Omphalocele, kýla základny pupeční šňůra, vyvíjí se nitroděložně a vyskytuje se jako vrozená vada u novorozenců. V tomto případě jsou jednotlivé orgány před břišní dutinou a jsou uzavřeny vakem omfalokély. Existuje riziko prasknutí.
Co je to omfalokéla?
Omphalocele nebo exomphalos je jméno dané prasknutí základny pupeční šňůra, K níž dochází u novorozenců jako vrozená vada. V tomto případě dochází k fyziologickému vytěsnění některých břišních orgánů, například játra, slezina, střeva nebo vnitřní genitálie, ven: orgány leží před břišní stěnou, obalené membránovým vakem omphalocele, který se skládá z vaječné membrány plodová vodaWhartonův sulcus a pobřišnice. Předporodní (prenatální) kýla pupeční šňůra základna, únik vnitřností z břišní dutiny, odkazuje na defekt pupečníku: fyziologický pupeční kýla není na konci třetího měsíce těhotenství a vývoje nebo je nedostatečně regresní. Orgány zůstávají v extraembryonálním coellomu (celom). To je způsobeno selháním adheze mezi částmi boční stěny břicha embryo. Vrozená vada břišní stěny různé velikosti se vyskytuje u jednoho z pěti tisíc novorozenců. U chlapců je statisticky pravděpodobnější, že budou postiženi než u dívek.
Příčiny
Omphalocele není dědičná. Příčiny jsou nejasné. Asi čtyři z deseti dětí postižených omfalokélou mají další malformace ledvin, srdce, střevo nebo játra. Omphalocele se může objevit ve spojení s trizomií 13 (Pätauův syndrom), trizomií 16 (nejčastější chromozomální příčinou spontánního potrat) a trizomie 18 (Edwardsův syndrom), Cantrelův syndrom, Fraserův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom a triploidie. Zvýšený věk matek je obecně rizikovým faktorem. Pokud je postiženo jedno dítě, nemusí se to vztahovat na ostatní děti stejných rodičů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
První příznaky pocházejí z prenatálu (před narozením) ultrazvuk. Již během porodu je omfalokéla viditelná jako vakovitá expanze před vlastní břišní stěnou. Může se lišit ve velikosti a může obsahovat různé orgány, například játra nebo části střeva. Samotné břicho se zdá být poměrně malé vzhledem k mimobřišnímu umístění, outpouchingu určitých břišních orgánů. Jiné podmínky a malformace mohou stres ο embryo nebo novorozence, významně ovlivňující celkový klinický obraz. Asi třicet až sedmdesát procent postižených dětí vykazuje další poškození. To postihuje zejména střeva, ledviny a srdce. Život ohrožující komplikace se mohou objevit během porodu a po narození.
Diagnóza a průběh onemocnění
Omphalocele a možné doprovodné příznaky lze velmi dobře diagnostikovat pomocí sonografie (ultrazvuk) od 12. týdne v těhotenství prenatálně, před narozením. Echokardiografie (sonografie srdce) může detekovat malformace srdce, které v tomto případě souvisejí s omfalokélou. Po narození je jasně viditelná ruptura základny pupečníkové šňůry. Amniocentéza, přezkoumání plodová voda, následuje pro další stanovení. Během a propíchnout z plodová voda, minimálně invazivní postup pod ultrazvuk vedení, 10 až 20 ml plodová voda se shromažďuje. Fetální buňky obsažené v plodová voda a buňky plodová voda (amnion) se pěstují v laboratoři. Následná DNA a analýza chromozomů poskytuje informace o genetických vývoji, poruchách centrálního nervového systému nervový systém a některé dědičné choroby. Prostředí omfalokély lze tedy do značné míry objasnit prenatálně. Pro kontrolní účely se doporučují ultrazvuková vyšetření ve čtyřtýdenních intervalech až do 20. týdne těhotenství, poté v dvoutýdenních intervalech a každý týden od 30. týdne těhotenství. S růstem orgánů a střevních stěn mohou nastat změny pozdě těhotenství. Ihned po narození je novorozenci podrobeno komplexnímu fyzickému a jemnému diagnostickému vyšetření. To umožňuje včas odhalit sekundární nemoci a okamžitě zahájit příslušnou léčbu. Omphalocele se nehojí sama od sebe, protože kýlový otvor se sám neuzavírá a dislokované orgány si samy nenacházejí své místo. Existuje riziko život ohrožujícího zachycení orgánů. Navíc může dojít k prasknutí, roztržení vakovité dilatace. Neošetřená omfalokéla vede k významným komplikacím a nakonec ke smrti.
Komplikace
V nejhorším případě tato nemoc může vést na smrt dítěte. Z tohoto důvodu musí být onemocnění diagnostikováno velmi brzy a pokračovat v léčbě. Samoléčení v tomto případě bez léčby obvykle neprobíhá. Onemocnění však může být diagnostikováno při pravidelných vyšetřeních pomocí ultrazvuku, takže je obvykle možná včasná léčba. Je pravidlem, že dítě vnitřní orgány jsou v důsledku nemoci poškozeni. Toto poškození má velmi negativní dopad na zdraví dítěte a v nejhorším případě dokonce vést k smrti. Postiženo je zejména srdce, ledviny a střeva. Bezprostředně po narození je zpravidla nutný chirurgický zákrok. Po této operaci se předchází možným zánětům a infekcím pomocí antibiotika. Obvykle neexistují žádné zvláštní komplikace a ve většině případů je průběh onemocnění pozitivní. Komplikace nastanou, pouze pokud není zahájena léčba tohoto onemocnění. V tomto případě vnitřní orgány může úplně zemřít. I po úspěšné léčbě obvykle nedochází k žádným zvláštním komplikacím nebo jiným stížnostem.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě podezření na kýlu pupečníkové šňůry je třeba okamžitě vyhledat gynekologa. Omphalocele lze obecně léčit dobře poté, co lékař určí závažnost kýly. Nejlepší je nastávající matky, které si všimnou neobvyklého chování dítěte nebo si všimnou jiných abnormalit mluvit ke gynekologovi. Pokud se podobné problémy již vyskytly během těhotenství nebo v předchozích těhotenstvích, je nutná zvláštní akce. Kromě toho musí být stanoveny a odstraněny možné příčiny. Pokud se pupeční kýla objeví v první měsíce těhotenství, bude možná nutné konzultovat další odborníky. Například omfalokéla často vyžaduje chirurgickou léčbu. Za tímto účelem musí být s pacientem zacházeno jako s hospitalizovaným a poté zůstat v nemocnici několik dní až týdnů. Kvůli závažnosti komplikací, které mohou doprovázet prasknutí pupeční šňůry, je vždy vyhledána lékařská pomoc. Po omphalocele musí pacient pravidelně navštěvovat gynekologa, který dokáže ultrazvukem zjistit jakékoli komplikace a provést další opatření Pokud je třeba. Vně vydutá břišní stěna je jasnou známkou kýly pupečníkové šňůry. Každý, kdo si toho všimne, by měl okamžitě zavolat pohotovostního lékaře.
Léčba a terapie
Léčba je obvykle chirurgická. Orgány umístěné v kýlovém vaku jsou přesunuty do břišní dutiny. To je uzavřeno. Ihned po narození je omfalokéla sterilně pokryta. Venózní přístup pro správa of elektrolyty a antibiotika Je založena. Novorozenec je krmen a žaludeční sonda. O dítě se stará v inkubátoru. V závislosti na poměru břicha a omfalokély může být nutné provést několik operací. Nejprve se provede částečná redukce syntetickými vložkami. Teprve po zvětšení břišní stěny jsou odstraněny interponáty, všechny orgány jsou nakonec přesunuty do břišní dutiny a je proveden uzávěr. Tento postup zabrání nadměrnému zvýšení nitrobřišního tlaku, který může vést k poškození a nekrózasmrt orgánů. Možnosti pro konzervativní terapie jsou extrémně omezené. Pokud není chirurgický zákrok možný kvůli jiným podmínkám nebo je důsledně odmítnut, lze na omfalokélu aplikovat látky s baktericidním účinkem. Tyto řešení může vést k sekundárnímu poškození. Kromě toho existuje riziko prasknutí (prasknutí).
Výhled a prognóza
Většina dětí si po chirurgickém ošetření omfalokély vede velmi dobře. Lékařská péče ve specializovaných centrech je zásadní. Velmi velké defekty břišní stěny však mohou mít za následek prodlouženou hospitalizaci v novorozeneckém období. Míra přežití je více než 90 procent za předpokladu, že dítě má izolovanou omfalokélu bez dalších malformací. Pokud jsou nalezeny chromozomální abnormality nebo malformace jiných orgánových systémů, míra přežití klesne na přibližně 70 procent. Po propuštění z nemocnice je postižené dítě zpravidla spojeno s pediatrickou chirurgickou konzultací. Během sledování je věnována zvýšená pozornost přibývání na váze a výšce, protože u dětí s omfalokélou je pravděpodobnější vývojové zpoždění. Postižení kojenci mohou být také náchylnější k jiným podmínkám. Existuje zvýšené riziko reflux (reflux kyselých žaludek obsah do jícnu). Střevní obstrukce může nastat roky po operaci kvůli adheze v břiše. Tato lékařská pohotovost se vyskytuje velmi zřídka. Pokud však bolest břicha dojde, je třeba si to pamatovat tak rychle terapie v případě potřeby lze zahájit. Riziko recidivy narození dítěte s omfalokélou, pokud matka znovu otěhotní, je 1 procento (jedno ze 100 dětí), pokud dítě s omfalokélou nemá žádné další malformace.
Prevence
Neexistují žádné přímé preventivní opatření opatření. Pokud je matka v pokročilém věku, měl by být včas proveden vhodný screening. Prenatální diagnostika může vyloučit nebo detekovat trizomie a jiná genetická poškození. Samotná omfalokéla však není primárně genetická.
Následovat
Délka veškeré následné péče závisí na závažnosti a průběhu. Protože každé dítě reaguje odlišně, přesná prognóza není možná. Po úplné chirurgické opravě omfalokély zůstává dítě v dětském pokoji. Nyní začíná hromadění jídla. V prvním období trávicí orgány ještě nejsou schopny vykonávat svou normální práci. K uvolnění organismu je nejprve potřebná tekutina dodávána intravenózně. A žaludek trubice zavedená nosní dírkou navíc odvádí trávicí šťávy. Tyto opatření zůstávají na svém místě, dokud nejsou střeva schopna transportovat buničinu a produkovat z ní stolici. Teprve potom je dítě krmeno ústa (enterální). Krmení je úspěšné, když je jídlo zcela opité a stabilně přibývá. Přívodní trubice je vyjmuta a dítě může být vypuštěno domů. Doba stravování může trvat několik dní až týdnů. Zavřít monitoring poté je vyžadováno. Pooperační schůzky lze domluvit s pediatrem nebo v pediatrické chirurgické ambulanci. Pokud je pokrok dobrý, intervaly se prodlužují na měsíční nebo roční kontroly. Z dlouhodobého hlediska děti s omfalokélou nemají nepříznivé účinky.
Tady je to, co můžete udělat sami
Omphalocele je vážná vada, kterou musí nejprve ošetřit lékař. Rodiče mohou při léčbě pomoci několika věcmi. Pro zlepšení pohody dítěte jsou první věcí dietní opatření. Jemný strava bez příliš kořeněných nebo dráždivých potravin zabraňuje podráždění gastrointestinálního traktu, které může být podrážděno, zejména po operaci na břišní stěně. Dítě by také nemělo několik dní po operaci sportovat. Po dostatečném zahojení chirurgické rány lze fyzickou aktivitu po konzultaci s lékařem pomalu zvyšovat. U kojenců a malých dětí je často nezbytná čistě lůžková léčba. V takovém případě by rodiče měli s dítětem trávit co nejvíce času, aniž by obětovali jiné soukromé povinnosti. Zodpovědný specialista předvede způsoby, jak sladit nemoc dítěte a pracovní povinnosti. Po dokončení léčby se pravidelně provádějí následná vyšetření. Poté si rodiče musí dávat pozor pouze na neobvyklé příznaky a informovat o nich lékaře. Normálně je však omfalokéla snadno léčitelná, aniž by rodiče museli přijmout nějaká zvláštní opatření.
