Louis bar syndrom je dědičná multisystémová porucha. Poruchy jsou ovlivněny téměř všemi orgány. Očekávaná délka života postižených jedinců je výrazně snížena.
Co je syndrom Louis Bar?
Louis bar syndrom je dědičná systémová porucha. Zahrnuje neurologické deficity, časté infekce a maligní degeneraci různých buněk těla. Toto onemocnění je velmi vzácné a vyskytuje se u jednoho z 40000 novorozenců. Jako dědičné onemocnění patří k takzvaným phakomatózám. Fakomatózy jsou skupinou onemocnění s kůže malformace a nervové poškození. Není to jednotná skupina nemocí, ale kolektivní pojem. Toto onemocnění se dále počítá mezi syndromy zlomení chromozomů, protože v jeho průběhu dochází k více zlomům chromozomů. V neurologické praxi Louis-bar syndrom je zařazen do skupiny heteroataxií (zděděných ataxií). Očekávaná délka života je výrazně omezená. Ve většině případů je syndrom fatální ve třetí dekádě života. Jednotliví pacienti však také dosáhli mnohem vyššího věku. Toto onemocnění poprvé popsala belgická lékařka Denise Louis-Bar v roce 1941. Z tohoto důvodu byl syndrom pojmenován po Denise Louis-Bar.
Příčiny
Příčinou Louis-Barova syndromu je porucha v bankomatu gen na chromozomu 11. Bylo na něm detekováno 400 různých mutací gen. Kóduje velký jaderný protein, který se nachází ve všech buňkách. Protein se nazývá serinproteinkináza ATM a je zodpovědný za detekci poškození DNA, zejména těch, které souvisejí s chromozomovými zlomy. ATM je zodpovědný za produkci opravy DNA Proteinů vysíláním vhodných signálů. Může také vyvolat buněčnou smrt (apoptózu) v případě velkého poškození DNA. Reguluje také další geny podílející se na dělení buněk. Mnoho neurologických a imunologických příznaků je způsobeno dysregulovanými stres Odezva. Syndrom se dědí autozomálně recesivně. Heterozygotní nosiče jsou zdraví zdraví, ale často mají zvýšenou náchylnost k tvorbě nádorů. Celkově není patogeneze jednotlivých projevů nemoci plně objasněna.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom Louis Bar se projevuje mnoha různými příznaky. Po původně nerušeném vývoji se první motorické poruchy často objevují v raném dětství ve formě ataxií (nestabilita chůze) a vyvážit poruchy. Později neobvyklé pohyby a svalové záškoláctví jsou přidány. Dále je zde ohnutá poloha a tremor (třes). Rovněž jsou narušeny pohyby očí. Hlava a pohyby očí již nejsou koordinovány. Řeč se zhoršuje a znějící řeč je stále nezřetelnější. Od třetího do pátého roku života se objevují telangiektázie. Jedná se o dilatace malých tepen v obličeji a na spojivka očí a uší. Obličej kůže utáhne vlasy zešedne a objeví se další předčasné známky stárnutí. Navíc, deformity chodidel nebo se vyvíjejí zakřivení páteře. Velká část příznaků souvisí s poruchami imunity. Časté infekce dýchací trakt a konstantní pneumonie nastat. Bylo zjištěno, že hlavně imunoglobuliny Chybí IgA a IgG2, ale někdy i IgG4 a IgE. S původně normálním mentálním vývojem dochází k rostoucímu mentálnímu úpadku od deseti let. Během druhého desetiletí života se motorické problémy zhoršují natolik, že adolescenti jsou závislí na invalidním vozíku. Během puberty je sexuální vývoj opožděn s vývojem nízký vzrůst a hypogonadismus. Riziko vzniku maligních degenerací ve formě lymfomů, leukémií a dalších karcinomů je ve srovnání s normální populací 60 až 300krát častější.
Diagnóza a progrese onemocnění
Diagnózu syndromu Louise Bara lze snadno stanovit po objevení charakteristických teleangiektázií na spojivka očí, kromě již přítomných motorických abnormalit. Diagnóza je dále potvrzena detekcí zvýšené koncentrace alfa-fetoproteinu AFP. V buněčných kulturách jsou patrné časté zlomy chromozomů, zejména v chromozomy 7 a 14.Magnetická rezonance odhaluje atrofii mozeček.
Komplikace
Syndrom Louis Bar má za následek velmi závažné snížení průměrné délky života. V tomto případě zejména rodiče nebo příbuzní také trpí psychickými stížnostmi a také deprese a proto potřebují psychologickou léčbu. Pacienti sami trpí svalové záškoláctví a vyvážit poruchy. Kromě toho existuje také omezená schopnost mluvit, a tedy přísná omezení v každodenním životě. The dýchací trakt je také významně ovlivněn syndromem Louise Bara, což často vede k zánět a další poruchy imunitní systém. Dotčené osoby jsou dále ovlivněny nízký vzrůst a obvykle také trpí různými druhy rakoviny. Zda Louis Bar syndrom také způsobuje duševní zpoždění nelze obecně předvídat. Bohužel není možné kauzálně léčit Louis-Barův syndrom. Z tohoto důvodu je léčba výhradně symptomatická a jejím cílem je zvýšit průměrnou délku života pacienta. Za tímto účelem jsou nutné různé intervence a terapie, které však nejsou nutné vést k úspěchu v každém případě. Ve většině případů je délka života omezena syndromem Louise Bara na zhruba třicet let.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud rostoucí děti vykazují zpoždění ve vývoji ve srovnání se svými vrstevníky, měla by být pozorování projednána s lékařem. Pokud se projeví motorické zvláštnosti, nestabilita chůze nebo potíže s pohybem, je vhodné navštívit lékaře. Poruchy vyvážit, ohnuté držení těla, problémy s páteří nebo chvění končetin by měly být lékařsky vyšetřeny a ošetřeny. V případě snížené řeči koordinace problémy hlava a pohyby očí a abnormality chování potřebuje postižená osoba lékařskou pomoc. Měly by být vyjasněny problémy s respirační aktivitou, infekcemi, obecným pocitem nemoci a vnitřní slabostí. Pokud existují abnormality ve vzhledu kůže, neobvykle napjatá pokožka obličeje nebo dilatace tepen v obličeji, je třeba vyhledat lékaře. Nesprávné postavení nohou je dalším znakem nepravidelnosti. Měli by být lékařsky vyšetřeni, aby bylo možné určit příčinu a zahájit léčbu. Bez včasné péče riskuje postižená osoba trvalé poškození těla a další komplikace, které mohou vést na celoživotní následky a postižení. Návštěva lékaře je nutná, pokud vlasy na hlava předčasně zešedne, dojde-li k časnému poklesu mentálních schopností nebo k opakovanému zánětu dýchací trakt rozvíjet. Pokud dojde k opakování pneumonie, pozorování by měla být projednána s lékařem.
Léčba a terapie
Syndrom Louis Bar nelze léčit kauzálně, protože je dědičný stav. Možné jsou pouze symptomatické terapie. To vyžaduje pokračování antibiotikum léčba častých infekcí. The správa of vitamíny bylo prokázáno, že je užitečné. Dále je také důležité provést obvyklá očkování. Je však důležité nepoužívat živě vakcíny. Vzhledem k tomu, že je zde zvýšená proměnlivost, využití záření terapie je třeba se striktně vyhnout. Rentgenové záření by se rovněž nemělo používat v diagnostice. Propagační opatření jako pracovní lékařství a terapie mluvením by měla být zahájena v rané fázi. Fyzioterapeutické opatření jsou také nezbytné. Ortopedické AIDS může zlepšit možnosti pohybu. Navíc konstantní monitoring musí probíhat s ohledem na výskyt maligních nádorů. Radiační léčba leukémií a lymfomů není možná kvůli jejich zvláštní citlivosti na záření. Prognóza onemocnění je nepříznivá, ale lze ji zlepšit intenzivní lékařskou péčí. Syndrom Louis Bar je zpravidla ve třetí dekádě života fatální. V ojedinělých případech však pacienti dosáhli mnohem vyššího věku.
Výhled a prognóza
Louis Bar syndrom má nepříznivou prognózu. Postižený jedinec má genetickou poruchu. Existuje také zvýšená náchylnost k tvorbě nádorů. Zákonné požadavky zakazují zásahy a změny člověka genetikaZ tohoto důvodu nelze příčinu syndromu odstranit. Po zbytek života je pacient povinen provádět pravidelné kontroly, aby bylo možné co nejdříve zjistit abnormality a nepravidelnosti. Stížnosti i skutečnost se zvýšila rakovina vnímavost představuje pro pacienta silnou emoční zátěž. Kromě vývoje různých druhů rakoviny se může také vyvinout psychologická porucha. Celkově je očekávaná délka života pacientů trpících syndromem Louise Bara výrazně snížena. Ve většině případů dosáhne postižený věk přibližně třiceti let. Podrobný vývoj závisí na individuální závažnosti jednotlivých příznaků. Vylepšený kurz je rozpoznatelný u pacientů, kteří mají zdravý životní styl a v rámci svých možností věnují pozornost své duševní stabilitě. Kromě toho lze postupy naučené v terapiích samostatně aplikovat na podporu kvality života. To podporuje mobilitu a usnadňuje zvládání každodenního života. Vyhlídka na zkrácení střední délky života je výzvou pro postiženou osobu i pro její příbuzné. Řešení nemoci proto není pro další vývoj irelevantní.
Prevence
Protože syndrom Louis Bar je dědičná porucha, nemohou existovat žádná doporučení pro jeho prevenci. Pokud však existuje rodinná anamnéza stav, genetické poradenství je třeba hledat. Mutace v bankomatu gen lze zjistit během prenatální diagnostiky.
Následovat
Postižení jedinci se syndromem Louise Bara trpí řadou různých příznaků a komplikací, které obvykle mohou mít velmi negativní dopad na kvalitu života postiženého jedince. Výsledkem je, že následná péče se zaměřuje především na řízení poruchy rovnováhy. Výsledkem je, že postižená osoba trpí omezením pohybu a je obvykle odkázána na pomoc rodiny v každodenním životě. Obecně nelze nemoc vyléčit, takže následná péče je primárně zaměřena na zvládnutí vzniklých příznaků a komplikací a zajištění určité úrovně kvality života v každodenním životě. V závislosti na závažnosti může mít toto onemocnění u postižených velkou daň, a proto je někdy vhodné vyhledat odbornou pomoc psychoterapeuta. Sdílení znalostí s ostatními trpícími může také zvýšit sebeúctu při řešení syndromu Louise Bara.
Tady je to, co můžete udělat sami
Louis Bar syndrom je vážný stav to má často fatální průběh. Protože péče o nemocné dítě zahrnuje stres a úzkost, rodiče postižených dětí obvykle potřebují terapeutickou podporu. Mnoho rodičů se také účastní svépomocných skupin nebo získává další informace o nemoci při návštěvě specializované kliniky pro dědičné choroby. Postižené dítě musí být obvykle ošetřeno v nemocnici. Jakékoli doprovodné opatření se omezují na co nejpříjemnější pobyt dítěte v nemocnici. Toho je dosaženo tím, že příbuzní i lékaři jsou k dispozici pro zodpovězení otázek nebo řešení problémů. Pokud je výsledek pozitivní, cílem je opravit jakékoli deformity, které vznikly spuštěním pracovní lékařství v rané fázi. Doma lze tato opatření podpořit individuálním školením. Rodiče by měli mluvit odpovědnému fyzioterapeutovi nebo sportovnímu lékaři. Pokud jsou zahájena logopedická opatření, měli by rodiče věnovat pozornost především neobvyklým příznakům. Zavřete lékařskou péči monitoring zajišťuje, že všechny zhoubné nádory lze okamžitě detekovat a léčit. Postižené děti často potřebují psychologickou pomoc později v životě, protože syndrom Louis Bar výrazně snižuje průměrnou délku života a kvalitu.
