Elschnigův syndrom je velmi vzácná dědičná porucha s vrozenými vadami očních víček. Závažnost příznaků se však často velmi liší. Léčba je symptomatická a závisí na malformacích, které se vyskytnou.
Co je Elschnigův syndrom?
Elschnigův syndrom je charakterizován hlavně nesprávným umístěním dolních víček. Ve vzácnějších případech se objevují i další příznaky, například rozštěp ret a patra, jakož i další malformace. Elschnigův syndrom poprvé popsal v roce 1912 rakouský lékař Anton Elschnig. Existuje několik synonym pro stav jako je blefaro-cheilodontův syndrom (BCD syndrom), ektropion, inferior - rozštěp ret a / nebo patro, lagophthalmos - rozštěp rtu a patra nebo rozštěp patra - ektropion - kuželové zuby. Tato synonyma již naznačují možné sekundární příznaky kromě hlavního ektropionu očních víček. Toto onemocnění je velmi vzácné a postihuje pouze jednoho z milionu lidí. Všechny rysy onemocnění jsou přítomny od narození. Nejde však o život ohrožující onemocnění.
Příčiny
Příčina Elschnigova syndromu je způsobena mutací v P63 gen. P63 gen se nachází na chromozomu 3 a způsob dědičnosti je autozomálně dominantní. Další dvě dědičné nemoci s podobnými projevy jsou také způsobeny mutacemi gen. Jedná se o Hay-Wellsův syndrom a EHS syndrom. U těchto poruch ektodermální vady a rozštěp ret a patro hraje větší roli. Gen P63 je zodpovědný za interakcí mezi epitel a mezenchymu během embryogeneze. Je to jeden z transkripčních faktorů, které zajišťují hladkou tvorbu orgánů (morfogeneze). V případě mutací tohoto genu již tento úkol nelze provést dokonale. To vede k řadě malformací. U Elschnigova syndromu jsou postiženy hlavně oči. Vzhledem k autosomálně dominantnímu způsobu dědičnosti se nemoc přenáší přímo z postiženého rodiče na potomky. V tomto případě existuje 50 procentní šance, že děti budou trpět tímto syndromem.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Elschnigův syndrom je charakterizován, jak již bylo zmíněno, hlavně malformacemi očních víček. Je patrné boční prodloužení oční štěrbiny s rotací dolních víček dolů. Tento jev se také nazývá ektropion. Ektropion dolních víček je považován za hlavní příznak Elschnigova syndromu. V některých případech se ektropion vyskytuje také společně s rozštěp rtu a rozštěp patra. K dnešnímu dni byla tato asociace popsána u téměř 50 pacientů. Dále hypertelorismus, syndaktylie, kónické zuby nebo anus je pozorován imperforatus. Hypertelorismus je charakterizován nadměrnou interokulární vzdáleností. Syndactyly je malformace falangů prstů nebo prstů, kde mohou být jednotlivé prsty nebo prsty spojeny dohromady. Zuby mohou být také kónicky tvarované. Řiť imperforatus je název pro malformaci při análním otevření. Oční víčka mohou být také enormně široce otevřená, což se nazývá euryblepharon. Možný je také takzvaný lagophthalmos. V takovém případě nelze zavřít oči. Ve vzácnějších případech distichiáza (druhá řada vlasy) se vyskytuje také na horní straně oční víčko.
Diagnóza
Podezření na diagnózu Elschnigova syndromu je stanoveno, jsou-li přítomny vhodné příznaky. Musí však být diagnostikována odlišně od různých jiných poruch, jako je Greigův syndrom, Franceschettiho syndrom, Apertův syndrom, Goldenharův syndrom, EHS syndrom, Hay-Wellsův syndrom nebo Van der Woudeův syndrom. Van der Woudeův syndrom má velmi silné podobnosti s Elschnigovým syndromem. K rozlišení těchto dvou poruch by měly být zkoumány genetické mutace genů P63 pro Elschnigův syndrom a IRF6 pro Van der Woudeův syndrom. Jak Hay-Wellsův syndrom, tak i syndrom EHS, jako je Elschnigův syndrom, jsou způsobeny mutací genu P63. Jelikož jsou však ovlivněny různé oblasti genu, jedná se také o nemoci, které lze snadno od sebe odlišit. U ostatních onemocnění se jednotlivé příznaky překrývají. Kromě genetické analýzy lze provést definitivní diagnózu Elschnigova syndromu, pokud existuje familiární shlukování.
Komplikace
U Elschnigova syndromu pacient trpí hlavně nepohodlí a malformací očních víček. V tomto případě mají oční víčka neobvyklý tvar a délku, která může vést neobvyklý vzhled. To často vede k šikaně a škádlení, které se mohou vyskytnout zejména u dětí. Postižení trpí sníženou sebeúctou a cítí se neatraktivní. To také může vést na další psychologické stížnosti. V některých případech se také vyskytují malformace rtů, ale jsou velmi vzácné. Zuby mohou být také ovlivněny drobnými vměstky a neobvyklým sklonem. Kromě toho trpí postižení Elschnigovým syndromem roztavené prsty na rukou nebo nohou. Tyto také vést pacientovi, který se necítil krásný V nejhorším případě malformace očních víček znamená, že postižená osoba nemůže úplně zavřít oči. To může mít za následek poruchy spánku. Přímá léčba Elschnigova syndromu není možná. Různé deformity lze však upravit tak, aby byl pacient se svým vzhledem spokojen. To může také zabránit zánět spojivek, ke kterému může dojít, pokud oko není úplně zavřené. Léčba nevede k žádným dalším komplikacím. Očekávaná délka života se Elschnigovým syndromem obvykle nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Návštěva lékaře u Elschnigova syndromu zpravidla závisí na závažnosti malformací a deformit. Lékař by měl být viděn, kdykoli je každodenní život pacienta významně komplikován malformacemi. V mnoha případech je však syndrom diagnostikován před nebo bezprostředně po narození, takže další diagnóza již obvykle není nutná. K návštěvě lékaře dochází, když pacient trpí stížnostmi na oční víčka. Malformace prstů na rukou nebo nohou mohou také naznačovat Elschnigův syndrom. Pokud tedy dítě v důsledku malformací ve svém každodenním životě pociťuje nepohodlí, je nutná návštěva lékaře. Vyšetření musí rovněž proběhnout, pokud pacient kvůli syndromu není schopen úplně zavřít oči. Syndrom může obvykle diagnostikovat pediatr. Další léčba pak probíhá chirurgickými zákroky. Protože deformity mohou také vést k psychologickým příznakům nebo deprese, měl by být také konzultován psycholog pro Elschnigův syndrom.
Léčba a terapie
Elschnigův syndrom nelze léčit kauzálně, protože je genetický. V závislosti na potřebě však lze provádět symptomatické terapie. Je možná například chirurgická korekce ektropie. V případě spodní oční víčko, musí být zahrnut okraj víčka. Ke správné korekci polohy přístroje je pak často zapotřebí několik operací oční víčko. Rozštěp rtu a patra lze také upravit chirurgicky. Současně se léčí nesprávné umístění zubů. Po takové operaci by mělo následovat terapie mluvením (terapie mluvením). Euryblepharon (otevření širokých víček) lze také zcela eliminovat chirurgickým zákrokem. To je nutné, protože euryblepharon může vést k lagophthalmu (oči, které se nezavírají úplně)), což může být příčinou neustále se opakujících zánět spojivek. Pokud hypertelorismus, pokud k němu dojde, výrazně ovlivní pacienta, lze v tomto případě dosáhnout snížení interokulární vzdálenosti také chirurgickým zákrokem. Opravu syndaktylie je třeba provést před dosažením věku tří let. Tím se zabrání dalšímu růstu a deformaci kotník or zápěstí. Může být nutné vytvořit umělý anus v případě anus imperforatus. U mírných případů Elschnigova syndromu není nutný chirurgický zákrok.
Výhled a prognóza
Elschnigův syndrom je spojen s řadou malformací končetin a očí. Prognóza úplného uzdravení není uvedena. I při včasné léčbě obvykle přetrvává dlouhodobé poškození a zrak se obvykle trvale snižuje. Kromě toho vnější abnormality také způsobují psychické nepohodlí, které při absenci terapie, může narůst a vyvinout se v těžkou deprese. Pokud je Elschnigův syndrom léčen komplexně, mohou být malformace chirurgicky upraveny a poškození očí může být napraveno. Pokud je přítomna syndaktylie, musí být chirurgicky opravena před dosažením věku tří let. Jinak bude přetrvávat po celý život a bude tak pro pacienta představovat trvalé poškození. Pokud je postižen gastrointestinální trakt, je často nutné zavést umělý řiť, který je také trvalou zátěží a výrazně snižuje kvalitu života. Postižené osoby vyžadují pečlivé lékařské ošetření monitoring. Očekávaná délka života nemusí být nutně snížena syndromem. Za určitých okolností však mohou malformace vést k dalším onemocněním, které v konečném důsledku také snižují průměrnou délku života pacienta.
Prevence
Elschnigův syndrom je genetický a podléhá autozomálně dominantnímu dědičnosti. Pokud existuje rodinné seskupení nemoci, lidské genetické poradenství je užitečné posoudit riziko pro potomky, pokud jsou žádoucí děti. Lze také provést genetické testování.
Následovat
U Elschnigova syndromu má postižená osoba k dispozici několik možností následné péče. Toto onemocnění zpravidla nelze zcela léčit, protože tento syndrom je dědičným onemocněním. Proto je možná pouze čistě symptomatická a žádná kauzální léčba, takže postižená osoba je ve většině případů závislá na celoživotní léčbě. Pokud si pacient přeje mít děti, lze provést také genetické testování a poradenství. Je tedy možné zabránit dědičnosti syndromu po potomcích. Většinu příznaků a malformací léčí příslušný odborník a lze je relativně dobře zmírnit. Protože operace je obvykle nutná, měl by si pacient po takové operaci odpočinout a starat se o své tělo. Je třeba se vyvarovat úsilí nebo stresujících činností, aby nedošlo k namáhání a stres tělo zbytečně. Užitečná může být také podpora a pomoc vlastní rodiny, která pozitivně ovlivní průběh Elschnigova syndromu. V této souvislosti nelze obecně předvídat, zda syndrom sníží očekávanou délku života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Vzhledem k tomu, že Elschnigův syndrom nebo související stížnosti nelze vyléčit pomocí vlastních samoléčebných schopností nebo domácí opravné prostředky, pro řešení deformity zůstávají alternativní možnosti. Pacient se může rozptýlit od vizuální vady víček v každodenním životě pomocí doplňků a vlastního módního stylu. Nošení brýle s okenním sklem by byl možný účes s dlouhými ofinami nebo styling, který upozorňuje na jinou část těla. Se silným sebevědomím a sebevědomým vystupováním je méně pravděpodobné, že by se oběť stala obětí šikany nebo škádlení. Pozitivní pohled na život i otevřený přístup k nemoci do značné míry pomáhají pacientovi. Navíc, relaxace techniky mohou pomoci snížit každý den stres, S autogenní trénink, jóga or rozjímání, pacient uvažuje o věcech v životě, které jsou pro něj důležité. Probíhá rozšiřování vědomí, při kterém vizuální vada ustupuje do pozadí. Kromě toho může být pacient vyškolen, aby se s deformitou vypořádal. Na seminářích se provádí cílené svépomocné cvičení a znovu se odehrávají konfrontační situace z každodenního života. Tímto způsobem může pacient optimalizovat a vyzkoušet své vlastní chování. Důraz by měl být kladen na silné stránky dané osoby. Výsledkem je, že nemoc má v životě nižší prioritu.
