Fakomatóza je souhrnný termín pro dědičné nemoci kůže a nervový systém, které se vyznačují výskytem harmatomů v různých orgánových systémech. Jednotlivé nemoci spolu nemají nic společného, ale jsou prozatímně seskupeny na základě charakteristik nemoci a jejich příčin. Protože phakomatózy mají genetický základ, nelze je léčit kauzálně.
Co je to fakomatóza?
Termín phakomatosis ve skutečnosti nemá vědecký základ. Jsou úplně jiní kůže a nervové poruchy, ale sdílejí některé společné rysy. Mezi společné rysy patří výskyt hematomů, skvrny na kůže a jejich genetický původ. Vzhledem k této skutečnosti neexistuje vědecky vysvětlitelná definice kolektivního termínu phakomatosis. Shrnuty jsou pouze externě podobné vzhledy. Toto shrnutí čistě povrchních podobností však tento termín ve vědeckém smyslu neospravedlňuje. V medicíně se však ustálil pojem phakomatóza, i když je zcela zbytečný. Od začátku se tento termín vždy používal k označení dědičného nádorová onemocnění kůže a nervového systému. Nejedná se však o nádory v původním smyslu, ale spíše o nádorově podobné změny tkáně. V důsledku defektních procesů se tvoří nadbytečná tkáň, ve které však nedochází k autonomním procesům dělení buněk, které jsou jinak běžné u skutečných benigních a maligních nádorů. Termín facomatóza se tedy nyní používá k zahrnutí takových poruch jako neurofibromatóza typu 1 (Recklinghausenův syndrom), tuberózní skleróza (Recklinghausenův syndrom), retino-cerebelární angiomatóza (Hippel-Lindauův syndrom), encefalofaciální angiomatóza (Sturge-Weberův syndrom), ataxia teleangiectatica nebo Peutz-Jeghersův syndrom.
Příčiny
Protože phakomatosis je kolektivní termín, také neexistuje žádná jediná příčina těchto poruch. Jediná věc společná pro vývoj všech phakomatóz je jejich dědičnost stav. U kauzálního výzkumu však musí být jednotlivé nemoci posuzovány nezávisle na sobě. Neurofibromatóza typu 1je například autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované výskytem takzvaných kavárenských skvrn a neurofibromů. Je to způsobeno mutací a gen který přispívá k inhibici buněčného dělení. Pokud je tato inhibice potlačena, dochází k benignímu přemnožení tkáně (harmatoma). The gen zodpovědný za to se nachází na chromozomu 17. Tuberózní skleróza je zase autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutacemi buď gen na chromozomu 9 nebo gen na chromozomu 16. U retino-cerebelární angiomatózy (Hippel-Landauova choroba) jsou změny tkáně podobné nádoru lokalizovány na sítnice oka. U tohoto onemocnění je Von Hippel-Lindauův tumor supresorový gen pozměněn mutací. Tento gen je umístěn na chromozomu 3. Mutace podléhá autozomálně dominantní dědičnosti. Přibližně 50 procent všech mutací jsou nové mutace. U encefalofaciální angiomatózy (Sturge-Weberův syndrom) je spouštěčem takzvaná somatická mozaiková mutace v genu na chromozomu 9, která vede ke snížení aktivity GTPázy se současným zvýšením signální aktivity GTP. Gen na chromozomu 11 je zodpovědný za ataxia teleangiectatica (Louis bar syndrom). Způsob dědičnosti je autozomálně recesivní. Tento gen je zodpovědný za kódování serin-protein kinázy ATM. Serinproteinkináza ATM snímá poškození DNA a reguluje procesy opravy DNA.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U encefalofaciální angiomatózy (Sturge-Weberův syndrom) je spouštěčem takzvaná somatická mozaiková mutace v genu chromozomu 9. Dochází ke snížení aktivity GTPázy se současným zvýšením signální aktivity GTP. Gen na chromozomu 11 je zodpovědný za ataxia teleangiectatica (Louis bar syndrom). Způsob dědičnosti je autozomálně recesivní. Tento gen je zodpovědný za kódování serin-protein kinázy ATM. Serinkinkináza ATM detekuje poškození DNA a reguluje procesy opravy DNA. Změny tkáně podobné nádoru jsou také někdy přítomny v ledvinách, nadledvinách nebo pankreatu. Mohou se vyskytnout nebezpečná krvácení mozek Sturge-Weberův syndrom (encefalofaciální angiomatóza) je také charakterizován vaskulárními malformacemi v oku a mozek. Děti jsou výrazně vývojově zpožděny. Epileptické záchvaty a migréna-Jako bolesti hlavy může nastat. Ataxia teleangiectatica (Louis bar syndrom) se projevuje příznaky jako nestabilita chůze a postoje. Fyzické a psychologické vývojové zpoždění a dilatace malých tepen v obličeji a na spojivka Může se také objevit oko. The imunitní systém je oslabený s tendencí k infekcím. Peutz-Jeghersův syndrom je zase charakterizován pigmentovanými skvrnami na sliznicích a kůži a více benigními polypy (harmatomas) v gastrointestinálním traktu.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu lze často stanovit podle typických příznaků onemocnění. Zobrazovací techniky například ukazují změny v mozek.
Komplikace
Kvůli fakomatóze trpí postižení jedinci mnoha různými příznaky. Ve většině případů epileptické záchvaty nebo velmi závažné bolesti hlavy nastat v důsledku nemoci. Tyto bolesti se často šíří do dalších oblastí těla a způsobují také nepohodlí. Stejně tak trvalé bolest umět vést na podrážděnost nebo deprese u postižené osoby. Fakomatóza někdy vede k omezenému pohybu a nestabilní chůzi. Dotčená osoba již nemusí být schopna se sama pohybovat, a proto je v každodenním životě odkázána na pomoc jiných lidí. Kvůli nemoci imunitní systém je také silně oslaben, takže se u postižené osoby častěji vyskytují infekce a záněty. Žaludek or zažívací problémy může dojít a významně snížit kvalitu života postižené osoby. Kůže není zřídka poškozená a postižená pigmentové skvrny. Při léčbě phakomatózy neexistují žádné zvláštní komplikace. Ve většině případů lze příznaky tohoto onemocnění dobře omezit. Očekávaná délka života pacienta také není ovlivněna, pokud je léčena včas.
Kdy by měl jít k lékaři?
If kožní změny a nervový systém dojde k poruchám, může být základem phakomatóza. Pokud se příznaky rychle zhorší a ovlivní blahobyt, doporučuje se navštívit lékaře. Pokud se vyskytnou další příznaky, je nejlepší okamžitě vyhledat lékaře. Záchvaty a bolest ataky naznačují závažné phakomatózy, jako je enephalofaciální angiomatóza nebo ataxia teleangiectactica, které by měl být okamžitě ošetřen lékařem. Dojde-li k nehodě nebo pádu v důsledku záchvatu, je nutné zavolat záchrannou lékařskou službu nebo zasáhnout postiženou osobu rychle do nejbližší nemocnice. Vzhledem k různým typům fakomatózy a velkému počtu možných příznaků, které s nimi mohou být spojeny, je vždy nutné lékařské vysvětlení. Dotčené osoby by se měly okamžitě poradit se svým praktickým lékařem, který může stanovit diagnózu na základě a zdravotní historie a biopsie. Ošetření provádí dermatolog nebo neurolog. V závislosti na povaze příznaků mohou být konzultováni další odborníci. The terapie musí být pečlivě sledován lékařem. Tím je zajištěno, že nenastanou žádné komplikace kožní změny a neurologické příznaky ustupují. Osoby trpící chorobami kůže nebo nervový systém měli by informovat lékaře, pokud se objeví příznaky neurofibrózy, tuberózní sklerózy nebo jiné fakomatózy.
Léčba a terapie
Léčba phakomatózy závisí na daném základním onemocnění. Léčba není možná u všech phakomatóz, protože jsou všechny genetické. U neurofibromatózy je třeba neustále odstraňovat nově rostoucí neurofibromy a nádory. Jinak je podána symptomatická léčba. U ostatních fakomatóz symptomatické terapie převažuje také odstranění tkáňových lézí. V některých případech je třeba léčit epilepsie a vývojové retardace. U retino-cerebelární angiomatózy musí být zejména angiómy v očích odstraněny různými metodami, aby se dlouhodobě zachovalo vidění. Laserová koagulace, kryoterapie, radioaktivní záření (brachyterapie), transpupilární termoterapie, fotodynamická terapie a další způsoby léčby jsou pro tento účel vhodné.
Výhled a prognóza
Další průběh fakomatózy obvykle nelze obecně předvídat. Z tohoto důvodu je v první řadě u této nemoci nutná rychlá a především velmi včasná diagnóza, aby nedocházelo k výskytu dalších komplikací nebo stížností. Také není možné, aby se nemoc sama uzdravila, takže osoba postižená tímto onemocněním je vždy závislá na návštěvě lékaře. Podobně v případě phakomatózy musí být nejprve vyléčeno základní onemocnění, aby byly stížnosti zcela omezené. Pokud není fakomatóza vůbec léčena, příznaky se obvykle nadále šíří a významně snižují kvalitu života pacienta. V některých případech může být průměrná délka života postižené osoby také snížena, pokud je nemoc zjištěna pozdě. Úplná léčba často není možná, pokud má phakomatóza genetický původ. V takovém případě by mělo být provedeno genetické testování a poradenství, pokud si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo opakování onemocnění. Nádory lze také odstranit, ale po odstranění se mohou opakovat. Z tohoto důvodu toto onemocnění občas také snižuje průměrnou délku života postižené osoby.
Prevence
Prevence phakomatózy není možná, protože jsou všechny dědičné. Pokud se v rodině nebo u příbuzných, u lidí, vyskytly případy phakomatózy genetické poradenství je často užitečné posoudit riziko přenosu nemoci na potomky.
Následovat
Ve většině případů mají postižení jedinci s phakomatózou velmi málo nebo dokonce velmi omezené opatření přímé následné péče, které mají k dispozici. V tomto ohledu by postižená osoba měla u tohoto onemocnění navštívit lékaře velmi brzy a zahájit léčbu, aby se předešlo dalším komplikacím nebo jiným onemocněním. Při prvních známkách onemocnění by proto měl být konzultován lékař. V některých případech nelze nemoc zcela vyléčit, pokud má genetický původ. V takovém případě by měli mít postižení genetické vyšetření a konzultaci, pokud si přejí mít znovu děti. Samotné onemocnění lze léčit použitím různých krémy or masti. Postižení pacienti by měli vždy věnovat pozornost správnému dávkování a také pravidelné aplikaci, aby se příznaky správně a trvale zmírnily. Nezřídka jsou postižené osoby závislé také na psychologické podpoře. Zde mají zejména milující a intenzivní rozhovory s vlastní rodinou velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Samotná fakomatóza zpravidla nesnižuje délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
V závislosti na typu a závažnosti fakomatózy mohou trpící lidé podniknout různé kroky, aby jí pomohli léčit. Nejprve je důležité určit příčinu kůže a nervů stav a eliminovat spoušť. Všeobecné opatření jako je změna životního stylu nebo změna povolání vést ke zlepšení, ale mělo by být nejprve projednáno s lékařem. Totéž platí pro použití různých domácích a přírodních prostředků. Některé phakomatózy mohou být zmírněny vilín, Třezalku tečkovanou a další přípravky, které mají pozitivní vliv na vzhled a pohodu pokožky. Nervové stížnosti lze zmírnit pomocí fyzioterapie a sportovní aktivity kromě drog terapie. Jestliže jizvy již se vytvořily v důsledku kožních problémů, často existují i psychologické problémy, které je třeba léčit. Lékař může také navázat kontakt s ostatními trpícími a doporučit pacienty například do svépomocné skupiny. Holistické zacházení s příznaky je nezbytné, aby trpícím umožnili vést život relativně bez příznaků. Vzhledem k rozmanitosti možných phakomatóz musí být před svépomocem vždy konzultován odborník opatření jsou zahájeny.
