Termín anencefalie označuje závažnou malformaci embryo který se vyskytuje na začátku roku těhotenství. Kvůli neuzavřenému lebka a chybějící části mozek, očekávaná délka života novorozenců trpících anencefalií je jen několik hodin nebo dní.
Co je to anencefalie?
Spolehlivá diagnóza podezření na anencefalii je stanovena pomocí speciálního 3D ultrazvuk skenovat. Anencephaly nebo anenkephaly (termín pochází z řeckého výrazu „enkephalos“, který označuje mozek, takže anencefálie znamená „bez mozku“) byla vědecky poprvé publikována Eduardem Gamperem v roce 1926. Anencefálie se vyvíjí před 26. dnem těhotenství a je považována za nejzávažnější formu malformace v defektech neurální trubice. (Nervová trubice se týká první fáze vývoje centrální části nervový systém u obratlovců, a tedy iu lidí). The obecný termín defekt neurální trubice (NRD) zahrnuje ty malformace embryonálního vývoje, které zabraňují úplnému uzavření neurální trubice. Účinky této závažné malformace v případě anencefalie zahrnují kromě neokázaného krytu lebky i části krytu hlavy, pokožku hlavy, meningy, a mozek které v různé míře chybí, přičemž mozkový kmen se vyvíjí jen asi v 25 procentech případů. Podobně endokrinní žláza zvaná hypofýzy, který se nachází v základně lebka, je málo rozvinutý v anencefalii.
Příčiny
Ve většině případů je příčinou anencefalie nedostatek kyselina listová (syntetická forma B vitamín) po dobu těhotenství. Avšak exogenní faktory, jako je alkohol, užívání drog nebo drog budoucími matkami a také chemoterapie používá k léčbě rakovina u těhotných žen jsou také považovány za příčiny anencefalie, stejně jako kontakt s rtuť, účinky ionizujícího záření (rentgenové záření, CT) nebo různé infekční choroby. Ale také zřídka se vyskytující spontánní nesprávný vývoj nenarozeného dítěte může vést k anencefalii. Všechny tyto rizikové faktory jsou přítomny u nastávajících matek, pouze pokud jsou přítomny nejpozději na začátku pátého týdne těhotenství. Z dnešního lékařského hlediska nehrají genetické faktory ve vývoji anencefalie žádnou roli, což znamená, že riziko těhotných žen, které již porodily dítě s anencefalickou malformací, nepřekračuje riziko (ženské) populace průměrný.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ve většině případů je anencefalie spojena s velmi závažnými příznaky. Nepohodlí však ovlivňuje pouze dítě, tedy matku zdraví není v anencefalii ohrožen. Dítě trpí velmi mělkými očními jamkami a velmi vyčnívajícími očima. Mozek je také velmi málo rozvinutý, což má za následek psychologické, motorické a neurologické poškození a omezení. Schopnost dítěte přežít je také významně omezena nemocí, takže většina dětí umírá před narozením nebo krátce po narození. Trpí nepřežením. V některých případech může nastávající matka také trpět předčasným porodem spojeným s těžkou bolest. Kvůli mrtvě narozený nebo předčasná smrt dítěte, mnoho žen a jejich partnerů také trpí psychickým nepohodlí nebo těžkými deprese. Proto také potřebují psychologickou léčbu. Kromě toho může anencefálie také vést k prasknutí plodová voda, který také propaguje mrtvě narozený. Vzhledem k tomu, že dítě nemůže vyživovat, je krmeno umělou trubicí. Dále lze těhotenství ukončit, pokud je zjištěna anencefalie. V tomto případě se také často vyskytují psychologické stížnosti.
Diagnóza a průběh
Chcete-li detekovat anencefalii, krev budoucí matky je vyšetřována jako součást „prenatální diagnostika“(Prenatální diagnóza). Pokud koncentrace „alfa-1 fetoproteinu“ zvýšená, lze ji použít k výpočtu pravděpodobnosti onemocnění. Spolehlivá diagnóza podezření na anencefalii je stanovena pomocí speciálního 3D ultrazvuk Z důvodu chybějícího polykacího reflexu embryo příliš trpící anencefalií plodová voda někdy se hromadí v děloze, což může vést k předčasnému porodu a tím k nežádoucímu prasknutí plodová voda. Aby se tomu zabránilo, plodová voda musí být vypuštěn pomocí tzv propíchnout. Samotný porod obvykle probíhá vaginálně a načasování odpovídá také normálním porodním procesům, i když porod může být vyvolán uměle, protože nedostatečně rozvinutý hypofýzy z embryo nemůže dát signál k vyvolání přirozené práce. Uměle vyvolané prasknutí plodová voda dramaticky zvyšuje pravděpodobnost mrtvě narozený embrya trpícího anencefalií.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud je detekována anencefálie ultrazvuk vyšetření během těhotenství, intenzivní lékařská opatření musí být užito ihned po narození. Kvůli závažnosti vady se asi 75 procent rodičů rozhodlo předčasně ukončit těhotenství. V případě potrat, ošetřující lékař zahájí nezbytné opatření a odkázat rodiče na příslušnou specializovanou kliniku. Ať už terapeutické opatření jako trauma terapie nebo je nutná účast v podpůrné skupině, musí se rozhodovat případ od případu. Rodiče, kteří se rozhodnou porodit, se musí odpovídajícím způsobem připravit na očekávanou smrt dítěte. Odpovědný lékař navíc připraví intenzivní lékařskou péči (výživa pomocí hadiček) a informuje rodiče o postupu. Skutečný proces porodu odpovídá běžným postupům. Po konzultaci s nemocnicí zde však lze přijmout i individuální přípravná opatření. Obecně by rodiče, kteří očekávají dítě s anencefalií, měli projednat všechny podrobnosti s důvěryhodným lékařem.
Léčba a terapie
Léčba anencefalie v zásadě není možná, takže plod přežije jen několik hodin po narození, protože nedostatek polykacího reflexu mu brání v přijímání životně důležitých tekutin, což vede k dehydratace jako přímá příčina smrti. Život novorozence trpícího anencefalií lze však prodloužit v průměru asi o dva až čtyři dny intenzivní lékařskou péčí (krmením hadičkami). Výsledná otázka předčasnosti potrat, což je z etického hlediska obtížné zodpovědět, odmítá asi 25 procent postižených, protože samotným nastávajícím matkám nehrozí žádné nebezpečí a chtěly by svému dítěti trpícímu anencefalií dát alespoň krátký život.
Vyhlídky a prognózy
Bohužel ve většině případů vede anencefalie ke smrti pacienta bezprostředně několik hodin po narození. V tomto případě postižená osoba trpí neúplným mozkem a také neúplně vyvinutým lebka. To významně snižuje očekávanou délku života novorozence. Oči jsou také nedostatečně rozvinuté a obvykle vyčnívají z očního důlku. Ve většině případů trpí vážně také rodiče a příbuzní deprese a další psychologické stížnosti kvůli anencefalii a v tomto případě vyžadují léčbu. Podobně anencefalie nezřídka vede k předčasnému porodu, a tedy obvykle k těžké bolest během porodu. Porod může být také nutné vyvolat uměle kvůli anencefalii. To může také vést k přímému mrtvému porodu pacienta. Anencefalie může být diagnostikována relativně brzy, takže je také možné ukončit těhotenství. I v tomto případě však není neobvyklé, že se vyskytnou psychologické příznaky, které je nakonec třeba léčit. Přímá a kauzální léčba anencefalie není možná. Postižení jedinci umírají již po několika hodinách po narození.
Prevence
Riziko anencefalie (od zavedení kyselina listová správa) ve střední Evropě je přibližně 1 z 1000 XNUMX, se čtyřikrát méně případů mezi barevnou populací. Vyhýbání se alkohol, drogya léky, stejně jako vyhýbání se rizikové faktory již bylo zmíněno, jako např infekční choroby nebo rentgenové záření, během (raného) těhotenství minimalizuje pravděpodobnost vývoje anencefalie u embrya.
Následovat
U anencefalie je nutné důkladné sledování. Protože postižené děti umírají po několika hodinách, rodiče velmi emocionálně trpí. Z tohoto důvodu následná péče primárně zahrnuje intenzivní terapeutické přehodnocení traumatu. Příbuzní dítěte by měli kontaktovat vhodného traumatologa a v případě potřeby vyhledat také svépomocnou skupinu. Tam si mohou vyměňovat nápady s ostatními postiženými traumatem. Fyzická následná péče je omezena na jednorázové vyšetření po porodu. Gynekolog vyšetří porodní cesty, aby vyloučil zranění a další komplikace. Může také provést ultrazvukové vyšetření a kreslit krev. Kromě toho bude mít rozhovor s postiženou ženou, aby objasnil duševní stav ještě jednou. Po narození a nemocné dítě, je třeba obnovit normální rutinní vyšetření u gynekologa. Matka by se také měla poradit s odborníkem na genetická onemocnění objasnit, zda je anencefalie dítěte způsobena genetickou příčinou. Na základě diagnózy lze naplánovat další opatření, zejména pokud je plánováno nové těhotenství. The stav sama o sobě nevyžaduje rozsáhlé sledování, i když lze provést pitvu dítěte.
Co můžete udělat sami
Kojenci trpící anencefalií obvykle přežívají jen několik hodin až dnů po narození. Rodiče postižených kojenců jsou obvykle informováni o dítěti stav brzy v těhotenství, a proto dobře vězte před termínem, že potomci zemřou. Rodiče se musí rozhodnout, zda dítě porodit nebo ukončit těhotenství. Podle toho, jaké rozhodnutí je učiněno, může lékař podniknout další kroky. Rodiče, kteří se rozhodnou dítě nenarodit, by měli vyhledat psychologickou radu a připravit se na blížící se ukončení těhotenství čtením a rozhovorem s odborníky. Rodiče, kteří si chtějí dítě ponechat, často tráví čas mezi narozením a smrtí dítěte v nemocnici - opět je třeba učinit příslušná opatření. Lékař také rodičům doporučí terapeutické poradenství. Mluvení s odborníkem může rodičům pomoci vyrovnat se s jejich zármutkem. Přechod do podpůrné skupiny také pomáhá překonat ztrátu dítěte a dlouhodobě se vrátit k pozitivnímu životu.
