Dermotrichiový syndrom je onemocnění, které má obvykle genetické příčiny. V důsledku toho trpí postižení pacienti syndromem dermotrichie od narození. Předchozí pozorování zároveň ukazují, že k onemocnění dochází v průměru pouze u jedinců s nízkou frekvencí. Syndrom Dermotrichie je v zásadě charakterizován třemi typickými problémy. To jsou alopecie, ichtyóza a fotofobie.
Co je to syndrom dermotrichie?
U syndromu dermotrichie trpí postižení pacienti charakteristickou kombinací tří hlavních stížností. V tomto procesu se rozvíjejí postižené osoby ichtyóza follicularis, stejně jako fotofobie a alopecie. Synonymum IFAP syndrom je odvozen od těchto tří hlavních příznaků. Syndrom dermotrichie je v zásadě vzácně se vyskytující onemocnění. Příznaky se objevují krátce po narození, protože syndrom dermotrichie je geneticky způsobené onemocnění. Dědičnost onemocnění je většinou vázána na X. Podle současného stavu výzkumu není přesná frekvence výskytu syndromu dermotrichie dosud známa. V současné době již bylo zjištěno asi 40 případů onemocnění. Je pozoruhodné, že syndromem dermotrichie trpí hlavně muži, zatímco ženy jsou příznaky postiženy méně často. Ženy však tuto chorobu přenášejí na potomky. V některých případech také vykazují typické příznaky syndromu dermotrichie.
Příčiny
Syndrom dermotrichie je v zásadě dědičné onemocnění. To znamená, že za vývoj onemocnění i za typické příznaky jsou odpovědné genetické faktory. V případě syndromu dermotrichie se jedná hlavně o specifické mutace na jedné gen které vyvolávají nemoc. Konkrétně se jedná o takzvaný MBTPS2 gen. V důsledku této mutace cholesterolu homeostáza se nevyskytuje stejným způsobem jako u zdravých jedinců. Kromě toho reakce na stres endoplazmatickým retikulem se mění. V současné době se prevalence syndromu dermotrichie odhaduje na přibližně 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, ačkoli nelze vyvodit žádné pevné závěry. Ve většině případů se onemocnění dědí recesivním způsobem spojeným s X. Kromě toho je v jednotlivých případech možný také autosomálně dominantní způsob dědičnosti.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U syndromu dermotrichie trpí postižení pacienti charakteristickou triádou příznaků, tj. Kombinací tří typických hlavních potíží. První je folikulární ichtyóza, který je přítomen od narození. V souvislosti s tímto onemocněním existují výrůstky folikulů, které svým tvarem připomínají trny. Navíc mají zrcadlový tvar. Příznaky se vyskytují hlavně na kůže z hlava a na extenzorových stranách končetin. Na druhé straně je alopecie charakteristickým hlavním příznakem syndromu dermotrichie. Pro postižené osoby je typické, že žádné nevykazují vlasy růst na celém těle. Z tohoto důvodu například ani řasy ani obočí jsou přítomny. Nakonec je syndrom dermotrichie doprovázen fotofobií, která je již patrná u malých dětí. Vředy se také vyvíjejí v oblasti rohovky, s postupujícím onemocněním se objevují jizvy. Nositelky nemoci trpí v mnoha případech pouze mírnými příznaky syndromu dermotrichie. Mezi další možné příznaky onemocnění patří neustálé slzení, krátkozrakost, a šedý zákal. Za určitých okolností se projevují jedinci trpící syndromem dermotrichie astigmatismus. Ve vzácných případech trpí postižení pacienti sníženou inteligencí, křečovými záchvaty a nízký vzrůst. Kromě toho se někdy vyskytují optické anomálie, například zvětšené uši nebo takzvané balkonové čelo. U některých pacientů byla rozdělená ruka, malformace střevního traktu a stenóza tenké střevo jsou vidět v souvislosti s onemocněním.
Diagnóza
Konzultace s lékařem je indikována, když se u člověka objeví typické spojení tří hlavních stížností na syndrom dermotrichie. Ve většině případů je symptomatologie již patrná u postižených dětí a poté vede k návštěvě pediatra. V případě potřeby lékař předá dětského pacienta vhodnému specialistovi. Při stanovení diagnózy je prvním krokem objasnění přítomných příznaků. Po rozhovoru s pacientem a opatrovníkem lékař používá různé postupy klinického vyšetření. Typické příznaky onemocnění již poskytují důležitou indikaci syndromu dermotrichie. Potvrzení diagnózy je obvykle možné pomocí genetické analýzy postiženého pacienta. Při diagnostice syndromu dermotrichie pečlivě provádí také ošetřující lékař diferenciální diagnostika. To je zvláště důležité, aby nedošlo k záměně syndromu dermotrichie s jinými chorobami, které mají podobné příznaky. Při tom lékař rozlišuje příznaky syndromu dermotrichie od příznaků mukoepiteliální dědičné dysplázie a například syndromu KID. Kromě toho musí být vyloučena přítomnost dermotrichálního syndromu a keratózy follicularis decalvans.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
V případě podezření na syndrom dermotrichie je třeba vyhledat lékaře. Příznaky jako folikuly a šedý zákal nemusí nutně znamenat dědičné onemocnění. Tyto příznaky jsou však téměř vždy založeny na vážném onemocnění, které je v každém případě nutné objasnit a v případě potřeby léčit. Nedostatek vlasy růst na těle je naopak jasnou známkou syndromu dermotrichie. Každý, kdo si všimne tohoto varovného znamení, by měl okamžitě mluvit k lékaři a nechte objasnit příčinu. Totéž platí, pokud si náhle všimnete problémů se zrakem nebo se opakovaně objeví záchvaty podobné křečím. The stav je nejlepší předložit pediatrovi nebo rodinnému lékaři na začátku dětství nebo nejpozději v dospívání. Praktický lékař může pacienta odkázat na specialistu na dědičné choroby. Kromě toho oční lékař a v případě psychologických stavů by měl být konzultován terapeut. V závažných případech bude postižený později v životě potřebovat rozsáhlou podporu v každodenním životě. Pravidlem zde je podniknout nezbytné kroky v rané fázi a také informovat příbuzné o této nemoci.
Léčba a terapie
Syndrom dermotrichie nelze léčit kauzálně. Změkčovadla nebo látky obsahující močovina se používají k léčbě folikulárních hyperkeratóza u pacientů. Prognóza syndromu dermotrichie se v jednotlivých případech liší. Někteří postižení jedinci umírají v dětství, zatímco jiní se dožívají průměrného věku.
Výhled a prognóza
Průběh syndromu dermotrichie je obtížné předvídat. Někteří pacienti například umírají v novorozeneckém životě. Ostatní postižení jedinci však mají normální délku života. U všech pacientů je však syndrom dermotrichie dědičným a nevyléčitelným onemocněním. Všichni pacienti trpí třemi hlavními příznaky vypadávání vlasů, poruchy rohovky kůže a značné fotocitlivost. V některých případech, vnitřní orgány může být také ovlivněna. Zvláště když srdce nebo jsou postiženy plíce, může dojít k fatálním průběhům. Častěji však prognózu určují tři hlavní příznaky. V souvislosti s alopecií je úplná bezsrstost těla a také chybí obočí a řasy. Zejména na pokožce hlavy a na extenzorových končetinách je keratinizace tak závažná, že se již od narození jeví jako trnité folikulární výrůstky. Rohovky lze odstranit jen s obtížemi, dokonce i léky na rohovku nebo močovina přípravky. Alopecie a folikulární ichtyóza (keratinizace) nezkrátí průměrnou délku života, ale mohou vážně ovlivnit kvalitu života pacientů a podpořit výskyt psychologických abnormalit. Nebezpečnější je fotocitlivost pacientů, které bez léčby často mohou vést k omezení vizuálního vnímání a dokonce slepota. Ačkoli mnoho postižených jedinců má průměrnou délku života, ztráta zraku může vážně omezit jejich autonomii.
Prevence
Prevence syndromu dermotrichie není praktická, protože stav je vrozená.
Následná péče
U syndromu dermotrichie nejsou ve většině případů možné nebo nutné žádné zvláštní možnosti následné péče. Také proto, že se jedná o genetiku stavnelze jej léčit kauzálně, pouze symptomaticky. Úplné vyléčení obvykle není možné. Pokud má osoba postižená syndromem dermotrichie také touhu mít děti, genetické poradenství lze také provést, aby se zabránilo opakování syndromu. Ve většině případů jsou lidé trpící syndromem dermotrichie závislí na užívání léků. V takovém případě musí být zajištěn pravidelný příjem. U dětí jsou to především rodiče, kteří musí zajistit správné a pravidelné užívání léků, aby se zabránilo dalším příznakům. Dotčené děti jsou závislé na láskyplné a intenzivní péči rodičů a příbuzných. Vzhledem k tomu, že syndrom dermotrichie často vede k předčasné smrti dítěte, může být velmi užitečná také psychologická podpora. Intenzivní rozhovory s přáteli a vlastní rodinou jsou velmi užitečné. Také kontakt s dalšími postiženými rodiči Dermotrichieho syndromu může být smysluplný, protože jde o výměnu informací.
Co můžete udělat sami
Dermotrichiový syndrom je dědičné onemocnění, takže si pacienti nemohou pomoci opatření které mají kauzální účinek. V nejlepším případě mohou trpící pomoci zmírnit některé příznaky poruchy. Ichtyóza, která je jednou z hlavních stížností na syndrom, lze často zmírnit důsledným a cíleným způsobem kůže péče. Vany obohacené o Dead Mořská sůl jsou užitečné. Po koupeli je třeba pokožku opatrně otřít a poté ošetřit speciální mastí. Hypoalergenní výrobky obsahující účinnou látku močovina mají také podpůrný účinek. Nejlepší způsob boje proti fotofobii je velmi dobré oblečení sluneční brýle. Navíc v domácím prostředí mohou světle modré závěsy poskytovat tlumené světlo, které je přesto vnímáno jako příjemné a domácí. Ve vzácných případech trpí pacienti také duševně zpoždění. V takových případech by rodiče postižených dětí měli poskytnout optimální včasnou podporu. Psychologické a pedagogické metody lze použít ke konkrétní podpoře intelektuálního rozvoje postižených dětí. Pacienti, kteří emocionálně trpí kvůli svému často nápadnému vzhledu, by měli včas konzultovat psychoterapeuta. Některé zrakové abnormality, jako jsou nadměrně velké uši nebo balkónové čelo, lze chirurgicky upravit.
