Li-Fraumeniho syndrom je dědičná porucha, která vede ke zvýšené tvorbě nádorů v mladém věku. Výsledné nádory jsou většinou maligní a mohou postihnout širokou škálu orgánů a oblastí těla. Nemoc se vyskytuje velmi zřídka.
Co je Li-Fraumeniho syndrom?
Odborníci chápou Li-Fraumeniho syndrom jako genetickou vadu, která se dědí autozomálně dominantním způsobem. U postižených jedinců se často tvoří maligní nádory dětství nebo během puberty. Mohou ovlivnit širokou škálu oblastí těla. Avšak nádory nadledvin, karcinom prsu, rakovina kostí a leukémie jsou zvláště časté v souvislosti se syndromem Li-Fraumeni. Riziko rakoviny u osoby s Li-Fraumeniho syndromem se významně zvyšuje:
Zatímco u zdravých lidí do 30 let existuje statisticky pouze 1% riziko rozvoje rakovina, pravděpodobnost genetické vady je 50%. Nemoc se vyskytuje velmi zřídka.
Příčiny
Příčiny syndromu Li-Fraumeni spočívají v genetické vadě. Takzvané autosomy ( chromozomy které zde nepatří k pohlavním chromozomům). U 70% všech případů syndromu Li-Fraumeni je defekt mutací TP53 gen, který hraje klíčovou roli při potlačení nádoru (tj. prevenci růstu nádoru). V důsledku toho se zvyšuje tvorba nádoru. Pokud není detekovatelná mutace gen, nemoc může také být výsledkem poruchy signální transdukce v souvislosti s potlačením nádoru. Většina pacientů se syndromem Li-Fraumeni pochází z rodin, ve kterých k onemocnění již došlo. Naproti tomu téměř u čtvrtiny postižených jedinců se onemocnění vyvine z důvodu spontánního výskytu gen mutace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V závislosti na oblasti těla, ve které se nádor nachází, může syndrom Li-Fraumeni způsobit zcela odlišné příznaky a potíže. Pokud jsou ovlivněny nadledviny, může dojít k nerovnováze hormonů, včetně vysoký krevní tlak, svalové křeče, vnější změny a deprese. Jestliže krev tlak je zahrnut, hmatatelný metastáz forma, která může také způsobit hormonální poruchy. Rakovina kostí se může projevit skrz bolest, omezený pohyb a otoky. Typické pro takové chrupavka sarkom je také těžký průběh - více než 50 procent postižených zemře během příštích pěti let. Nádory centrální nervový systém mají také špatnou prognózu. Projevují se ochrnutím, ztrátou vědomí, bolesti nervů a řada dalších příznaků a stížností. Leukémie lze vidět zvenčí a jak nemoc postupuje, způsobuje příznaky jako nevolnost a zvracení, únavaa zhoršená fyzická a duševní výkonnost. Příznaky syndromu Li-Fraumeni tedy mohou ovlivnit celé tělo a způsobit různé zdraví problémy. Nádor obvykle vzniká v mladém věku a rychle se vyvíjí. Jsou to hlavně maligní nádory, které mají těžký průběh a jsou v mnoha případech smrtelné.
Diagnóza a průběh
Přítomnost Li-Fraumeniho syndromu lze v mnoha případech (přibližně 70%) určit detekovatelnou mutací genu TP53. Pokud je taková mutace přítomna, existence choroby je prakticky prokázána. Zbývajících 30% postižených jedinců však nevykazuje žádnou viditelnou změnu genu. Zde je diagnóza stanovena na základě takzvaného klinického obrazu. Každý, kdo vyvine sarkom před 45. rokem života a má alespoň jednoho příbuzného prvního nebo druhého stupně, který se vyvinul rakovina nebo sarkom obecně před věkem 45 let pravděpodobně trpí Li-Fraumeniho syndromem. Protože onemocnění zahrnuje maligní nádorové formace, je obecně považováno za život ohrožující, jak postupuje.
Komplikace
Kvůli Li-Fraumeniho syndromu se tvoří maligní nádory. Tyto mohou vést k dlouhodobému úmrtí pacienta. Ve většině případů se tyto nádory tvoří, když je pacient ještě mladý. Další průběh onemocnění však silně závisí na postižených orgánech, takže obecný průběh tohoto onemocnění obvykle nelze předvídat. Pacient obecně trpí únava a sníženou schopnost vyrovnat se s tím stresPacienti mohou také trpět bolest nebo různé deformity a omezení v každodenním životě. Kvalita života postižené osoby je významně snížena v důsledku syndromu Li-Fraumeni. Rodiče a příbuzní také velmi trpí nepohodlí tohoto syndromu a může se u nich objevit psychické nepohodlí a deprese jako výsledek. Čím dříve jsou nádory detekovány, tím lépe je lze odstranit a léčit. Nelze však zaručit úplné vyléčení. V některých případech tedy příznaky Li-Fraumeniho syndromu vést k úmrtí postižené osoby nebo k výraznému snížení střední délky života. Chemoterapie lze použít k omezení některých příznaků. Nicméně terapie sama o sobě je spojena s různými vedlejšími účinky.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Li-Fraumeniho syndrom se zpočátku projevuje obecnými příznaky, jako je únava, hubnutí a malátnost. Tyto příznaky nemoci obvykle naznačují vážnost stav, zvláště pokud se vyskytují po delší dobu, a proto vyžadují lékařskou pomoc. Dotčené osoby by měly rychle informovat svého rodinného lékaře, pokud se u nich vyskytnou bolest nebo dokonce kožní změny. Opuchy nebo uzliny jsou jasnými varovnými signály, které je nejlépe vyšetřit okamžitě. Mezi rizikové skupiny patří rakovina pacienti a lidé s blízkou rodinnou anamnézou vzácného syndromu nebo jiné rakoviny. Onemocnění se vyskytuje před dosažením věku 45 let, obvykle v dětství a dospívání a postupuje progresivně. Syndrom Li-Fraumeni je léčen lékařem primární péče nebo dermatologem. Těžké stavy mohou být nutné léčit na specializované klinice. V zásadě je dědičné onemocnění závažné stav to vyžaduje blízko monitoring odborníkem. Kromě toho existuje zvýšené riziko recidivy, a proto jsou indikovány další lékařské prohlídky i po odstranění nádorů.
Léčba a terapie
Jakmile je Li-Fraumeniův syndrom diagnostikován ošetřujícím lékařem, jednotlivcem terapie záleží na pacientovi zdraví postavení. Ve většině případů je již přítomna rakovina, která vedla k návštěvě lékaře a diagnóze. S tím musí být samozřejmě zacházeno přednostně, aby nedošlo k ohrožení života dotyčné osoby. V závislosti na typu rakoviny a stadiu, ve kterém se nachází, chemoterapie se s největší pravděpodobností uskuteční. Tím se zničí rakovinné buňky v těle a zabrání se jejich dalšímu šíření v organismu. Za určitých okolností lze také doporučit chirurgický zákrok k odstranění již vyvinutých nádorů. Poté by měla být provedena komplexní následná péče a později pravidelná rutinní vyšetření, aby bylo možné v rané fázi detekovat další nádorové formace. Stále neexistuje žádný účinný terapie pro samotný Li-Fraumeniho syndrom. Nedávný výzkum však experimentuje se zavedením zdravé DNA do rakovinných buněk, aby následně generoval zdravý genetický materiál a zabránil další tvorbě nádoru. Na požádání mohou pacienti s Li-Fraumeniho syndromem dostávat léčivý přípravek Advexin, který dosud nebyl schválen, pokud jsou pro ně jiné léčebné přístupy neúspěšné a jejich životy jsou akutně ohroženy progresí onemocnění.
Výhled a prognóza
Syndrom Li-Fraumeni je charakterizován nepříznivou prognózou. Již v prvních letech života trpí pacienti kvůli syndromu maligní nádory. Bez léčby k předčasné smrti dochází relativně rychle. Očekávaná délka života se často odhaduje na asi pět let. Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze aplikovat žádnou kauzální terapii. Vědcům a vědcům je zakázáno měnit člověka genetika z důvodu současné legislativy. Léčiví lékaři se proto snaží rozpoznat příznaky nemoci co nejdříve a také ji léčit. Nicméně je to v zásadě závod s časem. Díky mutaci genů se v organismu tvoří různé nádory. Rakovinné buňky se dělí a jsou transportovány krevním řečištěm do jiných částí těla. Metastázy často se zde rozvíjejí, i když současně probíhá léčba rakoviny pro nádor v jiné fyzické oblasti. Všechny vyvíjející se nádory mají v zásadě zhoubný růst. Kvalita života je významně snížena, protože u postižené osoby v průběhu jejího života dojde v důsledku této nemoci k několika záchvatům rakoviny. Přes veškeré úsilí je průměrná délka života celkově výrazně snížena. U přibližně poloviny pacientů s tímto onemocněním je riziko následného nádorového onemocnění na úrovni zdravého člověka.
Prevence
Protože Li-Fraumeniho syndrom je ve většině případů dědičnou genovou mutací, prevence ve skutečném smyslu není možná. Pokud se objeví první příznaky rakoviny, je samozřejmě vždy nutné rychle se poradit s lékařem. Zejména v případě tvorby nádoru v mladém věku a v případě rodinné anamnézy rakoviny je v této souvislosti také vhodné vyšetření týkající se syndromu Li-Fraumeni, aby bylo možné přijmout další vhodná opatření.
Následovat
Po skutečné léčbě rakoviny vyžadují postižení jedinci průběžnou péči. Kromě pravidelných lékařských prohlídek a používání dalších terapií zahrnuje následná péče také změnu životního stylu. Ti, kterých se to týká, musí nyní obnovit kvalitu svého života. Podpora odpovědných lékařů i příbuzných a přátel je důležitá pro nalezení dobrého způsobu řešení této nemoci. Účast na podpůrné skupině může být také důležitým aspektem následné péče. V závislosti na typu rakoviny je plán následné péče vypracován společně s lékařem. Vychází z příznaků typu rakoviny, celkového průběhu onemocnění a prognózy. V první fázi, kdy se pacienti stále vyrovnávají s následky onemocnění a léčby, je zvláště důležitá následná péče. Je zásadní podporovat pacienty, dokud není dosaženo remise.
Tady je to, co můžete udělat sami
Obecně jsou možnosti svépomoci u Li-Fraumeniho syndromu velmi omezené. V tomto ohledu je průběh a léčba tohoto syndromu také velmi závislá na přesné oblasti tvorby nádoru, což ztěžuje předvídání prognózy. Pacienti s tímto syndromem jsou však při jeho odstranění závislí na lékařském ošetření. Pravidelná vyšetření pomáhají detekovat a léčit nádory na počátku syndromu Li-Fraumeni. To může zvýšit očekávanou délku života postižené osoby. Zvláště vnitřní orgány by měla být pravidelně vyšetřována. Dále by měl pacient vést zdravý životní styl a zdržujte se návykových látek, aby se dále nepodporovala tvorba nádorů. V případě psychologických potíží velmi často pomáhají diskuse s blízkými přáteli nebo s vlastní rodinou pacienta. Kontakt s dalšími pacienty postiženými Li-Fraumeniho syndromem může mít také pozitivní účinek na onemocnění a dále zmírnit psychologické potíže. Může také dojít k výměně informací, které mohou případně zlepšit kvalitu života postižené osoby. I přes trvalou léčbu a pravidelná vyšetření vede Li-Fraumeniho syndrom ke zkrácení očekávané délky života postižené osoby.
