Syndrom kaudální regrese charakterizuje malformační syndrom dolních (kaudálních) spinálních segmentů, někdy s velmi závažným, ale proměnlivým vzhledem. V mnoha případech jsou části kaudální páteře, jako je kostrče a oblasti bederní páteře chybí. The stav je multifaktoriální a obvykle se vyvíjí během prvních čtyř týdnů roku těhotenství.
Co je syndrom kaudální regrese?
Syndrom kaudální regrese je velmi vzácný stav který postihuje dolní páteřní segmenty. V některých případech dochází k velmi významným deformacím v různých částech páteře a jiných oblastech těla. V některých případech chybí celé míšní segmenty kříže a kostrče. V doslovném překladu znamená latinský výraz „syndrom kaudální regrese“ „regresi v dolních oblastech“. Ačkoliv stav je vrozená, pravděpodobně není obvykle genetická. Předpokládá se, že jsou zahrnuty vícefaktorové spouštěče tohoto syndromu. Genetické postižení však nebylo v některých případech zcela vyloučeno. Termín sakrální ageneze se také používá synonymně. Tento termín je odvozen z latinského výrazu „kříže„Pro„ sakrální kost “a„ ageneze “pro slovo„ nepřítomnost “. Nemoc lze tedy také nazvat chybějící kříže. Stává se, že někdy chybí část bederní páteře také v lebečním směru. Syndrom kaudální regrese může být také souhrnným termínem pro závažné vývojové poruchy a malformace postihující dolní páteř. Uvádí se, že tento stav má prevalenci 1 z 25,000 1 až 60,000 ze 1 50,000 všech novorozenců. Další publikace také pojednávají o prevalenci 1 z 100,000 XNUMX až XNUMX ze XNUMX XNUMX novorozenců. K rodinnému shlukování nedochází. Proto se předpokládají multifaktoriální příčiny.
Příčiny
Příčiny syndromu kaudální regrese nejsou známy. Existuje podezření na multifaktoriální událost. Bylo například zjištěno, že se tento stav často vyskytuje u dětí diabetických žen. Předpokládá se, že čas nástupu je mezi třetím a sedmým týdnem roku těhotenství. Předpokládá se tedy přítomnost vývojové poruchy mezodermu. Vliv sníženého krev tok uvnitř plavidla je také diskutována jako příčina rozvoje tohoto onemocnění. Může však existovat i genetická predispozice k tomuto onemocnění. Studie ukázaly, že může existovat souvislost mezi různými mutacemi ve VANGL1 gen a výskyt tohoto onemocnění. Toto onemocnění se však obvykle vyskytuje sporadicky a vykazuje silnou souvislost s matkou cukrovka.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Syndrom kaudální regrese je charakterizován komplexní symptomatologií. Nemoc se projevuje velmi variabilním způsobem. V dolních částech páteře se může objevit částečná agenzie. Ageneze označuje absenci určitých sekcí nebo orgánů. V některých případech tedy kostrče zcela chybí nebo je velmi atrofovaný. V závažnějších případech může také chybí křížová kost. V některých případech existují také závažné deformity pánve. Typicky mohou být dva pánvové kopečky fúzovány s přítomností anální atrézie (anální malformace). Anální vývod často není přítomen a musí být vytvořen umělým vývodem střeva. Dále také často dochází k deformaci dolních končetin. Často dochází k flexi kolen. Klinický obraz je dále charakterizován různým stupněm neurologických a motorických deficitů. Šlacha reflex dolních končetin jsou sníženy a motorické aktivity se objevují spontánně. Může být také zapojen urogenitální systém, trávicí systém a dýchací systém. V těchto oblastech se často vyskytují abnormality. V urogenitálním systému mohou být přítomny bilaterální renální agenzie, vytěsněné ledviny nebo kondenzované močovody. Při renální agenezi chybí ledviny. To je neslučitelné se životem. Ostatní malformace mohou způsobit obstrukci močových cest a případně reflux moči z močových cest do měchýř. Gastrointestinální malformace mají za následek neschopnost pacienta kontrolovat pohyby střev. Výsledek je inkontinence. Jak již bylo zmíněno dříve, anus může také zcela ucpat vývod střev. srdce často se také vyskytují vady. Existuje předpoklad, že k malformacím dochází před čtvrtým týdnem těhotenství.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu syndromu kaudální regrese stanoví během těhotenství ultrazvuk vyšetření. Nejzávažnější deformity jsou obvykle detekovány v prvním trimestru těhotenství. Po narození určují rozsah deformit MRI vyšetření. Diferenciální diagnostika musí vylučovat sirenomelii a Currarino syndrom. U sirenomelie jsou dolní končetiny spojeny dohromady a u Currarino syndromu existují další léze zabírající prostor před křížovou kostí. Currarino syndrom se navíc dědí podle autozomálně dominantního způsobu dědičnosti.
Komplikace
Tento syndrom obvykle vede k závažným malformacím a komplikacím. Není neobvyklé, že postiženým jednotlivcům chybí různé orgány, což může dále vést k úmrtí nebo velmi omezenému životu. Ve většině případů je také nutný umělý vývod střev, aby pacient mohl pokračovat v přežití. Stejně tak není neobvyklé, že dojde k deformaci různých končetin, takže v každodenním životě postižené osoby mohou nastat různá omezení. Tímto syndromem mohou být také postiženy ledviny, takže postižená osoba trpí inkontinence nebo je dokonce závislý na transplantaci. Mnoho postižených osob navíc trpí srdce vady, které mohou vést k vážnému omezení střední délky života. Není neobvyklé, že rodiče nebo příbuzní zažijí vážné psychické potíže, takže jsou obvykle závislí na psychologickém zacházení. Při léčbě tohoto syndromu lze omezit pouze příznaky. V tomto případě jsou léčby prováděny různými lékaři, ale obvykle neexistují žádné zvláštní komplikace. Ne všechny příznaky však lze omezit. Duševní vývoj dítěte není syndromem obvykle ovlivněn.
Kdy by měl jít k lékaři?
Nastávající matce se důrazně doporučuje, aby se zúčastnila všech preventivních a kontrolních prohlídek vyšetření během těhotenství. V rámci rutinních zkoušek, které se konají k posouzení zdraví dítěte se používají zobrazovací techniky, které odhalují typické příznaky syndromu kaudální regrese. Těžké deformity a abnormality dolní části zad jsou patrné během prvních týdnů těhotenství v děloze. Deformity kostrče nebo bederní páteře vést k dalším vyšetřením během nadcházejících týdnů, aby bylo možné diagnostikovat již v této prenatální fázi. Přesný rozsah fyzických změn je stanoven po narození při různých vyšetřeních. Vzhledem k tomu, že první abnormality jsou již normálně dokumentovány v děloze, doporučuje se plánovaný porod. Ihned po porodu provedou porodníci a vyškolení lékaři nezbytná vyšetření a postarají se o počáteční péči o novorozence. Pokud dojde k náhlému porodu, měla by být upozorněna pohotovostní lékařská služba, aby matce a dítěti mohla být co nejrychleji poskytnuta odpovídající lékařská péče. Pokud kromě malformací existují také poruchy zažívací trakt, musí být konzultován lékař. Pokud se v dalším průběhu vývoje dítěte vyskytnou psychologické, emoční nebo mentální abnormality, je vhodné vyhledat pomocnou pomoc lékaře nebo terapeuta.
Léčba a terapie
Léčba závisí na existujících abnormalitách. Protože příznaky jsou složité, terapie vyžaduje mezioborovou spolupráci mezi různými specialitami. Patří mezi ně urologové, nefrologové, neurochirurgové, psychologové a ergoterapeuti. Urologické poruchy musí být upraveny chirurgickým zákrokem nebo pomocí správa anticholinergik drogy, V případě anus imperforatus, je nutné umístit umělý řiť. Ortopedický chirurgický zákrok musí být také proveden v závislosti na závažnosti příznaků. Celkově může být léčba pouze symptomatická. Nevratné změny již existují a nelze je vrátit zpět. Prognóza syndromu kaudální regrese je často nepříznivá. V závažných případech děti umírají krátce po narození. Přežívající děti však vykazují normální mentální fungování.
Výhled a prognóza
Prognóza syndromu kaudální regrese závisí na závažnosti stavu. Léčba však není možná z důvodu příčiny. Během prvních týdnů těhotenství dochází ve vývojovém procesu dítěte ke změnám kosterního systému. Po narození je nelze zcela opravit. Ačkoli jsou malformace páteře u tohoto syndromu rozmanité, existuje několik možností, které mohou situaci zlepšit. Chirurgické zákroky, fyzioterapeutické opatření stejně jako podpora psychologů může vést k významnému zlepšení v zdraví. Chirurgický zákrok je nicméně zásadně spojen s riziky. Čím dříve terapie je přijata, tím lepší výsledky ve většině případů. Z důvodu tělesného postižení a stres onemocnění lze u velkého počtu pacientů pozorovat snížený pocit pohody. Porucha je náročná pro postiženého jedince i jeho blízké. Tím se zvyšuje zranitelnost psychologických sekundárních poruch. Pokud bude pomoc a podpora psychologa odmítnuta, lze očekávat zhoršení celkové situace. Ve většině případů musí podstoupit i matka dítěte terapie. Lze pozorovat, že pro všechny zúčastněné strany dochází ke zlepšení, pokud je matce i dítěti poskytována lékařská péče.
Prevence
Prevence syndromu kaudální regrese není možná. Příčiny nejsou známy a případy se obvykle vyskytují sporadicky.
Následovat
Obecně platí, že opatření přímého sledování je u tohoto syndromu velmi omezené. V mnoha případech nejsou postižené osobě ani k dispozici, protože se jedná o dědičné onemocnění, které také nelze zcela vyléčit. Z tohoto důvodu by mělo být genetické testování a poradenství vždy prováděno v případě touhy mít děti, aby se syndrom u potomků neopakoval. Čím dříve je diagnóza stanovena, tím lepší je obvykle další průběh onemocnění. Léčba tohoto dědičného onemocnění se provádí intervencí různých odborníků a postižené osoby jsou v každodenním životě odkázány na pomoc a podporu své vlastní rodiny. Zejména jsou nutné intenzivní diskuse s postiženou osobou, aby se zabránilo psychickým rozruchům nebo deprese u pacienta. Děti potřebují kvůli nemoci zvláštní podporu, aby se ve škole mohly později dožít normálního vývoje. V některých případech tento syndrom snižuje očekávanou délku života postižené osoby a další průběh velmi závisí na době diagnózy onemocnění.
Co můžete udělat sami
U syndromu kaudální regrese jsou možnosti svépomoci u novorozeného pacienta velmi omezené. Tým různých lékařů poskytuje terapii a péči o postiženého jedince, který trpí různými deformacemi. Anomálie jsou někdy viditelné zvenčí a také obvykle ovlivňují vnitřní orgány, i když klinický obraz syndromu se u každého pacienta liší. Lékařské ošetření je nezbytné pro přežití pacienta. Pečovatelé proto dodržují všechny pokyny pro péči a včas se účastní všech schůzek. Někteří pacienti umírají na závažné deformity. Obecně je naděje dožití postižených jedinců založena na konkrétních anomáliích a úspěšnosti léčby. Pokud pacienti dosáhnou dospívání nebo dospělosti, jsou k dispozici speciální školy a pečovatelská zařízení pro vzdělávání a sociální integraci pacientů. To umožňuje pacientům dosáhnout vyšší kvality života. Po celý život jsou však nutné pravidelné kontroly a schůzky s různými odborníky. Pacienti obvykle podstoupí několik operací a možná budou muset nosit protézy nebo umělý vývod střev. Doporučuje se psychoterapeutická podpora rodičů pacientů, aby jim pomohla vyrovnat se s onemocněním.
