zásobního proteinu caeruloplazminu. Obecná hladina mědi je také stanovena v obou vzorcích. Rentgenové záření potvrzuje podezření na Menkesovu chorobu s vertebrálními anomáliemi a přepínáním kosti. Úmrtí buněk v thalamus or mozeček může také potvrdit podezření. V případě potřeby lze tyto jevy pozorovat pomocí MRI. Molekulárně genetické vyšetření genu ATP7A může poskytnout přesvědčivý důkaz mutace. Prognóza pacientů s Menkesovým syndromem je obecně nepříznivá. Většina postižených jedinců nedosáhne dospělosti. Ve zvláště závažných případech pacienti umírají v kojeneckém věku. Typ a lokalizace genové mutace má největší vliv na prognózu. Včasné odhalení nemoci může mít pozitivní prognostický účinek.
Komplikace
V mnoha případech se první příznaky Menkesova syndromu neobjeví až několik měsíců po narození, takže přímá a včasná léčba této stížnosti není možná. V tomto případě trpí pacienti primárně silnou svalovou slabostí, a tedy sníženou schopností nést váhu. Zejména u dětí může tato svalová slabost vést k významným omezením ve vývoji, a tím také významně snížit kvalitu života pacienta. Kromě toho není neobvyklé, že dojde k epileptickým záchvatům, které mohou vést těžké bolest, kůže postižené osoby je obvykle zarudlá a šupinatá. Také svaly na obličeji lze stěží pohnout, takže postižené osoby vypadají často apaticky a apaticky. Není neobvyklé, že rodiče jsou také ovlivněni Menkesovým syndromem a trpí psychologickými stížnostmi nebo deprese. Přímá a kauzální léčba syndromu bohužel není možná, takže léčba se zaměřuje pouze na omezení různých stížností. To však není vést k dalším komplikacím. Dotčené osoby jsou závislé na lécích. Podobně mohou různé terapie zmírnit příznaky. Menkesův syndrom zpravidla nesnižuje délku života pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud se u novorozeného dítěte během druhého nebo třetího měsíce života vyskytnou nepravidelnosti, je třeba navštívit lékaře. Menkesův syndrom je charakterizován silnou svalovou slabostí a vyskytují se také problémy s krmením. Příznaky se nevyskytují v prvních několika dnech po narození, ale projeví se během prvních osmi týdnů života. Pokud rodiče zaznamenají pokles svalové hmoty pevnost u jejich potomků by měl být co nejdříve konzultován lékař. Omezení pohyblivosti nebo abnormality v pohybových vzorcích jsou dalšími známkami současné poruchy. Měly by být okamžitě hodnoceny pediatrem. Pokud dítě trpí epileptickými záchvaty, měla by být věnována maximální péče. Po jakékoli záchvatové poruše by měl být konzultován lékař, aby bylo možné provést komplexní lékařské vyšetření. Pokud se u dítěte vyskytnou poruchy růstu nebo nepravidelnosti, je třeba vyhledat lékaře. Časté zlomeniny kostí nebo změny v kostním systému naznačují nesrovnalosti a je třeba je vyšetřit. Abnormality kůže vzhled, škálování kůže nebo zvláštnosti vlasy, obočí stejně jako řasy by měly být předloženy lékaři. Vzhledem k tomu, že onemocnění má špatnou prognózu, doporučuje se v případě změn co nejdříve navštívit lékaře. Čím dříve budou příznaky léčeny, tím optimálnější zdravotničtí pracovníci mohou v daných možnostech zlepšit kvalitu života dítěte.
Léčba a terapie
Menkesův syndrom je nevyléčitelný. K dnešnímu dni jsou k dispozici pouze symptomatické terapie. Nemoc brání vstřebávání mědi ve střevě. Nic tedy nelze terapeuticky nasměrovat pomocí orální mědi správa. Měď se místo toho musí podávat parenterálně, protože tak látka nemusí procházet gastrointestinálním traktem. Obvykle se podává histidinát měďnatý. Tato látka se ukázala jako nejpřijatelnější a zároveň nejúčinnější forma terapie. Histidinát měďnatý se injikuje do podkožní injekce mastná tkáň. Jako protein transportující měď je tedy přítomen v krev a proniká do hematoencefalická bariéra dostat se do mozku. V ideálním případě léčba začíná před nervový systém je ovlivněn poškozením. Li terapie je zahájena až později, látka obvykle již nemůže zpomalit progresi onemocnění. Neurologický vývoj postižených je pozitivně ovlivněn ranou správa histidinátu měďnatého ve většině případů. Projev nemoci v pojivové tkáně nelze ovlivnit touto formou terapie. Kauzální terapie zatím není k dispozici. V budoucnu může medicína vyvinout originální léčbu nahrazením mutovaného genu. V pokusech na zvířatech bylo vyléčení již dosaženo přidáním genu ATP7A.
Vyhlídky a prognózy
Menkesův syndrom má nepříznivou prognózu. Pacient trpí dědičnou metabolickou poruchou. Od změn v genetika nejsou možné, lékaři mohou léčit příznaky, které se vyskytnou, pouze co nejlépe. Charakteristické pro onemocnění jsou vývojové poruchy a záchvaty. V prvních měsících života obvykle neexistují zdraví narušení. To vede k tomu, že se dědičné onemocnění objevuje a lze jej diagnostikovat až po několika letech. Léky se podávají, protože je zabráněno absorpci mědi ve střevě. Bez lékařské péče je těžké zdraví lze očekávat poškození. Svalová slabost, bolest, dochází ke snížení kvality života a četným sekundárním poruchám. Pro zmírnění příznaků je postižená osoba po zbytek života závislá na lécích. Jakmile je předepsáno drogy jsou ukončeny, je nutné neprodleně zdokumentovat regrese nesrovnalostí. Prognóza je výrazně horší, pokud nervový systém je již ovlivněno poškozením. To platí zejména v případě, že je diagnóza stanovena v pokročilém stadiu. V těchto případech již nelze ovlivnit neurologický vývoj. Pokud je diagnóza stanovena v rané fázi, lze průběh onemocnění do značné míry pozitivně podpořit. V současné době však neexistuje žádná možnost léčby adekvátně léčit onemocnění u pojivové tkáně.
Prevence
Protože Menkesův syndrom odpovídá dědičné genové mutaci, nemoci nelze dodnes zabránit. Riziko pro nemocné dítě lze posoudit během plánování dítěte molekulárně genetickou sekvenční analýzou.
Následovat
Protože léčba Menkesova syndromu je poměrně složitá a zdlouhavá, následná péče se zaměřuje na zvládnutí nemoci s důvěrou. Postižení jedinci by se měli snažit zachovat pozitivní přístup navzdory nepřízni osudu. Chcete-li to postavit, relaxace cvičení a rozjímání může pomoci uklidnit a soustředit mysl. Menkesův syndrom je spojován s různými vážnými komplikacemi a nepohodlími, které mohou mít velmi negativní dopad na kvalitu života a také na každodenní život postižené osoby. Při prvních známkách a příznacích onemocnění by proto měl být kontaktován lékař, aby nedošlo k dalšímu zhoršení příznaků. Trvalá svalová slabost a poruchy ve vývoji dítěte mohou vést k šikaně nebo škádlení v každodenním životě. Pokud se projeví psychologické poruchy, které trvají déle, je třeba konzultovat psychologa, který to objasní. Někdy může terapie pomoci lépe přijmout nemoc a proces léčby.
Co můžete udělat sami
Doposud neexistuje lék na Menkesův syndrom. Terapie se zaměřuje na léčbu příznaků a nepohodlí. Rodiče, kteří si u dítěte všimnou vývojových problémů a příznaků svalové slabosti, by měli jako první mluvit k doktorovi. Po konzultaci s lékařem lze zahájit individuální terapii. Prvním krokem je zmírnění příznaků pomocí ortopedické a fyzioterapeutické léčby opatření. Dotčené děti potřebují velkou podporu a náklonnost, zejména v prvních letech života. Kromě toho je třeba dbát na to, aby postižený měl dostatek pohybu a zdravě se stravoval strava. Ačkoli to nezmírňuje příznaky, zlepšuje pohodu a kvalitu života dítěte. To by mělo být doprovázeno rozhovorem s dítětem o této nemoci. Tímto způsobem se dítě naučí porozumět příznakům a jejich účinkům a ve většině případů je lépe zvládá. Pokud je průběh onemocnění závažný, je indikována terapeutická podpora, protože ve většině případů postižené děti umírají před dosažením dospělosti. Podrobnosti o tom, co opatření by měla být přijata by měla být stanovena s ohledem na dítě stav a po konzultaci s příslušným lékařem.
