Phelan-McDermidův syndrom je genetická vývojová porucha. Výsledkem jsou neuromuskulární příznaky a těžké mentální postižení.
Co je Phelan-McDermidův syndrom?
V lékařské komunitě je Phelan-McDermidův syndrom (PMS) také známý jako mikrodeleční syndrom 22q13.3 nebo 22q13.3 deleční syndrom. To se týká geneticky způsobené vývojové poruchy spojené s mentálním postižením, neuromuskulárními potížemi a nedostatečným vývojem jazyka. Za poruchu je odpovědná mikrodelece na chromozomu 22, na jejímž dlouhém rameni chybí segment. Phelan-McDermidův syndrom je jednou z velmi vzácných onemocnění. Porucha vývoje byla na světě diagnostikována asi tisíckrát. Lékaři však předpokládají, že tento počet je příliš nízký, protože ním trpí většina všech pacientů autismus poruchy spektra. Ne všechny případy PMS jsou však spojeny s autismus, takže epidemiologické odhady bývají nepřesné. Syndrom se objevuje již v dětství. Syndrom Phelan-McDermid byl pojmenován podle vědců K. Phelan a H. McDermid, jejichž prostřednictvím byl syndrom charakterizován fenotypičtěji přesnějším způsobem. První popis vývojové poruchy nastal v roce 1985 jako částečná monozomie 22q.
Příčiny
Phelan-McDermidův syndrom je zodpovědný za ztrátu genetického materiálu z chromozomu 22. U postižených jedinců tedy chybí segment na konci dlouhého chromozomálního ramene. U této genetické poruchy lze uvažovat o třech příčinách. Patří mezi ně jednoduchá delece, při které se část chromozomu 22 odlomí během tvorby a spermie buňka nebo vajíčko. Je také možná tvorba prstencového chromozomu, při kterém dochází k rozbití obou konců chromozomu 22. Následně dojde ke spojení mezi otevřenými konci za vzniku chromozomu, který má tvar prstence. Třetí možnou příčinou jsou nevyvážené translokace. V tomto případě dochází ke ztrátě části chromozomu 22 a jako náhrada vstupuje segment jiného chromozomu. Chybějící segment chromozomu 22 obsahuje gen PROSAP2 / SHANK 3. Existuje podezření, že k tomu nedošlo gen je zodpovědný za neurologické příznaky Phelan-McDermidova syndromu. Pozorování učiněná v posledních letech naznačují, že tomu tak je. Kopie Shank3 gen chybí téměř ve všech popsaných případech.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky způsobené Phelan-McDermidovým syndromem jsou různé a projevují se u každého člověka odlišně. Téměř všichni pacienti však mají globální vývojovou poruchu. To má za následek těžké psychické problémy zpoždění a výrazná hypotonie svalů. Syndrom navíc trpí vývojem jazyka. Psychiatrická složka je považována za nekonzistentní. Brzy dětství autismus nebo poruchy autistického spektra lze identifikovat asi u 80 procent všech postižených dětí. U některých postižených jedinců, kteří mají mutaci v genu Shank3 nebo mikrodeleci 22q13.3, schizofrenie nebo bipolární porucha nastává během dospívání nebo dospělosti. Porucha řeči se u postižených projeví velmi brzy. Zvuky jsou tedy vydávány pouze se zpožděním nebo zcela chybí. V některých případech jsou děti celkem schopné zpočátku vyslovit několik slov nebo dokonce jednotlivé věty. S přibývajícím věkem však tuto schopnost stále více ztrácejí. Dalšími typickými rysy Phelan-McDermidova syndromu jsou tendence k infekcím a zvýšené bolest tolerance. Prvním příznakem syndromu u dětí je svalová hypotonie. Není neobvyklé vidět drobné malformace obličeje a končetin. Kromě toho, malformace uvnitř těla, jako jsou [[ledviny, močové cesty nebo srdce jsou možné. Z tohoto důvodu by měla proběhnout příslušná kontrolní vyšetření. Epileptické záchvaty se vyskytují asi u 25 procent všech dětí trpících Phelan-McDermidovým syndromem. Mohou být spojeny s malformacemi mozek jako jsou arachnoidální cysty. Vzácně poruchy vnitřních nebo endokrinních orgánů, jako jsou autoimunitní zánět jater, se projeví. Mentální postižení, která jsou výsledkem Phelan-McDermidova syndromu, také ovlivňují chování postižených dětí. Například jim chybí sociální vzájemnost a oční kontakt. Mnohým dětem také chybí dvoufázový rytmus spánku a bdění.
Diagnóza a průběh onemocnění
K diagnostice Phelan-McDermidova syndromu, a krev test se obvykle provádí. To zahrnuje speciální test zvaný pole CGH. CGH je zkratka pro srovnávací genomovou hybridizaci. Pomocí tohoto testu CGH je možné detekovat chromozomální změny, i když jsou tak malé, že je nelze detekovat za normálních podmínek analýza chromozomů. Kromě toho lze PMS detekovat také pomocí těhotenství testy jako amniocentéza. Prognóza Phelan-McDermidova syndromu je negativní, protože vývojovou poruchu nelze vyléčit. Průměrná délka života pacienta však obvykle netrpí. Záleží tedy na péči, kterou pacient dostane, a na rozsahu jeho postižení.
Komplikace
V důsledku Phelan-McDermidova syndromu trpí postižení jedinci výrazně opožděným vývojem a také různými poruchami růstu. To obvykle vede také k významným mentálním a motorickým postižením a omezením. V mnoha případech Phelan-McDermidova syndromu trpí příbuzní a rodiče pacienta také psychickými příznaky a také deprese, takže se kvalita života celé rodiny výrazně sníží. Podobně Phelan-McDermidův syndrom vede ke svalové atrofii a také k mentálním omezením, takže děti jsou schizofrenní nebo trpí bipolární poruchou. Schopnost mluvit je také významně omezena syndromem, takže jsou potíže s komunikací. Kromě toho v mnoha případech malformace ledvin nebo srdce také se vyskytují u tohoto syndromu, který může případně snížit průměrnou délku života pacienta. To vede k epileptickým záchvatům a různým kůže stížnosti. Bohužel nelze Phelan-McDermidův syndrom léčit kauzálně. Z tohoto důvodu je léčba založena hlavně na symptomech tohoto syndromu. Nejsou žádné zvláštní komplikace, ale ne všechny příznaky lze omezit. Je možné, že Phelan-McDermidův syndrom také sníží očekávanou délku života postižené osoby.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože Phelan-McDermidův syndrom je vážná genetická porucha, musí být vždy vyšetřen a léčen lékařem. Pouze lékařské ošetření může omezit příznaky. Úplné vyléčení však není možné, takže postižená osoba trpí příznaky tohoto syndromu po zbytek svého života. Pokud má pacient svalové nepohodlí a zvláště silné svaly, měl by se poradit s Phelan-McDermidovým syndromem bolest, stav umět vést na duševní zpoždění nebo bipolární porucha. Pokud se tyto příznaky také vyskytnou, měl by pacient podstoupit lékařské ošetření, aby se předešlo dalším komplikacím. Včasná léčba může významně omezit duševní zpoždění. Užitečné jsou navíc pravidelné prohlídky orgánů, protože srdce a ledviny jsou také postiženy nemocí. V případě epileptický záchvatby měl být okamžitě informován pohotovostní lékař nebo by měla být navštívena nemocnice. Protože rodiče a příbuzní také často trpí psychickým nepohodlí způsobeným Phelan-McDermidovým syndromem, je psychologická péče velmi užitečná.
Léčba a terapie
Léčba příčin Phelan-McDermidova syndromu není možná. Proto symptomatické terapie koná se. Podpora kognitivních, motorických, jazykových a sociálních faktorů hraje důležitou roli při zlepšování kvality života postižených. Je také důležité léčit doprovodné příznaky, jako jsou poruchy polykání a sání, reflux or zvracení, které se již vyskytují na začátku roku dětství kvůli svalové hypotonii. Mezi další opatření pro včasnou intervenci patří fyzioterapeutická léčba, použití řečového výstupu
Počítače s výstupem řeči nebo pracovní lékařství lze zvážit.
Výhled a prognóza
Prognóza Phelan-McDermidova syndromu je na jedné straně špatná a na druhé dobrá. Je pravda, že nemoc není léčitelná. Často to však neomezuje očekávanou délku života postižených. Pokud je však vyšší stupeň postižení způsobeného Phelan-McDermidovým syndromem a nedostatečná lékařská a psychosociální péče, prognóza může být výrazně horší. Čím dříve jsou postižené děti podporovány v jejich intelektuálním nebo motorickém vývoji, tím lepší je prognóza. Kromě toho však může být postiženým osobám poskytnuta pouze symptomatická léčba. V průběhu Phelan-McDermidova syndromu, neurologických nebo psychiatrických abnormalit, jako je deprese, schizofrenie nebo se může vyvinout bipolární porucha. Tyto následky lze léčit podle zavedených lékařských standardů. Souběžná medikamentózní léčba však u těchto pacientů nefunguje tak dobře jako u ostatních. Prognózu zhoršuje nedostatečná podpora, nedostatečná lékařská péče, nedostatek uznání v sociální sféře a doprovodné epilepsie nebo kůže příznaky. Kromě toho se mohou objevit zdravotní komplikace. Například Phelan-McDermidův syndrom může vést k malformacím důležitých orgánů nebo svalové atrofii. Takové malformace často postihují srdce nebo ledviny. Takové následky mohou negativně ovlivnit kvalitu života a délku života postižených. V tomto případě může být lékařská prognóza lepší než sebehodnocení postižené osoby.
Prevence
Phelan-McDermidův syndrom je již vrozený. Proto žádné preventivní opatření jsou možné.
Následná péče
Ve většině případů nemají postižení jedinci s Phelan-McDermidovým syndromem vůbec žádnou následnou péči nebo jen velmi omezenou následnou péči opatření k dispozici. Postižené osoby by měly vyhledat lékařskou pomoc brzy v průběhu tohoto onemocnění, protože se nemusí léčit samo. Včasná diagnóza onemocnění může proto zabránit dalším komplikacím a nepohodlí. V případě touhy mít děti by mělo být nejprve provedeno genetické vyšetření a poradenství, aby se syndrom nemohl u potomků znovu objevit, protože se jedná o genetické onemocnění. Při prvních známkách a příznacích onemocnění by měla postižená osoba konzultovat lékaře. Většina pacientů je závislá na opatření of fyzioterapie nebo fyzioterapie na Phelan-McDermidův syndrom. Mnoho cvičení z těchto terapií lze provádět také v pacientově vlastním domě, což může urychlit hojení. Stejně tak jsou postižené děti závislé na intenzivní péči a podpoře vlastní rodiny, aby zmírnily příznaky a umožnily dítěti vývoj. Zpravidla nelze učinit žádné obecné prohlášení o dalším průběhu a predikci průměrné délky života nemoci v této souvislosti.
Co můžete udělat sami
Projekt terapie syndromu Phelan-Mc-Dermid je primárně zaměřen na včasnou podporu dítěte s tímto onemocněním. Nejdůležitějším opatřením je specifická podpora pacientových sociálních, motorických, jazykových a kognitivních schopností. To vyžaduje sport, fyzioterapie, mentální trénink a řada dalších opatření. Rodiče by měli v rané fázi kontaktovat příslušné lékaře, aby bylo možné vypracovat plán léčby, který zohlední komplexní příznaky Phelan-Mc-Dermidova syndromu. Kromě toho je nutné provádět úpravy v každodenním životě. Děti s tímto onemocněním se obvykle nemohou pohybovat bez pomoci, a proto vyžadují ambulantní péči. Schody vhodné pro osoby se zdravotním postižením musí být instalovány v domácnosti a provedeny další změny v závislosti na obrazu příznaků. Dítě navíc obvykle potřebuje invalidní vozík. V takovém případě je třeba vyjasnit otázky týkající se pojištění, přičemž k dispozici je také odpovědný lékař, který v tomto ohledu poskytne podporu. Rodiče postižených dětí jsou obvykle vystaveni mnoha stres. O to důležitější jsou doprovodné diskuse s dalšími postiženými osobami a v případě potřeby s terapeutem. Obecná opatření, jako je sport, relaxace cvičení a vyvážený strava pomoci snížení stresu.
