Pacienti s enchondromatózou trpí několika nádory kosti které způsobují poruchy růstu, zlomeniny a deformity. Zdá se, že za onemocnění je zodpovědná genetická mutace. Léčba je omezena na korekci deformit, zlomenina léčba a degenerace monitoring jednotlivých nádorů.
Co je enchondromatóza?
Enchondromy jsou chrupavčité nádory, které vznikají primárně z diafýz falang. V některých případech se nádory vyskytují také v metafýzách dlouhých kosti. Vědci se nyní domnívají, že zbytky epifýzových kloubů v metafýzách vedou k vzniku enchondromů. Po dlouhou dobu zůstávají nádory asymptomatické. Jak postupují, stávají se znatelnými bolest a nevysvětlitelné zlomeniny. V některých případech jsou enchondromy přítomny jako součást širšího kontextu onemocnění. To je například případ enchondromatózy. U tohoto onemocnění skeletu dochází k mnoha enchondromům. Enchondromatóza je poměrně vzácné onemocnění s prevalencí odhadovanou na přibližně jeden případ ze 100,000 XNUMX lidí. Toto onemocnění obvykle postihuje děti. První příznaky se obvykle klinicky projeví během prvních deseti let života. Vzhledem k omezenému počtu případů je výzkumná situace v kontextu echondromatózy relativně špatná. Nemoc tedy dosud není přesvědčivě pochopena.
Příčiny
Etiologie a patogeneze enchondromatózy nejsou přesvědčivě objasněny. Přestože etiologie není přesvědčivě pochopena, jsou nyní známa některá zjevná příčinná pozadí. Genetické mutace byly detekovány u velkého počtu dokumentovaných případů. Tyto mutace v genetickém materiálu byly lokalizovány v genech IDH1 a IDH2, které kódují isocitrát dehydrogenázu 1 a 2 v DNA. Tyto látky jsou enzymy které jsou aktivní jako katalyzátory jako všechny ostatní enzymy. Katalyzátory jsou urychlovače biochemické reakce. V případě výše uvedeného enzymy„Katalýza označuje syntézu a-ketoglutarátu, produktu citrátového cyklu. Mutace způsobující onemocnění jsou somatické změny. Vzhledem k tomu, že pro skupinu není zdokumentováno žádné rodinné seskupování gen mutace k dnešnímu dni, mutace pravděpodobně nejsou dědičné události. Vědci proto enchondromatózu nepovažují za genetické onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V zásadě je enchondromatóza mnohonásobným výskytem jednotlivých chondromů, enchondromas a juxtacortical chondromas. Nejčastěji se nádory vyskytují v blízkosti růstové ploténky v epifýzách nebo narážejí na metafýzy dlouhých tubulárních kosti a distální kosti nohou a rukou. Růst nádorů obvykle sleduje růstové fáze infantilní kostry. S koncem růstu délky nádory obvykle také přestanou růst. Ve většině případů zůstávají změny kostí zpočátku bezbolestné. Dochází však k narušení růstu, které může souviset s deformacemi a zlomeninami. Kromě chybných poloh mohou nastat další komplikace. Nejzávažnější komplikací je maligní degenerace kosterních lézí. Riziko pozdějších chondrosarkomů je u pacientů asi 25 procent. Lékařská literatura také naznačuje zvýšené riziko u pacientů s novotvary, jako jsou astrocytomy, nádory granulózových buněk a karcinomy pankreatu.
Diagnóza a progrese
Lékař obvykle stanoví diagnózu enchondromatózy na konvenčních rentgenových snímcích. Na těchto obrázcích vykazují postižené části skeletu několik enchondromů, které vypadají jako cystická distenze bez marginální sklerózy. V závislosti na věku lézí mohou být přítomny kalcifikace. Kromě toho mohou být důležitým vodítkem zlomeniny v postižených částech kostry. Pokud již v době diagnózy existuje podezření na maligní degeneraci, je třeba toto podezření dále objasnit. To vyžaduje a biopsie, který umožňuje histopatologické vyšetření. Prognóza u pacientů s enchondromatózou závisí především na jakékoli degeneraci, která může nastat, a její včasné identifikaci. Čím dříve dojde k onemocnění, tím závažnější je průběh.
Komplikace
U enchondromatózy se mohou objevit různé komplikace, zejména z dalšího růstu nádorů v kostech. Další růstové poruchy na těle a malformace mohou také pacientovi relativně ztížit každodenní život a snížit kvalitu života. Dotčená osoba obvykle netrpí bolest. Samotné nádory také růst pouze do konce růstu v dětství, i když je to narušeno. Mohou nastat různé deformity kostry, což vede k různým komplikacím na různých místech. Deformity jsou většinou doprovázeny pohybovými omezeními. #
Během samotné léčby nedochází k žádným komplikacím. Pacient však musí být připraven na časté a pravidelné kontroly u lékaře, aby nedošlo k následnému poškození. V případě závažných malformací nebo šíření nádorů lze použít chirurgické zákroky. Zpravidla mají pozitivní výsledek. Čím dříve jsou nádory léčeny, tím vyšší jsou šance na úplné vyléčení. Omezení pohybu lze léčit pomocí fyzioterapie. Při včasném vyšetření a léčbě se průměrná délka života postižené osoby nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče, kteří si všimnou zlomenin, deformit nebo poruch růstu, by se měli poradit s lékařem. Tyto příznaky naznačují vážnost stav které je třeba diagnostikovat a případně léčit. Pouze lékař může určit, zda stav je enchondromatóza. Pokud se vyskytnou vážné komplikace, okamžitě je vyjasněte ortopedem nebo odborníkem na nádorová onemocnění je požadováno. Pokud si dítě stěžuje bolest kostí, neurologické poruchy nebo omezení pohybu, je nutné neprodleně vyhledat lékaře. Během léčby a po ní jsou indikovány pravidelné kontroly na klinice, protože jsou pouze těsné monitoring může spolehlivě zabránit následným škodám. Pokud se objeví recidivy, tj. Znovu se objeví nádory, vyžaduje to okamžité objasnění odpovědným lékařem. V případě souběžných potíží, jako je opotřebení kloubů, malpozice, neurologické potíže nebo onemocnění kostí, je nutné konzultovat příslušného odborníka. Doporučuje se doprovodná fyzioterapeutická léčba v závislosti na rozsahu enchondromatózy. V jednotlivých případech je také užitečné terapeutické poradenství.
Léčba a terapie
U pacientů s enchondromatózou neexistuje možnost kauzální léčby. V budoucnu mohou genetické terapeutické přístupy poskytnout úlevu, ale tyto přístupy dosud nedosáhly klinické fáze. Enchondromatóza je v zásadě léčena podpůrnou opatření jako jsou kontrolní vyšetření. Ne každý enchondrom je třeba histologicky vyšetřit. Pokud se však během kontrolního vyšetření ukáže, že je jeden z nádorů podezřelý, histologie musí být provedeno. Možné degenerace lze tedy detekovat v rané fázi a v případě potřeby je léčit. Kromě pravidelných kontrol dostávají pacienti s enchondromatózou v zásadě pouze symptomatickou léčbu v případě komplikací. Patologické zlomeniny i bolest a poruchy růstu vyžadují chirurgický zákrok. V případě malalignmentu je například indikována operace seřízení, aby se zabránilo nesprávnému naložení a souvisejícím sekundárním stížnostem. Operace přeskupení jsou obvykle relativně složité operace. Potřeba opakovaných operací je myslitelná k nápravě chybných poloh. Navíc po takových operacích konzistentní fyzioterapie se stává naprosto nezbytným krokem léčby. Pokud léze nebo korekce malpozice způsobí silnější bolest, je možné krátkodobé ošetření léky proti bolesti.
Výhled a prognóza
Prognóza enchondromatózy je nepříznivá. Nemoc má genetické příčiny, které nejsou léčitelné. Protože změna genetika není povoleno ze zákonných důvodů, léčba může být pouze na symptomatické úrovni. Malpozice a deformity jsou korigovány chirurgickým zákrokem. Navzdory veškerému úsilí není obvykle dosaženo úplného osvobození od příznaků. U mnoha pacientů je navíc k dosažení optimalizace pohybového aparátu kvůli přirozenému procesu růstu zapotřebí několik operací. Při stanovení prognózy je třeba vzít v úvahu, že chirurgické zákroky jsou zásadně spojeny s riziky a vedlejšími účinky. Mohou nastat komplikace vést k dalšímu zhoršení prognózy. Kromě změn v kostním systému způsobuje enchondromatóza vývoj nádorů. V lékařské péči jsou pečlivě sledovány a odstraňovány v případě degenerace. V průběhu růstového procesu dochází u nemocných k reformaci tkáňových změn. Opakování nádorů způsobuje emoční a psychologické problémy u dětí a dospívajících. V závažných případech mohou nastat sekundární nemoci. Pokud se objeví psychologické poruchy, zhorší to navíc celkovou prognózu. Bez lékařské péče trpí postižená osoba silnými bolestmi a nepravidelnostmi pohybového aparátu. Lze očekávat celoživotní postižení vedoucí k výrazně snížené kvalitě života.
Prevence
K dnešnímu dni byly objeveny dvě různé mutace, které se mi zdají související s patogenezí enchondromatózy. Které vnější faktory jsou zodpovědné za mutace, zůstávají dosud nejasné. Proto žádné preventivní opatření jsou v současné době k dispozici pro onemocnění kostí. Preventivní opatření se neočekávají, dokud nebude konečně objasněna patogeneze a etiologie.
Následovat
Ve většině případů enchondromatózy jsou možnosti následného sledování výrazně omezeny, protože se jedná o genetické onemocnění. Z tohoto důvodu je v tomto případě včasná diagnostika a také časná léčba enchondromatózy hlavním cílem prevence dalších komplikací. I po úspěšné léčbě onemocnění by měla postižená osoba podstoupit pravidelná vyšetření, aby bylo možné včas odhalit a odstranit další nádory. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství a vyšetření může být také užitečné, aby se zabránilo možnému zdědění nemoci po potomcích. Ve většině případů jsou příznaky zmírněny pomocí chirurgického zákroku. Po odstranění nádorů by měl postižený vždy odpočívat a také se starat o své tělo. V této souvislosti je třeba se vyhnout namáhavým činnostem nebo jiným stresujícím nebo sportovním činnostem, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. Proces hojení může podpořit také intenzivní a láskyplná péče vlastní rodiny a přátel. Nelze všeobecně předvídat, zda enchondromatóza povede ke snížení průměrné délky života.
Tady je to, co můžete udělat sami
Echondromatóza způsobuje mnoho chrupavka-jako nádory na kostech. U postižených jedinců genetický symptom způsobuje poruchy růstu již v kojeneckém věku, což se také projevuje jako deformity a zlomeniny. Svépomoc tedy probíhá a priori ze strany rodičů dítěte a zahrnuje zejména psychologicky účinná opatření podpory, láskyplné pozornosti a dodržování klinicky připravených terapie plán. Lékařsky pravidelná takzvaná degenerace monitoring Musí se uskutečnit několik jednotlivých nádorů, které často vyžadují několik chirurgických zákroků, a to i za účelem co nejlepší kompenzace závažných fyzických deficitů. Od samého začátku by rodiče měli poskytovat postiženému dítěti důsledně fyzioterapie a také sledovat cvičení doma. Vzhledem k lékům a četným pobytům na klinice je imunní vyvážit postižených dětí a dospívajících je narušena. Proto zdravé strava bohatý na vitamíny a omega-3 mastné kyseliny stejně jako dostatečný pohyb na čerstvém vzduchu je cenný doplněk. Neporušený dobře chráněný rodinný život zejména pomáhá postiženým dětem vyrovnat se s okolnostmi echondromatózy při přechodu do dospívání. V tomto ohledu regulující denní rutina s masážemi a návštěvami pracovních a psychoterapie by měl být zaměřen na. Při svépomoci mají rodiče možnost naučit se metody akupresura s cílem zmírnit bolesti jejich dětí v každodenním životě.
