Greigův syndrom je lékařský termín pro vrozený malformační syndrom spojený především s deformacemi obličeje a mnohočetnými klouby prstů na rukou a nohou. Přestože dědičný syndrom nelze vyléčit, lze jej léčit chirurgicky. U pacientů s onemocněním souvisejícím s mutací se předpokládá vynikající prognóza. Co je Greigův syndrom? Greigův syndrom je také… Greigův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Baller-Geroldův syndrom patří do skupiny malformačních syndromů s převládajícím postižením obličeje. Syndrom je způsoben mutacemi a je přenášen autozomálně dominantní dědičností. Terapie je omezena na symptomatickou léčbu, která spočívá převážně v chirurgické korekci malformací. Co je Baller-Geroldův syndrom? Ve skupině nemocí vrozených… Baller-Geroldův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Acrorenal syndrom je skupina poruch spojených s malformacemi ledvin a končetin. Acrorenal syndrom existuje u postižených jedinců od narození a je charakterizován autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. Akrorenální syndrom je poměrně vzácný. Co je akrorenální syndrom? Acrorenal syndrom je dědičný stav, který má za následek malformace končetin… Akrorenální syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Oligohydramniová sekvence představuje popis účinků nedostatečné produkce plodové vody. Jedná se o závažné malformace, které se vyvíjejí v důsledku malého objemu plodové vody během embryogeneze. Podmínka je smrtelná. Co je to oligohydramniová sekvence? Sekvence oligohydramnionů se týká účinků nedostatečné produkce plodové vody během těhotenství. Kvůli stísněnému prostoru kvůli… Oligohydramniosová sekvence: příčiny, příznaky a léčba
Nosní polypy jsou patologické změny ve sliznicích dutin. Pokud je léčba zahájena včas, kontrola je obvykle úspěšná. Co jsou nosní polypy? Schematický diagram ukazující anatomii nosu u nosních polypů. Klikni pro zvětšení. Nosní polypy jsou nezhoubné výrůstky nebo výrůstky sliznice, které vyčnívají do nosní dutiny z… Nosní polypy: příčiny, příznaky a léčba
LEOPARDův syndrom úzce souvisí s Noonanovým syndromem a je charakterizován dermálními a srdečními malformacemi, které mohou být spojeny s příznaky, jako je hluchota a retardace. Příčinou syndromu je mutace v genu PTPN11. Léčba postižených jedinců je symptomatická a zaměřuje se především na srdeční vadu. Co je LEOPARD… LEOPARD syndrom: Příčiny, příznaky a léčba
Holt-Oramův syndrom je malformační syndrom spojený především se srdečními vadami a abnormalitami palců, který je důsledkem mutace. Kauzální mutace se ve většině případů vyskytuje sporadicky a odpovídá tedy nové mutaci. Chirurgická korekce srdeční vady je těžištěm terapie. Holt-Oramův syndrom? Vrozené malformační syndromy s převládajícím postižením… Holt-Oramův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
CEDNIK syndrom je vrozené onemocnění, které se projevuje abnormalitami kůže a také poruchami nervového systému. Pacienti se syndromem CEDNIK trpí hlavně keratodermou a hyperkeratózou. Tím jsou narušeny procesy zrohovatění kůže. Na nervovém systému se syndrom CEDNIK projevuje zejména vývojovým… CEDNIK syndrom: Příčiny, příznaky a léčba
Hypertelorismus je abnormálně velká vzdálenost mezi očima, která nemusí mít nutně patologickou hodnotu. Pokud je tento jev přítomen v kontextu malformačních syndromů, má patologický význam a je obvykle způsoben genetickou mutací. Léčba hypertelorismu obvykle není indikována, ale může zlepšit kvalitu života… Hypertelorismus: příčiny, léčba a pomoc
Neu-Laxova syndrom je malformační syndrom, který je spojován s incestem. Postižené děti mají mnohočetné malformace s obvykle smrtelným průběhem. Terapeutické možnosti téměř neexistují kvůli závažnosti a mnohočetnosti malformací. Co je syndrom Neu-Laxova? Malformační syndromy jsou souborem symptomových komplexů, které se od narození objevují jako mnohočetné malformace. … Neu-Laxova syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Catel-Manzkeho syndrom nebo CATMANS se vyskytuje relativně zřídka a je spojen s pohlavím. Typické příznaky onemocnění odpovídají příznakům takzvané Pierre-Robinovy sekvence. Patří sem například příznaky jako rozštěp patra, glossotopsis a mikrogenie. Další charakteristikou je, že na rukou je příliš mnoho částí prstů. Ukazováček navíc… Catel-Manzkeho syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Lékaři znají Lenz-Majewskiho syndrom jako typ hyperostotického nízkého vzrůstu spojeného s cutix laxa a osteosklerózou. Syndrom je založen na mutaci genu PTDSS1 na genovém lokusu 8q22.1. Kauzální terapie pro postižené jedince zatím není k dispozici. Co je syndrom Lenz-Majewski? Lenz-Majewski syndrom je specifická a extrémně vzácná forma krátkých… Lenz-Majewski syndrom: příčiny, příznaky a léčba
