Termín epidermolysis bullosa, motýl kůže„nebo motýlí choroba“ se používá k popisu velmi heterogenního spektra genetických kožních poruch souvisejících s tvorbou puchýřů v důsledku křehkosti kůže. Epidermolysis bullosa má výskyt přibližně 1: 50000 1 až 100000: XNUMX XNUMX, přičemž obě pohlaví jsou postižena stejně.
Co je to epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa je název pro řadu genetických nebo mutačních dermatóz (kůže nemoci), při nichž minimální trauma vede k tvorbě puchýřů na kůži a / nebo sliznicích. V závislosti na základní mutaci se epidermolysis bullosa může klinicky projevit extrémně heterogenním způsobem (od letálních průběhů s výraznou afekcí v raném věku, přes mírné formy s akrálním vzorem emocí až po minimální léze, které vést k tvorbě puchýřů). Tradičně se rozlišují tři formy epidermolysis bullosa, každá s odlišnými podtypy. U takzvané epidermolysis bullosa simplex (EBS) se puchýře vyskytují hlavně na rukou a nohou (Weber Cockayne) nebo generalizované (Dowling-Meara, Koebner EBS). Generalizovaná forma epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) obvykle zahrnuje sliznice a gastrointestinální trakt, zatímco lokalizovaná forma má akrální puchýře s dystrofiemi nehtů a smalt vady. Nejzávažnější forma epidermolysis bullosa dystrophica (typ Hallopeau-Siemens) je spojena s jizvami, invaliditou a sníženou délkou života. Sekundární klinické příznaky epidermolysis bullosa zahrnují pseudosyndaktyly, stenózu jícnu, svalová dystrofiepylorická atrézie, anémiea bílkoviny a nedostatek železa, vývojové zpožděnía psychosomatické poškození v závislosti na formě onemocnění.
Příčiny
Epidermolysis bullosa je způsobena autozomálně dominantními nebo autosomálně recesivními zděděnými mutacemi v určitých strukturálních Proteinů zóny bazální membrány (BMZ) kůže které způsobují křehkost v každé postižené vrstvě kůže. Ovlivněné geny kódují důležité strukturní komponenty (hemidesmosomy, kotvící fibrily), které spojují epidermis s dermis. V důsledku mutací vykazují tyto strukturní prvky ztrátu funkce nebo zcela chybí, takže již není zaručena soudržnost vrstev kůže a mírné trauma vyvolává puchýře na kůži a sliznice. U epidermolysis bullosa simplex mutace na genu pro keratin nebo plectin (zejména u keratinů 5, 14) způsobují rozpad keratinového cytoskeletu a také cytolýzu (rozpad buněk) keratinocytů v bazální membráně, zatímco při epidermolysis bullosa junctionalis hemidesmosomes ukotvení epidermis k bazální membráně jsou ztraceny nebo zcela chybí, mimo jiné v důsledku mutací na keratinu gen. Hemidesmosomy kotvící epidermis k bazální membráně vykazují morfologické a funkční abnormality, mimo jiné v důsledku mutací na lamininu 5 gen. U takzvané epidermolysis bullosa dystrophica je v důsledku vadných ukotvení fibril narušeno zesíťování bazální membrány se spodní dermis.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V důsledku epidermolysis bullosa postihují jednotlivci obvykle různé kožní potíže, které mají velmi negativní dopad na kvalitu života postiženého jedince a významně ho snižují. Na pokožce se objevují silné puchýře, které mohou pokrýt celé tělo postižené osoby. Puchýře se mohou objevit také uvnitř těla. Jsou spojeni s bolest a jsou obvykle také naplněny kapalinou. Kromě toho existují také rány or jizvy pokud puchýře prasknou. Na těle mohou být také různé deformity způsobené epidermolysis bullosa, takže se například ztuhnou prsty na nohou nebo nehty vypadnout. Výsledkem je, že estetický vzhled pacienta je také významně snížen a omezen, takže mnoho postižených jedinců trpí výrazně sníženou sebeúctou nebo dokonce komplexem méněcennosti. U dětí může epidermolysis bullosa vést k šikaně nebo škádlení. Kromě toho pacienti také trpí nízký vzrůst a nezřídka z vypadávání vlasů. V mnoha případech existuje také velmi silné pocení, takže postižená osoba má také potíže se spánkem v noci. Epidermolysis bullosa zpravidla nemá negativní vliv na délku života pacienta.
Diagnóza a průběh
Epidermolysis bullosa je obecně diagnostikována na základě charakteristických puchýřků. Molekulární diagnostika umožňuje přesné stanovení podtypu již v novorozeneckém období, zatímco kůže biopsie a mapování antigenu poskytují informace o lokalizaci puchýřů, stejně jako o specificky ovlivněné struktuře Proteinů. Elektronová mikroskopie může posoudit nápadné struktury a typické rysy keratinových vláken, hemidesmosomů a ukotvení fibril. Průběh a prognóza epidermolysis bullosa závisí na konkrétním přítomném podtypu. Zatímco průběh běžného mírného EBS je obvykle velmi příznivý, například EBJ (zejména Herlitz EBJ) může být smrtelný.
Komplikace
Epidermolysis bullosa způsobuje zvýšenou tvorbu puchýřů na kůži a také uvnitř těla. Tyto puchýře snižují u mnoha lidí sebeúctu a mohou také vést na komplexy méněcennosti způsobující psychické utrpení a deprese. Není to neobvyklé jizvy a rány zůstat z puchýřů. Podobně pacient trpí různými deformitami v různých oblastech těla a nízký vzrůst. Není také neobvyklé zažít vypadávání vlasů a silné pocení a panický záchvat. Kvalita života pacienta je výrazně omezena epidermolysis bullosa. Puchýře na pokožce mohou být také ovlivněny svěděním a mohou vést k silnému zarudnutí. Léčba se primárně zaměřuje na příznaky a léčí puchýře. Obvykle jsou rozbité a dezinfikované. Zánět a svědění lze léčit pomocí antibiotikaa pacient často musí změnit své strava. V mnoha případech lze epidermolysis bullosa dobře léčit, což vede k pozitivnímu průběhu onemocnění. Očekávaná délka života se obvykle nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud novorozenci vykazují neobvyklé změny vzhledu kůže, měl by je lékař objasnit. Pokud se na těle vytvoří puchýře, považuje se to za neobvyklý vzhled. Lékař by měl zahájit komplexní vyšetření, aby zjistil příčinu. Li rány nebo postižená osoba trpí jizvami, je vhodné poradit se s lékařem. V případě otevřených ran choroboplodné zárodky může proniknout do organismu a vyvolat další nemoci. Proto by měla být návštěva lékaře provedena včas. Vizuální abnormalita tvorby nehtů na prstech na rukou nebo nohou je považována za důvod k obavám. Aby bylo možné zahájit léčbu, měl by být konzultován lékař. Pokud vlasy vypadne z důvodů, které nelze vysvětlit, je nutné se poradit s lékařem. V případě silné poceníJe vhodné prodiskutovat příznaky s lékařem. Pokud se vyskytnou emoční nebo psychické problémy, je třeba vyhledat podporu lékaře nebo terapeuta. Pokud sociální odtažení, problémy s chováním nebo změny nálady je vhodné se poradit s lékařem. Pokud dojde ke snížení sebevědomí, depresivní emoční stav a přetrvávající apatie, je třeba vyhledat lékaře. Pokud dojde k nepohodlí kvůli jizvy, doporučuje se vyhledat kontakt s plastickým chirurgem.
Léčba a terapie
Terapeutický opatření v epidermolysis bullosa jsou zaměřeny na zmírnění příznaků a stabilizaci. Jako součást každodenního místního terapiese puchýře napíchnou, vydezinfikují a rány se ošetří zvlhčováním pleťové vody, ačkoli je třeba se vyhnout omítkám a lepidlům péče o rány. V tomto ohledu se osvědčily samolepicí obvazy, tubulární obvazy, tukové gázy v kombinaci s fleecovými obklady a síťovanými obvazy potaženými silikonem. V případě svědění a ekzematizace, steroidy a topické antibiotika lze krátkodobě použít pro sekundární infekce. Systémové terapeutické přístupy pro epidermolysis bullosa dosud neexistují a systémově aplikované steroidy a fenylhydantoin se neukázaly jako účinné. V individuálních případech terapie s antibiotika, retinoidy nebo vitamin E byly úspěšné. Kromě toho změna v strava se doporučuje, protože zvýšená regenerace epitelu a sekrece rány vede ke zvýšené poptávce po kalorií, minerály (zvláště železo a zinek) a bílkoviny.Gen terapie léčebné přístupy, které jsou v současné době stále zkoumány, mohou položit základy budoucí kauzální terapie. Zde by měl být příslušný postižený gen nahrazen zdravými nebo synteticky „opravenými“ štěpy keratinocytů nebo pomocí externích genových nosičů (zejména liposomů), aby se indukovala syntéza normálně fungujících strukturních Proteinů a zabránit tak projevu epidermolysis bullosa.
Výhled a prognóza
Výhled na epidermolysis bullosa se liší. V jednom velkolepém případě gen terapie zachránil život nevyléčitelně nemocnému chlapci. The transplantace poprvé byla provedena geneticky modifikovaná autologní kůže. V genové terapii vidí lékaři nejlepší šance na úplné uzdravení v těžkých případech epidermolysis bullosa. Ve většině případů prognóza závisí na struktuře konkrétního proteinu. Epidermolysis bullosa může být mírná, ale může být také spojena se závažnými následky, jako jsou kožní nádory. Protože epidermolysis bullosa je dědičná, je často detekována brzy. U těžké epidermolysis bullosa postižené děti nedosahují dospělosti - s výjimkou genové terapie, která dosud nebyla schválena. U mírných forem epidermolysis bullosa se příznaky mohou s postupujícím věkem poněkud zmírnit. Mírné formy epidermolysis bullosa jsou častější. Výsledkem je celkově lepší prognóza. Příznaky tohoto dědičného onemocnění jsou obvykle rozpoznatelné v tak raném stadiu, že lze rychle určit typ onemocnění. Je však problematické, že kromě genové terapie dosud neexistují žádné vhodné léčebné přístupy. Epidermolysis bullosa lze proto léčit pouze sympatomaticky. To znamená, že hlavně profylaktické a bolest terapeutický opatření jakož i péče o rány jsou použity. V případě potřeby chirurgické opatření může poněkud zlepšit kvalitu života.
Prevence
Protože epidermolysis bullosa je genetická, nelze jí zabránit. Postižení jedinci by se však měli vyvarovat traumatizace a horka a předcházet příznakům epidermolysis bullosa důslednou péčí o pleť a lokálním ošetřením puchýřů (sekundární).
Následná péče
Ve většině případů epidermolysis bullosa jsou možnosti nebo opatření následné péče velmi omezené. Ovlivněné osoby jsou primárně závislé na včasné diagnostice a léčbě tohoto onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím a nepohodlí kůže. Pouze včasná diagnóza může vést k úplnému vyléčení. Z tohoto důvodu je hlavním cílem epidermolysis bullosa rychlá diagnostika onemocnění. Ve většině případů je onemocnění léčeno pomocí antibiotik. Postižená osoba je závislá na správném a pravidelném příjmu a měla by se řídit pokyny lékaře. Navíc při užívání antibiotik alkohol by neměli být opilí, protože to může výrazně snížit jejich účinek. I po ústupu příznaků epidermolysis bullosa by měla být léčba stále užívána několik dní podle pokynů lékaře. To není neobvyklé pro použití vitamin E přípravky, které mají pozitivní vliv na průběh epidermolysis bullosa. Dotčené osoby se obecně také spoléhají na podporu a pomoc své vlastní rodiny, aby zabránily psychickému rozrušení nebo deprese.
Tady je to, co můžete udělat sami
Při léčbě epidermolysis bullosa by pacienti měli používat pouze dermatologicky testované kosmetické předměty. V mnoha případech je užitečné, když použití kosmetika lze se mu úplně vyhnout. Tím se uvolní pokožka a zabrání se jejímu dalšímu podráždění. Svědění a tření postižených oblastí by mělo být zcela upuštěno. To zvyšuje nepohodlí a Patogenů může vstoupit do organismu otevřenými ranami. Aby si tělo v boji proti této nemoci vytvořilo dostatečnou obranyschopnost, je vhodné dbát na zdravý životní styl. Vyvážený strava bohatý na vitamíny posiluje imunitní systém. Pravidelné cvičení a provozování sportovních aktivit navíc podporuje celkovou pohodu. Pro stabilizaci psychiky je užitečné, pokud pacient používá relaxace techniky.Stres lze snížit pomocí metod, jako je jóga or rozjímání a vnitřní vyvážit Je založena. Konverzace a výměny názorů s jinými lidmi se vždy považují za přínosné při řešení epidermolysis bullosa. Ve svépomocných skupinách si pacienti mohou navzájem vyměňovat zkušenosti v důvěryhodné atmosféře a navzájem se podporovat. V rozhovorech s příbuznými nebo lidmi v sociálním prostředí lze diskutovat a omezit obavy nebo obavy.
